UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149006944C>A | CA361664009 | SH3TC2 | c.4465G>T c.3612G>T (p.Lys1204Asn) c.*4669G>T (n.*4669G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.3134G>T (n.3134G>T) n.168G>T c.2662G>T c.3591G>T (p.Lys1197Asn) n.274G>T | |
| 5 | g.149006944C>G | CA361664010 | SH3TC2 | c.4465G>C c.3612G>C (p.Lys1204Asn) c.*4669G>C (n.*4669G>C) c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.3134G>C (n.3134G>C) n.168G>C c.2662G>C c.3591G>C (p.Lys1197Asn) n.274G>C | |
| 5 | g.149006944C>T | CA447394523 | SH3TC2 | c.4465G>A c.3612G>A (p.Lys1204=) c.*4669G>A (n.*4669G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.198G>A (p.Lys66=) c.3134G>A (n.3134G>A) n.168G>A c.2662G>A c.3591G>A (p.Lys1197=) n.274G>A | |
| 5 | g.149006945T>A | CA361664011 | SH3TC2 | c.4464A>T c.3611A>T (p.Lys1204Met) c.*4668A>T (n.*4668A>T) c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) c.3133A>T (n.3133A>T) n.167A>T c.2661A>T c.3590A>T (p.Lys1197Met) n.273A>T | |
| 5 | g.149006945T>C | CA3498672 | SH3TC2 | c.4464A>G c.3611A>G (p.Lys1204Arg) c.*4668A>G (n.*4668A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.3133A>G (n.3133A>G) n.167A>G c.2661A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) n.273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006945T>G | CA361664012 | SH3TC2 | c.4464A>C c.3611A>C (p.Lys1204Thr) c.*4668A>C (n.*4668A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.3133A>C (n.3133A>C) n.167A>C c.2661A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) n.273A>C | |
| 5 | g.149006945T= | CA1590303354 | SH3TC2 | c.4464A= c.3611A= (p.Lys1204=) c.*4668A= (n.*4668A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.197A= (p.Lys66=) c.3133A= (n.3133A=) n.167A= c.2661A= c.3590A= (p.Lys1197=) n.273A= | |
| 5 | g.149006946T>A | CA361664014 | SH3TC2 | c.4463A>T c.3610A>T (p.Lys1204Ter) c.*4667A>T (n.*4667A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.3132A>T (n.3132A>T) n.166A>T c.2660A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.272A>T | |
| 5 | g.149006946T>C | CA3498673 | SH3TC2 | c.4463A>G c.3610A>G (p.Lys1204Glu) c.*4667A>G (n.*4667A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.3132A>G (n.3132A>G) n.166A>G c.2660A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.272A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006946T>G | CA361664013 | SH3TC2 | c.4463A>C c.3610A>C (p.Lys1204Gln) c.*4667A>C (n.*4667A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.3132A>C (n.3132A>C) n.166A>C c.2660A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) n.272A>C | |
| 5 | g.149006946T= | CA1590303355 | SH3TC2 | c.4463A= c.3610A= (p.Lys1204=) c.*4667A= (n.*4667A=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.196A= (p.Lys66=) c.3132A= (n.3132A=) n.166A= c.2660A= c.3589A= (p.Lys1197=) n.272A= | |
| 5 | g.149006947G>A | CA447394558 | SH3TC2 | c.4462C>T c.3609C>T (p.Pro1203=) c.*4666C>T (n.*4666C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.3131C>T (n.3131C>T) n.165C>T c.2659C>T c.3588C>T (p.Pro1196=) n.271C>T | |
| 5 | g.149006947G>C | CA447394560 | SH3TC2 | c.4462C>G c.3609C>G (p.Pro1203=) c.*4666C>G (n.*4666C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.3131C>G (n.3131C>G) n.165C>G c.2659C>G c.3588C>G (p.Pro1196=) n.271C>G | |
| 5 | g.149006947G>T | CA447394577 | SH3TC2 | c.4462C>A c.3609C>A (p.Pro1203=) c.*4666C>A (n.*4666C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.3131C>A (n.3131C>A) n.165C>A c.2659C>A c.3588C>A (p.Pro1196=) n.271C>A | |
| 5 | g.149006948G>A | CA361664015 | SH3TC2 | c.4461C>T c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.*4665C>T (n.*4665C>T) c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.3130C>T (n.3130C>T) n.164C>T c.2658C>T c.3587C>T (p.Pro1196Leu) n.270C>T | |
| 5 | g.149006948G>C | CA361664016 | SH3TC2 | c.4461C>G c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.*4665C>G (n.*4665C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.3130C>G (n.3130C>G) n.164C>G c.2658C>G c.3587C>G (p.Pro1196Arg) n.270C>G | dbSNP |
| 5 | g.149006948G= | CA1590303356 | SH3TC2 | c.4461C= c.3608C= (p.Pro1203=) c.*4665C= (n.*4665C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.194C= (p.Pro65=) c.3130C= (n.3130C=) n.164C= c.2658C= c.3587C= (p.Pro1196=) n.270C= | |
| 5 | g.149006948G>T | CA361664017 | SH3TC2 | c.4461C>A c.3608C>A (p.Pro1203His) c.*4665C>A (n.*4665C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.3130C>A (n.3130C>A) n.164C>A c.2658C>A c.3587C>A (p.Pro1196His) n.270C>A | |
| 5 | g.149006949G>A | CA361664018 | SH3TC2 | c.4460C>T c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.*4664C>T (n.*4664C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.3129C>T (n.3129C>T) n.163C>T c.2657C>T c.3586C>T (p.Pro1196Ser) n.269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149006949G>C | CA3498674 | SH3TC2 | c.4460C>G c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.*4664C>G (n.*4664C>G) c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.3129C>G (n.3129C>G) n.163C>G c.2657C>G c.3586C>G (p.Pro1196Ala) n.269C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006949G= | CA1590303357 | SH3TC2 | c.4460C= c.3607C= (p.Pro1203=) c.*4664C= (n.*4664C=) c.*2995C= (n.*2995C=) c.193C= (p.Pro65=) c.3129C= (n.3129C=) n.163C= c.2657C= c.3586C= (p.Pro1196=) n.269C= | |
| 5 | g.149006949G>T | CA361664019 | SH3TC2 | c.4460C>A c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.*4664C>A (n.*4664C>A) c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.3129C>A (n.3129C>A) n.163C>A c.2657C>A c.3586C>A (p.Pro1196Thr) n.269C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149006950A>C | CA361664020 | SH3TC2 | c.4459T>G c.3606T>G (p.Ser1202Arg) c.*4663T>G (n.*4663T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.3128T>G (n.3128T>G) n.162T>G c.2656T>G c.3585T>G (p.Ser1195Arg) n.268T>G | |
| 5 | g.149006950A>G | CA447394597 | SH3TC2 | c.4459T>C c.3606T>C (p.Ser1202=) c.*4663T>C (n.*4663T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.3128T>C (n.3128T>C) n.162T>C c.2656T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) n.268T>C | |
| 5 | g.149006950A>T | CA361664021 | SH3TC2 | c.4459T>A c.3606T>A (p.Ser1202Arg) c.*4663T>A (n.*4663T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.3128T>A (n.3128T>A) n.162T>A c.2656T>A c.3585T>A (p.Ser1195Arg) n.268T>A | |
| 5 | g.149006951C>A | CA361664022 | SH3TC2 | c.4458G>T c.3605G>T (p.Ser1202Ile) c.*4662G>T (n.*4662G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.3127G>T (n.3127G>T) n.161G>T c.2655G>T c.3584G>T (p.Ser1195Ile) n.267G>T | |
| 5 | g.149006951C>G | CA361664023 | SH3TC2 | c.4458G>C c.3605G>C (p.Ser1202Thr) c.*4662G>C (n.*4662G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.3127G>C (n.3127G>C) n.161G>C c.2655G>C c.3584G>C (p.Ser1195Thr) n.267G>C | |
| 5 | g.149006951C>T | CA361664024 | SH3TC2 | c.4458G>A c.3605G>A (p.Ser1202Asn) c.*4662G>A (n.*4662G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.3127G>A (n.3127G>A) n.161G>A c.2655G>A c.3584G>A (p.Ser1195Asn) n.267G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149006952T>A | CA361664026 | SH3TC2 | c.4457A>T c.3604A>T (p.Ser1202Cys) c.*4661A>T (n.*4661A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.3126A>T (n.3126A>T) n.160A>T c.2654A>T c.3583A>T (p.Ser1195Cys) n.266A>T | |
| 5 | g.149006952T>C | CA361664027 | SH3TC2 | c.4457A>G c.3604A>G (p.Ser1202Gly) c.*4661A>G (n.*4661A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.3126A>G (n.3126A>G) n.160A>G c.2654A>G c.3583A>G (p.Ser1195Gly) n.266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006952T>G | CA361664025 | SH3TC2 | c.4457A>C c.3604A>C (p.Ser1202Arg) c.*4661A>C (n.*4661A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.3126A>C (n.3126A>C) n.160A>C c.2654A>C c.3583A>C (p.Ser1195Arg) n.266A>C | |
| 5 | g.149006952T= | CA1590303358 | SH3TC2 | c.4457A= c.3604A= (p.Ser1202=) c.*4661A= (n.*4661A=) c.*2992A= (n.*2992A=) c.190A= (p.Ser64=) c.3126A= (n.3126A=) n.160A= c.2654A= c.3583A= (p.Ser1195=) n.266A= | |
| 5 | g.149006953C>A | CA361664028 | SH3TC2 | c.4456G>T c.3603G>T (p.Gln1201His) c.*4660G>T (n.*4660G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.189G>T (p.Gln63His) c.3125G>T (n.3125G>T) n.159G>T c.2653G>T c.3582G>T (p.Gln1194His) n.265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006953C= | CA1590303359 | SH3TC2 | c.4456G= c.3603G= (p.Gln1201=) c.*4660G= (n.*4660G=) c.*2991G= (n.*2991G=) c.189G= (p.Gln63=) c.3125G= (n.3125G=) n.159G= c.2653G= c.3582G= (p.Gln1194=) n.265G= | |
| 5 | g.149006953C>G | CA361664029 | SH3TC2 | c.4456G>C c.3603G>C (p.Gln1201His) c.*4660G>C (n.*4660G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.189G>C (p.Gln63His) c.3125G>C (n.3125G>C) n.159G>C c.2653G>C c.3582G>C (p.Gln1194His) n.265G>C | |
| 5 | g.149006953C>T | CA447394625 | SH3TC2 | c.4456G>A c.3603G>A (p.Gln1201=) c.*4660G>A (n.*4660G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.189G>A (p.Gln63=) c.3125G>A (n.3125G>A) n.159G>A c.2653G>A c.3582G>A (p.Gln1194=) n.265G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149006954T>A | CA3498675 | SH3TC2 | c.4455A>T c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.*4659A>T (n.*4659A>T) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.3124A>T (n.3124A>T) n.158A>T c.2652A>T c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.264A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149006954T>C | CA361664030 | SH3TC2 | c.4455A>G c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.*4659A>G (n.*4659A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.3124A>G (n.3124A>G) n.158A>G c.2652A>G c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.264A>G | |
| 5 | g.149006954T>G | CA361664031 | SH3TC2 | c.4455A>C c.3602A>C (p.Gln1201Pro) c.*4659A>C (n.*4659A>C) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.3124A>C (n.3124A>C) n.158A>C c.2652A>C c.3581A>C (p.Gln1194Pro) n.264A>C | |
| 5 | g.149006954T= | CA1590303360 | SH3TC2 | c.4455A= c.3602A= (p.Gln1201=) c.*4659A= (n.*4659A=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.188A= (p.Gln63=) c.3124A= (n.3124A=) n.158A= c.2652A= c.3581A= (p.Gln1194=) n.264A= | |
| 5 | g.149006955G>A | CA342388 | SH3TC2 | c.4454C>T c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.*4658C>T (n.*4658C>T) c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.3123C>T (n.3123C>T) n.157C>T c.2651C>T c.3580C>T (p.Gln1194Ter) n.263C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149006955G>C | CA361664033 | SH3TC2 | c.4454C>G c.3601C>G (p.Gln1201Glu) c.*4658C>G (n.*4658C>G) c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.3123C>G (n.3123C>G) n.157C>G c.2651C>G c.3580C>G (p.Gln1194Glu) n.263C>G | |
| 5 | g.149006955G= | CA1590303361 | SH3TC2 | c.4454C= c.3601C= (p.Gln1201=) c.*4658C= (n.*4658C=) c.*2989C= (n.*2989C=) c.187C= (p.Gln63=) c.3123C= (n.3123C=) n.157C= c.2651C= c.3580C= (p.Gln1194=) n.263C= | |
| 5 | g.149006955G>T | CA361664032 | SH3TC2 | c.4454C>A c.3601C>A (p.Gln1201Lys) c.*4658C>A (n.*4658C>A) c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.3123C>A (n.3123C>A) n.157C>A c.2651C>A c.3580C>A (p.Gln1194Lys) n.263C>A | |
| 5 | g.149006956C>A | CA447394651 | SH3TC2 | c.4453G>T c.3600G>T (p.Leu1200=) c.*4657G>T (n.*4657G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.186G>T (p.Leu62=) c.3122G>T (n.3122G>T) n.156G>T c.2650G>T c.3579G>T (p.Leu1193=) n.262G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149006956C= | CA1590303362 | SH3TC2 | c.4453G= c.3600G= (p.Leu1200=) c.*4657G= (n.*4657G=) c.*2988G= (n.*2988G=) c.186G= (p.Leu62=) c.3122G= (n.3122G=) n.156G= c.2650G= c.3579G= (p.Leu1193=) n.262G= | |
| 5 | g.149006956C>G | CA447394653 | SH3TC2 | c.4453G>C c.3600G>C (p.Leu1200=) c.*4657G>C (n.*4657G>C) c.*2988G>C (n.*2988G>C) c.186G>C (p.Leu62=) c.3122G>C (n.3122G>C) n.156G>C c.2650G>C c.3579G>C (p.Leu1193=) n.262G>C | |
| 5 | g.149006956C>T | CA10623340 | SH3TC2 | c.4453G>A c.3600G>A (p.Leu1200=) c.*4657G>A (n.*4657G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.3122G>A (n.3122G>A) n.156G>A c.2650G>A c.3579G>A (p.Leu1193=) n.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149006957A>C | CA361664034 | SH3TC2 | c.4452T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.*4656T>G (n.*4656T>G) c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.3121T>G (n.3121T>G) n.155T>G c.2649T>G c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.261T>G | |
| 5 | g.149006957A>G | CA361664035 | SH3TC2 | c.4452T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.*4656T>C (n.*4656T>C) c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.3121T>C (n.3121T>C) n.155T>C c.2649T>C c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.261T>C |