WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148425568T>A | CA446934487 | FBXO38 | c.1785T>A (p.Val595=) n.416T>A c.687T>A (p.Val229=) c.585T>A (p.Val195=) n.1931T>A | |
| 5 | g.148425568T>C | CA446934488 | FBXO38 | c.1785T>C (p.Val595=) n.416T>C c.687T>C (p.Val229=) c.585T>C (p.Val195=) n.1931T>C | |
| 5 | g.148425568T>G | CA446934489 | FBXO38 | c.1785T>G (p.Val595=) n.416T>G c.687T>G (p.Val229=) c.585T>G (p.Val195=) n.1931T>G | |
| 5 | g.148425569C>A | CA361655407 | FBXO38 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.417C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425569C= | CA1590037512 | FBXO38 | c.1786C= (p.His596=) n.417C= c.688C= (p.His230=) c.586C= (p.His196=) n.1932C= | |
| 5 | g.148425569C>G | CA361655409 | FBXO38 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.417C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1932C>G | |
| 5 | g.148425569C>T | CA3497383 | FBXO38 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.417C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425569_148425570insGCCGT | CA2675871917 | FBXO38 | c.1786_1787insGCCGT (p.His596ArgfsTer14) n.417_418insGCCGT c.688_689insGCCGT (p.His230ArgfsTer14) c.586_587insGCCGT (p.His196ArgfsTer14) n.1932_1933insGCCGT | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425570A>C | CA361655411 | FBXO38 | c.1787A>C (p.His596Pro) n.418A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.587A>C (p.His196Pro) n.1933A>C | |
| 5 | g.148425570A>G | CA361655414 | FBXO38 | c.1787A>G (p.His596Arg) n.418A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.587A>G (p.His196Arg) n.1933A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425570A>T | CA361655415 | FBXO38 | c.1787A>T (p.His596Leu) n.418A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.587A>T (p.His196Leu) n.1933A>T | |
| 5 | g.148425571T>A | CA361655418 | FBXO38 | c.1788T>A (p.His596Gln) n.419T>A c.690T>A (p.His230Gln) c.588T>A (p.His196Gln) n.1934T>A | |
| 5 | g.148425571T>C | CA446934491 | FBXO38 | c.1788T>C (p.His596=) n.419T>C c.690T>C (p.His230=) c.588T>C (p.His196=) n.1934T>C | ClinVar |
| 5 | g.148425571T>G | CA361655420 | FBXO38 | c.1788T>G (p.His596Gln) n.419T>G c.690T>G (p.His230Gln) c.588T>G (p.His196Gln) n.1934T>G | |
| 5 | g.148425572G>A | CA361655422 | FBXO38 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.420G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1935G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425572G>C | CA361655424 | FBXO38 | c.1789G>C (p.Asp597His) n.420G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425572G= | CA1590037514 | FBXO38 | c.1789G= (p.Asp597=) n.420G= c.691G= (p.Asp231=) c.589G= (p.Asp197=) n.1935G= | |
| 5 | g.148425572G>T | CA361655426 | FBXO38 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.420G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1935G>T | |
| 5 | g.148425573A>C | CA361655433 | FBXO38 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.421A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1936A>C | |
| 5 | g.148425573A>G | CA361655431 | FBXO38 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.421A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1936A>G | |
| 5 | g.148425573A>T | CA361655429 | FBXO38 | c.1790A>T (p.Asp597Val) n.421A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1936A>T | |
| 5 | g.148425574T>A | CA361655435 | FBXO38 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.422T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1937T>A | |
| 5 | g.148425574T>C | CA446934496 | FBXO38 | c.1791T>C (p.Asp597=) n.422T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.591T>C (p.Asp197=) n.1937T>C | |
| 5 | g.148425574T>G | CA361655437 | FBXO38 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.422T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1937T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.148425574T= | CA1590037516 | FBXO38 | c.1791T= (p.Asp597=) n.422T= c.693T= (p.Asp231=) c.591T= (p.Asp197=) n.1937T= | |
| 5 | g.148425575T>A | CA361655440 | FBXO38 | c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.423T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1938T>A | |
| 5 | g.148425575T>C | CA361655442 | FBXO38 | c.1792T>C (p.Ser598Pro) n.423T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1938T>C | |
| 5 | g.148425575T>G | CA361655443 | FBXO38 | c.1792T>G (p.Ser598Ala) n.423T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1938T>G | |
| 5 | g.148425575_148425576insAAAAAAT | CA2675871918 | FBXO38 | c.1792_1793insAAAAAAT (p.Ser598Ter) n.423_424insAAAAAAT c.694_695insAAAAAAT (p.Ser232Ter) c.592_593insAAAAAAT (p.Ser198Ter) n.1938_1939insAAAAAAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425576C>A | CA361655446 | FBXO38 | c.1793C>A (p.Ser598Ter) n.424C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.1939C>A | |
| 5 | g.148425576C>G | CA361655448 | FBXO38 | c.1793C>G (p.Ser598Ter) n.424C>G c.695C>G (p.Ser232Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.1939C>G | |
| 5 | g.148425576C>T | CA361655450 | FBXO38 | c.1793C>T (p.Ser598Leu) n.424C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.1939C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425576_148425578delinsCAG | CA1590037518 | FBXO38 | c.1793_1795delinsCAG (p.Ser598=) n.424_426delinsCAG c.695_697delinsCAG (p.Ser232=) c.593_595delinsCAG (p.Ser198=) n.1939_1941delinsCAG | |
| 5 | g.148425577A>C | CA446934500 | FBXO38 | c.1794A>C (p.Ser598=) n.425A>C c.696A>C (p.Ser232=) c.594A>C (p.Ser198=) n.1940A>C | |
| 5 | g.148425577A>G | CA446934498 | FBXO38 | c.1794A>G (p.Ser598=) n.425A>G c.696A>G (p.Ser232=) c.594A>G (p.Ser198=) n.1940A>G | |
| 5 | g.148425577A>T | CA446934497 | FBXO38 | c.1794A>T (p.Ser598=) n.425A>T c.696A>T (p.Ser232=) c.594A>T (p.Ser198=) n.1940A>T | |
| 5 | g.148425581_148425582del | CA128948895 | FBXO38 | c.1798_1799del (p.Ser600Ter) n.429_430del c.700_701del (p.Ser234Ter) c.598_599del (p.Ser200Ter) n.1944_1945del | dbSNP |
| 5 | g.148425578G>A | CA361655455 | FBXO38 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.426G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1941G>A | |
| 5 | g.148425578G>C | CA361655456 | FBXO38 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.426G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1941G>C | |
| 5 | g.148425578G>T | CA361655458 | FBXO38 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.426G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1941G>T | |
| 5 | g.148425579A= | CA1590037521 | FBXO38 | c.1796A= (p.Glu599=) n.427A= c.698A= (p.Glu233=) c.596A= (p.Glu199=) n.1942A= | |
| 5 | g.148425579A>C | CA3497384 | FBXO38 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.427A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1942A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425579A>G | CA361655463 | FBXO38 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.427A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1942A>G | |
| 5 | g.148425579A>T | CA361655461 | FBXO38 | c.1796A>T (p.Glu599Val) n.427A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1942A>T | |
| 5 | g.148425580G>A | CA446934502 | FBXO38 | c.1797G>A (p.Glu599=) n.428G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.597G>A (p.Glu199=) n.1943G>A | |
| 5 | g.148425580G>C | CA361655467 | FBXO38 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) n.428G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.1943G>C | |
| 5 | g.148425580G>T | CA361655468 | FBXO38 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) n.428G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.1943G>T | |
| 5 | g.148425581A>C | CA361655471 | FBXO38 | c.1798A>C (p.Ser600Arg) n.429A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) n.1944A>C | |
| 5 | g.148425581A>G | CA361655475 | FBXO38 | c.1798A>G (p.Ser600Gly) n.429A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) n.1944A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425581A>T | CA361655472 | FBXO38 | c.1798A>T (p.Ser600Cys) n.429A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) n.1944A>T |