Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150541467G>A | CA129132387 | NDST1 | c.1750-103G>A (n.1750-103G>A) c.478-103G>A (n.478-103G>A) c.763-103G>A (n.763-103G>A) n.2228-103G>A n.2258-103G>A n.2847-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541467G= | CA1590995778 | NDST1 | c.1750-103G= (n.1750-103G=) c.478-103G= (n.478-103G=) c.763-103G= (n.763-103G=) n.2228-103G= n.2258-103G= n.2847-103G= | |
5 | g.150541467G>T | CA2676006814 | NDST1 | c.1750-103G>T (n.1750-103G>T) c.478-103G>T (n.478-103G>T) c.763-103G>T (n.763-103G>T) n.2228-103G>T n.2258-103G>T n.2847-103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541468T>G | CA129132391 | NDST1 | c.1750-102T>G (n.1750-102T>G) c.478-102T>G (n.478-102T>G) c.763-102T>G (n.763-102T>G) n.2228-102T>G n.2258-102T>G n.2847-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150541468T= | CA1590995779 | NDST1 | c.1750-102T= (n.1750-102T=) c.478-102T= (n.478-102T=) c.763-102T= (n.763-102T=) n.2228-102T= n.2258-102T= n.2847-102T= | |
5 | g.150541469A= | CA1590995780 | NDST1 | c.1750-101A= (n.1750-101A=) c.478-101A= (n.478-101A=) c.763-101A= (n.763-101A=) n.2228-101A= n.2258-101A= n.2847-101A= | |
5 | g.150541469A>C | CA2676006815 | NDST1 | c.1750-101A>C (n.1750-101A>C) c.478-101A>C (n.478-101A>C) c.763-101A>C (n.763-101A>C) n.2228-101A>C n.2258-101A>C n.2847-101A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150541469A>G | CA129132392 | NDST1 | c.1750-101A>G (n.1750-101A>G) c.478-101A>G (n.478-101A>G) c.763-101A>G (n.763-101A>G) n.2228-101A>G n.2258-101A>G n.2847-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541469A>T | CA2676006817 | NDST1 | c.1750-101A>T (n.1750-101A>T) c.478-101A>T (n.478-101A>T) c.763-101A>T (n.763-101A>T) n.2228-101A>T n.2258-101A>T n.2847-101A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541471_150541473del | CA2676006816 | NDST1 | c.1750-99_1750-97del (n.1750-99_1750-97del) c.478-99_478-97del (n.478-99_478-97del) c.763-99_763-97del (n.763-99_763-97del) n.2228-99_2228-97del n.2258-99_2258-97del n.2847-99_2847-97del | gnomAD v4 |
5 | g.150541470T>C | CA2578454341 | NDST1 | c.1750-100T>C (n.1750-100T>C) c.478-100T>C (n.478-100T>C) c.763-100T>C (n.763-100T>C) n.2228-100T>C n.2258-100T>C n.2847-100T>C | |
5 | g.150541471C>A | CA2578454342 | NDST1 | c.1750-99C>A (n.1750-99C>A) c.478-99C>A (n.478-99C>A) c.763-99C>A (n.763-99C>A) n.2228-99C>A n.2258-99C>A n.2847-99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541471C= | CA1590995781 | NDST1 | c.1750-99C= (n.1750-99C=) c.478-99C= (n.478-99C=) c.763-99C= (n.763-99C=) n.2228-99C= n.2258-99C= n.2847-99C= | |
5 | g.150541471C>T | CA129132393 | NDST1 | c.1750-99C>T (n.1750-99C>T) c.478-99C>T (n.478-99C>T) c.763-99C>T (n.763-99C>T) n.2228-99C>T n.2258-99C>T n.2847-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541472A= | CA1590995782 | NDST1 | c.1750-98A= (n.1750-98A=) c.478-98A= (n.478-98A=) c.763-98A= (n.763-98A=) n.2228-98A= n.2258-98A= n.2847-98A= | |
5 | g.150541472A>C | CA2984097853 | NDST1 | c.1750-98A>C (n.1750-98A>C) c.478-98A>C (n.478-98A>C) c.763-98A>C (n.763-98A>C) n.2228-98A>C n.2258-98A>C n.2847-98A>C | |
5 | g.150541472A>G | CA129132394 | NDST1 | c.1750-98A>G (n.1750-98A>G) c.478-98A>G (n.478-98A>G) c.763-98A>G (n.763-98A>G) n.2228-98A>G n.2258-98A>G n.2847-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541473T>C | CA2710385703 | NDST1 | c.1750-97T>C (n.1750-97T>C) c.478-97T>C (n.478-97T>C) c.763-97T>C (n.763-97T>C) n.2228-97T>C n.2258-97T>C n.2847-97T>C | dbSNP |
5 | g.150541474G>C | CA805611898 | NDST1 | c.1750-96G>C (n.1750-96G>C) c.478-96G>C (n.478-96G>C) c.763-96G>C (n.763-96G>C) n.2228-96G>C n.2258-96G>C n.2847-96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541474G= | CA1590995783 | NDST1 | c.1750-96G= (n.1750-96G=) c.478-96G= (n.478-96G=) c.763-96G= (n.763-96G=) n.2228-96G= n.2258-96G= n.2847-96G= | |
5 | g.150541474G>T | CA2676006818 | NDST1 | c.1750-96G>T (n.1750-96G>T) c.478-96G>T (n.478-96G>T) c.763-96G>T (n.763-96G>T) n.2228-96G>T n.2258-96G>T n.2847-96G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541475C>A | CA2676006819 | NDST1 | c.1750-95C>A (n.1750-95C>A) c.478-95C>A (n.478-95C>A) c.763-95C>A (n.763-95C>A) n.2228-95C>A n.2258-95C>A n.2847-95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541475C>T | CA2984097882 | NDST1 | c.1750-95C>T (n.1750-95C>T) c.478-95C>T (n.478-95C>T) c.763-95C>T (n.763-95C>T) n.2228-95C>T n.2258-95C>T n.2847-95C>T | |
5 | g.150541477del | CA2984097880 | NDST1 | c.1750-93del (n.1750-93del) c.478-93del (n.478-93del) c.763-93del (n.763-93del) n.2228-93del n.2258-93del n.2847-93del | |
5 | g.150541476C= | CA1590995784 | NDST1 | c.1750-94C= (n.1750-94C=) c.478-94C= (n.478-94C=) c.763-94C= (n.763-94C=) n.2228-94C= n.2258-94C= n.2847-94C= | |
5 | g.150541476C>T | CA1590995785 | NDST1 | c.1750-94C>T (n.1750-94C>T) c.478-94C>T (n.478-94C>T) c.763-94C>T (n.763-94C>T) n.2228-94C>T n.2258-94C>T n.2847-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150541477C>A | CA2578454343 | NDST1 | c.1750-93C>A (n.1750-93C>A) c.478-93C>A (n.478-93C>A) c.763-93C>A (n.763-93C>A) n.2228-93C>A n.2258-93C>A n.2847-93C>A | |
5 | g.150541478A>C | CA2984097898 | NDST1 | c.1750-92A>C (n.1750-92A>C) c.478-92A>C (n.478-92A>C) c.763-92A>C (n.763-92A>C) n.2228-92A>C n.2258-92A>C n.2847-92A>C | |
5 | g.150541478A>G | CA2984097887 | NDST1 | c.1750-92A>G (n.1750-92A>G) c.478-92A>G (n.478-92A>G) c.763-92A>G (n.763-92A>G) n.2228-92A>G n.2258-92A>G n.2847-92A>G | |
5 | g.150541478A>T | CA2710385704 | NDST1 | c.1750-92A>T (n.1750-92A>T) c.478-92A>T (n.478-92A>T) c.763-92A>T (n.763-92A>T) n.2228-92A>T n.2258-92A>T n.2847-92A>T | dbSNP |
5 | g.150541479T>A | CA2984097902 | NDST1 | c.1750-91T>A (n.1750-91T>A) c.478-91T>A (n.478-91T>A) c.763-91T>A (n.763-91T>A) n.2228-91T>A n.2258-91T>A n.2847-91T>A | |
5 | g.150541479T>C | CA2676006820 | NDST1 | c.1750-91T>C (n.1750-91T>C) c.478-91T>C (n.478-91T>C) c.763-91T>C (n.763-91T>C) n.2228-91T>C n.2258-91T>C n.2847-91T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150541481G>A | CA2676006821 | NDST1 | c.1750-89G>A (n.1750-89G>A) c.478-89G>A (n.478-89G>A) c.763-89G>A (n.763-89G>A) n.2228-89G>A n.2258-89G>A n.2847-89G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541481G>T | CA2676006822 | NDST1 | c.1750-89G>T (n.1750-89G>T) c.478-89G>T (n.478-89G>T) c.763-89G>T (n.763-89G>T) n.2228-89G>T n.2258-89G>T n.2847-89G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541483dup | CA2984097903 | NDST1 | c.1750-87dup (n.1750-87dup) c.478-87dup (n.478-87dup) c.763-87dup (n.763-87dup) n.2228-87dup n.2258-87dup n.2847-87dup | |
5 | g.150541482G>T | CA2578454344 | NDST1 | c.1750-88G>T (n.1750-88G>T) c.478-88G>T (n.478-88G>T) c.763-88G>T (n.763-88G>T) n.2228-88G>T n.2258-88G>T n.2847-88G>T | |
5 | g.150541483G>A | CA2676006823 | NDST1 | c.1750-87G>A (n.1750-87G>A) c.478-87G>A (n.478-87G>A) c.763-87G>A (n.763-87G>A) n.2228-87G>A n.2258-87G>A n.2847-87G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541483G>T | CA2676006824 | NDST1 | c.1750-87G>T (n.1750-87G>T) c.478-87G>T (n.478-87G>T) c.763-87G>T (n.763-87G>T) n.2228-87G>T n.2258-87G>T n.2847-87G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150541484C>A | CA2578454345 | NDST1 | c.1750-86C>A (n.1750-86C>A) c.478-86C>A (n.478-86C>A) c.763-86C>A (n.763-86C>A) n.2228-86C>A n.2258-86C>A n.2847-86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541485T>C | CA805611899 | NDST1 | c.1750-85T>C (n.1750-85T>C) c.478-85T>C (n.478-85T>C) c.763-85T>C (n.763-85T>C) n.2228-85T>C n.2258-85T>C n.2847-85T>C | dbSNP |
5 | g.150541485T= | CA1590995786 | NDST1 | c.1750-85T= (n.1750-85T=) c.478-85T= (n.478-85T=) c.763-85T= (n.763-85T=) n.2228-85T= n.2258-85T= n.2847-85T= | |
5 | g.150541486G>A | CA2676006825 | NDST1 | c.1750-84G>A (n.1750-84G>A) c.478-84G>A (n.478-84G>A) c.763-84G>A (n.763-84G>A) n.2228-84G>A n.2258-84G>A n.2847-84G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150541486G= | CA1590995787 | NDST1 | c.1750-84G= (n.1750-84G=) c.478-84G= (n.478-84G=) c.763-84G= (n.763-84G=) n.2228-84G= n.2258-84G= n.2847-84G= | |
5 | g.150541486G>T | CA129132416 | NDST1 | c.1750-84G>T (n.1750-84G>T) c.478-84G>T (n.478-84G>T) c.763-84G>T (n.763-84G>T) n.2228-84G>T n.2258-84G>T n.2847-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541488A>G | CA2984097928 | NDST1 | c.1750-82A>G (n.1750-82A>G) c.478-82A>G (n.478-82A>G) c.763-82A>G (n.763-82A>G) n.2228-82A>G n.2258-82A>G n.2847-82A>G | |
5 | g.150541489A>C | CA2984097944 | NDST1 | c.1750-81A>C (n.1750-81A>C) c.478-81A>C (n.478-81A>C) c.763-81A>C (n.763-81A>C) n.2228-81A>C n.2258-81A>C n.2847-81A>C | |
5 | g.150541489A>G | CA2984097948 | NDST1 | c.1750-81A>G (n.1750-81A>G) c.478-81A>G (n.478-81A>G) c.763-81A>G (n.763-81A>G) n.2228-81A>G n.2258-81A>G n.2847-81A>G | |
5 | g.150541490G>A | CA129132434 | NDST1 | c.1750-80G>A (n.1750-80G>A) c.478-80G>A (n.478-80G>A) c.763-80G>A (n.763-80G>A) n.2228-80G>A n.2258-80G>A n.2847-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150541490G= | CA1590995788 | NDST1 | c.1750-80G= (n.1750-80G=) c.478-80G= (n.478-80G=) c.763-80G= (n.763-80G=) n.2228-80G= n.2258-80G= n.2847-80G= | |
5 | g.150541491G>A | CA1590995790 | NDST1 | c.1750-79G>A (n.1750-79G>A) c.478-79G>A (n.478-79G>A) c.763-79G>A (n.763-79G>A) n.2228-79G>A n.2258-79G>A n.2847-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |