Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161872963A>C | CA2676322001 | GABRA1 | c.256-154A>C (n.256-154A>C) n.1031-154A>C c.*105-154A>C (n.*105-154A>C) n.60-154A>C c.256-95A>C (n.256-95A>C) c.301-154A>C (n.301-154A>C) c.319-154A>C (n.319-154A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161872963A>G | CA650857119 | GABRA1 | c.256-154A>G (n.256-154A>G) n.1031-154A>G c.*105-154A>G (n.*105-154A>G) n.60-154A>G c.256-95A>G (n.256-95A>G) c.301-154A>G (n.301-154A>G) c.319-154A>G (n.319-154A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.161872964A= | CA1596233968 | GABRA1 | c.256-153A= (n.256-153A=) n.1031-153A= c.*105-153A= (n.*105-153A=) n.60-153A= c.256-94A= (n.256-94A=) c.301-153A= (n.301-153A=) c.319-153A= (n.319-153A=) | |
5 | g.161872964A>G | CA131084924 | GABRA1 | c.256-153A>G (n.256-153A>G) n.1031-153A>G c.*105-153A>G (n.*105-153A>G) n.60-153A>G c.256-94A>G (n.256-94A>G) c.301-153A>G (n.301-153A>G) c.319-153A>G (n.319-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161872964A>T | CA2676322002 | GABRA1 | c.256-153A>T (n.256-153A>T) n.1031-153A>T c.*105-153A>T (n.*105-153A>T) n.60-153A>T c.256-94A>T (n.256-94A>T) c.301-153A>T (n.301-153A>T) c.319-153A>T (n.319-153A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872965C>A | CA2676322004 | GABRA1 | c.256-152C>A (n.256-152C>A) n.1031-152C>A c.*105-152C>A (n.*105-152C>A) n.60-152C>A c.256-93C>A (n.256-93C>A) c.301-152C>A (n.301-152C>A) c.319-152C>A (n.319-152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161872965C= | CA1596233969 | GABRA1 | c.256-152C= (n.256-152C=) n.1031-152C= c.*105-152C= (n.*105-152C=) n.60-152C= c.256-93C= (n.256-93C=) c.301-152C= (n.301-152C=) c.319-152C= (n.319-152C=) | |
5 | g.161872965C>G | CA2676322003 | GABRA1 | c.256-152C>G (n.256-152C>G) n.1031-152C>G c.*105-152C>G (n.*105-152C>G) n.60-152C>G c.256-93C>G (n.256-93C>G) c.301-152C>G (n.301-152C>G) c.319-152C>G (n.319-152C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161872965C>T | CA806652906 | GABRA1 | c.256-152C>T (n.256-152C>T) n.1031-152C>T c.*105-152C>T (n.*105-152C>T) n.60-152C>T c.256-93C>T (n.256-93C>T) c.301-152C>T (n.301-152C>T) c.319-152C>T (n.319-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872966A>T | CA2676322005 | GABRA1 | c.256-151A>T (n.256-151A>T) n.1031-151A>T c.*105-151A>T (n.*105-151A>T) n.60-151A>T c.256-92A>T (n.256-92A>T) c.301-151A>T (n.301-151A>T) c.319-151A>T (n.319-151A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872967T>A | CA2676322006 | GABRA1 | c.256-150T>A (n.256-150T>A) n.1031-150T>A c.*105-150T>A (n.*105-150T>A) n.60-150T>A c.256-91T>A (n.256-91T>A) c.301-150T>A (n.301-150T>A) c.319-150T>A (n.319-150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161872968G>A | CA1596233971 | GABRA1 | c.256-149G>A (n.256-149G>A) n.1031-149G>A c.*105-149G>A (n.*105-149G>A) n.60-149G>A c.256-90G>A (n.256-90G>A) c.301-149G>A (n.301-149G>A) c.319-149G>A (n.319-149G>A) | dbSNP |
5 | g.161872968G= | CA1596233970 | GABRA1 | c.256-149G= (n.256-149G=) n.1031-149G= c.*105-149G= (n.*105-149G=) n.60-149G= c.256-90G= (n.256-90G=) c.301-149G= (n.301-149G=) c.319-149G= (n.319-149G=) | |
5 | g.161872968G>T | CA2676322007 | GABRA1 | c.256-149G>T (n.256-149G>T) n.1031-149G>T c.*105-149G>T (n.*105-149G>T) n.60-149G>T c.256-90G>T (n.256-90G>T) c.301-149G>T (n.301-149G>T) c.319-149G>T (n.319-149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872969T>C | CA2676322008 | GABRA1 | c.256-148T>C (n.256-148T>C) n.1031-148T>C c.*105-148T>C (n.*105-148T>C) n.60-148T>C c.256-89T>C (n.256-89T>C) c.301-148T>C (n.301-148T>C) c.319-148T>C (n.319-148T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161872969T>G | CA1596233973 | GABRA1 | c.256-148T>G (n.256-148T>G) n.1031-148T>G c.*105-148T>G (n.*105-148T>G) n.60-148T>G c.256-89T>G (n.256-89T>G) c.301-148T>G (n.301-148T>G) c.319-148T>G (n.319-148T>G) | dbSNP |
5 | g.161872969T= | CA1596233972 | GABRA1 | c.256-148T= (n.256-148T=) n.1031-148T= c.*105-148T= (n.*105-148T=) n.60-148T= c.256-89T= (n.256-89T=) c.301-148T= (n.301-148T=) c.319-148T= (n.319-148T=) | |
5 | g.161872970A>G | CA2676322009 | GABRA1 | c.256-147A>G (n.256-147A>G) n.1031-147A>G c.*105-147A>G (n.*105-147A>G) n.60-147A>G c.256-88A>G (n.256-88A>G) c.301-147A>G (n.301-147A>G) c.319-147A>G (n.319-147A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161872970A>T | CA2676322010 | GABRA1 | c.256-147A>T (n.256-147A>T) n.1031-147A>T c.*105-147A>T (n.*105-147A>T) n.60-147A>T c.256-88A>T (n.256-88A>T) c.301-147A>T (n.301-147A>T) c.319-147A>T (n.319-147A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872971C>A | CA2676322011 | GABRA1 | c.256-146C>A (n.256-146C>A) n.1031-146C>A c.*105-146C>A (n.*105-146C>A) n.60-146C>A c.256-87C>A (n.256-87C>A) c.301-146C>A (n.301-146C>A) c.319-146C>A (n.319-146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161872971C>T | CA2676322012 | GABRA1 | c.256-146C>T (n.256-146C>T) n.1031-146C>T c.*105-146C>T (n.*105-146C>T) n.60-146C>T c.256-87C>T (n.256-87C>T) c.301-146C>T (n.301-146C>T) c.319-146C>T (n.319-146C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872972A>G | CA2676322013 | GABRA1 | c.256-145A>G (n.256-145A>G) n.1031-145A>G c.*105-145A>G (n.*105-145A>G) n.60-145A>G c.256-86A>G (n.256-86A>G) c.301-145A>G (n.301-145A>G) c.319-145A>G (n.319-145A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161872973T>C | CA131084925 | GABRA1 | c.256-144T>C (n.256-144T>C) n.1031-144T>C c.*105-144T>C (n.*105-144T>C) n.60-144T>C c.256-85T>C (n.256-85T>C) c.301-144T>C (n.301-144T>C) c.319-144T>C (n.319-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872973T= | CA1596233974 | GABRA1 | c.256-144T= (n.256-144T=) n.1031-144T= c.*105-144T= (n.*105-144T=) n.60-144T= c.256-85T= (n.256-85T=) c.301-144T= (n.301-144T=) c.319-144T= (n.319-144T=) | |
5 | g.161872974G>A | CA2557918653 | GABRA1 | c.256-143G>A (n.256-143G>A) n.1031-143G>A c.*105-143G>A (n.*105-143G>A) n.60-143G>A c.256-84G>A (n.256-84G>A) c.301-143G>A (n.301-143G>A) c.319-143G>A (n.319-143G>A) | |
5 | g.161872974G>C | CA1083675261 | GABRA1 | c.256-143G>C (n.256-143G>C) n.1031-143G>C c.*105-143G>C (n.*105-143G>C) n.60-143G>C c.256-84G>C (n.256-84G>C) c.301-143G>C (n.301-143G>C) c.319-143G>C (n.319-143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872974G= | CA1596233975 | GABRA1 | c.256-143G= (n.256-143G=) n.1031-143G= c.*105-143G= (n.*105-143G=) n.60-143G= c.256-84G= (n.256-84G=) c.301-143G= (n.301-143G=) c.319-143G= (n.319-143G=) | |
5 | g.161872974G>T | CA2676322014 | GABRA1 | c.256-143G>T (n.256-143G>T) n.1031-143G>T c.*105-143G>T (n.*105-143G>T) n.60-143G>T c.256-84G>T (n.256-84G>T) c.301-143G>T (n.301-143G>T) c.319-143G>T (n.319-143G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872975C>A | CA2676322015 | GABRA1 | c.256-142C>A (n.256-142C>A) n.1031-142C>A c.*105-142C>A (n.*105-142C>A) n.60-142C>A c.256-83C>A (n.256-83C>A) c.301-142C>A (n.301-142C>A) c.319-142C>A (n.319-142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161872975C>G | CA2676322016 | GABRA1 | c.256-142C>G (n.256-142C>G) n.1031-142C>G c.*105-142C>G (n.*105-142C>G) n.60-142C>G c.256-83C>G (n.256-83C>G) c.301-142C>G (n.301-142C>G) c.319-142C>G (n.319-142C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161872975C>T | CA2676322017 | GABRA1 | c.256-142C>T (n.256-142C>T) n.1031-142C>T c.*105-142C>T (n.*105-142C>T) n.60-142C>T c.256-83C>T (n.256-83C>T) c.301-142C>T (n.301-142C>T) c.319-142C>T (n.319-142C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872976T>C | CA564438621 | GABRA1 | c.256-141T>C (n.256-141T>C) n.1031-141T>C c.*105-141T>C (n.*105-141T>C) n.60-141T>C c.256-82T>C (n.256-82T>C) c.301-141T>C (n.301-141T>C) c.319-141T>C (n.319-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872976T= | CA1596233976 | GABRA1 | c.256-141T= (n.256-141T=) n.1031-141T= c.*105-141T= (n.*105-141T=) n.60-141T= c.256-82T= (n.256-82T=) c.301-141T= (n.301-141T=) c.319-141T= (n.319-141T=) | |
5 | g.161872977A>T | CA2676322018 | GABRA1 | c.256-140A>T (n.256-140A>T) n.1031-140A>T c.*105-140A>T (n.*105-140A>T) n.60-140A>T c.256-81A>T (n.256-81A>T) c.301-140A>T (n.301-140A>T) c.319-140A>T (n.319-140A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872979C>T | CA2676322020 | GABRA1 | c.256-138C>T (n.256-138C>T) n.1031-138C>T c.*105-138C>T (n.*105-138C>T) n.60-138C>T c.256-79C>T (n.256-79C>T) c.301-138C>T (n.301-138C>T) c.319-138C>T (n.319-138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872982_161872983del | CA2676322019 | GABRA1 | c.256-135_256-134del (n.256-135_256-134del) n.1031-135_1031-134del c.*105-135_*105-134del (n.*105-135_*105-134del) n.60-135_60-134del c.256-76_256-75del (n.256-76_256-75del) c.301-135_301-134del (n.301-135_301-134del) c.319-135_319-134del (n.319-135_319-134del) | gnomAD v4 |
5 | g.161872980A>C | CA2676322021 | GABRA1 | c.256-137A>C (n.256-137A>C) n.1031-137A>C c.*105-137A>C (n.*105-137A>C) n.60-137A>C c.256-78A>C (n.256-78A>C) c.301-137A>C (n.301-137A>C) c.319-137A>C (n.319-137A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161872980A>T | CA2676322022 | GABRA1 | c.256-137A>T (n.256-137A>T) n.1031-137A>T c.*105-137A>T (n.*105-137A>T) n.60-137A>T c.256-78A>T (n.256-78A>T) c.301-137A>T (n.301-137A>T) c.319-137A>T (n.319-137A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872981C>A | CA2676322023 | GABRA1 | c.256-136C>A (n.256-136C>A) n.1031-136C>A c.*105-136C>A (n.*105-136C>A) n.60-136C>A c.256-77C>A (n.256-77C>A) c.301-136C>A (n.301-136C>A) c.319-136C>A (n.319-136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161872981C>T | CA2676322024 | GABRA1 | c.256-136C>T (n.256-136C>T) n.1031-136C>T c.*105-136C>T (n.*105-136C>T) n.60-136C>T c.256-77C>T (n.256-77C>T) c.301-136C>T (n.301-136C>T) c.319-136C>T (n.319-136C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161872982A>G | CA2676322025 | GABRA1 | c.256-135A>G (n.256-135A>G) n.1031-135A>G c.*105-135A>G (n.*105-135A>G) n.60-135A>G c.256-76A>G (n.256-76A>G) c.301-135A>G (n.301-135A>G) c.319-135A>G (n.319-135A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161872983C>A | CA1596233978 | GABRA1 | c.256-134C>A (n.256-134C>A) n.1031-134C>A c.*105-134C>A (n.*105-134C>A) n.60-134C>A c.256-75C>A (n.256-75C>A) c.301-134C>A (n.301-134C>A) c.319-134C>A (n.319-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161872983C= | CA1596233977 | GABRA1 | c.256-134C= (n.256-134C=) n.1031-134C= c.*105-134C= (n.*105-134C=) n.60-134C= c.256-75C= (n.256-75C=) c.301-134C= (n.301-134C=) c.319-134C= (n.319-134C=) | |
5 | g.161872983C>T | CA12068856 | GABRA1 | c.256-134C>T (n.256-134C>T) n.1031-134C>T c.*105-134C>T (n.*105-134C>T) n.60-134C>T c.256-75C>T (n.256-75C>T) c.301-134C>T (n.301-134C>T) c.319-134C>T (n.319-134C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872984G>A | CA2676322026 | GABRA1 | c.256-133G>A (n.256-133G>A) n.1031-133G>A c.*105-133G>A (n.*105-133G>A) n.60-133G>A c.256-74G>A (n.256-74G>A) c.301-133G>A (n.301-133G>A) c.319-133G>A (n.319-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161872984G>C | CA131084926 | GABRA1 | c.256-133G>C (n.256-133G>C) n.1031-133G>C c.*105-133G>C (n.*105-133G>C) n.60-133G>C c.256-74G>C (n.256-74G>C) c.301-133G>C (n.301-133G>C) c.319-133G>C (n.319-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161872984G= | CA1596233979 | GABRA1 | c.256-133G= (n.256-133G=) n.1031-133G= c.*105-133G= (n.*105-133G=) n.60-133G= c.256-74G= (n.256-74G=) c.301-133G= (n.301-133G=) c.319-133G= (n.319-133G=) | |
5 | g.161872985T>C | CA2676322027 | GABRA1 | c.256-132T>C (n.256-132T>C) n.1031-132T>C c.*105-132T>C (n.*105-132T>C) n.60-132T>C c.256-73T>C (n.256-73T>C) c.301-132T>C (n.301-132T>C) c.319-132T>C (n.319-132T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161872988A= | CA1596233980 | GABRA1 | c.256-129A= (n.256-129A=) n.1031-129A= c.*105-129A= (n.*105-129A=) n.60-129A= c.256-70A= (n.256-70A=) c.301-129A= (n.301-129A=) c.319-129A= (n.319-129A=) | |
5 | g.161872988A>G | CA806652916 | GABRA1 | c.256-129A>G (n.256-129A>G) n.1031-129A>G c.*105-129A>G (n.*105-129A>G) n.60-129A>G c.256-70A>G (n.256-70A>G) c.301-129A>G (n.301-129A>G) c.319-129A>G (n.319-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |