Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161851375T>C | CA131082166 | GABRA1 | c.74+491T>C (n.74+491T>C) n.849+491T>C c.119+491T>C (n.119+491T>C) c.92+491T>C (n.92+491T>C) c.137+491T>C (n.137+491T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851375T= | CA1596251758 | GABRA1 | c.74+491T= (n.74+491T=) n.849+491T= c.119+491T= (n.119+491T=) c.92+491T= (n.92+491T=) c.137+491T= (n.137+491T=) | |
5 | g.161851376C>A | CA1596251760 | GABRA1 | c.74+492C>A (n.74+492C>A) n.849+492C>A c.119+492C>A (n.119+492C>A) c.92+492C>A (n.92+492C>A) c.137+492C>A (n.137+492C>A) | dbSNP |
5 | g.161851376C= | CA1596251759 | GABRA1 | c.74+492C= (n.74+492C=) n.849+492C= c.119+492C= (n.119+492C=) c.92+492C= (n.92+492C=) c.137+492C= (n.137+492C=) | |
5 | g.161851376C>G | CA1596251761 | GABRA1 | c.74+492C>G (n.74+492C>G) n.849+492C>G c.119+492C>G (n.119+492C>G) c.92+492C>G (n.92+492C>G) c.137+492C>G (n.137+492C>G) | dbSNP |
5 | g.161851376C>T | CA131082167 | GABRA1 | c.74+492C>T (n.74+492C>T) n.849+492C>T c.119+492C>T (n.119+492C>T) c.92+492C>T (n.92+492C>T) c.137+492C>T (n.137+492C>T) | dbSNP |
5 | g.161851378A= | CA1596251762 | GABRA1 | c.74+494A= (n.74+494A=) n.849+494A= c.119+494A= (n.119+494A=) c.92+494A= (n.92+494A=) c.137+494A= (n.137+494A=) | |
5 | g.161851378A>G | CA806637609 | GABRA1 | c.74+494A>G (n.74+494A>G) n.849+494A>G c.119+494A>G (n.119+494A>G) c.92+494A>G (n.92+494A>G) c.137+494A>G (n.137+494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851378A>T | CA131082168 | GABRA1 | c.74+494A>T (n.74+494A>T) n.849+494A>T c.119+494A>T (n.119+494A>T) c.92+494A>T (n.92+494A>T) c.137+494A>T (n.137+494A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851379T>C | CA650856524 | GABRA1 | c.74+495T>C (n.74+495T>C) n.849+495T>C c.119+495T>C (n.119+495T>C) c.92+495T>C (n.92+495T>C) c.137+495T>C (n.137+495T>C) | COSMIC |
5 | g.161851385T>G | CA1596251764 | GABRA1 | c.74+501T>G (n.74+501T>G) n.849+501T>G c.119+501T>G (n.119+501T>G) c.92+501T>G (n.92+501T>G) c.137+501T>G (n.137+501T>G) | dbSNP |
5 | g.161851385T= | CA1596251763 | GABRA1 | c.74+501T= (n.74+501T=) n.849+501T= c.119+501T= (n.119+501T=) c.92+501T= (n.92+501T=) c.137+501T= (n.137+501T=) | |
5 | g.161851389A>G | CA2769177874 | GABRA1 | c.74+505A>G (n.74+505A>G) n.849+505A>G c.119+505A>G (n.119+505A>G) c.92+505A>G (n.92+505A>G) c.137+505A>G (n.137+505A>G) | |
5 | g.161851390A= | CA1596251765 | GABRA1 | c.74+506A= (n.74+506A=) n.849+506A= c.119+506A= (n.119+506A=) c.92+506A= (n.92+506A=) c.137+506A= (n.137+506A=) | |
5 | g.161851390A>C | CA2605917698 | GABRA1 | c.74+506A>C (n.74+506A>C) n.849+506A>C c.119+506A>C (n.119+506A>C) c.92+506A>C (n.92+506A>C) c.137+506A>C (n.137+506A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851390A>G | CA131082169 | GABRA1 | c.74+506A>G (n.74+506A>G) n.849+506A>G c.119+506A>G (n.119+506A>G) c.92+506A>G (n.92+506A>G) c.137+506A>G (n.137+506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851395G>A | CA564166283 | GABRA1 | c.74+511G>A (n.74+511G>A) n.849+511G>A c.119+511G>A (n.119+511G>A) c.92+511G>A (n.92+511G>A) c.137+511G>A (n.137+511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851395G= | CA1596251766 | GABRA1 | c.74+511G= (n.74+511G=) n.849+511G= c.119+511G= (n.119+511G=) c.92+511G= (n.92+511G=) c.137+511G= (n.137+511G=) | |
5 | g.161851395_161851405delinsGGACTATATGA | CA1596251767 | GABRA1 | c.74+511_74+521delinsGGACTATATGA (n.74+511_74+521delinsGGACTATATGA) n.849+511_849+521delinsGGACTATATGA c.119+511_119+521delinsGGACTATATGA (n.119+511_119+521delinsGGACTATATGA) c.92+511_92+521delinsGGACTATATGA (n.92+511_92+521delinsGGACTATATGA) c.137+511_137+521delinsGGACTATATGA (n.137+511_137+521delinsGGACTATATGA) | |
5 | g.161851399_161851408del | CA806637614 | GABRA1 | c.74+515_74+524del (n.74+515_74+524del) n.849+515_849+524del c.119+515_119+524del (n.119+515_119+524del) c.92+515_92+524del (n.92+515_92+524del) c.137+515_137+524del (n.137+515_137+524del) | dbSNP |
5 | g.161851400A= | CA1596251768 | GABRA1 | c.74+516A= (n.74+516A=) n.849+516A= c.119+516A= (n.119+516A=) c.92+516A= (n.92+516A=) c.137+516A= (n.137+516A=) | |
5 | g.161851400A>G | CA12161656 | GABRA1 | c.74+516A>G (n.74+516A>G) n.849+516A>G c.119+516A>G (n.119+516A>G) c.92+516A>G (n.92+516A>G) c.137+516A>G (n.137+516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851402A= | CA1596251769 | GABRA1 | c.74+518A= (n.74+518A=) n.849+518A= c.119+518A= (n.119+518A=) c.92+518A= (n.92+518A=) c.137+518A= (n.137+518A=) | |
5 | g.161851402A>C | CA806637619 | GABRA1 | c.74+518A>C (n.74+518A>C) n.849+518A>C c.119+518A>C (n.119+518A>C) c.92+518A>C (n.92+518A>C) c.137+518A>C (n.137+518A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851404G>A | CA1596251771 | GABRA1 | c.74+520G>A (n.74+520G>A) n.849+520G>A c.119+520G>A (n.119+520G>A) c.92+520G>A (n.92+520G>A) c.137+520G>A (n.137+520G>A) | dbSNP |
5 | g.161851404G= | CA1596251770 | GABRA1 | c.74+520G= (n.74+520G=) n.849+520G= c.119+520G= (n.119+520G=) c.92+520G= (n.92+520G=) c.137+520G= (n.137+520G=) | |
5 | g.161851406G>A | CA2545255733 | GABRA1 | c.74+522G>A (n.74+522G>A) n.849+522G>A c.119+522G>A (n.119+522G>A) c.92+522G>A (n.92+522G>A) c.137+522G>A (n.137+522G>A) | |
5 | g.161851408C>A | CA564166285 | GABRA1 | c.74+524C>A (n.74+524C>A) n.849+524C>A c.119+524C>A (n.119+524C>A) c.92+524C>A (n.92+524C>A) c.137+524C>A (n.137+524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851408C= | CA1596251772 | GABRA1 | c.74+524C= (n.74+524C=) n.849+524C= c.119+524C= (n.119+524C=) c.92+524C= (n.92+524C=) c.137+524C= (n.137+524C=) | |
5 | g.161851408C>T | CA131082170 | GABRA1 | c.74+524C>T (n.74+524C>T) n.849+524C>T c.119+524C>T (n.119+524C>T) c.92+524C>T (n.92+524C>T) c.137+524C>T (n.137+524C>T) | dbSNP |
5 | g.161851410A= | CA1596251773 | GABRA1 | c.74+526A= (n.74+526A=) n.849+526A= c.119+526A= (n.119+526A=) c.92+526A= (n.92+526A=) c.137+526A= (n.137+526A=) | |
5 | g.161851410A>G | CA564166287 | GABRA1 | c.74+526A>G (n.74+526A>G) n.849+526A>G c.119+526A>G (n.119+526A>G) c.92+526A>G (n.92+526A>G) c.137+526A>G (n.137+526A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851413A= | CA1596251774 | GABRA1 | c.74+529A= (n.74+529A=) n.849+529A= c.119+529A= (n.119+529A=) c.92+529A= (n.92+529A=) c.137+529A= (n.137+529A=) | |
5 | g.161851413A>G | CA806637630 | GABRA1 | c.74+529A>G (n.74+529A>G) n.849+529A>G c.119+529A>G (n.119+529A>G) c.92+529A>G (n.92+529A>G) c.137+529A>G (n.137+529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851414T>C | CA1083666955 | GABRA1 | c.74+530T>C (n.74+530T>C) n.849+530T>C c.119+530T>C (n.119+530T>C) c.92+530T>C (n.92+530T>C) c.137+530T>C (n.137+530T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851414T= | CA1596251775 | GABRA1 | c.74+530T= (n.74+530T=) n.849+530T= c.119+530T= (n.119+530T=) c.92+530T= (n.92+530T=) c.137+530T= (n.137+530T=) | |
5 | g.161851415T>A | CA2569084837 | GABRA1 | c.74+531T>A (n.74+531T>A) n.849+531T>A c.119+531T>A (n.119+531T>A) c.92+531T>A (n.92+531T>A) c.137+531T>A (n.137+531T>A) | |
5 | g.161851416T>G | CA1083666956 | GABRA1 | c.74+532T>G (n.74+532T>G) n.849+532T>G c.119+532T>G (n.119+532T>G) c.92+532T>G (n.92+532T>G) c.137+532T>G (n.137+532T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851416T= | CA1596251776 | GABRA1 | c.74+532T= (n.74+532T=) n.849+532T= c.119+532T= (n.119+532T=) c.92+532T= (n.92+532T=) c.137+532T= (n.137+532T=) | |
5 | g.161851422_161851424delinsCTT | CA1596251777 | GABRA1 | c.74+538_74+540delinsCTT (n.74+538_74+540delinsCTT) n.849+538_849+540delinsCTT c.119+538_119+540delinsCTT (n.119+538_119+540delinsCTT) c.92+538_92+540delinsCTT (n.92+538_92+540delinsCTT) c.137+538_137+540delinsCTT (n.137+538_137+540delinsCTT) | |
5 | g.161851423T>A | CA1083666958 | GABRA1 | c.74+539T>A (n.74+539T>A) n.849+539T>A c.119+539T>A (n.119+539T>A) c.92+539T>A (n.92+539T>A) c.137+539T>A (n.137+539T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851423T= | CA1596251779 | GABRA1 | c.74+539T= (n.74+539T=) n.849+539T= c.119+539T= (n.119+539T=) c.92+539T= (n.92+539T=) c.137+539T= (n.137+539T=) | |
5 | g.161851424_161851425del | CA1596251778 | GABRA1 | c.74+540_74+541del (n.74+540_74+541del) n.849+540_849+541del c.119+540_119+541del (n.119+540_119+541del) c.92+540_92+541del (n.92+540_92+541del) c.137+540_137+541del (n.137+540_137+541del) | dbSNP |
5 | g.161851425T>C | CA1083666959 | GABRA1 | c.74+541T>C (n.74+541T>C) n.849+541T>C c.119+541T>C (n.119+541T>C) c.92+541T>C (n.92+541T>C) c.137+541T>C (n.137+541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851425T= | CA1596251780 | GABRA1 | c.74+541T= (n.74+541T=) n.849+541T= c.119+541T= (n.119+541T=) c.92+541T= (n.92+541T=) c.137+541T= (n.137+541T=) | |
5 | g.161851426G>T | CA2516040994 | GABRA1 | c.74+542G>T (n.74+542G>T) n.849+542G>T c.119+542G>T (n.119+542G>T) c.92+542G>T (n.92+542G>T) c.137+542G>T (n.137+542G>T) | |
5 | g.161851428T>C | CA131082171 | GABRA1 | c.74+544T>C (n.74+544T>C) n.849+544T>C c.119+544T>C (n.119+544T>C) c.92+544T>C (n.92+544T>C) c.137+544T>C (n.137+544T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851428T= | CA1596251781 | GABRA1 | c.74+544T= (n.74+544T=) n.849+544T= c.119+544T= (n.119+544T=) c.92+544T= (n.92+544T=) c.137+544T= (n.137+544T=) | |
5 | g.161851431_161851432del | CA2531244109 | GABRA1 | c.74+547_74+548del (n.74+547_74+548del) n.849+547_849+548del c.119+547_119+548del (n.119+547_119+548del) c.92+547_92+548del (n.92+547_92+548del) c.137+547_137+548del (n.137+547_137+548del) | |
5 | g.161851434C>A | CA1596251783 | GABRA1 | c.74+550C>A (n.74+550C>A) n.849+550C>A c.119+550C>A (n.119+550C>A) c.92+550C>A (n.92+550C>A) c.137+550C>A (n.137+550C>A) | dbSNP |