Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161854077A>G | CA2578474519 | GABRA1 | c.75-81A>G (n.75-81A>G) n.850-81A>G c.137-81A>G (n.137-81A>G) c.120-81A>G (n.120-81A>G) c.93-81A>G (n.93-81A>G) c.138-81A>G (n.138-81A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854077A>T | CA2676321366 | GABRA1 | c.75-81A>T (n.75-81A>T) n.850-81A>T c.137-81A>T (n.137-81A>T) c.120-81A>T (n.120-81A>T) c.93-81A>T (n.93-81A>T) c.138-81A>T (n.138-81A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854078C>A | CA2676321367 | GABRA1 | c.75-80C>A (n.75-80C>A) n.850-80C>A c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.120-80C>A (n.120-80C>A) c.93-80C>A (n.93-80C>A) c.138-80C>A (n.138-80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854080G>T | CA2676321368 | GABRA1 | c.75-78G>T (n.75-78G>T) n.850-78G>T c.137-78G>T (n.137-78G>T) c.120-78G>T (n.120-78G>T) c.93-78G>T (n.93-78G>T) c.138-78G>T (n.138-78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854083A= | CA1596214802 | GABRA1 | c.75-75A= (n.75-75A=) n.850-75A= c.137-75A= (n.137-75A=) c.120-75A= (n.120-75A=) c.93-75A= (n.93-75A=) c.138-75A= (n.138-75A=) | |
5 | g.161854083A>T | CA1596214803 | GABRA1 | c.75-75A>T (n.75-75A>T) n.850-75A>T c.137-75A>T (n.137-75A>T) c.120-75A>T (n.120-75A>T) c.93-75A>T (n.93-75A>T) c.138-75A>T (n.138-75A>T) | dbSNP |
5 | g.161854084A>C | CA2565922818 | GABRA1 | c.75-74A>C (n.75-74A>C) n.850-74A>C c.137-74A>C (n.137-74A>C) c.120-74A>C (n.120-74A>C) c.93-74A>C (n.93-74A>C) c.138-74A>C (n.138-74A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854084A>G | CA2676321371 | GABRA1 | c.75-74A>G (n.75-74A>G) n.850-74A>G c.137-74A>G (n.137-74A>G) c.120-74A>G (n.120-74A>G) c.93-74A>G (n.93-74A>G) c.138-74A>G (n.138-74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854086G>A | CA2676321373 | GABRA1 | c.75-72G>A (n.75-72G>A) n.850-72G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.120-72G>A (n.120-72G>A) c.93-72G>A (n.93-72G>A) c.138-72G>A (n.138-72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854087G>C | CA2676321374 | GABRA1 | c.75-71G>C (n.75-71G>C) n.850-71G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.120-71G>C (n.120-71G>C) c.93-71G>C (n.93-71G>C) c.138-71G>C (n.138-71G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854087G>T | CA2676321376 | GABRA1 | c.75-71G>T (n.75-71G>T) n.850-71G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.120-71G>T (n.120-71G>T) c.93-71G>T (n.93-71G>T) c.138-71G>T (n.138-71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854088A>T | CA2578474520 | GABRA1 | c.75-70A>T (n.75-70A>T) n.850-70A>T c.137-70A>T (n.137-70A>T) c.120-70A>T (n.120-70A>T) c.93-70A>T (n.93-70A>T) c.138-70A>T (n.138-70A>T) | |
5 | g.161854089T>G | CA2676321377 | GABRA1 | c.75-69T>G (n.75-69T>G) n.850-69T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.120-69T>G (n.120-69T>G) c.93-69T>G (n.93-69T>G) c.138-69T>G (n.138-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854090T>C | CA2710575478 | GABRA1 | c.75-68T>C (n.75-68T>C) n.850-68T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.120-68T>C (n.120-68T>C) c.93-68T>C (n.93-68T>C) c.138-68T>C (n.138-68T>C) | dbSNP |
5 | g.161854090T>G | CA2676321378 | GABRA1 | c.75-68T>G (n.75-68T>G) n.850-68T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.120-68T>G (n.120-68T>G) c.93-68T>G (n.93-68T>G) c.138-68T>G (n.138-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854091T>A | CA564166943 | GABRA1 | c.75-67T>A (n.75-67T>A) n.850-67T>A c.137-67T>A (n.137-67T>A) c.120-67T>A (n.120-67T>A) c.93-67T>A (n.93-67T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854091T= | CA1596214804 | GABRA1 | c.75-67T= (n.75-67T=) n.850-67T= c.137-67T= (n.137-67T=) c.120-67T= (n.120-67T=) c.93-67T= (n.93-67T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
5 | g.161854092A= | CA1596214806 | GABRA1 | c.75-66A= (n.75-66A=) n.850-66A= c.137-66A= (n.137-66A=) c.120-66A= (n.120-66A=) c.93-66A= (n.93-66A=) c.138-66A= (n.138-66A=) | |
5 | g.161854092A>G | CA806639256 | GABRA1 | c.75-66A>G (n.75-66A>G) n.850-66A>G c.137-66A>G (n.137-66A>G) c.120-66A>G (n.120-66A>G) c.93-66A>G (n.93-66A>G) c.138-66A>G (n.138-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854092A>T | CA2676321380 | GABRA1 | c.75-66A>T (n.75-66A>T) n.850-66A>T c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.120-66A>T (n.120-66A>T) c.93-66A>T (n.93-66A>T) c.138-66A>T (n.138-66A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854093T>G | CA1596214809 | GABRA1 | c.75-65T>G (n.75-65T>G) n.850-65T>G c.137-65T>G (n.137-65T>G) c.120-65T>G (n.120-65T>G) c.93-65T>G (n.93-65T>G) c.138-65T>G (n.138-65T>G) | dbSNP |
5 | g.161854093T= | CA1596214808 | GABRA1 | c.75-65T= (n.75-65T=) n.850-65T= c.137-65T= (n.137-65T=) c.120-65T= (n.120-65T=) c.93-65T= (n.93-65T=) c.138-65T= (n.138-65T=) | |
5 | g.161854094T>C | CA2578474521 | GABRA1 | c.75-64T>C (n.75-64T>C) n.850-64T>C c.137-64T>C (n.137-64T>C) c.120-64T>C (n.120-64T>C) c.93-64T>C (n.93-64T>C) c.138-64T>C (n.138-64T>C) | |
5 | g.161854095T>A | CA2676321381 | GABRA1 | c.75-63T>A (n.75-63T>A) n.850-63T>A c.137-63T>A (n.137-63T>A) c.120-63T>A (n.120-63T>A) c.93-63T>A (n.93-63T>A) c.138-63T>A (n.138-63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854095T>C | CA2676321382 | GABRA1 | c.75-63T>C (n.75-63T>C) n.850-63T>C c.137-63T>C (n.137-63T>C) c.120-63T>C (n.120-63T>C) c.93-63T>C (n.93-63T>C) c.138-63T>C (n.138-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854096G>A | CA131082503 | GABRA1 | c.75-62G>A (n.75-62G>A) n.850-62G>A c.137-62G>A (n.137-62G>A) c.120-62G>A (n.120-62G>A) c.93-62G>A (n.93-62G>A) c.138-62G>A (n.138-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854096G= | CA1596214812 | GABRA1 | c.75-62G= (n.75-62G=) n.850-62G= c.137-62G= (n.137-62G=) c.120-62G= (n.120-62G=) c.93-62G= (n.93-62G=) c.138-62G= (n.138-62G=) | |
5 | g.161854096G>T | CA2578474522 | GABRA1 | c.75-62G>T (n.75-62G>T) n.850-62G>T c.137-62G>T (n.137-62G>T) c.120-62G>T (n.120-62G>T) c.93-62G>T (n.93-62G>T) c.138-62G>T (n.138-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854098A= | CA1596214814 | GABRA1 | c.75-60A= (n.75-60A=) n.850-60A= c.137-60A= (n.137-60A=) c.120-60A= (n.120-60A=) c.93-60A= (n.93-60A=) c.138-60A= (n.138-60A=) | |
5 | g.161854098A>G | CA806639260 | GABRA1 | c.75-60A>G (n.75-60A>G) n.850-60A>G c.137-60A>G (n.137-60A>G) c.120-60A>G (n.120-60A>G) c.93-60A>G (n.93-60A>G) c.138-60A>G (n.138-60A>G) | dbSNP |
5 | g.161854099A>C | CA2578474523 | GABRA1 | c.75-59A>C (n.75-59A>C) n.850-59A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.120-59A>C (n.120-59A>C) c.93-59A>C (n.93-59A>C) c.138-59A>C (n.138-59A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854100A>C | CA2605917189 | GABRA1 | c.75-58A>C (n.75-58A>C) n.850-58A>C c.137-58A>C (n.137-58A>C) c.120-58A>C (n.120-58A>C) c.93-58A>C (n.93-58A>C) c.138-58A>C (n.138-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854100A>G | CA2578474524 | GABRA1 | c.75-58A>G (n.75-58A>G) n.850-58A>G c.137-58A>G (n.137-58A>G) c.120-58A>G (n.120-58A>G) c.93-58A>G (n.93-58A>G) c.138-58A>G (n.138-58A>G) | |
5 | g.161854101G>T | CA2676321387 | GABRA1 | c.75-57G>T (n.75-57G>T) n.850-57G>T c.137-57G>T (n.137-57G>T) c.120-57G>T (n.120-57G>T) c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.138-57G>T (n.138-57G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854102del | CA2552190972 | GABRA1 | c.75-56del (n.75-56del) n.850-56del c.137-56del (n.137-56del) c.120-56del (n.120-56del) c.93-56del (n.93-56del) c.138-56del (n.138-56del) | |
5 | g.161854103G>A | CA2676321388 | GABRA1 | c.75-55G>A (n.75-55G>A) n.850-55G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.120-55G>A (n.120-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854104G>A | CA2676321389 | GABRA1 | c.75-54G>A (n.75-54G>A) n.850-54G>A c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.120-54G>A (n.120-54G>A) c.93-54G>A (n.93-54G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854104G= | CA1596214816 | GABRA1 | c.75-54G= (n.75-54G=) n.850-54G= c.137-54G= (n.137-54G=) c.120-54G= (n.120-54G=) c.93-54G= (n.93-54G=) c.138-54G= (n.138-54G=) | |
5 | g.161854104G>T | CA806639263 | GABRA1 | c.75-54G>T (n.75-54G>T) n.850-54G>T c.137-54G>T (n.137-54G>T) c.120-54G>T (n.120-54G>T) c.93-54G>T (n.93-54G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854105T>C | CA2545255554 | GABRA1 | c.75-53T>C (n.75-53T>C) n.850-53T>C c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.120-53T>C (n.120-53T>C) c.93-53T>C (n.93-53T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | |
5 | g.161854105T>G | CA2578474525 | GABRA1 | c.75-53T>G (n.75-53T>G) n.850-53T>G c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.120-53T>G (n.120-53T>G) c.93-53T>G (n.93-53T>G) c.138-53T>G (n.138-53T>G) | |
5 | g.161854107_161854115del | CA2549679601 | GABRA1 | c.75-51_75-43del (n.75-51_75-43del) n.850-51_850-43del c.137-51_137-43del (n.137-51_137-43del) c.120-51_120-43del (n.120-51_120-43del) c.93-51_93-43del (n.93-51_93-43del) c.138-51_138-43del (n.138-51_138-43del) | |
5 | g.161854110G>T | CA2676321391 | GABRA1 | c.75-48G>T (n.75-48G>T) n.850-48G>T c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.120-48G>T (n.120-48G>T) c.93-48G>T (n.93-48G>T) c.138-48G>T (n.138-48G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854112A= | CA1596214817 | GABRA1 | c.75-46A= (n.75-46A=) n.850-46A= c.137-46A= (n.137-46A=) c.120-46A= (n.120-46A=) c.93-46A= (n.93-46A=) c.138-46A= (n.138-46A=) | |
5 | g.161854112A>C | CA1083668079 | GABRA1 | c.75-46A>C (n.75-46A>C) n.850-46A>C c.137-46A>C (n.137-46A>C) c.120-46A>C (n.120-46A>C) c.93-46A>C (n.93-46A>C) c.138-46A>C (n.138-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854112A>G | CA2578474526 | GABRA1 | c.75-46A>G (n.75-46A>G) n.850-46A>G c.137-46A>G (n.137-46A>G) c.120-46A>G (n.120-46A>G) c.93-46A>G (n.93-46A>G) c.138-46A>G (n.138-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854113G= | CA1596214818 | GABRA1 | c.75-45G= (n.75-45G=) n.850-45G= c.137-45G= (n.137-45G=) c.120-45G= (n.120-45G=) c.93-45G= (n.93-45G=) c.138-45G= (n.138-45G=) | |
5 | g.161854113G>T | CA3544329 | GABRA1 | c.75-45G>T (n.75-45G>T) n.850-45G>T c.137-45G>T (n.137-45G>T) c.120-45G>T (n.120-45G>T) c.93-45G>T (n.93-45G>T) c.138-45G>T (n.138-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854116_161854117dup | CA2676321393 | GABRA1 | c.75-42_75-41dup (n.75-42_75-41dup) n.850-42_850-41dup c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup) c.120-42_120-41dup (n.120-42_120-41dup) c.93-42_93-41dup (n.93-42_93-41dup) c.138-42_138-41dup (n.138-42_138-41dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161854117T>A | CA131082504 | GABRA1 | c.75-41T>A (n.75-41T>A) n.850-41T>A c.137-41T>A (n.137-41T>A) c.120-41T>A (n.120-41T>A) c.93-41T>A (n.93-41T>A) c.138-41T>A (n.138-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |