Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161857850dup | CA131082942 | GABRA1 | c.187+3580dup (n.187+3580dup) n.962+3580dup c.*36+3580dup (n.*36+3580dup) c.232+3580dup (n.232+3580dup) c.205+3580dup (n.205+3580dup) c.250+3580dup (n.250+3580dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857850del | CA806641988 | GABRA1 | c.187+3580del (n.187+3580del) n.962+3580del c.*36+3580del (n.*36+3580del) c.232+3580del (n.232+3580del) c.205+3580del (n.205+3580del) c.250+3580del (n.250+3580del) | dbSNP |
5 | g.161857846G= | CA1596218107 | GABRA1 | c.187+3576G= (n.187+3576G=) n.962+3576G= c.*36+3576G= (n.*36+3576G=) c.232+3576G= (n.232+3576G=) c.205+3576G= (n.205+3576G=) c.250+3576G= (n.250+3576G=) | |
5 | g.161857846G>T | CA131082944 | GABRA1 | c.187+3576G>T (n.187+3576G>T) n.962+3576G>T c.*36+3576G>T (n.*36+3576G>T) c.232+3576G>T (n.232+3576G>T) c.205+3576G>T (n.205+3576G>T) c.250+3576G>T (n.250+3576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857849G>A | CA1083669467 | GABRA1 | c.187+3579G>A (n.187+3579G>A) n.962+3579G>A c.*36+3579G>A (n.*36+3579G>A) c.232+3579G>A (n.232+3579G>A) c.205+3579G>A (n.205+3579G>A) c.250+3579G>A (n.250+3579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857849G= | CA1596218108 | GABRA1 | c.187+3579G= (n.187+3579G=) n.962+3579G= c.*36+3579G= (n.*36+3579G=) c.232+3579G= (n.232+3579G=) c.205+3579G= (n.205+3579G=) c.250+3579G= (n.250+3579G=) | |
5 | g.161857850G>A | CA915234653 | GABRA1 | c.187+3580G>A (n.187+3580G>A) n.962+3580G>A c.*36+3580G>A (n.*36+3580G>A) c.232+3580G>A (n.232+3580G>A) c.205+3580G>A (n.205+3580G>A) c.250+3580G>A (n.250+3580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857850G>C | CA1083669468 | GABRA1 | c.187+3580G>C (n.187+3580G>C) n.962+3580G>C c.*36+3580G>C (n.*36+3580G>C) c.232+3580G>C (n.232+3580G>C) c.205+3580G>C (n.205+3580G>C) c.250+3580G>C (n.250+3580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857850G= | CA1596218109 | GABRA1 | c.187+3580G= (n.187+3580G=) n.962+3580G= c.*36+3580G= (n.*36+3580G=) c.232+3580G= (n.232+3580G=) c.205+3580G= (n.205+3580G=) c.250+3580G= (n.250+3580G=) | |
5 | g.161857852T>G | CA806641992 | GABRA1 | c.187+3582T>G (n.187+3582T>G) n.962+3582T>G c.*36+3582T>G (n.*36+3582T>G) c.232+3582T>G (n.232+3582T>G) c.205+3582T>G (n.205+3582T>G) c.250+3582T>G (n.250+3582T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857852T= | CA1596218110 | GABRA1 | c.187+3582T= (n.187+3582T=) n.962+3582T= c.*36+3582T= (n.*36+3582T=) c.232+3582T= (n.232+3582T=) c.205+3582T= (n.205+3582T=) c.250+3582T= (n.250+3582T=) | |
5 | g.161857855T>C | CA1596218112 | GABRA1 | c.187+3585T>C (n.187+3585T>C) n.962+3585T>C c.*36+3585T>C (n.*36+3585T>C) c.232+3585T>C (n.232+3585T>C) c.205+3585T>C (n.205+3585T>C) c.250+3585T>C (n.250+3585T>C) | dbSNP |
5 | g.161857855T= | CA1596218111 | GABRA1 | c.187+3585T= (n.187+3585T=) n.962+3585T= c.*36+3585T= (n.*36+3585T=) c.232+3585T= (n.232+3585T=) c.205+3585T= (n.205+3585T=) c.250+3585T= (n.250+3585T=) | |
5 | g.161857858T>C | CA806641993 | GABRA1 | c.187+3588T>C (n.187+3588T>C) n.962+3588T>C c.*36+3588T>C (n.*36+3588T>C) c.232+3588T>C (n.232+3588T>C) c.205+3588T>C (n.205+3588T>C) c.250+3588T>C (n.250+3588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857858T= | CA1596218113 | GABRA1 | c.187+3588T= (n.187+3588T=) n.962+3588T= c.*36+3588T= (n.*36+3588T=) c.232+3588T= (n.232+3588T=) c.205+3588T= (n.205+3588T=) c.250+3588T= (n.250+3588T=) | |
5 | g.161857859T>C | CA2769178152 | GABRA1 | c.187+3589T>C (n.187+3589T>C) n.962+3589T>C c.*36+3589T>C (n.*36+3589T>C) c.232+3589T>C (n.232+3589T>C) c.205+3589T>C (n.205+3589T>C) c.250+3589T>C (n.250+3589T>C) | |
5 | g.161857860T>C | CA1596218115 | GABRA1 | c.187+3590T>C (n.187+3590T>C) n.962+3590T>C c.*36+3590T>C (n.*36+3590T>C) c.232+3590T>C (n.232+3590T>C) c.205+3590T>C (n.205+3590T>C) c.250+3590T>C (n.250+3590T>C) | dbSNP |
5 | g.161857860T= | CA1596218114 | GABRA1 | c.187+3590T= (n.187+3590T=) n.962+3590T= c.*36+3590T= (n.*36+3590T=) c.232+3590T= (n.232+3590T=) c.205+3590T= (n.205+3590T=) c.250+3590T= (n.250+3590T=) | |
5 | g.161857865C= | CA1596218116 | GABRA1 | c.187+3595C= (n.187+3595C=) n.962+3595C= c.*36+3595C= (n.*36+3595C=) c.232+3595C= (n.232+3595C=) c.205+3595C= (n.205+3595C=) c.250+3595C= (n.250+3595C=) | |
5 | g.161857865C>G | CA131082945 | GABRA1 | c.187+3595C>G (n.187+3595C>G) n.962+3595C>G c.*36+3595C>G (n.*36+3595C>G) c.232+3595C>G (n.232+3595C>G) c.205+3595C>G (n.205+3595C>G) c.250+3595C>G (n.250+3595C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857869T>C | CA2516484383 | GABRA1 | c.187+3599T>C (n.187+3599T>C) n.962+3599T>C c.*36+3599T>C (n.*36+3599T>C) c.232+3599T>C (n.232+3599T>C) c.205+3599T>C (n.205+3599T>C) c.250+3599T>C (n.250+3599T>C) | |
5 | g.161857877G>C | CA2710579051 | GABRA1 | c.187+3607G>C (n.187+3607G>C) n.962+3607G>C c.*36+3607G>C (n.*36+3607G>C) c.232+3607G>C (n.232+3607G>C) c.205+3607G>C (n.205+3607G>C) c.250+3607G>C (n.250+3607G>C) | dbSNP |
5 | g.161857879G>A | CA131082946 | GABRA1 | c.187+3609G>A (n.187+3609G>A) n.962+3609G>A c.*36+3609G>A (n.*36+3609G>A) c.232+3609G>A (n.232+3609G>A) c.205+3609G>A (n.205+3609G>A) c.250+3609G>A (n.250+3609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857879G= | CA1596218117 | GABRA1 | c.187+3609G= (n.187+3609G=) n.962+3609G= c.*36+3609G= (n.*36+3609G=) c.232+3609G= (n.232+3609G=) c.205+3609G= (n.205+3609G=) c.250+3609G= (n.250+3609G=) | |
5 | g.161857881A= | CA1596218120 | GABRA1 | c.187+3611A= (n.187+3611A=) n.962+3611A= c.*36+3611A= (n.*36+3611A=) c.232+3611A= (n.232+3611A=) c.205+3611A= (n.205+3611A=) c.250+3611A= (n.250+3611A=) | |
5 | g.161857881A>G | CA1596218121 | GABRA1 | c.187+3611A>G (n.187+3611A>G) n.962+3611A>G c.*36+3611A>G (n.*36+3611A>G) c.232+3611A>G (n.232+3611A>G) c.205+3611A>G (n.205+3611A>G) c.250+3611A>G (n.250+3611A>G) | dbSNP |
5 | g.161857885T>C | CA1596218123 | GABRA1 | c.187+3615T>C (n.187+3615T>C) n.962+3615T>C c.*36+3615T>C (n.*36+3615T>C) c.232+3615T>C (n.232+3615T>C) c.205+3615T>C (n.205+3615T>C) c.250+3615T>C (n.250+3615T>C) | dbSNP |
5 | g.161857885T= | CA1596218122 | GABRA1 | c.187+3615T= (n.187+3615T=) n.962+3615T= c.*36+3615T= (n.*36+3615T=) c.232+3615T= (n.232+3615T=) c.205+3615T= (n.205+3615T=) c.250+3615T= (n.250+3615T=) | |
5 | g.161857886A= | CA1596218124 | GABRA1 | c.187+3616A= (n.187+3616A=) n.962+3616A= c.*36+3616A= (n.*36+3616A=) c.232+3616A= (n.232+3616A=) c.205+3616A= (n.205+3616A=) c.250+3616A= (n.250+3616A=) | |
5 | g.161857886A>G | CA1596218125 | GABRA1 | c.187+3616A>G (n.187+3616A>G) n.962+3616A>G c.*36+3616A>G (n.*36+3616A>G) c.232+3616A>G (n.232+3616A>G) c.205+3616A>G (n.205+3616A>G) c.250+3616A>G (n.250+3616A>G) | dbSNP |
5 | g.161857888T>C | CA2769178156 | GABRA1 | c.187+3618T>C (n.187+3618T>C) n.962+3618T>C c.*36+3618T>C (n.*36+3618T>C) c.232+3618T>C (n.232+3618T>C) c.205+3618T>C (n.205+3618T>C) c.250+3618T>C (n.250+3618T>C) | |
5 | g.161857891A= | CA1596218126 | GABRA1 | c.187+3621A= (n.187+3621A=) n.962+3621A= c.*36+3621A= (n.*36+3621A=) c.232+3621A= (n.232+3621A=) c.205+3621A= (n.205+3621A=) c.250+3621A= (n.250+3621A=) | |
5 | g.161857891A>G | CA131082947 | GABRA1 | c.187+3621A>G (n.187+3621A>G) n.962+3621A>G c.*36+3621A>G (n.*36+3621A>G) c.232+3621A>G (n.232+3621A>G) c.205+3621A>G (n.205+3621A>G) c.250+3621A>G (n.250+3621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857894G= | CA1596218127 | GABRA1 | c.187+3624G= (n.187+3624G=) n.962+3624G= c.*36+3624G= (n.*36+3624G=) c.232+3624G= (n.232+3624G=) c.205+3624G= (n.205+3624G=) c.250+3624G= (n.250+3624G=) | |
5 | g.161857894G>T | CA1596218128 | GABRA1 | c.187+3624G>T (n.187+3624G>T) n.962+3624G>T c.*36+3624G>T (n.*36+3624G>T) c.232+3624G>T (n.232+3624G>T) c.205+3624G>T (n.205+3624G>T) c.250+3624G>T (n.250+3624G>T) | dbSNP |
5 | g.161857894_161857895insTGTCTTC | CA2542651572 | GABRA1 | c.187+3624_187+3625insTGTCTTC (n.187+3624_187+3625insTGTCTTC) n.962+3624_962+3625insTGTCTTC c.*36+3624_*36+3625insTGTCTTC (n.*36+3624_*36+3625insTGTCTTC) c.232+3624_232+3625insTGTCTTC (n.232+3624_232+3625insTGTCTTC) c.205+3624_205+3625insTGTCTTC (n.205+3624_205+3625insTGTCTTC) c.250+3624_250+3625insTGTCTTC (n.250+3624_250+3625insTGTCTTC) | |
5 | g.161857895_161857896insTTG | CA2556766602 | GABRA1 | c.187+3625_187+3626insTTG (n.187+3625_187+3626insTTG) n.962+3625_962+3626insTTG c.*36+3625_*36+3626insTTG (n.*36+3625_*36+3626insTTG) c.232+3625_232+3626insTTG (n.232+3625_232+3626insTTG) c.205+3625_205+3626insTTG (n.205+3625_205+3626insTTG) c.250+3625_250+3626insTTG (n.250+3625_250+3626insTTG) | |
5 | g.161857896A= | CA1596218129 | GABRA1 | c.187+3626A= (n.187+3626A=) n.962+3626A= c.*36+3626A= (n.*36+3626A=) c.232+3626A= (n.232+3626A=) c.205+3626A= (n.205+3626A=) c.250+3626A= (n.250+3626A=) | |
5 | g.161857896A>G | CA1596218131 | GABRA1 | c.187+3626A>G (n.187+3626A>G) n.962+3626A>G c.*36+3626A>G (n.*36+3626A>G) c.232+3626A>G (n.232+3626A>G) c.205+3626A>G (n.205+3626A>G) c.250+3626A>G (n.250+3626A>G) | dbSNP |
5 | g.161857901T>C | CA2710579052 | GABRA1 | c.187+3631T>C (n.187+3631T>C) n.962+3631T>C c.*36+3631T>C (n.*36+3631T>C) c.232+3631T>C (n.232+3631T>C) c.205+3631T>C (n.205+3631T>C) c.250+3631T>C (n.250+3631T>C) | dbSNP |
5 | g.161857904C>T | CA447608723 | GABRA1 | c.187+3634C>T (n.187+3634C>T) n.962+3634C>T c.*36+3634C>T (n.*36+3634C>T) c.232+3634C>T (n.232+3634C>T) c.205+3634C>T (n.205+3634C>T) c.250+3634C>T (n.250+3634C>T) | |
5 | g.161857909G= | CA1596218134 | GABRA1 | c.187+3639G= (n.187+3639G=) n.962+3639G= c.*36+3639G= (n.*36+3639G=) c.232+3639G= (n.232+3639G=) c.205+3639G= (n.205+3639G=) c.250+3639G= (n.250+3639G=) | |
5 | g.161857909G>T | CA131082948 | GABRA1 | c.187+3639G>T (n.187+3639G>T) n.962+3639G>T c.*36+3639G>T (n.*36+3639G>T) c.232+3639G>T (n.232+3639G>T) c.205+3639G>T (n.205+3639G>T) c.250+3639G>T (n.250+3639G>T) | dbSNP |
5 | g.161857910C= | CA1596218135 | GABRA1 | c.187+3640C= (n.187+3640C=) n.962+3640C= c.*36+3640C= (n.*36+3640C=) c.232+3640C= (n.232+3640C=) c.205+3640C= (n.205+3640C=) c.250+3640C= (n.250+3640C=) | |
5 | g.161857910C>T | CA1083669471 | GABRA1 | c.187+3640C>T (n.187+3640C>T) n.962+3640C>T c.*36+3640C>T (n.*36+3640C>T) c.232+3640C>T (n.232+3640C>T) c.205+3640C>T (n.205+3640C>T) c.250+3640C>T (n.250+3640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857911A= | CA1596218136 | GABRA1 | c.187+3641A= (n.187+3641A=) n.962+3641A= c.*36+3641A= (n.*36+3641A=) c.232+3641A= (n.232+3641A=) c.205+3641A= (n.205+3641A=) c.250+3641A= (n.250+3641A=) | |
5 | g.161857911A>G | CA1596218137 | GABRA1 | c.187+3641A>G (n.187+3641A>G) n.962+3641A>G c.*36+3641A>G (n.*36+3641A>G) c.232+3641A>G (n.232+3641A>G) c.205+3641A>G (n.205+3641A>G) c.250+3641A>G (n.250+3641A>G) | dbSNP |
5 | g.161857912T>C | CA806642007 | GABRA1 | c.187+3642T>C (n.187+3642T>C) n.962+3642T>C c.*36+3642T>C (n.*36+3642T>C) c.232+3642T>C (n.232+3642T>C) c.205+3642T>C (n.205+3642T>C) c.250+3642T>C (n.250+3642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857912T= | CA1596218138 | GABRA1 | c.187+3642T= (n.187+3642T=) n.962+3642T= c.*36+3642T= (n.*36+3642T=) c.232+3642T= (n.232+3642T=) c.205+3642T= (n.205+3642T=) c.250+3642T= (n.250+3642T=) | |
5 | g.161857913G>A | CA131082949 | GABRA1 | c.187+3643G>A (n.187+3643G>A) n.962+3643G>A c.*36+3643G>A (n.*36+3643G>A) c.232+3643G>A (n.232+3643G>A) c.205+3643G>A (n.205+3643G>A) c.250+3643G>A (n.250+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |