| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157463203A>C | CA361980122 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>C (p.Arg49Ser) c.333A>C (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>G (n.*1741+25062T>G) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.361A>C n.252A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 5 | g.157463203A>G | CA447677004 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>G (p.Arg49=) c.333A>G (p.Arg111=) c.*1741+25062T>C (n.*1741+25062T>C) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.361A>G n.252A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
| 5 | g.157463203A>T | CA361980123 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>T (p.Arg49Ser) c.333A>T (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>A (n.*1741+25062T>A) c.245A>T (p.Glu82Val) n.361A>T n.252A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 5 | g.157463204A>C | CA361980124 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*1741+25061T>G (n.*1741+25061T>G) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.362A>C n.253A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 5 | g.157463204A>G | CA361980125 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*1741+25061T>C (n.*1741+25061T>C) c.246A>G (p.Glu82=) n.362A>G n.253A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 5 | g.157463204A>T | CA361980126 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.*1741+25061T>A (n.*1741+25061T>A) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.362A>T n.253A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 5 | g.157463205T>A | CA361980127 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.*1741+25060A>T (n.*1741+25060A>T) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.363T>A n.254T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
| 5 | g.157463205T>C | CA361980128 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*1741+25060A>G (n.*1741+25060A>G) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.363T>C n.254T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | |
| 5 | g.157463205T>G | CA361980129 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.*1741+25060A>C (n.*1741+25060A>C) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.363T>G n.254T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) | |
| 5 | g.157463206C>A | CA447677005 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>A (p.Ile50=) c.336C>A (p.Ile112=) c.*1741+25059G>T (n.*1741+25059G>T) c.248C>A (p.Ser83Ter) n.364C>A n.255C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 5 | g.157463206C= | CA1594183033 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C= (p.Ile50=) c.336C= (p.Ile112=) c.*1741+25059G= (n.*1741+25059G=) c.248C= (p.Ser83=) n.364C= n.255C= c.-160C= (n.-160C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 5 | g.157463206C>G | CA361980130 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>G (p.Ile50Met) c.336C>G (p.Ile112Met) c.*1741+25059G>C (n.*1741+25059G>C) c.248C>G (p.Ser83Ter) n.364C>G n.255C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
| 5 | g.157463206C>T | CA447677006 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>T (p.Ile50=) c.336C>T (p.Ile112=) c.*1741+25059G>A (n.*1741+25059G>A) c.248C>T (p.Ser83Leu) n.364C>T n.255C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463207A>C | CA447677007 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>C (p.Arg51=) c.337A>C (p.Arg113=) c.*1741+25058T>G (n.*1741+25058T>G) c.249A>C (p.Ser83=) n.365A>C n.256A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 5 | g.157463207A>G | CA361980131 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*1741+25058T>C (n.*1741+25058T>C) c.249A>G (p.Ser83=) n.365A>G n.256A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | |
| 5 | g.157463207A>T | CA361980132 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>T (p.Arg51Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*1741+25058T>A (n.*1741+25058T>A) c.249A>T (p.Ser83=) n.365A>T n.256A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 5 | g.157463208G>A | CA361980135 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*1741+25057C>T (n.*1741+25057C>T) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.366G>A n.257G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 5 | g.157463208G>C | CA361980133 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*1741+25057C>G (n.*1741+25057C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.366G>C n.257G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 5 | g.157463208G>T | CA361980134 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>T (p.Arg51Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.*1741+25057C>A (n.*1741+25057C>A) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.366G>T n.257G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
| 5 | g.157463209G>A | CA447677008 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>A (p.Arg51=) c.339G>A (p.Arg113=) c.*1741+25056C>T (n.*1741+25056C>T) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.367G>A n.258G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463209G>C | CA361980136 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>C (p.Arg51Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>G (n.*1741+25056C>G) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.367G>C n.258G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 5 | g.157463209G= | CA1594183034 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G= (p.Arg51=) c.339G= (p.Arg113=) c.*1741+25056C= (n.*1741+25056C=) c.251G= (p.Gly84=) n.367G= n.258G= c.-157G= (n.-157G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 5 | g.157463209G>T | CA361980137 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>T (p.Arg51Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>A (n.*1741+25056C>A) c.251G>T (p.Gly84Val) n.367G>T n.258G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463210C>A | CA361980138 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*1741+25055G>T (n.*1741+25055G>T) c.252C>A (p.Gly84=) n.368C>A n.259C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| 5 | g.157463210C= | CA1594183035 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C= (p.Gln52=) c.340C= (p.Gln114=) c.*1741+25055G= (n.*1741+25055G=) c.252C= (p.Gly84=) n.368C= n.259C= c.-156C= (n.-156C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
| 5 | g.157463210C>G | CA3534534 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*1741+25055G>C (n.*1741+25055G>C) c.252C>G (p.Gly84=) n.368C>G n.259C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463210C>T | CA361980139 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*1741+25055G>A (n.*1741+25055G>A) c.252C>T (p.Gly84=) n.368C>T n.259C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | |
| 5 | g.157463211A>C | CA361980140 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*1741+25054T>G (n.*1741+25054T>G) c.253A>C (p.Arg85=) n.369A>C n.260A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
| 5 | g.157463211A>G | CA361980141 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*1741+25054T>C (n.*1741+25054T>C) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.369A>G n.260A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | |
| 5 | g.157463211A>T | CA361980142 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*1741+25054T>A (n.*1741+25054T>A) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.369A>T n.260A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
| 5 | g.157463212G>A | CA447677009 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>A (p.Gln52=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*1741+25053C>T (n.*1741+25053C>T) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.370G>A n.261G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463212G>C | CA361980143 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>C (p.Gln52His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*1741+25053C>G (n.*1741+25053C>G) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.370G>C n.261G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 5 | g.157463212G>T | CA361980144 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>T (p.Gln52His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*1741+25053C>A (n.*1741+25053C>A) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.370G>T n.261G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463213A>C | CA361980147 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>C (p.Asn53His) c.343A>C (p.Asn115His) c.*1741+25052T>G (n.*1741+25052T>G) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.371A>C n.262A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
| 5 | g.157463213A>G | CA361980146 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>G (p.Asn53Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*1741+25052T>C (n.*1741+25052T>C) c.255A>G (p.Arg85=) n.371A>G n.262A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463213A>T | CA361980145 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*1741+25052T>A (n.*1741+25052T>A) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.371A>T n.262A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
| 5 | g.157463214A>C | CA361980148 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>C (p.Asn53Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*1741+25051T>G (n.*1741+25051T>G) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.372A>C n.263A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 5 | g.157463214A>G | CA361980150 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>G (p.Asn53Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*1741+25051T>C (n.*1741+25051T>C) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.372A>G n.263A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | |
| 5 | g.157463214A>T | CA361980149 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>T (p.Asn53Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*1741+25051T>A (n.*1741+25051T>A) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.372A>T n.263A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| 5 | g.157463215C>A | CA361980151 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>A (p.Asn53Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>T (n.*1741+25050G>T) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.373C>A n.264C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | |
| 5 | g.157463215C= | CA1594183036 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C= (p.Asn53=) c.345C= (p.Asn115=) c.*1741+25050G= (n.*1741+25050G=) c.257C= (p.Thr86=) n.373C= n.264C= c.-151C= (n.-151C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
| 5 | g.157463215C>G | CA361980152 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>G (p.Asn53Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>C (n.*1741+25050G>C) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.373C>G n.264C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463215C>T | CA447677010 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>T (p.Asn53=) c.345C>T (p.Asn115=) c.*1741+25050G>A (n.*1741+25050G>A) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.373C>T n.264C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | |
| 5 | g.157463216T>A | CA130177415 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.*1741+25049A>T (n.*1741+25049A>T) c.258T>A (p.Thr86=) n.374T>A n.265T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463216T>C | CA361980154 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.*1741+25049A>G (n.*1741+25049A>G) c.258T>C (p.Thr86=) n.374T>C n.265T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
| 5 | g.157463216T>G | CA361980153 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.*1741+25049A>C (n.*1741+25049A>C) c.258T>G (p.Thr86=) n.374T>G n.265T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 5 | g.157463216T= | CA1594183037 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T= (p.Tyr54=) c.346T= (p.Tyr116=) c.*1741+25049A= (n.*1741+25049A=) c.258T= (p.Thr86=) n.374T= n.265T= c.-150T= (n.-150T=) c.-297T= (n.-297T=) | |
| 5 | g.157463217A>C | CA361980155 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.*1741+25048T>G (n.*1741+25048T>G) c.259A>C (p.Met87Leu) n.375A>C n.266A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
| 5 | g.157463217A>G | CA361980156 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.*1741+25048T>C (n.*1741+25048T>C) c.259A>G (p.Met87Val) n.375A>G n.266A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463217A>T | CA361980157 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.*1741+25048T>A (n.*1741+25048T>A) c.259A>T (p.Met87Leu) n.375A>T n.266A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) |