UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159328492A= | CA1595020714 | IL12B | c.-149+1940T= (n.-149+1940T=) c.1-1710T= (n.1-1710T=) n.433-1710T= | |
| 5 | g.159328492A>C | CA1595020715 | IL12B | c.-149+1940T>G (n.-149+1940T>G) c.1-1710T>G (n.1-1710T>G) n.433-1710T>G | dbSNP |
| 5 | g.159328495T>C | CA564025464 | IL12B | c.-149+1937A>G (n.-149+1937A>G) c.1-1713A>G (n.1-1713A>G) n.433-1713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328495T= | CA1595020716 | IL12B | c.-149+1937A= (n.-149+1937A=) c.1-1713A= (n.1-1713A=) n.433-1713A= | |
| 5 | g.159328505G>A | CA129832289 | IL12B | c.-149+1927C>T (n.-149+1927C>T) c.1-1723C>T (n.1-1723C>T) n.433-1723C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328505G>C | CA129832290 | IL12B | c.-149+1927C>G (n.-149+1927C>G) c.1-1723C>G (n.1-1723C>G) n.433-1723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328505G= | CA1595020717 | IL12B | c.-149+1927C= (n.-149+1927C=) c.1-1723C= (n.1-1723C=) n.433-1723C= | |
| 5 | g.159328511C= | CA1595020718 | IL12B | c.-149+1921G= (n.-149+1921G=) c.1-1729G= (n.1-1729G=) n.433-1729G= | |
| 5 | g.159328511C>T | CA1595020719 | IL12B | c.-149+1921G>A (n.-149+1921G>A) c.1-1729G>A (n.1-1729G>A) n.433-1729G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328518A= | CA1595020720 | IL12B | c.-149+1914T= (n.-149+1914T=) c.1-1736T= (n.1-1736T=) n.433-1736T= | |
| 5 | g.159328518A>G | CA1083491111 | IL12B | c.-149+1914T>C (n.-149+1914T>C) c.1-1736T>C (n.1-1736T>C) n.433-1736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328522T>C | CA806395830 | IL12B | c.-149+1910A>G (n.-149+1910A>G) c.1-1740A>G (n.1-1740A>G) n.433-1740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328522T= | CA1595020721 | IL12B | c.-149+1910A= (n.-149+1910A=) c.1-1740A= (n.1-1740A=) n.433-1740A= | |
| 5 | g.159328525_159328526delinsCT | CA1595020722 | IL12B | c.-149+1906_-149+1907delinsAG (n.-149+1906_-149+1907delinsAG) c.1-1744_1-1743delinsAG (n.1-1744_1-1743delinsAG) n.433-1744_433-1743delinsAG | |
| 5 | g.159328527del | CA1083491112 | IL12B | c.-149+1906del (n.-149+1906del) c.1-1744del (n.1-1744del) n.433-1744del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328531C= | CA1595020723 | IL12B | c.-149+1901G= (n.-149+1901G=) c.1-1749G= (n.1-1749G=) n.433-1749G= | |
| 5 | g.159328531C>T | CA129832291 | IL12B | c.-149+1901G>A (n.-149+1901G>A) c.1-1749G>A (n.1-1749G>A) n.433-1749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328532C>A | CA2550744253 | IL12B | c.-149+1900G>T (n.-149+1900G>T) c.1-1750G>T (n.1-1750G>T) n.433-1750G>T | |
| 5 | g.159328535G>C | CA129832301 | IL12B | c.-149+1897C>G (n.-149+1897C>G) c.1-1753C>G (n.1-1753C>G) n.433-1753C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328535G= | CA1595020724 | IL12B | c.-149+1897C= (n.-149+1897C=) c.1-1753C= (n.1-1753C=) n.433-1753C= | |
| 5 | g.159328537G= | CA1595020725 | IL12B | c.-149+1895C= (n.-149+1895C=) c.1-1755C= (n.1-1755C=) n.433-1755C= | |
| 5 | g.159328537G>T | CA129832321 | IL12B | c.-149+1895C>A (n.-149+1895C>A) c.1-1755C>A (n.1-1755C>A) n.433-1755C>A | dbSNP |
| 5 | g.159328543G= | CA1595020726 | IL12B | c.-149+1889C= (n.-149+1889C=) c.1-1761C= (n.1-1761C=) n.433-1761C= | |
| 5 | g.159328543G>T | CA564025468 | IL12B | c.-149+1889C>A (n.-149+1889C>A) c.1-1761C>A (n.1-1761C>A) n.433-1761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328545T>G | CA564025469 | IL12B | c.-149+1887A>C (n.-149+1887A>C) c.1-1763A>C (n.1-1763A>C) n.433-1763A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328545T= | CA1595020727 | IL12B | c.-149+1887A= (n.-149+1887A=) c.1-1763A= (n.1-1763A=) n.433-1763A= | |
| 5 | g.159328547A= | CA1595020728 | IL12B | c.-149+1885T= (n.-149+1885T=) c.1-1765T= (n.1-1765T=) n.433-1765T= | |
| 5 | g.159328547A>G | CA806395838 | IL12B | c.-149+1885T>C (n.-149+1885T>C) c.1-1765T>C (n.1-1765T>C) n.433-1765T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328548G>A | CA806395851 | IL12B | c.-149+1884C>T (n.-149+1884C>T) c.1-1766C>T (n.1-1766C>T) n.433-1766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328548G= | CA1595020729 | IL12B | c.-149+1884C= (n.-149+1884C=) c.1-1766C= (n.1-1766C=) n.433-1766C= | |
| 5 | g.159328551A= | CA1595020730 | IL12B | c.-149+1881T= (n.-149+1881T=) c.1-1769T= (n.1-1769T=) n.433-1769T= | |
| 5 | g.159328551A>C | CA129832345 | IL12B | c.-149+1881T>G (n.-149+1881T>G) c.1-1769T>G (n.1-1769T>G) n.433-1769T>G | dbSNP |
| 5 | g.159328554A= | CA1595020731 | IL12B | c.-149+1878T= (n.-149+1878T=) c.1-1772T= (n.1-1772T=) n.433-1772T= | |
| 5 | g.159328554A>G | CA129832348 | IL12B | c.-149+1878T>C (n.-149+1878T>C) c.1-1772T>C (n.1-1772T>C) n.433-1772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328556T>G | CA1083491117 | IL12B | c.-149+1876A>C (n.-149+1876A>C) c.1-1774A>C (n.1-1774A>C) n.433-1774A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328556T= | CA1595020732 | IL12B | c.-149+1876A= (n.-149+1876A=) c.1-1774A= (n.1-1774A=) n.433-1774A= | |
| 5 | g.159328558C>A | CA1595020734 | IL12B | c.-149+1874G>T (n.-149+1874G>T) c.1-1776G>T (n.1-1776G>T) n.433-1776G>T | dbSNP |
| 5 | g.159328558C= | CA1595020733 | IL12B | c.-149+1874G= (n.-149+1874G=) c.1-1776G= (n.1-1776G=) n.433-1776G= | |
| 5 | g.159328558C>G | CA1595020735 | IL12B | c.-149+1874G>C (n.-149+1874G>C) c.1-1776G>C (n.1-1776G>C) n.433-1776G>C | dbSNP |
| 5 | g.159328558C>T | CA12161529 | IL12B | c.-149+1874G>A (n.-149+1874G>A) c.1-1776G>A (n.1-1776G>A) n.433-1776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328559G>A | CA564025471 | IL12B | c.-149+1873C>T (n.-149+1873C>T) c.1-1777C>T (n.1-1777C>T) n.433-1777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328559G>C | CA564025474 | IL12B | c.-149+1873C>G (n.-149+1873C>G) c.1-1777C>G (n.1-1777C>G) n.433-1777C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328559G= | CA1595020736 | IL12B | c.-149+1873C= (n.-149+1873C=) c.1-1777C= (n.1-1777C=) n.433-1777C= | |
| 5 | g.159328562A>G | CA2769108457 | IL12B | c.-149+1870T>C (n.-149+1870T>C) c.1-1780T>C (n.1-1780T>C) n.433-1780T>C | |
| 5 | g.159328564C>A | CA806395873 | IL12B | c.-149+1868G>T (n.-149+1868G>T) c.1-1782G>T (n.1-1782G>T) n.433-1782G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328564C= | CA1595020737 | IL12B | c.-149+1868G= (n.-149+1868G=) c.1-1782G= (n.1-1782G=) n.433-1782G= | |
| 5 | g.159328564C>T | CA1083491118 | IL12B | c.-149+1868G>A (n.-149+1868G>A) c.1-1782G>A (n.1-1782G>A) n.433-1782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328566G>T | CA2769108458 | IL12B | c.-149+1866C>A (n.-149+1866C>A) c.1-1784C>A (n.1-1784C>A) n.433-1784C>A | |
| 5 | g.159328567T>G | CA129832350 | IL12B | c.-149+1865A>C (n.-149+1865A>C) c.1-1785A>C (n.1-1785A>C) n.433-1785A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328567T= | CA1595020738 | IL12B | c.-149+1865A= (n.-149+1865A=) c.1-1785A= (n.1-1785A=) n.433-1785A= |