Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150541566T>CCA2578454363NDST1c.1750-4T>C (n.1750-4T>C)
c.478-4T>C (n.478-4T>C)
c.763-4T>C (n.763-4T>C)
n.2228-4T>C
n.2258-4T>C
n.2847-4T>C
5g.150541566T>GCA129132531NDST1c.1750-4T>G (n.1750-4T>G)
c.478-4T>G (n.478-4T>G)
c.763-4T>G (n.763-4T>G)
n.2228-4T>G
n.2258-4T>G
n.2847-4T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541566T=CA1590995831NDST1c.1750-4T= (n.1750-4T=)
c.478-4T= (n.478-4T=)
c.763-4T= (n.763-4T=)
n.2228-4T=
n.2258-4T=
n.2847-4T=
5g.150541567T>CCA3512785NDST1c.1750-3T>C (n.1750-3T>C)
c.478-3T>C (n.478-3T>C)
c.763-3T>C (n.763-3T>C)
n.2228-3T>C
n.2258-3T>C
n.2847-3T>C
dbSNP ExAC
5g.150541567T=CA1590995832NDST1c.1750-3T= (n.1750-3T=)
c.478-3T= (n.478-3T=)
c.763-3T= (n.763-3T=)
n.2228-3T=
n.2258-3T=
n.2847-3T=
5g.150541568A>CCA361768150NDST1c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
n.2228-2A>C
n.2258-2A>C
n.2847-2A>C
5g.150541568A>GCA361768148NDST1c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
n.2228-2A>G
n.2258-2A>G
n.2847-2A>G
5g.150541568A>TCA361768149NDST1c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
n.2228-2A>T
n.2258-2A>T
n.2847-2A>T
5g.150541569G>ACA361768151NDST1c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
n.2228-1G>A
n.2258-1G>A
n.2847-1G>A
5g.150541569G>CCA361768152NDST1c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
n.2228-1G>C
n.2258-1G>C
n.2847-1G>C
5g.150541569G>TCA361768153NDST1c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
n.2228-1G>T
n.2258-1G>T
n.2847-1G>T
5g.150541570G>ACA361768154NDST1c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.2228G>A
n.2258G>A
n.2847G>A
5g.150541570G>CCA361768155NDST1c.1750G>C (p.Asp584His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.2228G>C
n.2258G>C
n.2847G>C
5g.150541570G>TCA361768156NDST1c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.2228G>T
n.2258G>T
n.2847G>T
5g.150541571A>CCA361768157NDST1c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.2229A>C
n.2259A>C
n.2848A>C
5g.150541571A>GCA361768158NDST1c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.2229A>G
n.2259A>G
n.2848A>G
gnomAD v4
5g.150541571A>TCA361768159NDST1c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.2229A>T
n.2259A>T
n.2848A>T
5g.150541572C>ACA361768161NDST1c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.2230C>A
n.2260C>A
n.2849C>A
gnomAD v4
5g.150541572C=CA1590995833NDST1c.1752C= (p.Asp584=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.765C= (p.Asp255=)
n.2230C=
n.2260C=
n.2849C=
5g.150541572C>GCA361768160NDST1c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.2230C>G
n.2260C>G
n.2849C>G
5g.150541572C>TCA447164096NDST1c.1752C>T (p.Asp584=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.2230C>T
n.2260C>T
n.2849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541573C>ACA361768162NDST1c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.2231C>A
n.2261C>A
n.2850C>A
gnomAD v4
5g.150541573C>GCA361768163NDST1c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.2231C>G
n.2261C>G
n.2850C>G
gnomAD v4
5g.150541573C>TCA361768164NDST1c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.2231C>T
n.2261C>T
n.2850C>T
5g.150541574C>ACA361768165NDST1c.1754C>A (p.Pro585His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.767C>A (p.Pro256His)
n.2232C>A
n.2262C>A
n.2851C>A
5g.150541574C=CA1590995834NDST1c.1754C= (p.Pro585=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.767C= (p.Pro256=)
n.2232C=
n.2262C=
n.2851C=
5g.150541574C>GCA361768166NDST1c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.2232C>G
n.2262C>G
n.2851C>G
5g.150541574C>TCA361768167NDST1c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.2232C>T
n.2262C>T
n.2851C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541575C>ACA447164097NDST1c.1755C>A (p.Pro585=)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.768C>A (p.Pro256=)
n.2233C>A
n.2263C>A
n.2852C>A
5g.150541575C=CA1590995835NDST1c.1755C= (p.Pro585=)
c.483C= (p.Pro161=)
c.768C= (p.Pro256=)
n.2233C=
n.2263C=
n.2852C=
5g.150541575C>GCA447164098NDST1c.1755C>G (p.Pro585=)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.768C>G (p.Pro256=)
n.2233C>G
n.2263C>G
n.2852C>G
5g.150541575C>TCA447164099NDST1c.1755C>T (p.Pro585=)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.768C>T (p.Pro256=)
n.2233C>T
n.2263C>T
n.2852C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541576T>ACA361768168NDST1c.1756T>A (p.Cys586Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.2234T>A
n.2264T>A
n.2853T>A
5g.150541576T>CCA361768169NDST1c.1756T>C (p.Cys586Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.2234T>C
n.2264T>C
n.2853T>C
5g.150541576T>GCA361768170NDST1c.1756T>G (p.Cys586Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.2234T>G
n.2264T>G
n.2853T>G
5g.150541577G>ACA361768171NDST1c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.2235G>A
n.2265G>A
n.2854G>A
5g.150541577G>CCA361768172NDST1c.1757G>C (p.Cys586Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.2235G>C
n.2265G>C
n.2854G>C
5g.150541577G>TCA361768173NDST1c.1757G>T (p.Cys586Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
n.2235G>T
n.2265G>T
n.2854G>T
COSMIC
5g.150541578C>ACA361768174NDST1c.1758C>A (p.Cys586Ter)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
n.2236C>A
n.2266C>A
n.2855C>A
5g.150541578C=CA1590995836NDST1c.1758C= (p.Cys586=)
c.486C= (p.Cys162=)
c.771C= (p.Cys257=)
n.2236C=
n.2266C=
n.2855C=
5g.150541578C>GCA361768175NDST1c.1758C>G (p.Cys586Trp)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
n.2236C>G
n.2266C>G
n.2855C>G
5g.150541578C>TCA3512786NDST1c.1758C>T (p.Cys586=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.771C>T (p.Cys257=)
n.2236C>T
n.2266C>T
n.2855C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541579G>ACA361768176NDST1c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.2237G>A
n.2267G>A
n.2856G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541579G>CCA361768177NDST1c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.2237G>C
n.2267G>C
n.2856G>C
5g.150541579G=CA1590995837NDST1c.1759G= (p.Glu587=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.772G= (p.Glu258=)
n.2237G=
n.2267G=
n.2856G=
5g.150541579G>TCA361768178NDST1c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.2237G>T
n.2267G>T
n.2856G>T
5g.150541580A=CA1590995838NDST1c.1760A= (p.Glu587=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.773A= (p.Glu258=)
n.2238A=
n.2268A=
n.2857A=
5g.150541580A>CCA361768179NDST1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.2238A>C
n.2268A>C
n.2857A>C
5g.150541580A>GCA3512787NDST1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.2238A>G
n.2268A>G
n.2857A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541580A>TCA361768180NDST1c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.2238A>T
n.2268A>T
n.2857A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched