| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157463303C>A | CA3534557 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>A (p.Arg83=) c.433C>A (p.Arg145=) c.*1741+24962G>T (n.*1741+24962G>T) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.461C>A n.352C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463303C= | CA1594183072 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C= (p.Arg83=) c.433C= (p.Arg145=) c.*1741+24962G= (n.*1741+24962G=) c.345C= (p.Cys115=) n.461C= n.352C= c.-63C= (n.-63C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 5 | g.157463303C>G | CA361980333 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.*1741+24962G>C (n.*1741+24962G>C) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.461C>G n.352C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
| 5 | g.157463303C>T | CA251936 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>T (p.Arg83Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) c.*1741+24962G>A (n.*1741+24962G>A) c.345C>T (p.Cys115=) n.461C>T n.352C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G>A | CA3534559 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.*1741+24961C>T (n.*1741+24961C>T) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.462G>A n.353G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G>C | CA3534558 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.*1741+24961C>G (n.*1741+24961C>G) c.346G>C (p.Asp116His) n.462G>C n.353G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G= | CA1594183073 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G= (p.Arg83=) c.434G= (p.Arg145=) c.*1741+24961C= (n.*1741+24961C=) c.346G= (p.Asp116=) n.462G= n.353G= c.-62G= (n.-62G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 5 | g.157463304G>T | CA361980334 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.*1741+24961C>A (n.*1741+24961C>A) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.462G>T n.353G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
| 5 | g.157463305A= | CA1594183074 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A= (p.Arg83=) c.435A= (p.Arg145=) c.*1741+24960T= (n.*1741+24960T=) c.347A= (p.Asp116=) n.463A= n.354A= c.-61A= (n.-61A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
| 5 | g.157463305A>C | CA447678201 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>C (p.Arg83=) c.435A>C (p.Arg145=) c.*1741+24960T>G (n.*1741+24960T>G) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.463A>C n.354A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463305A>G | CA447678202 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>G (p.Arg83=) c.435A>G (p.Arg145=) c.*1741+24960T>C (n.*1741+24960T>C) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.463A>G n.354A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463305A>T | CA447678203 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>T (p.Arg83=) c.435A>T (p.Arg145=) c.*1741+24960T>A (n.*1741+24960T>A) c.347A>T (p.Asp116Val) n.463A>T n.354A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 5 | g.157463306C>A | CA361980335 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*1741+24959G>T (n.*1741+24959G>T) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.464C>A n.355C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | |
| 5 | g.157463306C>G | CA361980336 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*1741+24959G>C (n.*1741+24959G>C) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.464C>G n.355C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | |
| 5 | g.157463306C>T | CA361980337 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*1741+24959G>A (n.*1741+24959G>A) c.348C>T (p.Asp116=) n.464C>T n.355C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463307T>A | CA361980338 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>A (p.Leu84His) c.437T>A (p.Leu146His) c.*1741+24958A>T (n.*1741+24958A>T) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.465T>A n.356T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) | |
| 5 | g.157463307T>C | CA361980339 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*1741+24958A>G (n.*1741+24958A>G) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.465T>C n.356T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) | |
| 5 | g.157463307T>G | CA361980340 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*1741+24958A>C (n.*1741+24958A>C) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.465T>G n.356T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
| 5 | g.157463308C>A | CA447678207 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>A (p.Leu84=) c.438C>A (p.Leu146=) c.*1741+24957G>T (n.*1741+24957G>T) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.466C>A n.357C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 5 | g.157463308C= | CA1594183075 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C= (p.Leu84=) c.438C= (p.Leu146=) c.*1741+24957G= (n.*1741+24957G=) c.350C= (p.Ser117=) n.466C= n.357C= c.-58C= (n.-58C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 5 | g.157463308C>G | CA447678208 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>G (p.Leu84=) c.438C>G (p.Leu146=) c.*1741+24957G>C (n.*1741+24957G>C) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.466C>G n.357C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 5 | g.157463308C>T | CA3534560 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>T (p.Leu84=) c.438C>T (p.Leu146=) c.*1741+24957G>A (n.*1741+24957G>A) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.466C>T n.357C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463309G>A | CA3534561 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>A (p.Val85Met) c.439G>A (p.Val147Met) c.*1741+24956C>T (n.*1741+24956C>T) c.351G>A (p.Ser117=) n.467G>A n.358G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463309G>C | CA361980341 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*1741+24956C>G (n.*1741+24956C>G) c.351G>C (p.Ser117=) n.467G>C n.358G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 5 | g.157463309G= | CA1594183076 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G= (p.Val85=) c.439G= (p.Val147=) c.*1741+24956C= (n.*1741+24956C=) c.351G= (p.Ser117=) n.467G= n.358G= c.-57G= (n.-57G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
| 5 | g.157463309G>T | CA361980342 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) c.*1741+24956C>A (n.*1741+24956C>A) c.351G>T (p.Ser117=) n.467G>T n.358G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
| 5 | g.157463310T>A | CA361980343 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) c.*1741+24955A>T (n.*1741+24955A>T) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.468T>A n.359T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 5 | g.157463310T>C | CA361980345 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*1741+24955A>G (n.*1741+24955A>G) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.468T>C n.359T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) | |
| 5 | g.157463310T>G | CA361980344 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*1741+24955A>C (n.*1741+24955A>C) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.468T>G n.359T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 5 | g.157463311G>A | CA447678212 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>A (p.Val85=) c.441G>A (p.Val147=) c.*1741+24954C>T (n.*1741+24954C>T) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.469G>A n.360G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | |
| 5 | g.157463311G>C | CA447678215 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>C (p.Val85=) c.441G>C (p.Val147=) c.*1741+24954C>G (n.*1741+24954C>G) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.469G>C n.360G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 5 | g.157463311G>T | CA447678211 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>T (p.Val85=) c.441G>T (p.Val147=) c.*1741+24954C>A (n.*1741+24954C>A) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.469G>T n.360G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
| 5 | g.157463312G>A | CA361980346 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*1741+24953C>T (n.*1741+24953C>T) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.470G>A n.361G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
| 5 | g.157463312G>C | CA361980347 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*1741+24953C>G (n.*1741+24953C>G) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.470G>C n.361G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 5 | g.157463312G>T | CA361980348 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*1741+24953C>A (n.*1741+24953C>A) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.470G>T n.361G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 5 | g.157463313C>A | CA3534562 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*1741+24952G>T (n.*1741+24952G>T) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.471C>A n.362C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463313C= | CA1594183077 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C= (p.Ala86=) c.443C= (p.Ala148=) c.*1741+24952G= (n.*1741+24952G=) c.355C= (p.Pro119=) n.471C= n.362C= c.-53C= (n.-53C=) c.-200C= (n.-200C=) | |
| 5 | g.157463313C>G | CA361980349 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*1741+24952G>C (n.*1741+24952G>C) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.471C>G n.362C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463313C>T | CA361980350 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*1741+24952G>A (n.*1741+24952G>A) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.471C>T n.362C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | |
| 5 | g.157463314C>A | CA447678218 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>A (p.Ala86=) c.444C>A (p.Ala148=) c.*1741+24951G>T (n.*1741+24951G>T) c.356C>A (p.Pro119Gln) n.472C>A n.363C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 5 | g.157463314C>G | CA447678220 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>G (p.Ala86=) c.444C>G (p.Ala148=) c.*1741+24951G>C (n.*1741+24951G>C) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.472C>G n.363C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 5 | g.157463314C>T | CA447678221 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>T (p.Ala86=) c.444C>T (p.Ala148=) c.*1741+24951G>A (n.*1741+24951G>A) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.472C>T n.363C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
| 5 | g.157463315A>C | CA361980351 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*1741+24950T>G (n.*1741+24950T>G) c.357A>C (p.Pro119=) n.473A>C n.364A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| 5 | g.157463315A>G | CA361980352 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*1741+24950T>C (n.*1741+24950T>C) c.357A>G (p.Pro119=) n.473A>G n.364A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| 5 | g.157463315A>T | CA361980353 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*1741+24950T>A (n.*1741+24950T>A) c.357A>T (p.Pro119=) n.473A>T n.364A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| 5 | g.157463316C>A | CA361980354 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.*1741+24949G>T (n.*1741+24949G>T) c.358C>A (p.Arg120=) n.474C>A n.365C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463316C= | CA1594183078 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C= (p.Thr87=) c.446C= (p.Thr149=) c.*1741+24949G= (n.*1741+24949G=) c.358C= (p.Arg120=) n.474C= n.365C= c.-50C= (n.-50C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
| 5 | g.157463316C>G | CA3534564 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.*1741+24949G>C (n.*1741+24949G>C) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.474C>G n.365C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463316C>T | CA3534563 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>T (p.Thr87Met) c.446C>T (p.Thr149Met) c.*1741+24949G>A (n.*1741+24949G>A) c.358C>T (p.Arg120Trp) n.474C>T n.365C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463317G>A | CA3534565 | ADAM19,NIPAL4 | c.261G>A (p.Thr87=) c.447G>A (p.Thr149=) c.*1741+24948C>T (n.*1741+24948C>T) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.475G>A n.366G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |