Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161851232_161851235delinsTAAC | CA1596251686 | GABRA1 | c.74+348_74+351delinsTAAC (n.74+348_74+351delinsTAAC) n.849+348_849+351delinsTAAC c.119+348_119+351delinsTAAC (n.119+348_119+351delinsTAAC) c.92+348_92+351delinsTAAC (n.92+348_92+351delinsTAAC) c.137+348_137+351delinsTAAC (n.137+348_137+351delinsTAAC) | |
5 | g.161851233A>T | CA2710573749 | GABRA1 | c.74+349A>T (n.74+349A>T) n.849+349A>T c.119+349A>T (n.119+349A>T) c.92+349A>T (n.92+349A>T) c.137+349A>T (n.137+349A>T) | dbSNP |
5 | g.161851238_161851240del | CA1083666899 | GABRA1 | c.74+354_74+356del (n.74+354_74+356del) n.849+354_849+356del c.119+354_119+356del (n.119+354_119+356del) c.92+354_92+356del (n.92+354_92+356del) c.137+354_137+356del (n.137+354_137+356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851234A= | CA1596251687 | GABRA1 | c.74+350A= (n.74+350A=) n.849+350A= c.119+350A= (n.119+350A=) c.92+350A= (n.92+350A=) c.137+350A= (n.137+350A=) | |
5 | g.161851234A>G | CA1596251688 | GABRA1 | c.74+350A>G (n.74+350A>G) n.849+350A>G c.119+350A>G (n.119+350A>G) c.92+350A>G (n.92+350A>G) c.137+350A>G (n.137+350A>G) | dbSNP |
5 | g.161851237A= | CA1596251689 | GABRA1 | c.74+353A= (n.74+353A=) n.849+353A= c.119+353A= (n.119+353A=) c.92+353A= (n.92+353A=) c.137+353A= (n.137+353A=) | |
5 | g.161851237A>G | CA1083666901 | GABRA1 | c.74+353A>G (n.74+353A>G) n.849+353A>G c.119+353A>G (n.119+353A>G) c.92+353A>G (n.92+353A>G) c.137+353A>G (n.137+353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851238C>A | CA1596251691 | GABRA1 | c.74+354C>A (n.74+354C>A) n.849+354C>A c.119+354C>A (n.119+354C>A) c.92+354C>A (n.92+354C>A) c.137+354C>A (n.137+354C>A) | dbSNP |
5 | g.161851238C= | CA1596251690 | GABRA1 | c.74+354C= (n.74+354C=) n.849+354C= c.119+354C= (n.119+354C=) c.92+354C= (n.92+354C=) c.137+354C= (n.137+354C=) | |
5 | g.161851238C>G | CA1596251692 | GABRA1 | c.74+354C>G (n.74+354C>G) n.849+354C>G c.119+354C>G (n.119+354C>G) c.92+354C>G (n.92+354C>G) c.137+354C>G (n.137+354C>G) | dbSNP |
5 | g.161851238C>T | CA806637503 | GABRA1 | c.74+354C>T (n.74+354C>T) n.849+354C>T c.119+354C>T (n.119+354C>T) c.92+354C>T (n.92+354C>T) c.137+354C>T (n.137+354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851240A= | CA1596251693 | GABRA1 | c.74+356A= (n.74+356A=) n.849+356A= c.119+356A= (n.119+356A=) c.92+356A= (n.92+356A=) c.137+356A= (n.137+356A=) | |
5 | g.161851240A>C | CA1596251694 | GABRA1 | c.74+356A>C (n.74+356A>C) n.849+356A>C c.119+356A>C (n.119+356A>C) c.92+356A>C (n.92+356A>C) c.137+356A>C (n.137+356A>C) | dbSNP |
5 | g.161851240A>G | CA650856520 | GABRA1 | c.74+356A>G (n.74+356A>G) n.849+356A>G c.119+356A>G (n.119+356A>G) c.92+356A>G (n.92+356A>G) c.137+356A>G (n.137+356A>G) | COSMIC |
5 | g.161851241G= | CA1596251695 | GABRA1 | c.74+357G= (n.74+357G=) n.849+357G= c.119+357G= (n.119+357G=) c.92+357G= (n.92+357G=) c.137+357G= (n.137+357G=) | |
5 | g.161851241G>T | CA1083666905 | GABRA1 | c.74+357G>T (n.74+357G>T) n.849+357G>T c.119+357G>T (n.119+357G>T) c.92+357G>T (n.92+357G>T) c.137+357G>T (n.137+357G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851245A= | CA1596251696 | GABRA1 | c.74+361A= (n.74+361A=) n.849+361A= c.119+361A= (n.119+361A=) c.92+361A= (n.92+361A=) c.137+361A= (n.137+361A=) | |
5 | g.161851245A>G | CA564166273 | GABRA1 | c.74+361A>G (n.74+361A>G) n.849+361A>G c.119+361A>G (n.119+361A>G) c.92+361A>G (n.92+361A>G) c.137+361A>G (n.137+361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851247T>C | CA564166276 | GABRA1 | c.74+363T>C (n.74+363T>C) n.849+363T>C c.119+363T>C (n.119+363T>C) c.92+363T>C (n.92+363T>C) c.137+363T>C (n.137+363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851247T>G | CA564166274 | GABRA1 | c.74+363T>G (n.74+363T>G) n.849+363T>G c.119+363T>G (n.119+363T>G) c.92+363T>G (n.92+363T>G) c.137+363T>G (n.137+363T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851247T= | CA1596251697 | GABRA1 | c.74+363T= (n.74+363T=) n.849+363T= c.119+363T= (n.119+363T=) c.92+363T= (n.92+363T=) c.137+363T= (n.137+363T=) | |
5 | g.161851252G>A | CA1596251699 | GABRA1 | c.74+368G>A (n.74+368G>A) n.849+368G>A c.119+368G>A (n.119+368G>A) c.92+368G>A (n.92+368G>A) c.137+368G>A (n.137+368G>A) | dbSNP |
5 | g.161851252G= | CA1596251698 | GABRA1 | c.74+368G= (n.74+368G=) n.849+368G= c.119+368G= (n.119+368G=) c.92+368G= (n.92+368G=) c.137+368G= (n.137+368G=) | |
5 | g.161851253C>A | CA1596251701 | GABRA1 | c.74+369C>A (n.74+369C>A) n.849+369C>A c.119+369C>A (n.119+369C>A) c.92+369C>A (n.92+369C>A) c.137+369C>A (n.137+369C>A) | dbSNP |
5 | g.161851253C= | CA1596251700 | GABRA1 | c.74+369C= (n.74+369C=) n.849+369C= c.119+369C= (n.119+369C=) c.92+369C= (n.92+369C=) c.137+369C= (n.137+369C=) | |
5 | g.161851256A= | CA1596251702 | GABRA1 | c.74+372A= (n.74+372A=) n.849+372A= c.119+372A= (n.119+372A=) c.92+372A= (n.92+372A=) c.137+372A= (n.137+372A=) | |
5 | g.161851256A>G | CA131082152 | GABRA1 | c.74+372A>G (n.74+372A>G) n.849+372A>G c.119+372A>G (n.119+372A>G) c.92+372A>G (n.92+372A>G) c.137+372A>G (n.137+372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851259G>A | CA1596251704 | GABRA1 | c.74+375G>A (n.74+375G>A) n.849+375G>A c.119+375G>A (n.119+375G>A) c.92+375G>A (n.92+375G>A) c.137+375G>A (n.137+375G>A) | dbSNP |
5 | g.161851259G= | CA1596251703 | GABRA1 | c.74+375G= (n.74+375G=) n.849+375G= c.119+375G= (n.119+375G=) c.92+375G= (n.92+375G=) c.137+375G= (n.137+375G=) | |
5 | g.161851259G>T | CA564166277 | GABRA1 | c.74+375G>T (n.74+375G>T) n.849+375G>T c.119+375G>T (n.119+375G>T) c.92+375G>T (n.92+375G>T) c.137+375G>T (n.137+375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851264G>A | CA806637511 | GABRA1 | c.74+380G>A (n.74+380G>A) n.849+380G>A c.119+380G>A (n.119+380G>A) c.92+380G>A (n.92+380G>A) c.137+380G>A (n.137+380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851264G= | CA1596251705 | GABRA1 | c.74+380G= (n.74+380G=) n.849+380G= c.119+380G= (n.119+380G=) c.92+380G= (n.92+380G=) c.137+380G= (n.137+380G=) | |
5 | g.161851268A= | CA1596251706 | GABRA1 | c.74+384A= (n.74+384A=) n.849+384A= c.119+384A= (n.119+384A=) c.92+384A= (n.92+384A=) c.137+384A= (n.137+384A=) | |
5 | g.161851268A>T | CA1596251707 | GABRA1 | c.74+384A>T (n.74+384A>T) n.849+384A>T c.119+384A>T (n.119+384A>T) c.92+384A>T (n.92+384A>T) c.137+384A>T (n.137+384A>T) | dbSNP |
5 | g.161851269T>C | CA131082153 | GABRA1 | c.74+385T>C (n.74+385T>C) n.849+385T>C c.119+385T>C (n.119+385T>C) c.92+385T>C (n.92+385T>C) c.137+385T>C (n.137+385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851269T= | CA1596251708 | GABRA1 | c.74+385T= (n.74+385T=) n.849+385T= c.119+385T= (n.119+385T=) c.92+385T= (n.92+385T=) c.137+385T= (n.137+385T=) | |
5 | g.161851271G>A | CA2558299579 | GABRA1 | c.74+387G>A (n.74+387G>A) n.849+387G>A c.119+387G>A (n.119+387G>A) c.92+387G>A (n.92+387G>A) c.137+387G>A (n.137+387G>A) | |
5 | g.161851272A= | CA1596251709 | GABRA1 | c.74+388A= (n.74+388A=) n.849+388A= c.119+388A= (n.119+388A=) c.92+388A= (n.92+388A=) c.137+388A= (n.137+388A=) | |
5 | g.161851272A>G | CA806637516 | GABRA1 | c.74+388A>G (n.74+388A>G) n.849+388A>G c.119+388A>G (n.119+388A>G) c.92+388A>G (n.92+388A>G) c.137+388A>G (n.137+388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851273G= | CA1596251710 | GABRA1 | c.74+389G= (n.74+389G=) n.849+389G= c.119+389G= (n.119+389G=) c.92+389G= (n.92+389G=) c.137+389G= (n.137+389G=) | |
5 | g.161851273G>T | CA806637522 | GABRA1 | c.74+389G>T (n.74+389G>T) n.849+389G>T c.119+389G>T (n.119+389G>T) c.92+389G>T (n.92+389G>T) c.137+389G>T (n.137+389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851275A= | CA1596251711 | GABRA1 | c.74+391A= (n.74+391A=) n.849+391A= c.119+391A= (n.119+391A=) c.92+391A= (n.92+391A=) c.137+391A= (n.137+391A=) | |
5 | g.161851275A>T | CA806637524 | GABRA1 | c.74+391A>T (n.74+391A>T) n.849+391A>T c.119+391A>T (n.119+391A>T) c.92+391A>T (n.92+391A>T) c.137+391A>T (n.137+391A>T) | dbSNP |
5 | g.161851276_161851277delinsAC | CA1596251712 | GABRA1 | c.74+392_74+393delinsAC (n.74+392_74+393delinsAC) n.849+392_849+393delinsAC c.119+392_119+393delinsAC (n.119+392_119+393delinsAC) c.92+392_92+393delinsAC (n.92+392_92+393delinsAC) c.137+392_137+393delinsAC (n.137+392_137+393delinsAC) | |
5 | g.161851277del | CA1596251713 | GABRA1 | c.74+393del (n.74+393del) n.849+393del c.119+393del (n.119+393del) c.92+393del (n.92+393del) c.137+393del (n.137+393del) | dbSNP |
5 | g.161851277_161851278delinsCT | CA1596251714 | GABRA1 | c.74+393_74+394delinsCT (n.74+393_74+394delinsCT) n.849+393_849+394delinsCT c.119+393_119+394delinsCT (n.119+393_119+394delinsCT) c.92+393_92+394delinsCT (n.92+393_92+394delinsCT) c.137+393_137+394delinsCT (n.137+393_137+394delinsCT) | |
5 | g.161851278T>C | CA1596251716 | GABRA1 | c.74+394T>C (n.74+394T>C) n.849+394T>C c.119+394T>C (n.119+394T>C) c.92+394T>C (n.92+394T>C) c.137+394T>C (n.137+394T>C) | dbSNP |
5 | g.161851278T= | CA1596251715 | GABRA1 | c.74+394T= (n.74+394T=) n.849+394T= c.119+394T= (n.119+394T=) c.92+394T= (n.92+394T=) c.137+394T= (n.137+394T=) | |
5 | g.161851281del | CA564166279 | GABRA1 | c.74+397del (n.74+397del) n.849+397del c.119+397del (n.119+397del) c.92+397del (n.92+397del) c.137+397del (n.137+397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161851280T>C | CA1083666923 | GABRA1 | c.74+396T>C (n.74+396T>C) n.849+396T>C c.119+396T>C (n.119+396T>C) c.92+396T>C (n.92+396T>C) c.137+396T>C (n.137+396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |