Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150541566T>C | CA2578454363 | NDST1 | c.1750-4T>C (n.1750-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) c.763-4T>C (n.763-4T>C) n.2228-4T>C n.2258-4T>C n.2847-4T>C | |
5 | g.150541566T>G | CA129132531 | NDST1 | c.1750-4T>G (n.1750-4T>G) c.478-4T>G (n.478-4T>G) c.763-4T>G (n.763-4T>G) n.2228-4T>G n.2258-4T>G n.2847-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541566T= | CA1590995831 | NDST1 | c.1750-4T= (n.1750-4T=) c.478-4T= (n.478-4T=) c.763-4T= (n.763-4T=) n.2228-4T= n.2258-4T= n.2847-4T= | |
5 | g.150541567T>C | CA3512785 | NDST1 | c.1750-3T>C (n.1750-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) c.763-3T>C (n.763-3T>C) n.2228-3T>C n.2258-3T>C n.2847-3T>C | dbSNP ExAC |
5 | g.150541567T= | CA1590995832 | NDST1 | c.1750-3T= (n.1750-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) c.763-3T= (n.763-3T=) n.2228-3T= n.2258-3T= n.2847-3T= | |
5 | g.150541568A>C | CA361768150 | NDST1 | c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) n.2228-2A>C n.2258-2A>C n.2847-2A>C | |
5 | g.150541568A>G | CA361768148 | NDST1 | c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) n.2228-2A>G n.2258-2A>G n.2847-2A>G | |
5 | g.150541568A>T | CA361768149 | NDST1 | c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) n.2228-2A>T n.2258-2A>T n.2847-2A>T | |
5 | g.150541569G>A | CA361768151 | NDST1 | c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) n.2228-1G>A n.2258-1G>A n.2847-1G>A | |
5 | g.150541569G>C | CA361768152 | NDST1 | c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) n.2228-1G>C n.2258-1G>C n.2847-1G>C | |
5 | g.150541569G>T | CA361768153 | NDST1 | c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) n.2228-1G>T n.2258-1G>T n.2847-1G>T | |
5 | g.150541570G>A | CA361768154 | NDST1 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2228G>A n.2258G>A n.2847G>A | |
5 | g.150541570G>C | CA361768155 | NDST1 | c.1750G>C (p.Asp584His) c.478G>C (p.Asp160His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2228G>C n.2258G>C n.2847G>C | |
5 | g.150541570G>T | CA361768156 | NDST1 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2228G>T n.2258G>T n.2847G>T | |
5 | g.150541571A>C | CA361768157 | NDST1 | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2229A>C n.2259A>C n.2848A>C | |
5 | g.150541571A>G | CA361768158 | NDST1 | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2229A>G n.2259A>G n.2848A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541571A>T | CA361768159 | NDST1 | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2229A>T n.2259A>T n.2848A>T | |
5 | g.150541572C>A | CA361768161 | NDST1 | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.2230C>A n.2260C>A n.2849C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541572C= | CA1590995833 | NDST1 | c.1752C= (p.Asp584=) c.480C= (p.Asp160=) c.765C= (p.Asp255=) n.2230C= n.2260C= n.2849C= | |
5 | g.150541572C>G | CA361768160 | NDST1 | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.2230C>G n.2260C>G n.2849C>G | |
5 | g.150541572C>T | CA447164096 | NDST1 | c.1752C>T (p.Asp584=) c.480C>T (p.Asp160=) c.765C>T (p.Asp255=) n.2230C>T n.2260C>T n.2849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541573C>A | CA361768162 | NDST1 | c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.2231C>A n.2261C>A n.2850C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541573C>G | CA361768163 | NDST1 | c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.2231C>G n.2261C>G n.2850C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541573C>T | CA361768164 | NDST1 | c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.2231C>T n.2261C>T n.2850C>T | |
5 | g.150541574C>A | CA361768165 | NDST1 | c.1754C>A (p.Pro585His) c.482C>A (p.Pro161His) c.767C>A (p.Pro256His) n.2232C>A n.2262C>A n.2851C>A | |
5 | g.150541574C= | CA1590995834 | NDST1 | c.1754C= (p.Pro585=) c.482C= (p.Pro161=) c.767C= (p.Pro256=) n.2232C= n.2262C= n.2851C= | |
5 | g.150541574C>G | CA361768166 | NDST1 | c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.2232C>G n.2262C>G n.2851C>G | |
5 | g.150541574C>T | CA361768167 | NDST1 | c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.2232C>T n.2262C>T n.2851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150541575C>A | CA447164097 | NDST1 | c.1755C>A (p.Pro585=) c.483C>A (p.Pro161=) c.768C>A (p.Pro256=) n.2233C>A n.2263C>A n.2852C>A | |
5 | g.150541575C= | CA1590995835 | NDST1 | c.1755C= (p.Pro585=) c.483C= (p.Pro161=) c.768C= (p.Pro256=) n.2233C= n.2263C= n.2852C= | |
5 | g.150541575C>G | CA447164098 | NDST1 | c.1755C>G (p.Pro585=) c.483C>G (p.Pro161=) c.768C>G (p.Pro256=) n.2233C>G n.2263C>G n.2852C>G | |
5 | g.150541575C>T | CA447164099 | NDST1 | c.1755C>T (p.Pro585=) c.483C>T (p.Pro161=) c.768C>T (p.Pro256=) n.2233C>T n.2263C>T n.2852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541576T>A | CA361768168 | NDST1 | c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.2234T>A n.2264T>A n.2853T>A | |
5 | g.150541576T>C | CA361768169 | NDST1 | c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.2234T>C n.2264T>C n.2853T>C | |
5 | g.150541576T>G | CA361768170 | NDST1 | c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.2234T>G n.2264T>G n.2853T>G | |
5 | g.150541577G>A | CA361768171 | NDST1 | c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.2235G>A n.2265G>A n.2854G>A | |
5 | g.150541577G>C | CA361768172 | NDST1 | c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.2235G>C n.2265G>C n.2854G>C | |
5 | g.150541577G>T | CA361768173 | NDST1 | c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.2235G>T n.2265G>T n.2854G>T | COSMIC |
5 | g.150541578C>A | CA361768174 | NDST1 | c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.2236C>A n.2266C>A n.2855C>A | |
5 | g.150541578C= | CA1590995836 | NDST1 | c.1758C= (p.Cys586=) c.486C= (p.Cys162=) c.771C= (p.Cys257=) n.2236C= n.2266C= n.2855C= | |
5 | g.150541578C>G | CA361768175 | NDST1 | c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) n.2236C>G n.2266C>G n.2855C>G | |
5 | g.150541578C>T | CA3512786 | NDST1 | c.1758C>T (p.Cys586=) c.486C>T (p.Cys162=) c.771C>T (p.Cys257=) n.2236C>T n.2266C>T n.2855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541579G>A | CA361768176 | NDST1 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.2237G>A n.2267G>A n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541579G>C | CA361768177 | NDST1 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.2237G>C n.2267G>C n.2856G>C | |
5 | g.150541579G= | CA1590995837 | NDST1 | c.1759G= (p.Glu587=) c.487G= (p.Glu163=) c.772G= (p.Glu258=) n.2237G= n.2267G= n.2856G= | |
5 | g.150541579G>T | CA361768178 | NDST1 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.2237G>T n.2267G>T n.2856G>T | |
5 | g.150541580A= | CA1590995838 | NDST1 | c.1760A= (p.Glu587=) c.488A= (p.Glu163=) c.773A= (p.Glu258=) n.2238A= n.2268A= n.2857A= | |
5 | g.150541580A>C | CA361768179 | NDST1 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.2238A>C n.2268A>C n.2857A>C | |
5 | g.150541580A>G | CA3512787 | NDST1 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.2238A>G n.2268A>G n.2857A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150541580A>T | CA361768180 | NDST1 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.2238A>T n.2268A>T n.2857A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |