UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159328419_159328445dup | CA564025457 | IL12B | c.-149+1989_-149+2015dup (n.-149+1989_-149+2015dup) c.1-1661_1-1635dup (n.1-1661_1-1635dup) n.433-1661_433-1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328438A= | CA1595020696 | IL12B | c.-149+1994T= (n.-149+1994T=) c.1-1656T= (n.1-1656T=) n.433-1656T= | |
| 5 | g.159328438A>G | CA806395811 | IL12B | c.-149+1994T>C (n.-149+1994T>C) c.1-1656T>C (n.1-1656T>C) n.433-1656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328449C>A | CA129832241 | IL12B | c.-149+1983G>T (n.-149+1983G>T) c.1-1667G>T (n.1-1667G>T) n.433-1667G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328449C= | CA1595020697 | IL12B | c.-149+1983G= (n.-149+1983G=) c.1-1667G= (n.1-1667G=) n.433-1667G= | |
| 5 | g.159328450T>A | CA129832247 | IL12B | c.-149+1982A>T (n.-149+1982A>T) c.1-1668A>T (n.1-1668A>T) n.433-1668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328450T= | CA1595020698 | IL12B | c.-149+1982A= (n.-149+1982A=) c.1-1668A= (n.1-1668A=) n.433-1668A= | |
| 5 | g.159328451A= | CA1595020699 | IL12B | c.-149+1981T= (n.-149+1981T=) c.1-1669T= (n.1-1669T=) n.433-1669T= | |
| 5 | g.159328451A>C | CA564025460 | IL12B | c.-149+1981T>G (n.-149+1981T>G) c.1-1669T>G (n.1-1669T>G) n.433-1669T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328454A= | CA1595020700 | IL12B | c.-149+1978T= (n.-149+1978T=) c.1-1672T= (n.1-1672T=) n.433-1672T= | |
| 5 | g.159328454A>G | CA564025461 | IL12B | c.-149+1978T>C (n.-149+1978T>C) c.1-1672T>C (n.1-1672T>C) n.433-1672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328455C= | CA1595020701 | IL12B | c.-149+1977G= (n.-149+1977G=) c.1-1673G= (n.1-1673G=) n.433-1673G= | |
| 5 | g.159328455C>T | CA1083491076 | IL12B | c.-149+1977G>A (n.-149+1977G>A) c.1-1673G>A (n.1-1673G>A) n.433-1673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328456T>G | CA2769108453 | IL12B | c.-149+1976A>C (n.-149+1976A>C) c.1-1674A>C (n.1-1674A>C) n.433-1674A>C | |
| 5 | g.159328457T>C | CA1595020703 | IL12B | c.-149+1975A>G (n.-149+1975A>G) c.1-1675A>G (n.1-1675A>G) n.433-1675A>G | dbSNP |
| 5 | g.159328457T= | CA1595020702 | IL12B | c.-149+1975A= (n.-149+1975A=) c.1-1675A= (n.1-1675A=) n.433-1675A= | |
| 5 | g.159328459T>C | CA1595020705 | IL12B | c.-149+1973A>G (n.-149+1973A>G) c.1-1677A>G (n.1-1677A>G) n.433-1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328459T= | CA1595020704 | IL12B | c.-149+1973A= (n.-149+1973A=) c.1-1677A= (n.1-1677A=) n.433-1677A= | |
| 5 | g.159328462_159328463delinsCA | CA1595020706 | IL12B | c.-149+1969_-149+1970delinsTG (n.-149+1969_-149+1970delinsTG) c.1-1681_1-1680delinsTG (n.1-1681_1-1680delinsTG) n.433-1681_433-1680delinsTG | |
| 5 | g.159328463A>C | CA2710492920 | IL12B | c.-149+1969T>G (n.-149+1969T>G) c.1-1681T>G (n.1-1681T>G) n.433-1681T>G | dbSNP |
| 5 | g.159328465del | CA564025462 | IL12B | c.-149+1969del (n.-149+1969del) c.1-1681del (n.1-1681del) n.433-1681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328467G>A | CA129832251 | IL12B | c.-149+1965C>T (n.-149+1965C>T) c.1-1685C>T (n.1-1685C>T) n.433-1685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328467G>C | CA129832255 | IL12B | c.-149+1965C>G (n.-149+1965C>G) c.1-1685C>G (n.1-1685C>G) n.433-1685C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328467G= | CA1595020707 | IL12B | c.-149+1965C= (n.-149+1965C=) c.1-1685C= (n.1-1685C=) n.433-1685C= | |
| 5 | g.159328467G>T | CA129832264 | IL12B | c.-149+1965C>A (n.-149+1965C>A) c.1-1685C>A (n.1-1685C>A) n.433-1685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328468C= | CA1595020708 | IL12B | c.-149+1964G= (n.-149+1964G=) c.1-1686G= (n.1-1686G=) n.433-1686G= | |
| 5 | g.159328468C>T | CA1083491085 | IL12B | c.-149+1964G>A (n.-149+1964G>A) c.1-1686G>A (n.1-1686G>A) n.433-1686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328471G>A | CA129832283 | IL12B | c.-149+1961C>T (n.-149+1961C>T) c.1-1689C>T (n.1-1689C>T) n.433-1689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328471G>C | CA1595020710 | IL12B | c.-149+1961C>G (n.-149+1961C>G) c.1-1689C>G (n.1-1689C>G) n.433-1689C>G | dbSNP |
| 5 | g.159328471G= | CA1595020709 | IL12B | c.-149+1961C= (n.-149+1961C=) c.1-1689C= (n.1-1689C=) n.433-1689C= | |
| 5 | g.159328471G>T | CA2580591359 | IL12B | c.-149+1961C>A (n.-149+1961C>A) c.1-1689C>A (n.1-1689C>A) n.433-1689C>A | |
| 5 | g.159328472T>C | CA2769108455 | IL12B | c.-149+1960A>G (n.-149+1960A>G) c.1-1690A>G (n.1-1690A>G) n.433-1690A>G | |
| 5 | g.159328476G>A | CA1083491106 | IL12B | c.-149+1956C>T (n.-149+1956C>T) c.1-1694C>T (n.1-1694C>T) n.433-1694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328476G= | CA1595020711 | IL12B | c.-149+1956C= (n.-149+1956C=) c.1-1694C= (n.1-1694C=) n.433-1694C= | |
| 5 | g.159328481G>A | CA1595020713 | IL12B | c.-149+1951C>T (n.-149+1951C>T) c.1-1699C>T (n.1-1699C>T) n.433-1699C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328481G= | CA1595020712 | IL12B | c.-149+1951C= (n.-149+1951C=) c.1-1699C= (n.1-1699C=) n.433-1699C= | |
| 5 | g.159328482C>T | CA2710492921 | IL12B | c.-149+1950G>A (n.-149+1950G>A) c.1-1700G>A (n.1-1700G>A) n.433-1700G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328492A= | CA1595020714 | IL12B | c.-149+1940T= (n.-149+1940T=) c.1-1710T= (n.1-1710T=) n.433-1710T= | |
| 5 | g.159328492A>C | CA1595020715 | IL12B | c.-149+1940T>G (n.-149+1940T>G) c.1-1710T>G (n.1-1710T>G) n.433-1710T>G | dbSNP |
| 5 | g.159328495T>C | CA564025464 | IL12B | c.-149+1937A>G (n.-149+1937A>G) c.1-1713A>G (n.1-1713A>G) n.433-1713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328495T= | CA1595020716 | IL12B | c.-149+1937A= (n.-149+1937A=) c.1-1713A= (n.1-1713A=) n.433-1713A= | |
| 5 | g.159328505G>A | CA129832289 | IL12B | c.-149+1927C>T (n.-149+1927C>T) c.1-1723C>T (n.1-1723C>T) n.433-1723C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328505G>C | CA129832290 | IL12B | c.-149+1927C>G (n.-149+1927C>G) c.1-1723C>G (n.1-1723C>G) n.433-1723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328505G= | CA1595020717 | IL12B | c.-149+1927C= (n.-149+1927C=) c.1-1723C= (n.1-1723C=) n.433-1723C= | |
| 5 | g.159328511C= | CA1595020718 | IL12B | c.-149+1921G= (n.-149+1921G=) c.1-1729G= (n.1-1729G=) n.433-1729G= | |
| 5 | g.159328511C>T | CA1595020719 | IL12B | c.-149+1921G>A (n.-149+1921G>A) c.1-1729G>A (n.1-1729G>A) n.433-1729G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328518A= | CA1595020720 | IL12B | c.-149+1914T= (n.-149+1914T=) c.1-1736T= (n.1-1736T=) n.433-1736T= | |
| 5 | g.159328518A>G | CA1083491111 | IL12B | c.-149+1914T>C (n.-149+1914T>C) c.1-1736T>C (n.1-1736T>C) n.433-1736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328522T>C | CA806395830 | IL12B | c.-149+1910A>G (n.-149+1910A>G) c.1-1740A>G (n.1-1740A>G) n.433-1740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328522T= | CA1595020721 | IL12B | c.-149+1910A= (n.-149+1910A=) c.1-1740A= (n.1-1740A=) n.433-1740A= |