UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159940906A= | CA1595317196 | ADRA1B | c.949+23052A= (n.949+23052A=) c.950-6784A= (n.950-6784A=) c.950-14207A= (n.950-14207A=) c.1057+15310A= (n.1057+15310A=) c.1058-14194A= (n.1058-14194A=) c.1058-6784A= (n.1058-6784A=) c.1058-14207A= (n.1058-14207A=) n.712T= | |
| 5 | g.159940906A>G | CA1595317197 | ADRA1B | c.949+23052A>G (n.949+23052A>G) c.950-6784A>G (n.950-6784A>G) c.950-14207A>G (n.950-14207A>G) c.1057+15310A>G (n.1057+15310A>G) c.1058-14194A>G (n.1058-14194A>G) c.1058-6784A>G (n.1058-6784A>G) c.1058-14207A>G (n.1058-14207A>G) n.712T>C | dbSNP |
| 5 | g.159940907T>C | CA2769129300 | ADRA1B | c.949+23053T>C (n.949+23053T>C) c.950-6783T>C (n.950-6783T>C) c.950-14206T>C (n.950-14206T>C) c.1057+15311T>C (n.1057+15311T>C) c.1058-14193T>C (n.1058-14193T>C) c.1058-6783T>C (n.1058-6783T>C) c.1058-14206T>C (n.1058-14206T>C) n.711A>G | |
| 5 | g.159940909A= | CA1595317198 | ADRA1B | c.949+23055A= (n.949+23055A=) c.950-6781A= (n.950-6781A=) c.950-14204A= (n.950-14204A=) c.1057+15313A= (n.1057+15313A=) c.1058-14191A= (n.1058-14191A=) c.1058-6781A= (n.1058-6781A=) c.1058-14204A= (n.1058-14204A=) n.709T= | |
| 5 | g.159940909A>G | CA130822838 | ADRA1B | c.949+23055A>G (n.949+23055A>G) c.950-6781A>G (n.950-6781A>G) c.950-14204A>G (n.950-14204A>G) c.1057+15313A>G (n.1057+15313A>G) c.1058-14191A>G (n.1058-14191A>G) c.1058-6781A>G (n.1058-6781A>G) c.1058-14204A>G (n.1058-14204A>G) n.709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940909_159940911delinsACT | CA1595317199 | ADRA1B | c.949+23055_949+23057delinsACT (n.949+23055_949+23057delinsACT) c.950-6781_950-6779delinsACT (n.950-6781_950-6779delinsACT) c.950-14204_950-14202delinsACT (n.950-14204_950-14202delinsACT) c.1057+15313_1057+15315delinsACT (n.1057+15313_1057+15315delinsACT) c.1058-14191_1058-14189delinsACT (n.1058-14191_1058-14189delinsACT) c.1058-6781_1058-6779delinsACT (n.1058-6781_1058-6779delinsACT) c.1058-14204_1058-14202delinsACT (n.1058-14204_1058-14202delinsACT) n.707_709delinsAGT | |
| 5 | g.159940910C= | CA1595317200 | ADRA1B | c.949+23056C= (n.949+23056C=) c.950-6780C= (n.950-6780C=) c.950-14203C= (n.950-14203C=) c.1057+15314C= (n.1057+15314C=) c.1058-14190C= (n.1058-14190C=) c.1058-6780C= (n.1058-6780C=) c.1058-14203C= (n.1058-14203C=) n.708G= | |
| 5 | g.159940910C>T | CA1595317201 | ADRA1B | c.949+23056C>T (n.949+23056C>T) c.950-6780C>T (n.950-6780C>T) c.950-14203C>T (n.950-14203C>T) c.1057+15314C>T (n.1057+15314C>T) c.1058-14190C>T (n.1058-14190C>T) c.1058-6780C>T (n.1058-6780C>T) c.1058-14203C>T (n.1058-14203C>T) n.708G>A | dbSNP |
| 5 | g.159940912_159940913del | CA564102407 | ADRA1B | c.949+23058_949+23059del (n.949+23058_949+23059del) c.950-6778_950-6777del (n.950-6778_950-6777del) c.950-14201_950-14200del (n.950-14201_950-14200del) c.1057+15316_1057+15317del (n.1057+15316_1057+15317del) c.1058-14188_1058-14187del (n.1058-14188_1058-14187del) c.1058-6778_1058-6777del (n.1058-6778_1058-6777del) c.1058-14201_1058-14200del (n.1058-14201_1058-14200del) n.707_708del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940911T>A | CA2769129301 | ADRA1B | c.949+23057T>A (n.949+23057T>A) c.950-6779T>A (n.950-6779T>A) c.950-14202T>A (n.950-14202T>A) c.1057+15315T>A (n.1057+15315T>A) c.1058-14189T>A (n.1058-14189T>A) c.1058-6779T>A (n.1058-6779T>A) c.1058-14202T>A (n.1058-14202T>A) n.707A>T | |
| 5 | g.159940921T>A | CA1595317203 | ADRA1B | c.949+23067T>A (n.949+23067T>A) c.950-6769T>A (n.950-6769T>A) c.950-14192T>A (n.950-14192T>A) c.1057+15325T>A (n.1057+15325T>A) c.1058-14179T>A (n.1058-14179T>A) c.1058-6769T>A (n.1058-6769T>A) c.1058-14192T>A (n.1058-14192T>A) n.697A>T | dbSNP |
| 5 | g.159940921T>C | CA2710456432 | ADRA1B | c.949+23067T>C (n.949+23067T>C) c.950-6769T>C (n.950-6769T>C) c.950-14192T>C (n.950-14192T>C) c.1057+15325T>C (n.1057+15325T>C) c.1058-14179T>C (n.1058-14179T>C) c.1058-6769T>C (n.1058-6769T>C) c.1058-14192T>C (n.1058-14192T>C) n.697A>G | dbSNP |
| 5 | g.159940921T= | CA1595317202 | ADRA1B | c.949+23067T= (n.949+23067T=) c.950-6769T= (n.950-6769T=) c.950-14192T= (n.950-14192T=) c.1057+15325T= (n.1057+15325T=) c.1058-14179T= (n.1058-14179T=) c.1058-6769T= (n.1058-6769T=) c.1058-14192T= (n.1058-14192T=) n.697A= | |
| 5 | g.159940922T>A | CA564102408 | ADRA1B | c.949+23068T>A (n.949+23068T>A) c.950-6768T>A (n.950-6768T>A) c.950-14191T>A (n.950-14191T>A) c.1057+15326T>A (n.1057+15326T>A) c.1058-14178T>A (n.1058-14178T>A) c.1058-6768T>A (n.1058-6768T>A) c.1058-14191T>A (n.1058-14191T>A) n.696A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940922T= | CA1595317204 | ADRA1B | c.949+23068T= (n.949+23068T=) c.950-6768T= (n.950-6768T=) c.950-14191T= (n.950-14191T=) c.1057+15326T= (n.1057+15326T=) c.1058-14178T= (n.1058-14178T=) c.1058-6768T= (n.1058-6768T=) c.1058-14191T= (n.1058-14191T=) n.696A= | |
| 5 | g.159940923G>C | CA806475677 | ADRA1B | c.949+23069G>C (n.949+23069G>C) c.950-6767G>C (n.950-6767G>C) c.950-14190G>C (n.950-14190G>C) c.1057+15327G>C (n.1057+15327G>C) c.1058-14177G>C (n.1058-14177G>C) c.1058-6767G>C (n.1058-6767G>C) c.1058-14190G>C (n.1058-14190G>C) n.695C>G | dbSNP |
| 5 | g.159940923G= | CA1595317205 | ADRA1B | c.949+23069G= (n.949+23069G=) c.950-6767G= (n.950-6767G=) c.950-14190G= (n.950-14190G=) c.1057+15327G= (n.1057+15327G=) c.1058-14177G= (n.1058-14177G=) c.1058-6767G= (n.1058-6767G=) c.1058-14190G= (n.1058-14190G=) n.695C= | |
| 5 | g.159940924G>A | CA2769129302 | ADRA1B | c.949+23070G>A (n.949+23070G>A) c.950-6766G>A (n.950-6766G>A) c.950-14189G>A (n.950-14189G>A) c.1057+15328G>A (n.1057+15328G>A) c.1058-14176G>A (n.1058-14176G>A) c.1058-6766G>A (n.1058-6766G>A) c.1058-14189G>A (n.1058-14189G>A) n.694C>T | |
| 5 | g.159940928T>G | CA1595317207 | ADRA1B | c.949+23074T>G (n.949+23074T>G) c.950-6762T>G (n.950-6762T>G) c.950-14185T>G (n.950-14185T>G) c.1057+15332T>G (n.1057+15332T>G) c.1058-14172T>G (n.1058-14172T>G) c.1058-6762T>G (n.1058-6762T>G) c.1058-14185T>G (n.1058-14185T>G) n.690A>C | dbSNP |
| 5 | g.159940928T= | CA1595317206 | ADRA1B | c.949+23074T= (n.949+23074T=) c.950-6762T= (n.950-6762T=) c.950-14185T= (n.950-14185T=) c.1057+15332T= (n.1057+15332T=) c.1058-14172T= (n.1058-14172T=) c.1058-6762T= (n.1058-6762T=) c.1058-14185T= (n.1058-14185T=) n.690A= | |
| 5 | g.159940930A= | CA1595317208 | ADRA1B | c.949+23076A= (n.949+23076A=) c.950-6760A= (n.950-6760A=) c.950-14183A= (n.950-14183A=) c.1057+15334A= (n.1057+15334A=) c.1058-14170A= (n.1058-14170A=) c.1058-6760A= (n.1058-6760A=) c.1058-14183A= (n.1058-14183A=) n.688T= | |
| 5 | g.159940930A>T | CA130822853 | ADRA1B | c.949+23076A>T (n.949+23076A>T) c.950-6760A>T (n.950-6760A>T) c.950-14183A>T (n.950-14183A>T) c.1057+15334A>T (n.1057+15334A>T) c.1058-14170A>T (n.1058-14170A>T) c.1058-6760A>T (n.1058-6760A>T) c.1058-14183A>T (n.1058-14183A>T) n.688T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940934G>A | CA1595317210 | ADRA1B | c.949+23080G>A (n.949+23080G>A) c.950-6756G>A (n.950-6756G>A) c.950-14179G>A (n.950-14179G>A) c.1057+15338G>A (n.1057+15338G>A) c.1058-14166G>A (n.1058-14166G>A) c.1058-6756G>A (n.1058-6756G>A) c.1058-14179G>A (n.1058-14179G>A) n.684C>T | dbSNP |
| 5 | g.159940934G= | CA1595317209 | ADRA1B | c.949+23080G= (n.949+23080G=) c.950-6756G= (n.950-6756G=) c.950-14179G= (n.950-14179G=) c.1057+15338G= (n.1057+15338G=) c.1058-14166G= (n.1058-14166G=) c.1058-6756G= (n.1058-6756G=) c.1058-14179G= (n.1058-14179G=) n.684C= | |
| 5 | g.159940936A= | CA1595317211 | ADRA1B | c.949+23082A= (n.949+23082A=) c.950-6754A= (n.950-6754A=) c.950-14177A= (n.950-14177A=) c.1057+15340A= (n.1057+15340A=) c.1058-14164A= (n.1058-14164A=) c.1058-6754A= (n.1058-6754A=) c.1058-14177A= (n.1058-14177A=) n.682T= | |
| 5 | g.159940936A>G | CA564102409 | ADRA1B | c.949+23082A>G (n.949+23082A>G) c.950-6754A>G (n.950-6754A>G) c.950-14177A>G (n.950-14177A>G) c.1057+15340A>G (n.1057+15340A>G) c.1058-14164A>G (n.1058-14164A>G) c.1058-6754A>G (n.1058-6754A>G) c.1058-14177A>G (n.1058-14177A>G) n.682T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940937T>C | CA2551885823 | ADRA1B | c.949+23083T>C (n.949+23083T>C) c.950-6753T>C (n.950-6753T>C) c.950-14176T>C (n.950-14176T>C) c.1057+15341T>C (n.1057+15341T>C) c.1058-14163T>C (n.1058-14163T>C) c.1058-6753T>C (n.1058-6753T>C) c.1058-14176T>C (n.1058-14176T>C) n.681A>G | |
| 5 | g.159940942A= | CA1595317212 | ADRA1B | c.949+23088A= (n.949+23088A=) c.950-6748A= (n.950-6748A=) c.950-14171A= (n.950-14171A=) c.1057+15346A= (n.1057+15346A=) c.1058-14158A= (n.1058-14158A=) c.1058-6748A= (n.1058-6748A=) c.1058-14171A= (n.1058-14171A=) n.676T= | |
| 5 | g.159940942A>G | CA806475691 | ADRA1B | c.949+23088A>G (n.949+23088A>G) c.950-6748A>G (n.950-6748A>G) c.950-14171A>G (n.950-14171A>G) c.1057+15346A>G (n.1057+15346A>G) c.1058-14158A>G (n.1058-14158A>G) c.1058-6748A>G (n.1058-6748A>G) c.1058-14171A>G (n.1058-14171A>G) n.676T>C | dbSNP |
| 5 | g.159940945T>C | CA1083530066 | ADRA1B | c.949+23091T>C (n.949+23091T>C) c.950-6745T>C (n.950-6745T>C) c.950-14168T>C (n.950-14168T>C) c.1057+15349T>C (n.1057+15349T>C) c.1058-14155T>C (n.1058-14155T>C) c.1058-6745T>C (n.1058-6745T>C) c.1058-14168T>C (n.1058-14168T>C) n.673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940945T= | CA1595317213 | ADRA1B | c.949+23091T= (n.949+23091T=) c.950-6745T= (n.950-6745T=) c.950-14168T= (n.950-14168T=) c.1057+15349T= (n.1057+15349T=) c.1058-14155T= (n.1058-14155T=) c.1058-6745T= (n.1058-6745T=) c.1058-14168T= (n.1058-14168T=) n.673A= | |
| 5 | g.159940947G>A | CA1595317215 | ADRA1B | c.949+23093G>A (n.949+23093G>A) c.950-6743G>A (n.950-6743G>A) c.950-14166G>A (n.950-14166G>A) c.1057+15351G>A (n.1057+15351G>A) c.1058-14153G>A (n.1058-14153G>A) c.1058-6743G>A (n.1058-6743G>A) c.1058-14166G>A (n.1058-14166G>A) n.671C>T | dbSNP |
| 5 | g.159940947G= | CA1595317214 | ADRA1B | c.949+23093G= (n.949+23093G=) c.950-6743G= (n.950-6743G=) c.950-14166G= (n.950-14166G=) c.1057+15351G= (n.1057+15351G=) c.1058-14153G= (n.1058-14153G=) c.1058-6743G= (n.1058-6743G=) c.1058-14166G= (n.1058-14166G=) n.671C= | |
| 5 | g.159940949A= | CA1595317216 | ADRA1B | c.949+23095A= (n.949+23095A=) c.950-6741A= (n.950-6741A=) c.950-14164A= (n.950-14164A=) c.1057+15353A= (n.1057+15353A=) c.1058-14151A= (n.1058-14151A=) c.1058-6741A= (n.1058-6741A=) c.1058-14164A= (n.1058-14164A=) n.669T= | |
| 5 | g.159940950C>T | CA2561392571 | ADRA1B | c.949+23096C>T (n.949+23096C>T) c.950-6740C>T (n.950-6740C>T) c.950-14163C>T (n.950-14163C>T) c.1057+15354C>T (n.1057+15354C>T) c.1058-14150C>T (n.1058-14150C>T) c.1058-6740C>T (n.1058-6740C>T) c.1058-14163C>T (n.1058-14163C>T) n.668G>A | |
| 5 | g.159940950_159940951insGC | CA806475697 | ADRA1B | c.949+23096_949+23097insGC (n.949+23096_949+23097insGC) c.950-6740_950-6739insGC (n.950-6740_950-6739insGC) c.950-14163_950-14162insGC (n.950-14163_950-14162insGC) c.1057+15354_1057+15355insGC (n.1057+15354_1057+15355insGC) c.1058-14150_1058-14149insGC (n.1058-14150_1058-14149insGC) c.1058-6740_1058-6739insGC (n.1058-6740_1058-6739insGC) c.1058-14163_1058-14162insGC (n.1058-14163_1058-14162insGC) n.668_669insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940952A= | CA1595317217 | ADRA1B | c.949+23098A= (n.949+23098A=) c.950-6738A= (n.950-6738A=) c.950-14161A= (n.950-14161A=) c.1057+15356A= (n.1057+15356A=) c.1058-14148A= (n.1058-14148A=) c.1058-6738A= (n.1058-6738A=) c.1058-14161A= (n.1058-14161A=) n.666T= | |
| 5 | g.159940952A>T | CA130822858 | ADRA1B | c.949+23098A>T (n.949+23098A>T) c.950-6738A>T (n.950-6738A>T) c.950-14161A>T (n.950-14161A>T) c.1057+15356A>T (n.1057+15356A>T) c.1058-14148A>T (n.1058-14148A>T) c.1058-6738A>T (n.1058-6738A>T) c.1058-14161A>T (n.1058-14161A>T) n.666T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940953T>C | CA1083530070 | ADRA1B | c.949+23099T>C (n.949+23099T>C) c.950-6737T>C (n.950-6737T>C) c.950-14160T>C (n.950-14160T>C) c.1057+15357T>C (n.1057+15357T>C) c.1058-14147T>C (n.1058-14147T>C) c.1058-6737T>C (n.1058-6737T>C) c.1058-14160T>C (n.1058-14160T>C) n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940953T= | CA1595317218 | ADRA1B | c.949+23099T= (n.949+23099T=) c.950-6737T= (n.950-6737T=) c.950-14160T= (n.950-14160T=) c.1057+15357T= (n.1057+15357T=) c.1058-14147T= (n.1058-14147T=) c.1058-6737T= (n.1058-6737T=) c.1058-14160T= (n.1058-14160T=) n.665A= | |
| 5 | g.159940955C= | CA1595317219 | ADRA1B | c.949+23101C= (n.949+23101C=) c.950-6735C= (n.950-6735C=) c.950-14158C= (n.950-14158C=) c.1057+15359C= (n.1057+15359C=) c.1058-14145C= (n.1058-14145C=) c.1058-6735C= (n.1058-6735C=) c.1058-14158C= (n.1058-14158C=) n.663G= | |
| 5 | g.159940955_159940956insAA | CA806475702 | ADRA1B | c.949+23101_949+23102insAA (n.949+23101_949+23102insAA) c.950-6735_950-6734insAA (n.950-6735_950-6734insAA) c.950-14158_950-14157insAA (n.950-14158_950-14157insAA) c.1057+15359_1057+15360insAA (n.1057+15359_1057+15360insAA) c.1058-14145_1058-14144insAA (n.1058-14145_1058-14144insAA) c.1058-6735_1058-6734insAA (n.1058-6735_1058-6734insAA) c.1058-14158_1058-14157insAA (n.1058-14158_1058-14157insAA) n.662_663insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940956T>C | CA130822861 | ADRA1B | c.949+23102T>C (n.949+23102T>C) c.950-6734T>C (n.950-6734T>C) c.950-14157T>C (n.950-14157T>C) c.1057+15360T>C (n.1057+15360T>C) c.1058-14144T>C (n.1058-14144T>C) c.1058-6734T>C (n.1058-6734T>C) c.1058-14157T>C (n.1058-14157T>C) n.662A>G | dbSNP |
| 5 | g.159940956T= | CA1595317220 | ADRA1B | c.949+23102T= (n.949+23102T=) c.950-6734T= (n.950-6734T=) c.950-14157T= (n.950-14157T=) c.1057+15360T= (n.1057+15360T=) c.1058-14144T= (n.1058-14144T=) c.1058-6734T= (n.1058-6734T=) c.1058-14157T= (n.1058-14157T=) n.662A= | |
| 5 | g.159940958_159940959delinsAT | CA1595317221 | ADRA1B | c.949+23104_949+23105delinsAT (n.949+23104_949+23105delinsAT) c.950-6732_950-6731delinsAT (n.950-6732_950-6731delinsAT) c.950-14155_950-14154delinsAT (n.950-14155_950-14154delinsAT) c.1057+15362_1057+15363delinsAT (n.1057+15362_1057+15363delinsAT) c.1058-14142_1058-14141delinsAT (n.1058-14142_1058-14141delinsAT) c.1058-6732_1058-6731delinsAT (n.1058-6732_1058-6731delinsAT) c.1058-14155_1058-14154delinsAT (n.1058-14155_1058-14154delinsAT) n.659_660delinsAT | |
| 5 | g.159940961del | CA806475705 | ADRA1B | c.949+23107del (n.949+23107del) c.950-6729del (n.950-6729del) c.950-14152del (n.950-14152del) c.1057+15365del (n.1057+15365del) c.1058-14139del (n.1058-14139del) c.1058-6729del (n.1058-6729del) c.1058-14152del (n.1058-14152del) n.659del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940961T>A | CA806475710 | ADRA1B | c.949+23107T>A (n.949+23107T>A) c.950-6729T>A (n.950-6729T>A) c.950-14152T>A (n.950-14152T>A) c.1057+15365T>A (n.1057+15365T>A) c.1058-14139T>A (n.1058-14139T>A) c.1058-6729T>A (n.1058-6729T>A) c.1058-14152T>A (n.1058-14152T>A) n.657A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940961T= | CA1595317222 | ADRA1B | c.949+23107T= (n.949+23107T=) c.950-6729T= (n.950-6729T=) c.950-14152T= (n.950-14152T=) c.1057+15365T= (n.1057+15365T=) c.1058-14139T= (n.1058-14139T=) c.1058-6729T= (n.1058-6729T=) c.1058-14152T= (n.1058-14152T=) n.657A= | |
| 5 | g.159940962A= | CA1595317223 | ADRA1B | c.949+23108A= (n.949+23108A=) c.950-6728A= (n.950-6728A=) c.950-14151A= (n.950-14151A=) c.1057+15366A= (n.1057+15366A=) c.1058-14138A= (n.1058-14138A=) c.1058-6728A= (n.1058-6728A=) c.1058-14151A= (n.1058-14151A=) n.656T= | |
| 5 | g.159940962A>G | CA130822867 | ADRA1B | c.949+23108A>G (n.949+23108A>G) c.950-6728A>G (n.950-6728A>G) c.950-14151A>G (n.950-14151A>G) c.1057+15366A>G (n.1057+15366A>G) c.1058-14138A>G (n.1058-14138A>G) c.1058-6728A>G (n.1058-6728A>G) c.1058-14151A>G (n.1058-14151A>G) n.656T>C | dbSNP |