UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161857765T>A | CA2769178142 | GABRA1 | c.187+3495T>A (n.187+3495T>A) n.962+3495T>A c.*36+3495T>A (n.*36+3495T>A) c.232+3495T>A (n.232+3495T>A) c.205+3495T>A (n.205+3495T>A) c.250+3495T>A (n.250+3495T>A) | |
| 5 | g.161857765T>C | CA131082929 | GABRA1 | c.187+3495T>C (n.187+3495T>C) n.962+3495T>C c.*36+3495T>C (n.*36+3495T>C) c.232+3495T>C (n.232+3495T>C) c.205+3495T>C (n.205+3495T>C) c.250+3495T>C (n.250+3495T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857765T= | CA1596218046 | GABRA1 | c.187+3495T= (n.187+3495T=) n.962+3495T= c.*36+3495T= (n.*36+3495T=) c.232+3495T= (n.232+3495T=) c.205+3495T= (n.205+3495T=) c.250+3495T= (n.250+3495T=) | |
| 5 | g.161857766C>A | CA2769178143 | GABRA1 | c.187+3496C>A (n.187+3496C>A) n.962+3496C>A c.*36+3496C>A (n.*36+3496C>A) c.232+3496C>A (n.232+3496C>A) c.205+3496C>A (n.205+3496C>A) c.250+3496C>A (n.250+3496C>A) | |
| 5 | g.161857766C= | CA1596218047 | GABRA1 | c.187+3496C= (n.187+3496C=) n.962+3496C= c.*36+3496C= (n.*36+3496C=) c.232+3496C= (n.232+3496C=) c.205+3496C= (n.205+3496C=) c.250+3496C= (n.250+3496C=) | |
| 5 | g.161857766C>T | CA1596218048 | GABRA1 | c.187+3496C>T (n.187+3496C>T) n.962+3496C>T c.*36+3496C>T (n.*36+3496C>T) c.232+3496C>T (n.232+3496C>T) c.205+3496C>T (n.205+3496C>T) c.250+3496C>T (n.250+3496C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857767C>T | CA2522259025 | GABRA1 | c.187+3497C>T (n.187+3497C>T) n.962+3497C>T c.*36+3497C>T (n.*36+3497C>T) c.232+3497C>T (n.232+3497C>T) c.205+3497C>T (n.205+3497C>T) c.250+3497C>T (n.250+3497C>T) | |
| 5 | g.161857768A= | CA1596218049 | GABRA1 | c.187+3498A= (n.187+3498A=) n.962+3498A= c.*36+3498A= (n.*36+3498A=) c.232+3498A= (n.232+3498A=) c.205+3498A= (n.205+3498A=) c.250+3498A= (n.250+3498A=) | |
| 5 | g.161857768A>G | CA806641912 | GABRA1 | c.187+3498A>G (n.187+3498A>G) n.962+3498A>G c.*36+3498A>G (n.*36+3498A>G) c.232+3498A>G (n.232+3498A>G) c.205+3498A>G (n.205+3498A>G) c.250+3498A>G (n.250+3498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857768A>T | CA1083669460 | GABRA1 | c.187+3498A>T (n.187+3498A>T) n.962+3498A>T c.*36+3498A>T (n.*36+3498A>T) c.232+3498A>T (n.232+3498A>T) c.205+3498A>T (n.205+3498A>T) c.250+3498A>T (n.250+3498A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857769G>T | CA650856770 | GABRA1 | c.187+3499G>T (n.187+3499G>T) n.962+3499G>T c.*36+3499G>T (n.*36+3499G>T) c.232+3499G>T (n.232+3499G>T) c.205+3499G>T (n.205+3499G>T) c.250+3499G>T (n.250+3499G>T) | COSMIC |
| 5 | g.161857776A= | CA1596218050 | GABRA1 | c.187+3506A= (n.187+3506A=) n.962+3506A= c.*36+3506A= (n.*36+3506A=) c.232+3506A= (n.232+3506A=) c.205+3506A= (n.205+3506A=) c.250+3506A= (n.250+3506A=) | |
| 5 | g.161857776A>C | CA15365437 | GABRA1 | c.187+3506A>C (n.187+3506A>C) n.962+3506A>C c.*36+3506A>C (n.*36+3506A>C) c.232+3506A>C (n.232+3506A>C) c.205+3506A>C (n.205+3506A>C) c.250+3506A>C (n.250+3506A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857776A>T | CA1596218051 | GABRA1 | c.187+3506A>T (n.187+3506A>T) n.962+3506A>T c.*36+3506A>T (n.*36+3506A>T) c.232+3506A>T (n.232+3506A>T) c.205+3506A>T (n.205+3506A>T) c.250+3506A>T (n.250+3506A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857779C>A | CA2710578955 | GABRA1 | c.187+3509C>A (n.187+3509C>A) n.962+3509C>A c.*36+3509C>A (n.*36+3509C>A) c.232+3509C>A (n.232+3509C>A) c.205+3509C>A (n.205+3509C>A) c.250+3509C>A (n.250+3509C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161857785del | CA2605917328 | GABRA1 | c.187+3515del (n.187+3515del) n.962+3515del c.*36+3515del (n.*36+3515del) c.232+3515del (n.232+3515del) c.205+3515del (n.205+3515del) c.250+3515del (n.250+3515del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857787T>C | CA1083669461 | GABRA1 | c.187+3517T>C (n.187+3517T>C) n.962+3517T>C c.*36+3517T>C (n.*36+3517T>C) c.232+3517T>C (n.232+3517T>C) c.205+3517T>C (n.205+3517T>C) c.250+3517T>C (n.250+3517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857787T>G | CA2605917329 | GABRA1 | c.187+3517T>G (n.187+3517T>G) n.962+3517T>G c.*36+3517T>G (n.*36+3517T>G) c.232+3517T>G (n.232+3517T>G) c.205+3517T>G (n.205+3517T>G) c.250+3517T>G (n.250+3517T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857787T= | CA1596218052 | GABRA1 | c.187+3517T= (n.187+3517T=) n.962+3517T= c.*36+3517T= (n.*36+3517T=) c.232+3517T= (n.232+3517T=) c.205+3517T= (n.205+3517T=) c.250+3517T= (n.250+3517T=) | |
| 5 | g.161857788A= | CA1596218053 | GABRA1 | c.187+3518A= (n.187+3518A=) n.962+3518A= c.*36+3518A= (n.*36+3518A=) c.232+3518A= (n.232+3518A=) c.205+3518A= (n.205+3518A=) c.250+3518A= (n.250+3518A=) | |
| 5 | g.161857788A>T | CA1596218054 | GABRA1 | c.187+3518A>T (n.187+3518A>T) n.962+3518A>T c.*36+3518A>T (n.*36+3518A>T) c.232+3518A>T (n.232+3518A>T) c.205+3518A>T (n.205+3518A>T) c.250+3518A>T (n.250+3518A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857791A= | CA1596218058 | GABRA1 | c.187+3521A= (n.187+3521A=) n.962+3521A= c.*36+3521A= (n.*36+3521A=) c.232+3521A= (n.232+3521A=) c.205+3521A= (n.205+3521A=) c.250+3521A= (n.250+3521A=) | |
| 5 | g.161857791A>G | CA131082930 | GABRA1 | c.187+3521A>G (n.187+3521A>G) n.962+3521A>G c.*36+3521A>G (n.*36+3521A>G) c.232+3521A>G (n.232+3521A>G) c.205+3521A>G (n.205+3521A>G) c.250+3521A>G (n.250+3521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857791_161857792delinsAG | CA1596218055 | GABRA1 | c.187+3521_187+3522delinsAG (n.187+3521_187+3522delinsAG) n.962+3521_962+3522delinsAG c.*36+3521_*36+3522delinsAG (n.*36+3521_*36+3522delinsAG) c.232+3521_232+3522delinsAG (n.232+3521_232+3522delinsAG) c.205+3521_205+3522delinsAG (n.205+3521_205+3522delinsAG) c.250+3521_250+3522delinsAG (n.250+3521_250+3522delinsAG) | |
| 5 | g.161857792del | CA806641915 | GABRA1 | c.187+3522del (n.187+3522del) n.962+3522del c.*36+3522del (n.*36+3522del) c.232+3522del (n.232+3522del) c.205+3522del (n.205+3522del) c.250+3522del (n.250+3522del) | dbSNP |
| 5 | g.161857793T>C | CA806641916 | GABRA1 | c.187+3523T>C (n.187+3523T>C) n.962+3523T>C c.*36+3523T>C (n.*36+3523T>C) c.232+3523T>C (n.232+3523T>C) c.205+3523T>C (n.205+3523T>C) c.250+3523T>C (n.250+3523T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161857793T>G | CA806641918 | GABRA1 | c.187+3523T>G (n.187+3523T>G) n.962+3523T>G c.*36+3523T>G (n.*36+3523T>G) c.232+3523T>G (n.232+3523T>G) c.205+3523T>G (n.205+3523T>G) c.250+3523T>G (n.250+3523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857793T= | CA1596218061 | GABRA1 | c.187+3523T= (n.187+3523T=) n.962+3523T= c.*36+3523T= (n.*36+3523T=) c.232+3523T= (n.232+3523T=) c.205+3523T= (n.205+3523T=) c.250+3523T= (n.250+3523T=) | |
| 5 | g.161857794A= | CA1596218064 | GABRA1 | c.187+3524A= (n.187+3524A=) n.962+3524A= c.*36+3524A= (n.*36+3524A=) c.232+3524A= (n.232+3524A=) c.205+3524A= (n.205+3524A=) c.250+3524A= (n.250+3524A=) | |
| 5 | g.161857794A>G | CA1596218065 | GABRA1 | c.187+3524A>G (n.187+3524A>G) n.962+3524A>G c.*36+3524A>G (n.*36+3524A>G) c.232+3524A>G (n.232+3524A>G) c.205+3524A>G (n.205+3524A>G) c.250+3524A>G (n.250+3524A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161857796T>C | CA131082931 | GABRA1 | c.187+3526T>C (n.187+3526T>C) n.962+3526T>C c.*36+3526T>C (n.*36+3526T>C) c.232+3526T>C (n.232+3526T>C) c.205+3526T>C (n.205+3526T>C) c.250+3526T>C (n.250+3526T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857796T= | CA1596218067 | GABRA1 | c.187+3526T= (n.187+3526T=) n.962+3526T= c.*36+3526T= (n.*36+3526T=) c.232+3526T= (n.232+3526T=) c.205+3526T= (n.205+3526T=) c.250+3526T= (n.250+3526T=) | |
| 5 | g.161857797T>A | CA806641922 | GABRA1 | c.187+3527T>A (n.187+3527T>A) n.962+3527T>A c.*36+3527T>A (n.*36+3527T>A) c.232+3527T>A (n.232+3527T>A) c.205+3527T>A (n.205+3527T>A) c.250+3527T>A (n.250+3527T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857797T>C | CA131082932 | GABRA1 | c.187+3527T>C (n.187+3527T>C) n.962+3527T>C c.*36+3527T>C (n.*36+3527T>C) c.232+3527T>C (n.232+3527T>C) c.205+3527T>C (n.205+3527T>C) c.250+3527T>C (n.250+3527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857797T>G | CA1083669462 | GABRA1 | c.187+3527T>G (n.187+3527T>G) n.962+3527T>G c.*36+3527T>G (n.*36+3527T>G) c.232+3527T>G (n.232+3527T>G) c.205+3527T>G (n.205+3527T>G) c.250+3527T>G (n.250+3527T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857797T= | CA1596218070 | GABRA1 | c.187+3527T= (n.187+3527T=) n.962+3527T= c.*36+3527T= (n.*36+3527T=) c.232+3527T= (n.232+3527T=) c.205+3527T= (n.205+3527T=) c.250+3527T= (n.250+3527T=) | |
| 5 | g.161857799C= | CA1596218072 | GABRA1 | c.187+3529C= (n.187+3529C=) n.962+3529C= c.*36+3529C= (n.*36+3529C=) c.232+3529C= (n.232+3529C=) c.205+3529C= (n.205+3529C=) c.250+3529C= (n.250+3529C=) | |
| 5 | g.161857799C>T | CA1596218074 | GABRA1 | c.187+3529C>T (n.187+3529C>T) n.962+3529C>T c.*36+3529C>T (n.*36+3529C>T) c.232+3529C>T (n.232+3529C>T) c.205+3529C>T (n.205+3529C>T) c.250+3529C>T (n.250+3529C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857802G>A | CA2710578958 | GABRA1 | c.187+3532G>A (n.187+3532G>A) n.962+3532G>A c.*36+3532G>A (n.*36+3532G>A) c.232+3532G>A (n.232+3532G>A) c.205+3532G>A (n.205+3532G>A) c.250+3532G>A (n.250+3532G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161857813G>A | CA564157917 | GABRA1 | c.187+3543G>A (n.187+3543G>A) n.962+3543G>A c.*36+3543G>A (n.*36+3543G>A) c.232+3543G>A (n.232+3543G>A) c.205+3543G>A (n.205+3543G>A) c.250+3543G>A (n.250+3543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857813G= | CA1596218075 | GABRA1 | c.187+3543G= (n.187+3543G=) n.962+3543G= c.*36+3543G= (n.*36+3543G=) c.232+3543G= (n.232+3543G=) c.205+3543G= (n.205+3543G=) c.250+3543G= (n.250+3543G=) | |
| 5 | g.161857813G>T | CA806641933 | GABRA1 | c.187+3543G>T (n.187+3543G>T) n.962+3543G>T c.*36+3543G>T (n.*36+3543G>T) c.232+3543G>T (n.232+3543G>T) c.205+3543G>T (n.205+3543G>T) c.250+3543G>T (n.250+3543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857814T>C | CA1083669464 | GABRA1 | c.187+3544T>C (n.187+3544T>C) n.962+3544T>C c.*36+3544T>C (n.*36+3544T>C) c.232+3544T>C (n.232+3544T>C) c.205+3544T>C (n.205+3544T>C) c.250+3544T>C (n.250+3544T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857814T= | CA1596218078 | GABRA1 | c.187+3544T= (n.187+3544T=) n.962+3544T= c.*36+3544T= (n.*36+3544T=) c.232+3544T= (n.232+3544T=) c.205+3544T= (n.205+3544T=) c.250+3544T= (n.250+3544T=) | |
| 5 | g.161857816C= | CA1596218079 | GABRA1 | c.187+3546C= (n.187+3546C=) n.962+3546C= c.*36+3546C= (n.*36+3546C=) c.232+3546C= (n.232+3546C=) c.205+3546C= (n.205+3546C=) c.250+3546C= (n.250+3546C=) | |
| 5 | g.161857816C>T | CA131082933 | GABRA1 | c.187+3546C>T (n.187+3546C>T) n.962+3546C>T c.*36+3546C>T (n.*36+3546C>T) c.232+3546C>T (n.232+3546C>T) c.205+3546C>T (n.205+3546C>T) c.250+3546C>T (n.250+3546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857817A= | CA1596218080 | GABRA1 | c.187+3547A= (n.187+3547A=) n.962+3547A= c.*36+3547A= (n.*36+3547A=) c.232+3547A= (n.232+3547A=) c.205+3547A= (n.205+3547A=) c.250+3547A= (n.250+3547A=) | |
| 5 | g.161857817A>G | CA131082934 | GABRA1 | c.187+3547A>G (n.187+3547A>G) n.962+3547A>G c.*36+3547A>G (n.*36+3547A>G) c.232+3547A>G (n.232+3547A>G) c.205+3547A>G (n.205+3547A>G) c.250+3547A>G (n.250+3547A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161857817A>T | CA806641941 | GABRA1 | c.187+3547A>T (n.187+3547A>T) n.962+3547A>T c.*36+3547A>T (n.*36+3547A>T) c.232+3547A>T (n.232+3547A>T) c.205+3547A>T (n.205+3547A>T) c.250+3547A>T (n.250+3547A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161857818T>C | CA806641950 | GABRA1 | c.187+3548T>C (n.187+3548T>C) n.962+3548T>C c.*36+3548T>C (n.*36+3548T>C) c.232+3548T>C (n.232+3548T>C) c.205+3548T>C (n.205+3548T>C) c.250+3548T>C (n.250+3548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |