Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149980239A= | CA1590738267 | SLC26A2 | c.700-54A= (n.700-54A=) c.372+1888A= (n.372+1888A=) | |
5 | g.149980239A>C | CA805557603 | SLC26A2 | c.700-54A>C (n.700-54A>C) c.372+1888A>C (n.372+1888A>C) | dbSNP |
5 | g.149980240A>T | CA2675943619 | SLC26A2 | c.700-53A>T (n.700-53A>T) c.372+1889A>T (n.372+1889A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149980242T>C | CA1590738269 | SLC26A2 | c.700-51T>C (n.700-51T>C) c.372+1891T>C (n.372+1891T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149980242T= | CA1590738268 | SLC26A2 | c.700-51T= (n.700-51T=) c.372+1891T= (n.372+1891T=) | |
5 | g.149980244A>T | CA2675943620 | SLC26A2 | c.700-49A>T (n.700-49A>T) c.372+1893A>T (n.372+1893A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149980245G>T | CA2675943621 | SLC26A2 | c.700-48G>T (n.700-48G>T) c.372+1894G>T (n.372+1894G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149980246A>T | CA2578449452 | SLC26A2 | c.700-47A>T (n.700-47A>T) c.372+1895A>T (n.372+1895A>T) | |
5 | g.149980247A= | CA1590738270 | SLC26A2 | c.700-46A= (n.700-46A=) c.372+1896A= (n.372+1896A=) | |
5 | g.149980247A>C | CA1590738271 | SLC26A2 | c.700-46A>C (n.700-46A>C) c.372+1896A>C (n.372+1896A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149980248G>A | CA2675943622 | SLC26A2 | c.700-45G>A (n.700-45G>A) c.372+1897G>A (n.372+1897G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149980249T>C | CA563955696 | SLC26A2 | c.700-44T>C (n.700-44T>C) c.372+1898T>C (n.372+1898T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980249T= | CA1590738272 | SLC26A2 | c.700-44T= (n.700-44T=) c.372+1898T= (n.372+1898T=) | |
5 | g.149980250T>C | CA2675943623 | SLC26A2 | c.700-43T>C (n.700-43T>C) c.372+1899T>C (n.372+1899T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149980251C>A | CA1590738274 | SLC26A2 | c.700-42C>A (n.700-42C>A) c.372+1900C>A (n.372+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149980251C= | CA1590738273 | SLC26A2 | c.700-42C= (n.700-42C=) c.372+1900C= (n.372+1900C=) | |
5 | g.149980254T>C | CA2675943624 | SLC26A2 | c.700-39T>C (n.700-39T>C) c.372+1903T>C (n.372+1903T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149980255T>A | CA1082858459 | SLC26A2 | c.700-38T>A (n.700-38T>A) c.372+1904T>A (n.372+1904T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149980255T>C | CA2675943625 | SLC26A2 | c.700-38T>C (n.700-38T>C) c.372+1904T>C (n.372+1904T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149980255T= | CA1590738275 | SLC26A2 | c.700-38T= (n.700-38T=) c.372+1904T= (n.372+1904T=) | |
5 | g.149980256C>T | CA2675943626 | SLC26A2 | c.700-37C>T (n.700-37C>T) c.372+1905C>T (n.372+1905C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149980258A>G | CA2984097487 | SLC26A2 | c.700-35A>G (n.700-35A>G) c.372+1907A>G (n.372+1907A>G) | |
5 | g.149980259T>C | CA2984097488 | SLC26A2 | c.700-34T>C (n.700-34T>C) c.372+1908T>C (n.372+1908T>C) | |
5 | g.149980259T>G | CA2675943627 | SLC26A2 | c.700-34T>G (n.700-34T>G) c.372+1908T>G (n.372+1908T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149980261del | CA2578449453 | SLC26A2 | c.700-32del (n.700-32del) c.372+1910del (n.372+1910del) | |
5 | g.149980260T>C | CA2984097491 | SLC26A2 | c.700-33T>C (n.700-33T>C) c.372+1909T>C (n.372+1909T>C) | |
5 | g.149980260T>G | CA2675943628 | SLC26A2 | c.700-33T>G (n.700-33T>G) c.372+1909T>G (n.372+1909T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149980261T>C | CA2710256457 | SLC26A2 | c.700-32T>C (n.700-32T>C) c.372+1910T>C (n.372+1910T>C) | dbSNP |
5 | g.149980262A= | CA1590738276 | SLC26A2 | c.700-31A= (n.700-31A=) c.372+1911A= (n.372+1911A=) | |
5 | g.149980262A>C | CA563955697 | SLC26A2 | c.700-31A>C (n.700-31A>C) c.372+1911A>C (n.372+1911A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980262A>G | CA2675943629 | SLC26A2 | c.700-31A>G (n.700-31A>G) c.372+1911A>G (n.372+1911A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149980263T>C | CA3505303 | SLC26A2 | c.700-30T>C (n.700-30T>C) c.372+1912T>C (n.372+1912T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980263T= | CA1590738277 | SLC26A2 | c.700-30T= (n.700-30T=) c.372+1912T= (n.372+1912T=) | |
5 | g.149980264A= | CA1590738278 | SLC26A2 | c.700-29A= (n.700-29A=) c.372+1913A= (n.372+1913A=) | |
5 | g.149980264A>G | CA3505304 | SLC26A2 | c.700-29A>G (n.700-29A>G) c.372+1913A>G (n.372+1913A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980264_149980265delinsAT | CA1590738279 | SLC26A2 | c.700-29_700-28delinsAT (n.700-29_700-28delinsAT) c.372+1913_372+1914delinsAT (n.372+1913_372+1914delinsAT) | |
5 | g.149980267dup | CA2675943630 | SLC26A2 | c.700-26dup (n.700-26dup) c.372+1916dup (n.372+1916dup) | gnomAD v4 |
5 | g.149980267del | CA563955698 | SLC26A2 | c.700-26del (n.700-26del) c.372+1916del (n.372+1916del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980266T>A | CA2675943631 | SLC26A2 | c.700-27T>A (n.700-27T>A) c.372+1915T>A (n.372+1915T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149980267T>C | CA1590738280 | SLC26A2 | c.700-26T>C (n.700-26T>C) c.372+1916T>C (n.372+1916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149980267T= | CA1590738281 | SLC26A2 | c.700-26T= (n.700-26T=) c.372+1916T= (n.372+1916T=) | |
5 | g.149980269_149980272del | CA2675943632 | SLC26A2 | c.700-24_700-21del (n.700-24_700-21del) c.372+1918_372+1921del (n.372+1918_372+1921del) | gnomAD v4 |
5 | g.149980270C>A | CA2675943633 | SLC26A2 | c.700-23C>A (n.700-23C>A) c.372+1919C>A (n.372+1919C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149980270C>T | CA2675943634 | SLC26A2 | c.700-23C>T (n.700-23C>T) c.372+1919C>T (n.372+1919C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149980272C>A | CA2675943635 | SLC26A2 | c.700-21C>A (n.700-21C>A) c.372+1921C>A (n.372+1921C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149980272C= | CA1590738282 | SLC26A2 | c.700-21C= (n.700-21C=) c.372+1921C= (n.372+1921C=) | |
5 | g.149980272C>G | CA129083587 | SLC26A2 | c.700-21C>G (n.700-21C>G) c.372+1921C>G (n.372+1921C>G) | dbSNP |
5 | g.149980273T>C | CA3505305 | SLC26A2 | c.700-20T>C (n.700-20T>C) c.372+1922T>C (n.372+1922T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149980273T= | CA1590738283 | SLC26A2 | c.700-20T= (n.700-20T=) c.372+1922T= (n.372+1922T=) | |
5 | g.149980275C= | CA1590738284 | SLC26A2 | c.700-18C= (n.700-18C=) c.372+1924C= (n.372+1924C=) |