WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148425546T>A | CA361655309 | FBXO38 | c.1763T>A (p.Val588Glu) n.394T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1909T>A | |
| 5 | g.148425546T>C | CA361655311 | FBXO38 | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.394T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1909T>C | COSMIC |
| 5 | g.148425546T>G | CA361655313 | FBXO38 | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.394T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1909T>G | |
| 5 | g.148425546_148425559del | CA2675871911 | FBXO38 | c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5) n.394_407del c.665_678del (p.Val222AspfsTer5) c.563_576del (p.Val188AspfsTer5) n.1909_1922del | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425547A>C | CA446934465 | FBXO38 | c.1764A>C (p.Val588=) n.395A>C c.666A>C (p.Val222=) c.564A>C (p.Val188=) n.1910A>C | |
| 5 | g.148425547A>G | CA446934463 | FBXO38 | c.1764A>G (p.Val588=) n.395A>G c.666A>G (p.Val222=) c.564A>G (p.Val188=) n.1910A>G | |
| 5 | g.148425547A>T | CA446934464 | FBXO38 | c.1764A>T (p.Val588=) n.395A>T c.666A>T (p.Val222=) c.564A>T (p.Val188=) n.1910A>T | |
| 5 | g.148425550del | CA2675871912 | FBXO38 | c.1767del (p.Lys589AsnfsTer19) n.398del c.669del (p.Lys223AsnfsTer19) c.567del (p.Lys189AsnfsTer19) n.1913del | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425549_148425550del | CA2675871913 | FBXO38 | c.1766_1767del (p.Lys589ThrfsTer8) n.397_398del c.668_669del (p.Lys223ThrfsTer8) c.566_567del (p.Lys189ThrfsTer8) n.1912_1913del | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425548A>C | CA361655315 | FBXO38 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.396A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1911A>C | |
| 5 | g.148425548A>G | CA361655317 | FBXO38 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.396A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1911A>G | |
| 5 | g.148425548A>T | CA361655319 | FBXO38 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.396A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1911A>T | |
| 5 | g.148425549A>C | CA361655322 | FBXO38 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.397A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1912A>C | |
| 5 | g.148425549A>G | CA361655324 | FBXO38 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.397A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1912A>G | |
| 5 | g.148425549A>T | CA361655326 | FBXO38 | c.1766A>T (p.Lys589Ile) n.397A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1912A>T | |
| 5 | g.148425550A>C | CA361655328 | FBXO38 | c.1767A>C (p.Lys589Asn) n.398A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1913A>C | |
| 5 | g.148425550A>G | CA446934470 | FBXO38 | c.1767A>G (p.Lys589=) n.398A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.567A>G (p.Lys189=) n.1913A>G | |
| 5 | g.148425550A>T | CA361655330 | FBXO38 | c.1767A>T (p.Lys589Asn) n.398A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1913A>T | |
| 5 | g.148425551C>A | CA361655334 | FBXO38 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.399C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425551C>G | CA361655336 | FBXO38 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.399C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1914C>G | |
| 5 | g.148425551C>T | CA361655333 | FBXO38 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.399C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1914C>T | |
| 5 | g.148425552C>A | CA361655342 | FBXO38 | c.1769C>A (p.Pro590Gln) n.400C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425552C>G | CA361655338 | FBXO38 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.400C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1915C>G | |
| 5 | g.148425552C>T | CA361655339 | FBXO38 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.400C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1915C>T | |
| 5 | g.148425553A= | CA1590037497 | FBXO38 | c.1770A= (p.Pro590=) n.401A= c.672A= (p.Pro224=) c.570A= (p.Pro190=) n.1916A= | |
| 5 | g.148425553A>C | CA446934474 | FBXO38 | c.1770A>C (p.Pro590=) n.401A>C c.672A>C (p.Pro224=) c.570A>C (p.Pro190=) n.1916A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425553A>G | CA446934473 | FBXO38 | c.1770A>G (p.Pro590=) n.401A>G c.672A>G (p.Pro224=) c.570A>G (p.Pro190=) n.1916A>G | |
| 5 | g.148425553A>T | CA446934475 | FBXO38 | c.1770A>T (p.Pro590=) n.401A>T c.672A>T (p.Pro224=) c.570A>T (p.Pro190=) n.1916A>T | |
| 5 | g.148425554A>C | CA361655344 | FBXO38 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.402A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1917A>C | |
| 5 | g.148425554A>G | CA361655346 | FBXO38 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.402A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1917A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425554A>T | CA361655348 | FBXO38 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.402A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1917A>T | |
| 5 | g.148425555C>A | CA361655354 | FBXO38 | c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.403C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1918C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425555C>G | CA361655352 | FBXO38 | c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.403C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1918C>G | |
| 5 | g.148425555C>T | CA361655351 | FBXO38 | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.403C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1918C>T | |
| 5 | g.148425556C>A | CA446934476 | FBXO38 | c.1773C>A (p.Thr591=) n.404C>A c.675C>A (p.Thr225=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1919C>A | |
| 5 | g.148425556C>G | CA446934477 | FBXO38 | c.1773C>G (p.Thr591=) n.404C>G c.675C>G (p.Thr225=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1919C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425556C>T | CA446934478 | FBXO38 | c.1773C>T (p.Thr591=) n.404C>T c.675C>T (p.Thr225=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1919C>T | |
| 5 | g.148425557T>A | CA361655356 | FBXO38 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) n.405T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1920T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425557T>C | CA3497380 | FBXO38 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.405T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1920T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425557T>G | CA361655358 | FBXO38 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.405T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425557T= | CA1590037499 | FBXO38 | c.1774T= (p.Ser592=) n.405T= c.676T= (p.Ser226=) c.574T= (p.Ser192=) n.1920T= | |
| 5 | g.148425558C>A | CA361655361 | FBXO38 | c.1775C>A (p.Ser592Ter) n.406C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.1921C>A | |
| 5 | g.148425558C= | CA1590037501 | FBXO38 | c.1775C= (p.Ser592=) n.406C= c.677C= (p.Ser226=) c.575C= (p.Ser192=) n.1921C= | |
| 5 | g.148425558C>G | CA361655363 | FBXO38 | c.1775C>G (p.Ser592Ter) n.406C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.1921C>G | |
| 5 | g.148425558C>T | CA361655364 | FBXO38 | c.1775C>T (p.Ser592Leu) n.406C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425559A>C | CA446934479 | FBXO38 | c.1776A>C (p.Ser592=) n.407A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.576A>C (p.Ser192=) n.1922A>C | |
| 5 | g.148425559A>G | CA446934480 | FBXO38 | c.1776A>G (p.Ser592=) n.407A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.576A>G (p.Ser192=) n.1922A>G | |
| 5 | g.148425559A>T | CA446934481 | FBXO38 | c.1776A>T (p.Ser592=) n.407A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.576A>T (p.Ser192=) n.1922A>T | |
| 5 | g.148425560A= | CA1590037504 | FBXO38 | c.1777A= (p.Ile593=) n.408A= c.679A= (p.Ile227=) c.577A= (p.Ile193=) n.1923A= | |
| 5 | g.148425560A>C | CA361655367 | FBXO38 | c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.408A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1923A>C | gnomAD v4 |