Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161857744_161857746delinsCTT | CA1596218025 | GABRA1 | c.187+3474_187+3476delinsCTT (n.187+3474_187+3476delinsCTT) n.962+3474_962+3476delinsCTT c.*36+3474_*36+3476delinsCTT (n.*36+3474_*36+3476delinsCTT) c.232+3474_232+3476delinsCTT (n.232+3474_232+3476delinsCTT) c.205+3474_205+3476delinsCTT (n.205+3474_205+3476delinsCTT) c.250+3474_250+3476delinsCTT (n.250+3474_250+3476delinsCTT) | |
5 | g.161857745_161857746del | CA806641888 | GABRA1 | c.187+3475_187+3476del (n.187+3475_187+3476del) n.962+3475_962+3476del c.*36+3475_*36+3476del (n.*36+3475_*36+3476del) c.232+3475_232+3476del (n.232+3475_232+3476del) c.205+3475_205+3476del (n.205+3475_205+3476del) c.250+3475_250+3476del (n.250+3475_250+3476del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857746T>G | CA806641892 | GABRA1 | c.187+3476T>G (n.187+3476T>G) n.962+3476T>G c.*36+3476T>G (n.*36+3476T>G) c.232+3476T>G (n.232+3476T>G) c.205+3476T>G (n.205+3476T>G) c.250+3476T>G (n.250+3476T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857746T= | CA1596218031 | GABRA1 | c.187+3476T= (n.187+3476T=) n.962+3476T= c.*36+3476T= (n.*36+3476T=) c.232+3476T= (n.232+3476T=) c.205+3476T= (n.205+3476T=) c.250+3476T= (n.250+3476T=) | |
5 | g.161857747G>C | CA564157913 | GABRA1 | c.187+3477G>C (n.187+3477G>C) n.962+3477G>C c.*36+3477G>C (n.*36+3477G>C) c.232+3477G>C (n.232+3477G>C) c.205+3477G>C (n.205+3477G>C) c.250+3477G>C (n.250+3477G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857747G= | CA1596218032 | GABRA1 | c.187+3477G= (n.187+3477G=) n.962+3477G= c.*36+3477G= (n.*36+3477G=) c.232+3477G= (n.232+3477G=) c.205+3477G= (n.205+3477G=) c.250+3477G= (n.250+3477G=) | |
5 | g.161857748A>G | CA2710578948 | GABRA1 | c.187+3478A>G (n.187+3478A>G) n.962+3478A>G c.*36+3478A>G (n.*36+3478A>G) c.232+3478A>G (n.232+3478A>G) c.205+3478A>G (n.205+3478A>G) c.250+3478A>G (n.250+3478A>G) | dbSNP |
5 | g.161857751T>C | CA564157914 | GABRA1 | c.187+3481T>C (n.187+3481T>C) n.962+3481T>C c.*36+3481T>C (n.*36+3481T>C) c.232+3481T>C (n.232+3481T>C) c.205+3481T>C (n.205+3481T>C) c.250+3481T>C (n.250+3481T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857751T= | CA1596218035 | GABRA1 | c.187+3481T= (n.187+3481T=) n.962+3481T= c.*36+3481T= (n.*36+3481T=) c.232+3481T= (n.232+3481T=) c.205+3481T= (n.205+3481T=) c.250+3481T= (n.250+3481T=) | |
5 | g.161857752A= | CA1596218037 | GABRA1 | c.187+3482A= (n.187+3482A=) n.962+3482A= c.*36+3482A= (n.*36+3482A=) c.232+3482A= (n.232+3482A=) c.205+3482A= (n.205+3482A=) c.250+3482A= (n.250+3482A=) | |
5 | g.161857752A>T | CA1596218038 | GABRA1 | c.187+3482A>T (n.187+3482A>T) n.962+3482A>T c.*36+3482A>T (n.*36+3482A>T) c.232+3482A>T (n.232+3482A>T) c.205+3482A>T (n.205+3482A>T) c.250+3482A>T (n.250+3482A>T) | dbSNP |
5 | g.161857756T>C | CA2769178140 | GABRA1 | c.187+3486T>C (n.187+3486T>C) n.962+3486T>C c.*36+3486T>C (n.*36+3486T>C) c.232+3486T>C (n.232+3486T>C) c.205+3486T>C (n.205+3486T>C) c.250+3486T>C (n.250+3486T>C) | |
5 | g.161857759T>A | CA806641896 | GABRA1 | c.187+3489T>A (n.187+3489T>A) n.962+3489T>A c.*36+3489T>A (n.*36+3489T>A) c.232+3489T>A (n.232+3489T>A) c.205+3489T>A (n.205+3489T>A) c.250+3489T>A (n.250+3489T>A) | dbSNP |
5 | g.161857759T>G | CA1596218040 | GABRA1 | c.187+3489T>G (n.187+3489T>G) n.962+3489T>G c.*36+3489T>G (n.*36+3489T>G) c.232+3489T>G (n.232+3489T>G) c.205+3489T>G (n.205+3489T>G) c.250+3489T>G (n.250+3489T>G) | dbSNP |
5 | g.161857759T= | CA1596218039 | GABRA1 | c.187+3489T= (n.187+3489T=) n.962+3489T= c.*36+3489T= (n.*36+3489T=) c.232+3489T= (n.232+3489T=) c.205+3489T= (n.205+3489T=) c.250+3489T= (n.250+3489T=) | |
5 | g.161857761A= | CA1596218041 | GABRA1 | c.187+3491A= (n.187+3491A=) n.962+3491A= c.*36+3491A= (n.*36+3491A=) c.232+3491A= (n.232+3491A=) c.205+3491A= (n.205+3491A=) c.250+3491A= (n.250+3491A=) | |
5 | g.161857761A>C | CA806641897 | GABRA1 | c.187+3491A>C (n.187+3491A>C) n.962+3491A>C c.*36+3491A>C (n.*36+3491A>C) c.232+3491A>C (n.232+3491A>C) c.205+3491A>C (n.205+3491A>C) c.250+3491A>C (n.250+3491A>C) | dbSNP |
5 | g.161857763T>A | CA2769178141 | GABRA1 | c.187+3493T>A (n.187+3493T>A) n.962+3493T>A c.*36+3493T>A (n.*36+3493T>A) c.232+3493T>A (n.232+3493T>A) c.205+3493T>A (n.205+3493T>A) c.250+3493T>A (n.250+3493T>A) | |
5 | g.161857763T>C | CA806641901 | GABRA1 | c.187+3493T>C (n.187+3493T>C) n.962+3493T>C c.*36+3493T>C (n.*36+3493T>C) c.232+3493T>C (n.232+3493T>C) c.205+3493T>C (n.205+3493T>C) c.250+3493T>C (n.250+3493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857763T= | CA1596218042 | GABRA1 | c.187+3493T= (n.187+3493T=) n.962+3493T= c.*36+3493T= (n.*36+3493T=) c.232+3493T= (n.232+3493T=) c.205+3493T= (n.205+3493T=) c.250+3493T= (n.250+3493T=) | |
5 | g.161857764A= | CA1596218045 | GABRA1 | c.187+3494A= (n.187+3494A=) n.962+3494A= c.*36+3494A= (n.*36+3494A=) c.232+3494A= (n.232+3494A=) c.205+3494A= (n.205+3494A=) c.250+3494A= (n.250+3494A=) | |
5 | g.161857764A>G | CA131082928 | GABRA1 | c.187+3494A>G (n.187+3494A>G) n.962+3494A>G c.*36+3494A>G (n.*36+3494A>G) c.232+3494A>G (n.232+3494A>G) c.205+3494A>G (n.205+3494A>G) c.250+3494A>G (n.250+3494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857765T>A | CA2769178142 | GABRA1 | c.187+3495T>A (n.187+3495T>A) n.962+3495T>A c.*36+3495T>A (n.*36+3495T>A) c.232+3495T>A (n.232+3495T>A) c.205+3495T>A (n.205+3495T>A) c.250+3495T>A (n.250+3495T>A) | |
5 | g.161857765T>C | CA131082929 | GABRA1 | c.187+3495T>C (n.187+3495T>C) n.962+3495T>C c.*36+3495T>C (n.*36+3495T>C) c.232+3495T>C (n.232+3495T>C) c.205+3495T>C (n.205+3495T>C) c.250+3495T>C (n.250+3495T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857765T= | CA1596218046 | GABRA1 | c.187+3495T= (n.187+3495T=) n.962+3495T= c.*36+3495T= (n.*36+3495T=) c.232+3495T= (n.232+3495T=) c.205+3495T= (n.205+3495T=) c.250+3495T= (n.250+3495T=) | |
5 | g.161857766C>A | CA2769178143 | GABRA1 | c.187+3496C>A (n.187+3496C>A) n.962+3496C>A c.*36+3496C>A (n.*36+3496C>A) c.232+3496C>A (n.232+3496C>A) c.205+3496C>A (n.205+3496C>A) c.250+3496C>A (n.250+3496C>A) | |
5 | g.161857766C= | CA1596218047 | GABRA1 | c.187+3496C= (n.187+3496C=) n.962+3496C= c.*36+3496C= (n.*36+3496C=) c.232+3496C= (n.232+3496C=) c.205+3496C= (n.205+3496C=) c.250+3496C= (n.250+3496C=) | |
5 | g.161857766C>T | CA1596218048 | GABRA1 | c.187+3496C>T (n.187+3496C>T) n.962+3496C>T c.*36+3496C>T (n.*36+3496C>T) c.232+3496C>T (n.232+3496C>T) c.205+3496C>T (n.205+3496C>T) c.250+3496C>T (n.250+3496C>T) | dbSNP |
5 | g.161857767C>T | CA2522259025 | GABRA1 | c.187+3497C>T (n.187+3497C>T) n.962+3497C>T c.*36+3497C>T (n.*36+3497C>T) c.232+3497C>T (n.232+3497C>T) c.205+3497C>T (n.205+3497C>T) c.250+3497C>T (n.250+3497C>T) | |
5 | g.161857768A= | CA1596218049 | GABRA1 | c.187+3498A= (n.187+3498A=) n.962+3498A= c.*36+3498A= (n.*36+3498A=) c.232+3498A= (n.232+3498A=) c.205+3498A= (n.205+3498A=) c.250+3498A= (n.250+3498A=) | |
5 | g.161857768A>G | CA806641912 | GABRA1 | c.187+3498A>G (n.187+3498A>G) n.962+3498A>G c.*36+3498A>G (n.*36+3498A>G) c.232+3498A>G (n.232+3498A>G) c.205+3498A>G (n.205+3498A>G) c.250+3498A>G (n.250+3498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857768A>T | CA1083669460 | GABRA1 | c.187+3498A>T (n.187+3498A>T) n.962+3498A>T c.*36+3498A>T (n.*36+3498A>T) c.232+3498A>T (n.232+3498A>T) c.205+3498A>T (n.205+3498A>T) c.250+3498A>T (n.250+3498A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857769G>T | CA650856770 | GABRA1 | c.187+3499G>T (n.187+3499G>T) n.962+3499G>T c.*36+3499G>T (n.*36+3499G>T) c.232+3499G>T (n.232+3499G>T) c.205+3499G>T (n.205+3499G>T) c.250+3499G>T (n.250+3499G>T) | COSMIC |
5 | g.161857776A= | CA1596218050 | GABRA1 | c.187+3506A= (n.187+3506A=) n.962+3506A= c.*36+3506A= (n.*36+3506A=) c.232+3506A= (n.232+3506A=) c.205+3506A= (n.205+3506A=) c.250+3506A= (n.250+3506A=) | |
5 | g.161857776A>C | CA15365437 | GABRA1 | c.187+3506A>C (n.187+3506A>C) n.962+3506A>C c.*36+3506A>C (n.*36+3506A>C) c.232+3506A>C (n.232+3506A>C) c.205+3506A>C (n.205+3506A>C) c.250+3506A>C (n.250+3506A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857776A>T | CA1596218051 | GABRA1 | c.187+3506A>T (n.187+3506A>T) n.962+3506A>T c.*36+3506A>T (n.*36+3506A>T) c.232+3506A>T (n.232+3506A>T) c.205+3506A>T (n.205+3506A>T) c.250+3506A>T (n.250+3506A>T) | dbSNP |
5 | g.161857779C>A | CA2710578955 | GABRA1 | c.187+3509C>A (n.187+3509C>A) n.962+3509C>A c.*36+3509C>A (n.*36+3509C>A) c.232+3509C>A (n.232+3509C>A) c.205+3509C>A (n.205+3509C>A) c.250+3509C>A (n.250+3509C>A) | dbSNP |
5 | g.161857785del | CA2605917328 | GABRA1 | c.187+3515del (n.187+3515del) n.962+3515del c.*36+3515del (n.*36+3515del) c.232+3515del (n.232+3515del) c.205+3515del (n.205+3515del) c.250+3515del (n.250+3515del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857787T>C | CA1083669461 | GABRA1 | c.187+3517T>C (n.187+3517T>C) n.962+3517T>C c.*36+3517T>C (n.*36+3517T>C) c.232+3517T>C (n.232+3517T>C) c.205+3517T>C (n.205+3517T>C) c.250+3517T>C (n.250+3517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857787T>G | CA2605917329 | GABRA1 | c.187+3517T>G (n.187+3517T>G) n.962+3517T>G c.*36+3517T>G (n.*36+3517T>G) c.232+3517T>G (n.232+3517T>G) c.205+3517T>G (n.205+3517T>G) c.250+3517T>G (n.250+3517T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857787T= | CA1596218052 | GABRA1 | c.187+3517T= (n.187+3517T=) n.962+3517T= c.*36+3517T= (n.*36+3517T=) c.232+3517T= (n.232+3517T=) c.205+3517T= (n.205+3517T=) c.250+3517T= (n.250+3517T=) | |
5 | g.161857788A= | CA1596218053 | GABRA1 | c.187+3518A= (n.187+3518A=) n.962+3518A= c.*36+3518A= (n.*36+3518A=) c.232+3518A= (n.232+3518A=) c.205+3518A= (n.205+3518A=) c.250+3518A= (n.250+3518A=) | |
5 | g.161857788A>T | CA1596218054 | GABRA1 | c.187+3518A>T (n.187+3518A>T) n.962+3518A>T c.*36+3518A>T (n.*36+3518A>T) c.232+3518A>T (n.232+3518A>T) c.205+3518A>T (n.205+3518A>T) c.250+3518A>T (n.250+3518A>T) | dbSNP |
5 | g.161857791A= | CA1596218058 | GABRA1 | c.187+3521A= (n.187+3521A=) n.962+3521A= c.*36+3521A= (n.*36+3521A=) c.232+3521A= (n.232+3521A=) c.205+3521A= (n.205+3521A=) c.250+3521A= (n.250+3521A=) | |
5 | g.161857791A>G | CA131082930 | GABRA1 | c.187+3521A>G (n.187+3521A>G) n.962+3521A>G c.*36+3521A>G (n.*36+3521A>G) c.232+3521A>G (n.232+3521A>G) c.205+3521A>G (n.205+3521A>G) c.250+3521A>G (n.250+3521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857791_161857792delinsAG | CA1596218055 | GABRA1 | c.187+3521_187+3522delinsAG (n.187+3521_187+3522delinsAG) n.962+3521_962+3522delinsAG c.*36+3521_*36+3522delinsAG (n.*36+3521_*36+3522delinsAG) c.232+3521_232+3522delinsAG (n.232+3521_232+3522delinsAG) c.205+3521_205+3522delinsAG (n.205+3521_205+3522delinsAG) c.250+3521_250+3522delinsAG (n.250+3521_250+3522delinsAG) | |
5 | g.161857792del | CA806641915 | GABRA1 | c.187+3522del (n.187+3522del) n.962+3522del c.*36+3522del (n.*36+3522del) c.232+3522del (n.232+3522del) c.205+3522del (n.205+3522del) c.250+3522del (n.250+3522del) | dbSNP |
5 | g.161857793T>C | CA806641916 | GABRA1 | c.187+3523T>C (n.187+3523T>C) n.962+3523T>C c.*36+3523T>C (n.*36+3523T>C) c.232+3523T>C (n.232+3523T>C) c.205+3523T>C (n.205+3523T>C) c.250+3523T>C (n.250+3523T>C) | dbSNP |
5 | g.161857793T>G | CA806641918 | GABRA1 | c.187+3523T>G (n.187+3523T>G) n.962+3523T>G c.*36+3523T>G (n.*36+3523T>G) c.232+3523T>G (n.232+3523T>G) c.205+3523T>G (n.205+3523T>G) c.250+3523T>G (n.250+3523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161857793T= | CA1596218061 | GABRA1 | c.187+3523T= (n.187+3523T=) n.962+3523T= c.*36+3523T= (n.*36+3523T=) c.232+3523T= (n.232+3523T=) c.205+3523T= (n.205+3523T=) c.250+3523T= (n.250+3523T=) |