Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2258-76del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.150541501_150541502delCA2984097977NDST1c.1750-69_1750-68del (n.1750-69_1750-68del)
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 gnomAD v4
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5g.150541503A>GCA129132441NDST1c.1750-67A>G (n.1750-67A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2258-66T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.478-66T= (n.478-66T=)
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n.2847-64T>C
 dbSNP
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n.2847-63G>A
5g.150541507G>TCA2843483126NDST1c.1750-63G>T (n.1750-63G>T)
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n.2847-62C>A
 gnomAD v4
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n.2258-58G>A
n.2847-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2228-56dup
n.2258-56dup
n.2847-56dup
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n.2228-56del
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n.2847-57G>A
 gnomAD v4
5g.150541513G>TCA2578454352NDST1c.1750-57G>T (n.1750-57G>T)
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n.2847-57G>T
5g.150541514G>TCA2578454353NDST1c.1750-56G>T (n.1750-56G>T)
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 gnomAD v4
5g.150541515A=CA1590995799NDST1c.1750-55A= (n.1750-55A=)
c.478-55A= (n.478-55A=)
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n.2258-55A=
n.2847-55A=
5g.150541515A>CCA805611903NDST1c.1750-55A>C (n.1750-55A>C)
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c.763-55A>C (n.763-55A>C)
n.2228-55A>C
n.2258-55A>C
n.2847-55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541515A>GCA2676006835NDST1c.1750-55A>G (n.1750-55A>G)
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n.2228-55A>G
n.2258-55A>G
n.2847-55A>G
 gnomAD v4
5g.150541516G>ACA2676006836NDST1c.1750-54G>A (n.1750-54G>A)
c.478-54G>A (n.478-54G>A)
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n.2228-54G>A
n.2258-54G>A
n.2847-54G>A
 gnomAD v4
5g.150541516G>CCA2984098014NDST1c.1750-54G>C (n.1750-54G>C)
c.478-54G>C (n.478-54G>C)
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n.2228-54G>C
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n.2847-54G>C
5g.150541516G=CA1590995800NDST1c.1750-54G= (n.1750-54G=)
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5g.150541516G>TCA129132448NDST1c.1750-54G>T (n.1750-54G>T)
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n.2228-54G>T
n.2258-54G>T
n.2847-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541517T>ACA563581684NDST1c.1750-53T>A (n.1750-53T>A)
c.478-53T>A (n.478-53T>A)
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n.2228-53T>A
n.2258-53T>A
n.2847-53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541517T>CCA2849536762NDST1c.1750-53T>C (n.1750-53T>C)
c.478-53T>C (n.478-53T>C)
c.763-53T>C (n.763-53T>C)
n.2228-53T>C
n.2258-53T>C
n.2847-53T>C
5g.150541517T=CA1590995801NDST1c.1750-53T= (n.1750-53T=)
c.478-53T= (n.478-53T=)
c.763-53T= (n.763-53T=)
n.2228-53T=
n.2258-53T=
n.2847-53T=
5g.150541518C>ACA2676006837NDST1c.1750-52C>A (n.1750-52C>A)
c.478-52C>A (n.478-52C>A)
c.763-52C>A (n.763-52C>A)
n.2228-52C>A
n.2258-52C>A
n.2847-52C>A
 gnomAD v4
5g.150541518C=CA1590995802NDST1c.1750-52C= (n.1750-52C=)
c.478-52C= (n.478-52C=)
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n.2228-52C=
n.2258-52C=
n.2847-52C=
5g.150541518C>TCA129132450NDST1c.1750-52C>T (n.1750-52C>T)
c.478-52C>T (n.478-52C>T)
c.763-52C>T (n.763-52C>T)
n.2228-52C>T
n.2258-52C>T
n.2847-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150541519dupCA2984098017NDST1c.1750-51dup (n.1750-51dup)
c.478-51dup (n.478-51dup)
c.763-51dup (n.763-51dup)
n.2228-51dup
n.2258-51dup
n.2847-51dup

Number of alleles fetched