UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159328396C= | CA1595020663 | IL12B | c.-149+2036G= (n.-149+2036G=) c.1-1614G= (n.1-1614G=) n.433-1614G= | |
| 5 | g.159328396C>T | CA1595020664 | IL12B | c.-149+2036G>A (n.-149+2036G>A) c.1-1614G>A (n.1-1614G>A) n.433-1614G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328397T>C | CA129832221 | IL12B | c.-149+2035A>G (n.-149+2035A>G) c.1-1615A>G (n.1-1615A>G) n.433-1615A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328397T= | CA1595020665 | IL12B | c.-149+2035A= (n.-149+2035A=) c.1-1615A= (n.1-1615A=) n.433-1615A= | |
| 5 | g.159328398T>A | CA1595020667 | IL12B | c.-149+2034A>T (n.-149+2034A>T) c.1-1616A>T (n.1-1616A>T) n.433-1616A>T | dbSNP |
| 5 | g.159328398T= | CA1595020666 | IL12B | c.-149+2034A= (n.-149+2034A=) c.1-1616A= (n.1-1616A=) n.433-1616A= | |
| 5 | g.159328399G>A | CA1083491034 | IL12B | c.-149+2033C>T (n.-149+2033C>T) c.1-1617C>T (n.1-1617C>T) n.433-1617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328399G>C | CA806395768 | IL12B | c.-149+2033C>G (n.-149+2033C>G) c.1-1617C>G (n.1-1617C>G) n.433-1617C>G | dbSNP |
| 5 | g.159328399G= | CA1595020668 | IL12B | c.-149+2033C= (n.-149+2033C=) c.1-1617C= (n.1-1617C=) n.433-1617C= | |
| 5 | g.159328399G>T | CA806395771 | IL12B | c.-149+2033C>A (n.-149+2033C>A) c.1-1617C>A (n.1-1617C>A) n.433-1617C>A | dbSNP |
| 5 | g.159328400T>C | CA1595020670 | IL12B | c.-149+2032A>G (n.-149+2032A>G) c.1-1618A>G (n.1-1618A>G) n.433-1618A>G | dbSNP |
| 5 | g.159328400T= | CA1595020669 | IL12B | c.-149+2032A= (n.-149+2032A=) c.1-1618A= (n.1-1618A=) n.433-1618A= | |
| 5 | g.159328402G>C | CA129832225 | IL12B | c.-149+2030C>G (n.-149+2030C>G) c.1-1620C>G (n.1-1620C>G) n.433-1620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328402G= | CA1595020671 | IL12B | c.-149+2030C= (n.-149+2030C=) c.1-1620C= (n.1-1620C=) n.433-1620C= | |
| 5 | g.159328403G>T | CA2710492889 | IL12B | c.-149+2029C>A (n.-149+2029C>A) c.1-1621C>A (n.1-1621C>A) n.433-1621C>A | dbSNP |
| 5 | g.159328404C>A | CA2710460848 | IL12B | c.-149+2028G>T (n.-149+2028G>T) c.1-1622G>T (n.1-1622G>T) n.433-1622G>T | dbSNP |
| 5 | g.159328404C= | CA1595020672 | IL12B | c.-149+2028G= (n.-149+2028G=) c.1-1622G= (n.1-1622G=) n.433-1622G= | |
| 5 | g.159328404C>T | CA1595020673 | IL12B | c.-149+2028G>A (n.-149+2028G>A) c.1-1622G>A (n.1-1622G>A) n.433-1622G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328405C>A | CA1595020675 | IL12B | c.-149+2027G>T (n.-149+2027G>T) c.1-1623G>T (n.1-1623G>T) n.433-1623G>T | dbSNP |
| 5 | g.159328405C= | CA1595020676 | IL12B | c.-149+2027G= (n.-149+2027G=) c.1-1623G= (n.1-1623G=) n.433-1623G= | |
| 5 | g.159328405C>T | CA1595020674 | IL12B | c.-149+2027G>A (n.-149+2027G>A) c.1-1623G>A (n.1-1623G>A) n.433-1623G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328407A= | CA1595020677 | IL12B | c.-149+2025T= (n.-149+2025T=) c.1-1625T= (n.1-1625T=) n.433-1625T= | |
| 5 | g.159328407A>G | CA129832229 | IL12B | c.-149+2025T>C (n.-149+2025T>C) c.1-1625T>C (n.1-1625T>C) n.433-1625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328408G>A | CA1595020679 | IL12B | c.-149+2024C>T (n.-149+2024C>T) c.1-1626C>T (n.1-1626C>T) n.433-1626C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328408G= | CA1595020678 | IL12B | c.-149+2024C= (n.-149+2024C=) c.1-1626C= (n.1-1626C=) n.433-1626C= | |
| 5 | g.159328410dup | CA1083491041 | IL12B | c.-149+2023dup (n.-149+2023dup) c.1-1627dup (n.1-1627dup) n.433-1627dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328414C= | CA1595020680 | IL12B | c.-149+2018G= (n.-149+2018G=) c.1-1632G= (n.1-1632G=) n.433-1632G= | |
| 5 | g.159328414C>T | CA129832230 | IL12B | c.-149+2018G>A (n.-149+2018G>A) c.1-1632G>A (n.1-1632G>A) n.433-1632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328415G>A | CA129832232 | IL12B | c.-149+2017C>T (n.-149+2017C>T) c.1-1633C>T (n.1-1633C>T) n.433-1633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328415G= | CA1595020681 | IL12B | c.-149+2017C= (n.-149+2017C=) c.1-1633C= (n.1-1633C=) n.433-1633C= | |
| 5 | g.159328415G>T | CA1083491047 | IL12B | c.-149+2017C>A (n.-149+2017C>A) c.1-1633C>A (n.1-1633C>A) n.433-1633C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328416C= | CA1595020682 | IL12B | c.-149+2016G= (n.-149+2016G=) c.1-1634G= (n.1-1634G=) n.433-1634G= | |
| 5 | g.159328419_159328445dup | CA564025457 | IL12B | c.-149+1989_-149+2015dup (n.-149+1989_-149+2015dup) c.1-1661_1-1635dup (n.1-1661_1-1635dup) n.433-1661_433-1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328418G>A | CA129832236 | IL12B | c.-149+2014C>T (n.-149+2014C>T) c.1-1636C>T (n.1-1636C>T) n.433-1636C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328418G= | CA1595020683 | IL12B | c.-149+2014C= (n.-149+2014C=) c.1-1636C= (n.1-1636C=) n.433-1636C= | |
| 5 | g.159328420G>A | CA129832237 | IL12B | c.-149+2012C>T (n.-149+2012C>T) c.1-1638C>T (n.1-1638C>T) n.433-1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328420G>C | CA2710423107 | IL12B | c.-149+2012C>G (n.-149+2012C>G) c.1-1638C>G (n.1-1638C>G) n.433-1638C>G | dbSNP |
| 5 | g.159328420G= | CA1595020684 | IL12B | c.-149+2012C= (n.-149+2012C=) c.1-1638C= (n.1-1638C=) n.433-1638C= | |
| 5 | g.159328420G>T | CA129832238 | IL12B | c.-149+2012C>A (n.-149+2012C>A) c.1-1638C>A (n.1-1638C>A) n.433-1638C>A | dbSNP |
| 5 | g.159328421C= | CA1595020685 | IL12B | c.-149+2011G= (n.-149+2011G=) c.1-1639G= (n.1-1639G=) n.433-1639G= | |
| 5 | g.159328421C>T | CA564025458 | IL12B | c.-149+2011G>A (n.-149+2011G>A) c.1-1639G>A (n.1-1639G>A) n.433-1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328424C= | CA1595020686 | IL12B | c.-149+2008G= (n.-149+2008G=) c.1-1642G= (n.1-1642G=) n.433-1642G= | |
| 5 | g.159328424C>T | CA806395798 | IL12B | c.-149+2008G>A (n.-149+2008G>A) c.1-1642G>A (n.1-1642G>A) n.433-1642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328425A= | CA1595020687 | IL12B | c.-149+2007T= (n.-149+2007T=) c.1-1643T= (n.1-1643T=) n.433-1643T= | |
| 5 | g.159328425A>C | CA806395800 | IL12B | c.-149+2007T>G (n.-149+2007T>G) c.1-1643T>G (n.1-1643T>G) n.433-1643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328426G>A | CA806395805 | IL12B | c.-149+2006C>T (n.-149+2006C>T) c.1-1644C>T (n.1-1644C>T) n.433-1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328426G= | CA1595020688 | IL12B | c.-149+2006C= (n.-149+2006C=) c.1-1644C= (n.1-1644C=) n.433-1644C= | |
| 5 | g.159328428C= | CA1595020689 | IL12B | c.-149+2004G= (n.-149+2004G=) c.1-1646G= (n.1-1646G=) n.433-1646G= | |
| 5 | g.159328428C>T | CA564025459 | IL12B | c.-149+2004G>A (n.-149+2004G>A) c.1-1646G>A (n.1-1646G>A) n.433-1646G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.159328429_159328430delinsTC | CA1595020690 | IL12B | c.-149+2002_-149+2003delinsGA (n.-149+2002_-149+2003delinsGA) c.1-1648_1-1647delinsGA (n.1-1648_1-1647delinsGA) n.433-1648_433-1647delinsGA |