UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159328405C>A | CA1595020675 | IL12B | c.-149+2027G>T (n.-149+2027G>T) c.1-1623G>T (n.1-1623G>T) n.433-1623G>T | dbSNP |
| 5 | g.159328405C= | CA1595020676 | IL12B | c.-149+2027G= (n.-149+2027G=) c.1-1623G= (n.1-1623G=) n.433-1623G= | |
| 5 | g.159328405C>T | CA1595020674 | IL12B | c.-149+2027G>A (n.-149+2027G>A) c.1-1623G>A (n.1-1623G>A) n.433-1623G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328407A= | CA1595020677 | IL12B | c.-149+2025T= (n.-149+2025T=) c.1-1625T= (n.1-1625T=) n.433-1625T= | |
| 5 | g.159328407A>G | CA129832229 | IL12B | c.-149+2025T>C (n.-149+2025T>C) c.1-1625T>C (n.1-1625T>C) n.433-1625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328408G>A | CA1595020679 | IL12B | c.-149+2024C>T (n.-149+2024C>T) c.1-1626C>T (n.1-1626C>T) n.433-1626C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328408G= | CA1595020678 | IL12B | c.-149+2024C= (n.-149+2024C=) c.1-1626C= (n.1-1626C=) n.433-1626C= | |
| 5 | g.159328410dup | CA1083491041 | IL12B | c.-149+2023dup (n.-149+2023dup) c.1-1627dup (n.1-1627dup) n.433-1627dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328414C= | CA1595020680 | IL12B | c.-149+2018G= (n.-149+2018G=) c.1-1632G= (n.1-1632G=) n.433-1632G= | |
| 5 | g.159328414C>T | CA129832230 | IL12B | c.-149+2018G>A (n.-149+2018G>A) c.1-1632G>A (n.1-1632G>A) n.433-1632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328415G>A | CA129832232 | IL12B | c.-149+2017C>T (n.-149+2017C>T) c.1-1633C>T (n.1-1633C>T) n.433-1633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328415G= | CA1595020681 | IL12B | c.-149+2017C= (n.-149+2017C=) c.1-1633C= (n.1-1633C=) n.433-1633C= | |
| 5 | g.159328415G>T | CA1083491047 | IL12B | c.-149+2017C>A (n.-149+2017C>A) c.1-1633C>A (n.1-1633C>A) n.433-1633C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328416C= | CA1595020682 | IL12B | c.-149+2016G= (n.-149+2016G=) c.1-1634G= (n.1-1634G=) n.433-1634G= | |
| 5 | g.159328419_159328445dup | CA564025457 | IL12B | c.-149+1989_-149+2015dup (n.-149+1989_-149+2015dup) c.1-1661_1-1635dup (n.1-1661_1-1635dup) n.433-1661_433-1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328418G>A | CA129832236 | IL12B | c.-149+2014C>T (n.-149+2014C>T) c.1-1636C>T (n.1-1636C>T) n.433-1636C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328418G= | CA1595020683 | IL12B | c.-149+2014C= (n.-149+2014C=) c.1-1636C= (n.1-1636C=) n.433-1636C= | |
| 5 | g.159328420G>A | CA129832237 | IL12B | c.-149+2012C>T (n.-149+2012C>T) c.1-1638C>T (n.1-1638C>T) n.433-1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328420G>C | CA2710423107 | IL12B | c.-149+2012C>G (n.-149+2012C>G) c.1-1638C>G (n.1-1638C>G) n.433-1638C>G | dbSNP |
| 5 | g.159328420G= | CA1595020684 | IL12B | c.-149+2012C= (n.-149+2012C=) c.1-1638C= (n.1-1638C=) n.433-1638C= | |
| 5 | g.159328420G>T | CA129832238 | IL12B | c.-149+2012C>A (n.-149+2012C>A) c.1-1638C>A (n.1-1638C>A) n.433-1638C>A | dbSNP |
| 5 | g.159328421C= | CA1595020685 | IL12B | c.-149+2011G= (n.-149+2011G=) c.1-1639G= (n.1-1639G=) n.433-1639G= | |
| 5 | g.159328421C>T | CA564025458 | IL12B | c.-149+2011G>A (n.-149+2011G>A) c.1-1639G>A (n.1-1639G>A) n.433-1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328424C= | CA1595020686 | IL12B | c.-149+2008G= (n.-149+2008G=) c.1-1642G= (n.1-1642G=) n.433-1642G= | |
| 5 | g.159328424C>T | CA806395798 | IL12B | c.-149+2008G>A (n.-149+2008G>A) c.1-1642G>A (n.1-1642G>A) n.433-1642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328425A= | CA1595020687 | IL12B | c.-149+2007T= (n.-149+2007T=) c.1-1643T= (n.1-1643T=) n.433-1643T= | |
| 5 | g.159328425A>C | CA806395800 | IL12B | c.-149+2007T>G (n.-149+2007T>G) c.1-1643T>G (n.1-1643T>G) n.433-1643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328426G>A | CA806395805 | IL12B | c.-149+2006C>T (n.-149+2006C>T) c.1-1644C>T (n.1-1644C>T) n.433-1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328426G= | CA1595020688 | IL12B | c.-149+2006C= (n.-149+2006C=) c.1-1644C= (n.1-1644C=) n.433-1644C= | |
| 5 | g.159328428C= | CA1595020689 | IL12B | c.-149+2004G= (n.-149+2004G=) c.1-1646G= (n.1-1646G=) n.433-1646G= | |
| 5 | g.159328428C>T | CA564025459 | IL12B | c.-149+2004G>A (n.-149+2004G>A) c.1-1646G>A (n.1-1646G>A) n.433-1646G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.159328429_159328430delinsTC | CA1595020690 | IL12B | c.-149+2002_-149+2003delinsGA (n.-149+2002_-149+2003delinsGA) c.1-1648_1-1647delinsGA (n.1-1648_1-1647delinsGA) n.433-1648_433-1647delinsGA | |
| 5 | g.159328430del | CA1083491066 | IL12B | c.-149+2002del (n.-149+2002del) c.1-1648del (n.1-1648del) n.433-1648del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328430C= | CA1595020691 | IL12B | c.-149+2002G= (n.-149+2002G=) c.1-1648G= (n.1-1648G=) n.433-1648G= | |
| 5 | g.159328430C>T | CA1595020692 | IL12B | c.-149+2002G>A (n.-149+2002G>A) c.1-1648G>A (n.1-1648G>A) n.433-1648G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328434G= | CA1595020693 | IL12B | c.-149+1998C= (n.-149+1998C=) c.1-1652C= (n.1-1652C=) n.433-1652C= | |
| 5 | g.159328434G>T | CA1083491069 | IL12B | c.-149+1998C>A (n.-149+1998C>A) c.1-1652C>A (n.1-1652C>A) n.433-1652C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328436C= | CA1595020694 | IL12B | c.-149+1996G= (n.-149+1996G=) c.1-1654G= (n.1-1654G=) n.433-1654G= | |
| 5 | g.159328436C>T | CA1595020695 | IL12B | c.-149+1996G>A (n.-149+1996G>A) c.1-1654G>A (n.1-1654G>A) n.433-1654G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328438A= | CA1595020696 | IL12B | c.-149+1994T= (n.-149+1994T=) c.1-1656T= (n.1-1656T=) n.433-1656T= | |
| 5 | g.159328438A>G | CA806395811 | IL12B | c.-149+1994T>C (n.-149+1994T>C) c.1-1656T>C (n.1-1656T>C) n.433-1656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328449C>A | CA129832241 | IL12B | c.-149+1983G>T (n.-149+1983G>T) c.1-1667G>T (n.1-1667G>T) n.433-1667G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328449C= | CA1595020697 | IL12B | c.-149+1983G= (n.-149+1983G=) c.1-1667G= (n.1-1667G=) n.433-1667G= | |
| 5 | g.159328450T>A | CA129832247 | IL12B | c.-149+1982A>T (n.-149+1982A>T) c.1-1668A>T (n.1-1668A>T) n.433-1668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328450T= | CA1595020698 | IL12B | c.-149+1982A= (n.-149+1982A=) c.1-1668A= (n.1-1668A=) n.433-1668A= | |
| 5 | g.159328451A= | CA1595020699 | IL12B | c.-149+1981T= (n.-149+1981T=) c.1-1669T= (n.1-1669T=) n.433-1669T= | |
| 5 | g.159328451A>C | CA564025460 | IL12B | c.-149+1981T>G (n.-149+1981T>G) c.1-1669T>G (n.1-1669T>G) n.433-1669T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328454A= | CA1595020700 | IL12B | c.-149+1978T= (n.-149+1978T=) c.1-1672T= (n.1-1672T=) n.433-1672T= | |
| 5 | g.159328454A>G | CA564025461 | IL12B | c.-149+1978T>C (n.-149+1978T>C) c.1-1672T>C (n.1-1672T>C) n.433-1672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328455C= | CA1595020701 | IL12B | c.-149+1977G= (n.-149+1977G=) c.1-1673G= (n.1-1673G=) n.433-1673G= |