UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149007042_149007056del | CA2740094136 | SH3TC2 | c.4357_4371del c.3504_3518del (p.Phe1169_Ala1173del) c.*4561_*4575del (n.*4561_*4575del) c.*2892_*2906del (n.*2892_*2906del) c.90_104del (p.Phe31_Ala35del) c.3026_3040del (n.3026_3040del) n.60_74del c.2554_2568del c.3483_3497del (p.Phe1162_Ala1166del) n.166_180del | ClinVar |
| 5 | g.149007039_149007048delinsCCAGGCGGTG | CA1590303397 | SH3TC2 | c.4361_4370delinsCACCGCCTGG c.3508_3517delinsCACCGCCTGG (p.His1170=) c.*4565_*4574delinsCACCGCCTGG (n.*4565_*4574delinsCACCGCCTGG) c.*2896_*2905delinsCACCGCCTGG (n.*2896_*2905delinsCACCGCCTGG) c.94_103delinsCACCGCCTGG (p.His32=) c.3030_3039delinsCACCGCCTGG (n.3030_3039delinsCACCGCCTGG) n.64_73delinsCACCGCCTGG c.2558_2567delinsCACCGCCTGG c.3487_3496delinsCACCGCCTGG (p.His1163=) n.170_179delinsCACCGCCTGG | |
| 5 | g.149007040_149007048del | CA1590303398 | SH3TC2 | c.4361_4369del c.3508_3516del (p.His1170_Leu1172del) c.*4565_*4573del (n.*4565_*4573del) c.*2896_*2904del (n.*2896_*2904del) c.94_102del (p.His32_Leu34del) c.3030_3038del (n.3030_3038del) n.64_72del c.2558_2566del c.3487_3495del (p.His1163_Leu1165del) n.170_178del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149007044C>A | CA3498695 | SH3TC2 | c.4365G>T c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.*4569G>T (n.*4569G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.3034G>T (n.3034G>T) n.68G>T c.2562G>T c.3491G>T (p.Arg1164Leu) n.174G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007044C= | CA1590303399 | SH3TC2 | c.4365G= c.3512G= (p.Arg1171=) c.*4569G= (n.*4569G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.98G= (p.Arg33=) c.3034G= (n.3034G=) n.68G= c.2562G= c.3491G= (p.Arg1164=) n.174G= | |
| 5 | g.149007044C>G | CA361664220 | SH3TC2 | c.4365G>C c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.*4569G>C (n.*4569G>C) c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.3034G>C (n.3034G>C) n.68G>C c.2562G>C c.3491G>C (p.Arg1164Pro) n.174G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149007044C>T | CA3498694 | SH3TC2 | c.4365G>A c.3512G>A (p.Arg1171His) c.*4569G>A (n.*4569G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.3034G>A (n.3034G>A) n.68G>A c.2562G>A c.3491G>A (p.Arg1164His) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007045G>A | CA3498696 | SH3TC2 | c.4364C>T c.3511C>T (p.Arg1171Cys) c.*4568C>T (n.*4568C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.3033C>T (n.3033C>T) n.67C>T c.2561C>T c.3490C>T (p.Arg1164Cys) n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149007045G>C | CA361664222 | SH3TC2 | c.4364C>G c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.*4568C>G (n.*4568C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.3033C>G (n.3033C>G) n.67C>G c.2561C>G c.3490C>G (p.Arg1164Gly) n.173C>G | |
| 5 | g.149007045G= | CA1590303400 | SH3TC2 | c.4364C= c.3511C= (p.Arg1171=) c.*4568C= (n.*4568C=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.97C= (p.Arg33=) c.3033C= (n.3033C=) n.67C= c.2561C= c.3490C= (p.Arg1164=) n.173C= | |
| 5 | g.149007045G>T | CA361664221 | SH3TC2 | c.4364C>A c.3511C>A (p.Arg1171Ser) c.*4568C>A (n.*4568C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.3033C>A (n.3033C>A) n.67C>A c.2561C>A c.3490C>A (p.Arg1164Ser) n.173C>A | |
| 5 | g.149007046G>A | CA447394988 | SH3TC2 | c.4363C>T c.3510C>T (p.His1170=) c.*4567C>T (n.*4567C>T) c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.96C>T (p.His32=) c.3032C>T (n.3032C>T) n.66C>T c.2560C>T c.3489C>T (p.His1163=) n.172C>T | |
| 5 | g.149007046G>C | CA361664223 | SH3TC2 | c.4363C>G c.3510C>G (p.His1170Gln) c.*4567C>G (n.*4567C>G) c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.96C>G (p.His32Gln) c.3032C>G (n.3032C>G) n.66C>G c.2560C>G c.3489C>G (p.His1163Gln) n.172C>G | |
| 5 | g.149007046G>T | CA361664224 | SH3TC2 | c.4363C>A c.3510C>A (p.His1170Gln) c.*4567C>A (n.*4567C>A) c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.96C>A (p.His32Gln) c.3032C>A (n.3032C>A) n.66C>A c.2560C>A c.3489C>A (p.His1163Gln) n.172C>A | |
| 5 | g.149007047T>A | CA361664225 | SH3TC2 | c.4362A>T c.3509A>T (p.His1170Leu) c.*4566A>T (n.*4566A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.95A>T (p.His32Leu) c.3031A>T (n.3031A>T) n.65A>T c.2559A>T c.3488A>T (p.His1163Leu) n.171A>T | |
| 5 | g.149007047T>C | CA3498697 | SH3TC2 | c.4362A>G c.3509A>G (p.His1170Arg) c.*4566A>G (n.*4566A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.95A>G (p.His32Arg) c.3031A>G (n.3031A>G) n.65A>G c.2559A>G c.3488A>G (p.His1163Arg) n.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007047T>G | CA361664226 | SH3TC2 | c.4362A>C c.3509A>C (p.His1170Pro) c.*4566A>C (n.*4566A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.95A>C (p.His32Pro) c.3031A>C (n.3031A>C) n.65A>C c.2559A>C c.3488A>C (p.His1163Pro) n.171A>C | |
| 5 | g.149007047T= | CA1590303401 | SH3TC2 | c.4362A= c.3509A= (p.His1170=) c.*4566A= (n.*4566A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.95A= (p.His32=) c.3031A= (n.3031A=) n.65A= c.2559A= c.3488A= (p.His1163=) n.171A= | |
| 5 | g.149007048G>A | CA361664227 | SH3TC2 | c.4361C>T c.3508C>T (p.His1170Tyr) c.*4565C>T (n.*4565C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) c.3030C>T (n.3030C>T) n.64C>T c.2558C>T c.3487C>T (p.His1163Tyr) n.170C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149007048G>C | CA361664228 | SH3TC2 | c.4361C>G c.3508C>G (p.His1170Asp) c.*4565C>G (n.*4565C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.3030C>G (n.3030C>G) n.64C>G c.2558C>G c.3487C>G (p.His1163Asp) n.170C>G | |
| 5 | g.149007048G>T | CA361664229 | SH3TC2 | c.4361C>A c.3508C>A (p.His1170Asn) c.*4565C>A (n.*4565C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.3030C>A (n.3030C>A) n.64C>A c.2558C>A c.3487C>A (p.His1163Asn) n.170C>A | |
| 5 | g.149007049A>C | CA361664230 | SH3TC2 | c.4360T>G c.3507T>G (p.Phe1169Leu) c.*4564T>G (n.*4564T>G) c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.3029T>G (n.3029T>G) n.63T>G c.2557T>G c.3486T>G (p.Phe1162Leu) n.169T>G | |
| 5 | g.149007049A>G | CA447395016 | SH3TC2 | c.4360T>C c.3507T>C (p.Phe1169=) c.*4564T>C (n.*4564T>C) c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.93T>C (p.Phe31=) c.3029T>C (n.3029T>C) n.63T>C c.2557T>C c.3486T>C (p.Phe1162=) n.169T>C | |
| 5 | g.149007049A>T | CA361664231 | SH3TC2 | c.4360T>A c.3507T>A (p.Phe1169Leu) c.*4564T>A (n.*4564T>A) c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.3029T>A (n.3029T>A) n.63T>A c.2557T>A c.3486T>A (p.Phe1162Leu) n.169T>A | |
| 5 | g.149007050A>C | CA361664232 | SH3TC2 | c.4359T>G c.3506T>G (p.Phe1169Cys) c.*4563T>G (n.*4563T>G) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.3028T>G (n.3028T>G) n.62T>G c.2556T>G c.3485T>G (p.Phe1162Cys) n.168T>G | |
| 5 | g.149007050A>G | CA361664233 | SH3TC2 | c.4359T>C c.3506T>C (p.Phe1169Ser) c.*4563T>C (n.*4563T>C) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.3028T>C (n.3028T>C) n.62T>C c.2556T>C c.3485T>C (p.Phe1162Ser) n.168T>C | |
| 5 | g.149007050A>T | CA361664234 | SH3TC2 | c.4359T>A c.3506T>A (p.Phe1169Tyr) c.*4563T>A (n.*4563T>A) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.3028T>A (n.3028T>A) n.62T>A c.2556T>A c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) n.168T>A | |
| 5 | g.149007050_149007064del | CA2695205557 | SH3TC2 | c.4345_4359del c.3492_3506del (p.Gln1164_Phe1169delinsHis) c.*4549_*4563del (n.*4549_*4563del) c.*2880_*2894del (n.*2880_*2894del) c.78_92del (p.Gln26_Phe31delinsHis) c.3014_3028del (n.3014_3028del) n.48_62del c.2542_2556del c.3471_3485del (p.Gln1157_Phe1162delinsHis) n.154_168del | |
| 5 | g.149007051A= | CA1590303402 | SH3TC2 | c.4358T= c.3505T= (p.Phe1169=) c.*4562T= (n.*4562T=) c.*2893T= (n.*2893T=) c.91T= (p.Phe31=) c.3027T= (n.3027T=) n.61T= c.2555T= c.3484T= (p.Phe1162=) n.167T= | |
| 5 | g.149007051A>C | CA361664236 | SH3TC2 | c.4358T>G c.3505T>G (p.Phe1169Val) c.*4562T>G (n.*4562T>G) c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.3027T>G (n.3027T>G) n.61T>G c.2555T>G c.3484T>G (p.Phe1162Val) n.167T>G | |
| 5 | g.149007051A>G | CA3498698 | SH3TC2 | c.4358T>C c.3505T>C (p.Phe1169Leu) c.*4562T>C (n.*4562T>C) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.3027T>C (n.3027T>C) n.61T>C c.2555T>C c.3484T>C (p.Phe1162Leu) n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007051A>T | CA361664235 | SH3TC2 | c.4358T>A c.3505T>A (p.Phe1169Ile) c.*4562T>A (n.*4562T>A) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.3027T>A (n.3027T>A) n.61T>A c.2555T>A c.3484T>A (p.Phe1162Ile) n.167T>A | |
| 5 | g.149007052G>A | CA447395037 | SH3TC2 | c.4357C>T c.3504C>T (p.Ala1168=) c.*4561C>T (n.*4561C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.90C>T (p.Ala30=) c.3026C>T (n.3026C>T) n.60C>T c.2554C>T c.3483C>T (p.Ala1161=) n.166C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149007052G>C | CA447395038 | SH3TC2 | c.4357C>G c.3504C>G (p.Ala1168=) c.*4561C>G (n.*4561C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.90C>G (p.Ala30=) c.3026C>G (n.3026C>G) n.60C>G c.2554C>G c.3483C>G (p.Ala1161=) n.166C>G | |
| 5 | g.149007052G= | CA1590303403 | SH3TC2 | c.4357C= c.3504C= (p.Ala1168=) c.*4561C= (n.*4561C=) c.*2892C= (n.*2892C=) c.90C= (p.Ala30=) c.3026C= (n.3026C=) n.60C= c.2554C= c.3483C= (p.Ala1161=) n.166C= | |
| 5 | g.149007052G>T | CA3498699 | SH3TC2 | c.4357C>A c.3504C>A (p.Ala1168=) c.*4561C>A (n.*4561C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.90C>A (p.Ala30=) c.3026C>A (n.3026C>A) n.60C>A c.2554C>A c.3483C>A (p.Ala1161=) n.166C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007053G>A | CA3498700 | SH3TC2 | c.4356C>T c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.*4560C>T (n.*4560C>T) c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.3025C>T (n.3025C>T) n.59C>T c.2553C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) n.165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007053G>C | CA361664237 | SH3TC2 | c.4356C>G c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.*4560C>G (n.*4560C>G) c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.3025C>G (n.3025C>G) n.59C>G c.2553C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) n.165C>G | |
| 5 | g.149007053G= | CA1590303404 | SH3TC2 | c.4356C= c.3503C= (p.Ala1168=) c.*4560C= (n.*4560C=) c.*2891C= (n.*2891C=) c.89C= (p.Ala30=) c.3025C= (n.3025C=) n.59C= c.2553C= c.3482C= (p.Ala1161=) n.165C= | |
| 5 | g.149007053G>T | CA361664238 | SH3TC2 | c.4356C>A c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.*4560C>A (n.*4560C>A) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.3025C>A (n.3025C>A) n.59C>A c.2553C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) n.165C>A | |
| 5 | g.149007054C>A | CA361664239 | SH3TC2 | c.4355G>T c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.*4559G>T (n.*4559G>T) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.3024G>T (n.3024G>T) n.58G>T c.2552G>T c.3481G>T (p.Ala1161Ser) n.164G>T | |
| 5 | g.149007054C= | CA1590303405 | SH3TC2 | c.4355G= c.3502G= (p.Ala1168=) c.*4559G= (n.*4559G=) c.*2890G= (n.*2890G=) c.88G= (p.Ala30=) c.3024G= (n.3024G=) n.58G= c.2552G= c.3481G= (p.Ala1161=) n.164G= | |
| 5 | g.149007054C>G | CA361664240 | SH3TC2 | c.4355G>C c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.*4559G>C (n.*4559G>C) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.3024G>C (n.3024G>C) n.58G>C c.2552G>C c.3481G>C (p.Ala1161Pro) n.164G>C | |
| 5 | g.149007054C>T | CA361664241 | SH3TC2 | c.4355G>A c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.*4559G>A (n.*4559G>A) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.3024G>A (n.3024G>A) n.58G>A c.2552G>A c.3481G>A (p.Ala1161Thr) n.164G>A | dbSNP |
| 5 | g.149007057_149007059del | CA913108425 | SH3TC2 | c.4353_4355del c.3500_3502del (p.Val1167del) c.*4557_*4559del (n.*4557_*4559del) c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del) c.86_88del (p.Val29del) c.3022_3024del (n.3022_3024del) n.56_58del c.2550_2552del c.3479_3481del (p.Val1160del) n.162_164del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149007055C>A | CA447395056 | SH3TC2 | c.4354G>T c.3501G>T (p.Val1167=) c.*4558G>T (n.*4558G>T) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.87G>T (p.Val29=) c.3023G>T (n.3023G>T) n.57G>T c.2551G>T c.3480G>T (p.Val1160=) n.163G>T | |
| 5 | g.149007055C>G | CA447395057 | SH3TC2 | c.4354G>C c.3501G>C (p.Val1167=) c.*4558G>C (n.*4558G>C) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.87G>C (p.Val29=) c.3023G>C (n.3023G>C) n.57G>C c.2551G>C c.3480G>C (p.Val1160=) n.163G>C | |
| 5 | g.149007055C>T | CA447395059 | SH3TC2 | c.4354G>A c.3501G>A (p.Val1167=) c.*4558G>A (n.*4558G>A) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.87G>A (p.Val29=) c.3023G>A (n.3023G>A) n.57G>A c.2551G>A c.3480G>A (p.Val1160=) n.163G>A | |
| 5 | g.149007056A>C | CA361664242 | SH3TC2 | c.4353T>G c.3500T>G (p.Val1167Gly) c.*4557T>G (n.*4557T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) c.3022T>G (n.3022T>G) n.56T>G c.2550T>G c.3479T>G (p.Val1160Gly) n.162T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149007056A>G | CA361664243 | SH3TC2 | c.4353T>C c.3500T>C (p.Val1167Ala) c.*4557T>C (n.*4557T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.3022T>C (n.3022T>C) n.56T>C c.2550T>C c.3479T>C (p.Val1160Ala) n.162T>C |