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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871315_14871336dup | CA2673314643 | ANKH | c.96+18_96+39dup (n.96+18_96+39dup) c.114_135dup (p.Leu46AlafsTer30) n.121+18_121+39dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329_14871335dup | CA558015987 | ANKH | c.96+22_96+28dup (n.96+22_96+28dup) c.118_124dup (p.Arg42ProfsTer29) n.121+22_121+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329_14871335del | CA2838832920 | ANKH | c.96+22_96+28del (n.96+22_96+28del) c.118_124del (p.His40AlafsTer?) n.121+22_121+28del | |
| 5 | g.14871329_14871336delinsTGGGGCGC | CA1528949026 | ANKH | c.96+16_96+23delinsGCGCCCCA (n.96+16_96+23delinsGCGCCCCA) c.112_119delinsGCGCCCCA (p.Ala38=) n.121+16_121+23delinsGCGCCCCA | |
| 5 | g.14871335_14871341del | CA805426152 | ANKH | c.96+16_96+22del (n.96+16_96+22del) c.112_118del (p.Ala38ThrfsTer?) n.121+16_121+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871335G>A | CA650049044 | ANKH | c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.121+17C>T | COSMIC |
| 5 | g.14871335G>C | CA1528949031 | ANKH | c.96+17C>G (n.96+17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.121+17C>G | dbSNP |
| 5 | g.14871335G= | CA1528949030 | ANKH | c.96+17C= (n.96+17C=) c.113C= (p.Ala38=) n.121+17C= | |
| 5 | g.14871335G>T | CA2765375248 | ANKH | c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.121+17C>A | |
| 5 | g.14871336C>A | CA2839918610 | ANKH | c.96+16G>T (n.96+16G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.121+16G>T | |
| 5 | g.14871336C>T | CA2578273513 | ANKH | c.96+16G>A (n.96+16G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.121+16G>A | |
| 5 | g.14871336_14871337insTGCCC | CA2845535428 | ANKH | c.96+16_96+17insGGCAG (n.96+16_96+17insGGCAG) c.112_113insGGCAG (p.Ala38GlyfsTer?) n.121+16_121+17insGGCAG | |
| 5 | g.14871337G>A | CA3209247 | ANKH | c.96+15C>T (n.96+15C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.121+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871337G>C | CA3209246 | ANKH | c.96+15C>G (n.96+15C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.121+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871337G= | CA1528949032 | ANKH | c.96+15C= (n.96+15C=) c.111C= (p.Pro37=) n.121+15C= | |
| 5 | g.14871337G>T | CA2673314657 | ANKH | c.96+15C>A (n.96+15C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.121+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871340dup | CA2840802079 | ANKH | c.96+15dup (n.96+15dup) c.111dup (p.Ala38ArgfsTer?) n.121+15dup | |
| 5 | g.14871340del | CA2673314656 | ANKH | c.96+15del (n.96+15del) c.111del (p.Ala38ArgfsTer?) n.121+15del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871338G>A | CA2840802080 | ANKH | c.96+14C>T (n.96+14C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.121+14C>T | |
| 5 | g.14871338G>C | CA114769604 | ANKH | c.96+14C>G (n.96+14C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.121+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871338G= | CA1528949033 | ANKH | c.96+14C= (n.96+14C=) c.110C= (p.Pro37=) n.121+14C= | |
| 5 | g.14871338G>T | CA2838502524 | ANKH | c.96+14C>A (n.96+14C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.121+14C>A | |
| 5 | g.14871339G>A | CA558015993 | ANKH | c.96+13C>T (n.96+13C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.121+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871339G= | CA1528949034 | ANKH | c.96+13C= (n.96+13C=) c.109C= (p.Pro37=) n.121+13C= | |
| 5 | g.14871339_14871340insCCGGGCGAGGGGCGCG | CA2845535429 | ANKH | c.96+13_96+14insGCGCCCCTCGCCCGGC (n.96+13_96+14insGCGCCCCTCGCCCGGC) c.109_110insGCGCCCCTCGCCCGGC (p.Pro37ArgfsTer?) n.121+13_121+14insGCGCCCCTCGCCCGGC | |
| 5 | g.14871340G>A | CA558015994 | ANKH | c.96+12C>T (n.96+12C>T) c.108C>T (p.Gly36=) n.121+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14871340G= | CA1528949035 | ANKH | c.96+12C= (n.96+12C=) c.108C= (p.Gly36=) n.121+12C= | |
| 5 | g.14871340G>T | CA2578273514 | ANKH | c.96+12C>A (n.96+12C>A) c.108C>A (p.Gly36=) n.121+12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871341C>A | CA2838502522 | ANKH | c.96+11G>T (n.96+11G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) n.121+11G>T | |
| 5 | g.14871341C>T | CA2839161899 | ANKH | c.96+11G>A (n.96+11G>A) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.121+11G>A | |
| 5 | g.14871342C>A | CA3209248 | ANKH | c.96+10G>T (n.96+10G>T) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.121+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871342C= | CA1528949036 | ANKH | c.96+10G= (n.96+10G=) c.106G= (p.Gly36=) n.121+10G= | |
| 5 | g.14871342C>T | CA558015995 | ANKH | c.96+10G>A (n.96+10G>A) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.121+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871343G>A | CA2578273516 | ANKH | c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.105C>T (p.Pro35=) n.121+9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871343G>C | CA114769608 | ANKH | c.96+9C>G (n.96+9C>G) c.105C>G (p.Pro35=) n.121+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871343G= | CA1528949037 | ANKH | c.96+9C= (n.96+9C=) c.105C= (p.Pro35=) n.121+9C= | |
| 5 | g.14871343G>T | CA2840802081 | ANKH | c.96+9C>A (n.96+9C>A) c.105C>A (p.Pro35=) n.121+9C>A | |
| 5 | g.14871346del | CA2578273515 | ANKH | c.96+9del (n.96+9del) c.105del (p.Gly36AlafsTer?) n.121+9del | |
| 5 | g.14871344G>A | CA2673314658 | ANKH | c.96+8C>T (n.96+8C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.121+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871344G>T | CA2840802082 | ANKH | c.96+8C>A (n.96+8C>A) c.104C>A (p.Pro35His) n.121+8C>A | |
| 5 | g.14871345G>T | CA2673314659 | ANKH | c.96+7C>A (n.96+7C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.121+7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871346G>A | CA114769613 | ANKH | c.96+6C>T (n.96+6C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.121+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871346G>C | CA2838832927 | ANKH | c.96+6C>G (n.96+6C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.121+6C>G | |
| 5 | g.14871346G= | CA1528949038 | ANKH | c.96+6C= (n.96+6C=) c.102C= (p.Ser34=) n.121+6C= | |
| 5 | g.14871347C>A | CA558015996 | ANKH | c.96+5G>T (n.96+5G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.121+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871347C= | CA1528949039 | ANKH | c.96+5G= (n.96+5G=) c.101G= (p.Ser34=) n.121+5G= | |
| 5 | g.14871347C>T | CA114769614 | ANKH | c.96+5G>A (n.96+5G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.121+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871348T>A | CA805426190 | ANKH | c.96+4A>T (n.96+4A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.121+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871348T= | CA1528949040 | ANKH | c.96+4A= (n.96+4A=) c.100A= (p.Ser34=) n.121+4A= | |
| 5 | g.14871349T>C | CA114769615 | ANKH | c.96+3A>G (n.96+3A>G) c.99A>G (p.Val33=) n.121+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |