Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150541501_150541502del | CA2984097977 | NDST1 | c.1750-69_1750-68del (n.1750-69_1750-68del) c.478-69_478-68del (n.478-69_478-68del) c.763-69_763-68del (n.763-69_763-68del) n.2228-69_2228-68del n.2258-69_2258-68del n.2847-69_2847-68del | |
5 | g.150541502C>G | CA2676006832 | NDST1 | c.1750-68C>G (n.1750-68C>G) c.478-68C>G (n.478-68C>G) c.763-68C>G (n.763-68C>G) n.2228-68C>G n.2258-68C>G n.2847-68C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541503A= | CA1590995793 | NDST1 | c.1750-67A= (n.1750-67A=) c.478-67A= (n.478-67A=) c.763-67A= (n.763-67A=) n.2228-67A= n.2258-67A= n.2847-67A= | |
5 | g.150541503A>G | CA129132441 | NDST1 | c.1750-67A>G (n.1750-67A>G) c.478-67A>G (n.478-67A>G) c.763-67A>G (n.763-67A>G) n.2228-67A>G n.2258-67A>G n.2847-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541504T>C | CA1590995794 | NDST1 | c.1750-66T>C (n.1750-66T>C) c.478-66T>C (n.478-66T>C) c.763-66T>C (n.763-66T>C) n.2228-66T>C n.2258-66T>C n.2847-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150541504T>G | CA2676006833 | NDST1 | c.1750-66T>G (n.1750-66T>G) c.478-66T>G (n.478-66T>G) c.763-66T>G (n.763-66T>G) n.2228-66T>G n.2258-66T>G n.2847-66T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541504T= | CA1590995795 | NDST1 | c.1750-66T= (n.1750-66T=) c.478-66T= (n.478-66T=) c.763-66T= (n.763-66T=) n.2228-66T= n.2258-66T= n.2847-66T= | |
5 | g.150541506T>C | CA1590995797 | NDST1 | c.1750-64T>C (n.1750-64T>C) c.478-64T>C (n.478-64T>C) c.763-64T>C (n.763-64T>C) n.2228-64T>C n.2258-64T>C n.2847-64T>C | dbSNP |
5 | g.150541506T= | CA1590995796 | NDST1 | c.1750-64T= (n.1750-64T=) c.478-64T= (n.478-64T=) c.763-64T= (n.763-64T=) n.2228-64T= n.2258-64T= n.2847-64T= | |
5 | g.150541507G>A | CA2578454349 | NDST1 | c.1750-63G>A (n.1750-63G>A) c.478-63G>A (n.478-63G>A) c.763-63G>A (n.763-63G>A) n.2228-63G>A n.2258-63G>A n.2847-63G>A | |
5 | g.150541507G>T | CA2843483126 | NDST1 | c.1750-63G>T (n.1750-63G>T) c.478-63G>T (n.478-63G>T) c.763-63G>T (n.763-63G>T) n.2228-63G>T n.2258-63G>T n.2847-63G>T | |
5 | g.150541508C>A | CA2578454350 | NDST1 | c.1750-62C>A (n.1750-62C>A) c.478-62C>A (n.478-62C>A) c.763-62C>A (n.763-62C>A) n.2228-62C>A n.2258-62C>A n.2847-62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541511T>G | CA2984097985 | NDST1 | c.1750-59T>G (n.1750-59T>G) c.478-59T>G (n.478-59T>G) c.763-59T>G (n.763-59T>G) n.2228-59T>G n.2258-59T>G n.2847-59T>G | |
5 | g.150541512G>A | CA129132442 | NDST1 | c.1750-58G>A (n.1750-58G>A) c.478-58G>A (n.478-58G>A) c.763-58G>A (n.763-58G>A) n.2228-58G>A n.2258-58G>A n.2847-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150541512G= | CA1590995798 | NDST1 | c.1750-58G= (n.1750-58G=) c.478-58G= (n.478-58G=) c.763-58G= (n.763-58G=) n.2228-58G= n.2258-58G= n.2847-58G= | |
5 | g.150541512G>T | CA2578454351 | NDST1 | c.1750-58G>T (n.1750-58G>T) c.478-58G>T (n.478-58G>T) c.763-58G>T (n.763-58G>T) n.2228-58G>T n.2258-58G>T n.2847-58G>T | |
5 | g.150541514dup | CA2984097989 | NDST1 | c.1750-56dup (n.1750-56dup) c.478-56dup (n.478-56dup) c.763-56dup (n.763-56dup) n.2228-56dup n.2258-56dup n.2847-56dup | |
5 | g.150541514del | CA2984097991 | NDST1 | c.1750-56del (n.1750-56del) c.478-56del (n.478-56del) c.763-56del (n.763-56del) n.2228-56del n.2258-56del n.2847-56del | |
5 | g.150541513G>A | CA2676006834 | NDST1 | c.1750-57G>A (n.1750-57G>A) c.478-57G>A (n.478-57G>A) c.763-57G>A (n.763-57G>A) n.2228-57G>A n.2258-57G>A n.2847-57G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541513G>T | CA2578454352 | NDST1 | c.1750-57G>T (n.1750-57G>T) c.478-57G>T (n.478-57G>T) c.763-57G>T (n.763-57G>T) n.2228-57G>T n.2258-57G>T n.2847-57G>T | |
5 | g.150541514G>T | CA2578454353 | NDST1 | c.1750-56G>T (n.1750-56G>T) c.478-56G>T (n.478-56G>T) c.763-56G>T (n.763-56G>T) n.2228-56G>T n.2258-56G>T n.2847-56G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541515A= | CA1590995799 | NDST1 | c.1750-55A= (n.1750-55A=) c.478-55A= (n.478-55A=) c.763-55A= (n.763-55A=) n.2228-55A= n.2258-55A= n.2847-55A= | |
5 | g.150541515A>C | CA805611903 | NDST1 | c.1750-55A>C (n.1750-55A>C) c.478-55A>C (n.478-55A>C) c.763-55A>C (n.763-55A>C) n.2228-55A>C n.2258-55A>C n.2847-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541515A>G | CA2676006835 | NDST1 | c.1750-55A>G (n.1750-55A>G) c.478-55A>G (n.478-55A>G) c.763-55A>G (n.763-55A>G) n.2228-55A>G n.2258-55A>G n.2847-55A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541516G>A | CA2676006836 | NDST1 | c.1750-54G>A (n.1750-54G>A) c.478-54G>A (n.478-54G>A) c.763-54G>A (n.763-54G>A) n.2228-54G>A n.2258-54G>A n.2847-54G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541516G>C | CA2984098014 | NDST1 | c.1750-54G>C (n.1750-54G>C) c.478-54G>C (n.478-54G>C) c.763-54G>C (n.763-54G>C) n.2228-54G>C n.2258-54G>C n.2847-54G>C | |
5 | g.150541516G= | CA1590995800 | NDST1 | c.1750-54G= (n.1750-54G=) c.478-54G= (n.478-54G=) c.763-54G= (n.763-54G=) n.2228-54G= n.2258-54G= n.2847-54G= | |
5 | g.150541516G>T | CA129132448 | NDST1 | c.1750-54G>T (n.1750-54G>T) c.478-54G>T (n.478-54G>T) c.763-54G>T (n.763-54G>T) n.2228-54G>T n.2258-54G>T n.2847-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541517T>A | CA563581684 | NDST1 | c.1750-53T>A (n.1750-53T>A) c.478-53T>A (n.478-53T>A) c.763-53T>A (n.763-53T>A) n.2228-53T>A n.2258-53T>A n.2847-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541517T>C | CA2849536762 | NDST1 | c.1750-53T>C (n.1750-53T>C) c.478-53T>C (n.478-53T>C) c.763-53T>C (n.763-53T>C) n.2228-53T>C n.2258-53T>C n.2847-53T>C | |
5 | g.150541517T= | CA1590995801 | NDST1 | c.1750-53T= (n.1750-53T=) c.478-53T= (n.478-53T=) c.763-53T= (n.763-53T=) n.2228-53T= n.2258-53T= n.2847-53T= | |
5 | g.150541518C>A | CA2676006837 | NDST1 | c.1750-52C>A (n.1750-52C>A) c.478-52C>A (n.478-52C>A) c.763-52C>A (n.763-52C>A) n.2228-52C>A n.2258-52C>A n.2847-52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541518C= | CA1590995802 | NDST1 | c.1750-52C= (n.1750-52C=) c.478-52C= (n.478-52C=) c.763-52C= (n.763-52C=) n.2228-52C= n.2258-52C= n.2847-52C= | |
5 | g.150541518C>T | CA129132450 | NDST1 | c.1750-52C>T (n.1750-52C>T) c.478-52C>T (n.478-52C>T) c.763-52C>T (n.763-52C>T) n.2228-52C>T n.2258-52C>T n.2847-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541519dup | CA2984098017 | NDST1 | c.1750-51dup (n.1750-51dup) c.478-51dup (n.478-51dup) c.763-51dup (n.763-51dup) n.2228-51dup n.2258-51dup n.2847-51dup | |
5 | g.150541519C>T | CA2843483127 | NDST1 | c.1750-51C>T (n.1750-51C>T) c.478-51C>T (n.478-51C>T) c.763-51C>T (n.763-51C>T) n.2228-51C>T n.2258-51C>T n.2847-51C>T | |
5 | g.150541519_150541523delinsCACTG | CA1590995803 | NDST1 | c.1750-51_1750-47delinsCACTG (n.1750-51_1750-47delinsCACTG) c.478-51_478-47delinsCACTG (n.478-51_478-47delinsCACTG) c.763-51_763-47delinsCACTG (n.763-51_763-47delinsCACTG) n.2228-51_2228-47delinsCACTG n.2258-51_2258-47delinsCACTG n.2847-51_2847-47delinsCACTG | |
5 | g.150541520A>G | CA2676006838 | NDST1 | c.1750-50A>G (n.1750-50A>G) c.478-50A>G (n.478-50A>G) c.763-50A>G (n.763-50A>G) n.2228-50A>G n.2258-50A>G n.2847-50A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541524_150541527del | CA3512773 | NDST1 | c.1750-46_1750-43del (n.1750-46_1750-43del) c.478-46_478-43del (n.478-46_478-43del) c.763-46_763-43del (n.763-46_763-43del) n.2228-46_2228-43del n.2258-46_2258-43del n.2847-46_2847-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150541521C>T | CA2984098019 | NDST1 | c.1750-49C>T (n.1750-49C>T) c.478-49C>T (n.478-49C>T) c.763-49C>T (n.763-49C>T) n.2228-49C>T n.2258-49C>T n.2847-49C>T | |
5 | g.150541522T>C | CA2578454354 | NDST1 | c.1750-48T>C (n.1750-48T>C) c.478-48T>C (n.478-48T>C) c.763-48T>C (n.763-48T>C) n.2228-48T>C n.2258-48T>C n.2847-48T>C | |
5 | g.150541523G>T | CA2676006839 | NDST1 | c.1750-47G>T (n.1750-47G>T) c.478-47G>T (n.478-47G>T) c.763-47G>T (n.763-47G>T) n.2228-47G>T n.2258-47G>T n.2847-47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541524A>C | CA2984098022 | NDST1 | c.1750-46A>C (n.1750-46A>C) c.478-46A>C (n.478-46A>C) c.763-46A>C (n.763-46A>C) n.2228-46A>C n.2258-46A>C n.2847-46A>C | |
5 | g.150541524A>G | CA2676006840 | NDST1 | c.1750-46A>G (n.1750-46A>G) c.478-46A>G (n.478-46A>G) c.763-46A>G (n.763-46A>G) n.2228-46A>G n.2258-46A>G n.2847-46A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541525C>A | CA2676006841 | NDST1 | c.1750-45C>A (n.1750-45C>A) c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.763-45C>A (n.763-45C>A) n.2228-45C>A n.2258-45C>A n.2847-45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541525C= | CA1590995804 | NDST1 | c.1750-45C= (n.1750-45C=) c.478-45C= (n.478-45C=) c.763-45C= (n.763-45C=) n.2228-45C= n.2258-45C= n.2847-45C= | |
5 | g.150541525C>G | CA2676006842 | NDST1 | c.1750-45C>G (n.1750-45C>G) c.478-45C>G (n.478-45C>G) c.763-45C>G (n.763-45C>G) n.2228-45C>G n.2258-45C>G n.2847-45C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150541526dup | CA3512774 | NDST1 | c.1750-44dup (n.1750-44dup) c.478-44dup (n.478-44dup) c.763-44dup (n.763-44dup) n.2228-44dup n.2258-44dup n.2847-44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541527G= | CA1590995805 | NDST1 | c.1750-43G= (n.1750-43G=) c.478-43G= (n.478-43G=) c.763-43G= (n.763-43G=) n.2228-43G= n.2258-43G= n.2847-43G= | |
5 | g.150541527G>T | CA3512775 | NDST1 | c.1750-43G>T (n.1750-43G>T) c.478-43G>T (n.478-43G>T) c.763-43G>T (n.763-43G>T) n.2228-43G>T n.2258-43G>T n.2847-43G>T | dbSNP ExAC |