Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150541551C>ACA1590995824NDST1c.1750-19C>A (n.1750-19C>A)
c.478-19C>A (n.478-19C>A)
c.763-19C>A (n.763-19C>A)
n.2228-19C>A
n.2258-19C>A
n.2847-19C>A
 dbSNP
5g.150541551C=CA1590995823NDST1c.1750-19C= (n.1750-19C=)
c.478-19C= (n.478-19C=)
c.763-19C= (n.763-19C=)
n.2228-19C=
n.2258-19C=
n.2847-19C=
5g.150541551C>TCA129132521NDST1c.1750-19C>T (n.1750-19C>T)
c.478-19C>T (n.478-19C>T)
c.763-19C>T (n.763-19C>T)
n.2228-19C>T
n.2258-19C>T
n.2847-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541552C=CA1590995825NDST1c.1750-18C= (n.1750-18C=)
c.478-18C= (n.478-18C=)
c.763-18C= (n.763-18C=)
n.2228-18C=
n.2258-18C=
n.2847-18C=
5g.150541552C>TCA1590995826NDST1c.1750-18C>T (n.1750-18C>T)
c.478-18C>T (n.478-18C>T)
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
n.2228-18C>T
n.2258-18C>T
n.2847-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150541553T>ACA3512783NDST1c.1750-17T>A (n.1750-17T>A)
c.478-17T>A (n.478-17T>A)
c.763-17T>A (n.763-17T>A)
n.2228-17T>A
n.2258-17T>A
n.2847-17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541553T>GCA1082899667NDST1c.1750-17T>G (n.1750-17T>G)
c.478-17T>G (n.478-17T>G)
c.763-17T>G (n.763-17T>G)
n.2228-17T>G
n.2258-17T>G
n.2847-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541553T=CA1590995827NDST1c.1750-17T= (n.1750-17T=)
c.478-17T= (n.478-17T=)
c.763-17T= (n.763-17T=)
n.2228-17T=
n.2258-17T=
n.2847-17T=
5g.150541554dupCA2578454361NDST1c.1750-16dup (n.1750-16dup)
c.478-16dup (n.478-16dup)
c.763-16dup (n.763-16dup)
n.2228-16dup
n.2258-16dup
n.2847-16dup
5g.150541554T>CCA563581695NDST1c.1750-16T>C (n.1750-16T>C)
c.478-16T>C (n.478-16T>C)
c.763-16T>C (n.763-16T>C)
n.2228-16T>C
n.2258-16T>C
n.2847-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541554T=CA1590995828NDST1c.1750-16T= (n.1750-16T=)
c.478-16T= (n.478-16T=)
c.763-16T= (n.763-16T=)
n.2228-16T=
n.2258-16T=
n.2847-16T=
5g.150541560G>ACA563581697NDST1c.1750-10G>A (n.1750-10G>A)
c.478-10G>A (n.478-10G>A)
c.763-10G>A (n.763-10G>A)
n.2228-10G>A
n.2258-10G>A
n.2847-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541560G=CA1590995829NDST1c.1750-10G= (n.1750-10G=)
c.478-10G= (n.478-10G=)
c.763-10G= (n.763-10G=)
n.2228-10G=
n.2258-10G=
n.2847-10G=
5g.150541562T>CCA2676006847NDST1c.1750-8T>C (n.1750-8T>C)
c.478-8T>C (n.478-8T>C)
c.763-8T>C (n.763-8T>C)
n.2228-8T>C
n.2258-8T>C
n.2847-8T>C
 gnomAD v4
5g.150541563_150541564delCA2578454362NDST1c.1750-7_1750-6del (n.1750-7_1750-6del)
c.478-7_478-6del (n.478-7_478-6del)
c.763-7_763-6del (n.763-7_763-6del)
n.2228-7_2228-6del
n.2258-7_2258-6del
n.2847-7_2847-6del
5g.150541563G>ACA3512784NDST1c.1750-7G>A (n.1750-7G>A)
c.478-7G>A (n.478-7G>A)
c.763-7G>A (n.763-7G>A)
n.2228-7G>A
n.2258-7G>A
n.2847-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541563G=CA1590995830NDST1c.1750-7G= (n.1750-7G=)
c.478-7G= (n.478-7G=)
c.763-7G= (n.763-7G=)
n.2228-7G=
n.2258-7G=
n.2847-7G=
5g.150541563G>TCA645549813NDST1c.1750-7G>T (n.1750-7G>T)
c.478-7G>T (n.478-7G>T)
c.763-7G>T (n.763-7G>T)
n.2228-7G>T
n.2258-7G>T
n.2847-7G>T
 COSMIC
5g.150541566T>CCA2578454363NDST1c.1750-4T>C (n.1750-4T>C)
c.478-4T>C (n.478-4T>C)
c.763-4T>C (n.763-4T>C)
n.2228-4T>C
n.2258-4T>C
n.2847-4T>C
5g.150541566T>GCA129132531NDST1c.1750-4T>G (n.1750-4T>G)
c.478-4T>G (n.478-4T>G)
c.763-4T>G (n.763-4T>G)
n.2228-4T>G
n.2258-4T>G
n.2847-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541566T=CA1590995831NDST1c.1750-4T= (n.1750-4T=)
c.478-4T= (n.478-4T=)
c.763-4T= (n.763-4T=)
n.2228-4T=
n.2258-4T=
n.2847-4T=
5g.150541567T>CCA3512785NDST1c.1750-3T>C (n.1750-3T>C)
c.478-3T>C (n.478-3T>C)
c.763-3T>C (n.763-3T>C)
n.2228-3T>C
n.2258-3T>C
n.2847-3T>C
 dbSNP ExAC
5g.150541567T=CA1590995832NDST1c.1750-3T= (n.1750-3T=)
c.478-3T= (n.478-3T=)
c.763-3T= (n.763-3T=)
n.2228-3T=
n.2258-3T=
n.2847-3T=
5g.150541568A>CCA361768150NDST1c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
n.2228-2A>C
n.2258-2A>C
n.2847-2A>C
5g.150541568A>GCA361768148NDST1c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
n.2228-2A>G
n.2258-2A>G
n.2847-2A>G
5g.150541568A>TCA361768149NDST1c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
n.2228-2A>T
n.2258-2A>T
n.2847-2A>T
5g.150541569G>ACA361768151NDST1c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
n.2228-1G>A
n.2258-1G>A
n.2847-1G>A
5g.150541569G>CCA361768152NDST1c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
n.2228-1G>C
n.2258-1G>C
n.2847-1G>C
5g.150541569G>TCA361768153NDST1c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
n.2228-1G>T
n.2258-1G>T
n.2847-1G>T
5g.150541570G>ACA361768154NDST1c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.2228G>A
n.2258G>A
n.2847G>A
5g.150541570G>CCA361768155NDST1c.1750G>C (p.Asp584His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.2228G>C
n.2258G>C
n.2847G>C
5g.150541570G>TCA361768156NDST1c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.2228G>T
n.2258G>T
n.2847G>T
5g.150541571A>CCA361768157NDST1c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.2229A>C
n.2259A>C
n.2848A>C
5g.150541571A>GCA361768158NDST1c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.2229A>G
n.2259A>G
n.2848A>G
 gnomAD v4
5g.150541571A>TCA361768159NDST1c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.2229A>T
n.2259A>T
n.2848A>T
5g.150541572C>ACA361768161NDST1c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.2230C>A
n.2260C>A
n.2849C>A
 gnomAD v4
5g.150541572C=CA1590995833NDST1c.1752C= (p.Asp584=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.765C= (p.Asp255=)
n.2230C=
n.2260C=
n.2849C=
5g.150541572C>GCA361768160NDST1c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.2230C>G
n.2260C>G
n.2849C>G
5g.150541572C>TCA447164096NDST1c.1752C>T (p.Asp584=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.2230C>T
n.2260C>T
n.2849C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541573C>ACA361768162NDST1c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.2231C>A
n.2261C>A
n.2850C>A
 gnomAD v4
5g.150541573C>GCA361768163NDST1c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.2231C>G
n.2261C>G
n.2850C>G
 gnomAD v4
5g.150541573C>TCA361768164NDST1c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.2231C>T
n.2261C>T
n.2850C>T
5g.150541574C>ACA361768165NDST1c.1754C>A (p.Pro585His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.767C>A (p.Pro256His)
n.2232C>A
n.2262C>A
n.2851C>A
5g.150541574C=CA1590995834NDST1c.1754C= (p.Pro585=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.767C= (p.Pro256=)
n.2232C=
n.2262C=
n.2851C=
5g.150541574C>GCA361768166NDST1c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.2232C>G
n.2262C>G
n.2851C>G
5g.150541574C>TCA361768167NDST1c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.2232C>T
n.2262C>T
n.2851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150541575C>ACA447164097NDST1c.1755C>A (p.Pro585=)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.768C>A (p.Pro256=)
n.2233C>A
n.2263C>A
n.2852C>A
5g.150541575C=CA1590995835NDST1c.1755C= (p.Pro585=)
c.483C= (p.Pro161=)
c.768C= (p.Pro256=)
n.2233C=
n.2263C=
n.2852C=
5g.150541575C>GCA447164098NDST1c.1755C>G (p.Pro585=)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.768C>G (p.Pro256=)
n.2233C>G
n.2263C>G
n.2852C>G
5g.150541575C>TCA447164099NDST1c.1755C>T (p.Pro585=)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.768C>T (p.Pro256=)
n.2233C>T
n.2263C>T
n.2852C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched