WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148425562T>A | CA446934482 | FBXO38 | c.1779T>A (p.Ile593=) n.410T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.579T>A (p.Ile193=) n.1925T>A | |
| 5 | g.148425562T>C | CA446934483 | FBXO38 | c.1779T>C (p.Ile593=) n.410T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.579T>C (p.Ile193=) n.1925T>C | |
| 5 | g.148425562T>G | CA361655380 | FBXO38 | c.1779T>G (p.Ile593Met) n.410T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1925T>G | |
| 5 | g.148425562_148425563del | CA2675871914 | FBXO38 | c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3) n.410_411del c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3) c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3) n.1925_1926del | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425563A>C | CA361655382 | FBXO38 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.411A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1926A>C | |
| 5 | g.148425563A>G | CA361655383 | FBXO38 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.411A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1926A>G | |
| 5 | g.148425563A>T | CA361655385 | FBXO38 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.411A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1926A>T | |
| 5 | g.148425564C>A | CA361655387 | FBXO38 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.412C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1927C>A | |
| 5 | g.148425564C= | CA1590037506 | FBXO38 | c.1781C= (p.Thr594=) n.412C= c.683C= (p.Thr228=) c.581C= (p.Thr194=) n.1927C= | |
| 5 | g.148425564C>G | CA361655389 | FBXO38 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.412C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1927C>G | |
| 5 | g.148425564C>T | CA361655390 | FBXO38 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.412C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1927C>T | dbSNP |
| 5 | g.148425565T>A | CA446934484 | FBXO38 | c.1782T>A (p.Thr594=) n.413T>A c.684T>A (p.Thr228=) c.582T>A (p.Thr194=) n.1928T>A | |
| 5 | g.148425565T>C | CA3497382 | FBXO38 | c.1782T>C (p.Thr594=) n.413T>C c.684T>C (p.Thr228=) c.582T>C (p.Thr194=) n.1928T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425565T>G | CA446934485 | FBXO38 | c.1782T>G (p.Thr594=) n.413T>G c.684T>G (p.Thr228=) c.582T>G (p.Thr194=) n.1928T>G | |
| 5 | g.148425565T= | CA1590037508 | FBXO38 | c.1782T= (p.Thr594=) n.413T= c.684T= (p.Thr228=) c.582T= (p.Thr194=) n.1928T= | |
| 5 | g.148425565_148425566insCG | CA2675871915 | FBXO38 | c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14) n.413_414insCG c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14) c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14) n.1928_1929insCG | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425566G>A | CA361655399 | FBXO38 | c.1783G>A (p.Val595Ile) n.414G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1929G>A | |
| 5 | g.148425566G>C | CA361655397 | FBXO38 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.414G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1929G>C | |
| 5 | g.148425566G>T | CA361655394 | FBXO38 | c.1783G>T (p.Val595Phe) n.414G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425567T>A | CA361655401 | FBXO38 | c.1784T>A (p.Val595Asp) n.415T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1930T>A | |
| 5 | g.148425567T>C | CA361655404 | FBXO38 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.415T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1930T>C | |
| 5 | g.148425567T>G | CA361655403 | FBXO38 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.415T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1930T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425567T= | CA1590037510 | FBXO38 | c.1784T= (p.Val595=) n.415T= c.686T= (p.Val229=) c.584T= (p.Val195=) n.1930T= | |
| 5 | g.148425567_148425568insGG | CA2675871916 | FBXO38 | c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13) n.415_416insGG c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13) c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13) n.1930_1931insGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425568T>A | CA446934487 | FBXO38 | c.1785T>A (p.Val595=) n.416T>A c.687T>A (p.Val229=) c.585T>A (p.Val195=) n.1931T>A | |
| 5 | g.148425568T>C | CA446934488 | FBXO38 | c.1785T>C (p.Val595=) n.416T>C c.687T>C (p.Val229=) c.585T>C (p.Val195=) n.1931T>C | |
| 5 | g.148425568T>G | CA446934489 | FBXO38 | c.1785T>G (p.Val595=) n.416T>G c.687T>G (p.Val229=) c.585T>G (p.Val195=) n.1931T>G | |
| 5 | g.148425569C>A | CA361655407 | FBXO38 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.417C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425569C= | CA1590037512 | FBXO38 | c.1786C= (p.His596=) n.417C= c.688C= (p.His230=) c.586C= (p.His196=) n.1932C= | |
| 5 | g.148425569C>G | CA361655409 | FBXO38 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.417C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1932C>G | |
| 5 | g.148425569C>T | CA3497383 | FBXO38 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.417C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425569_148425570insGCCGT | CA2675871917 | FBXO38 | c.1786_1787insGCCGT (p.His596ArgfsTer14) n.417_418insGCCGT c.688_689insGCCGT (p.His230ArgfsTer14) c.586_587insGCCGT (p.His196ArgfsTer14) n.1932_1933insGCCGT | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425570A>C | CA361655411 | FBXO38 | c.1787A>C (p.His596Pro) n.418A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.587A>C (p.His196Pro) n.1933A>C | |
| 5 | g.148425570A>G | CA361655414 | FBXO38 | c.1787A>G (p.His596Arg) n.418A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.587A>G (p.His196Arg) n.1933A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425570A>T | CA361655415 | FBXO38 | c.1787A>T (p.His596Leu) n.418A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.587A>T (p.His196Leu) n.1933A>T | |
| 5 | g.148425571T>A | CA361655418 | FBXO38 | c.1788T>A (p.His596Gln) n.419T>A c.690T>A (p.His230Gln) c.588T>A (p.His196Gln) n.1934T>A | |
| 5 | g.148425571T>C | CA446934491 | FBXO38 | c.1788T>C (p.His596=) n.419T>C c.690T>C (p.His230=) c.588T>C (p.His196=) n.1934T>C | ClinVar |
| 5 | g.148425571T>G | CA361655420 | FBXO38 | c.1788T>G (p.His596Gln) n.419T>G c.690T>G (p.His230Gln) c.588T>G (p.His196Gln) n.1934T>G | |
| 5 | g.148425572G>A | CA361655422 | FBXO38 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.420G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1935G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425572G>C | CA361655424 | FBXO38 | c.1789G>C (p.Asp597His) n.420G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425572G= | CA1590037514 | FBXO38 | c.1789G= (p.Asp597=) n.420G= c.691G= (p.Asp231=) c.589G= (p.Asp197=) n.1935G= | |
| 5 | g.148425572G>T | CA361655426 | FBXO38 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.420G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1935G>T | |
| 5 | g.148425573A>C | CA361655433 | FBXO38 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.421A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1936A>C | |
| 5 | g.148425573A>G | CA361655431 | FBXO38 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.421A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1936A>G | |
| 5 | g.148425573A>T | CA361655429 | FBXO38 | c.1790A>T (p.Asp597Val) n.421A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1936A>T | |
| 5 | g.148425574T>A | CA361655435 | FBXO38 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.422T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1937T>A | |
| 5 | g.148425574T>C | CA446934496 | FBXO38 | c.1791T>C (p.Asp597=) n.422T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.591T>C (p.Asp197=) n.1937T>C | |
| 5 | g.148425574T>G | CA361655437 | FBXO38 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.422T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1937T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.148425574T= | CA1590037516 | FBXO38 | c.1791T= (p.Asp597=) n.422T= c.693T= (p.Asp231=) c.591T= (p.Asp197=) n.1937T= | |
| 5 | g.148425575T>A | CA361655440 | FBXO38 | c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.423T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1938T>A |