WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148425475C>A | CA563520859 | FBXO38 | c.1739-47C>A (n.1739-47C>A) n.370-47C>A c.641-47C>A (n.641-47C>A) c.539-47C>A (n.539-47C>A) n.1885-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425475C= | CA1590036557 | FBXO38 | c.1739-47C= (n.1739-47C=) n.370-47C= c.641-47C= (n.641-47C=) c.539-47C= (n.539-47C=) n.1885-47C= | |
| 5 | g.148425475C>T | CA2675871887 | FBXO38 | c.1739-47C>T (n.1739-47C>T) n.370-47C>T c.641-47C>T (n.641-47C>T) c.539-47C>T (n.539-47C>T) n.1885-47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425476C>A | CA2578444686 | FBXO38 | c.1739-46C>A (n.1739-46C>A) n.370-46C>A c.641-46C>A (n.641-46C>A) c.539-46C>A (n.539-46C>A) n.1885-46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425476C= | CA1590036559 | FBXO38 | c.1739-46C= (n.1739-46C=) n.370-46C= c.641-46C= (n.641-46C=) c.539-46C= (n.539-46C=) n.1885-46C= | |
| 5 | g.148425476C>T | CA3497363 | FBXO38 | c.1739-46C>T (n.1739-46C>T) n.370-46C>T c.641-46C>T (n.641-46C>T) c.539-46C>T (n.539-46C>T) n.1885-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.148425477T>C | CA1590036564 | FBXO38 | c.1739-45T>C (n.1739-45T>C) n.370-45T>C c.641-45T>C (n.641-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.1885-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425477T= | CA1590036563 | FBXO38 | c.1739-45T= (n.1739-45T=) n.370-45T= c.641-45T= (n.641-45T=) c.539-45T= (n.539-45T=) n.1885-45T= | |
| 5 | g.148425479dup | CA1590036562 | FBXO38 | c.1739-43dup (n.1739-43dup) n.370-43dup c.641-43dup (n.641-43dup) c.539-43dup (n.539-43dup) n.1885-43dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425478T>C | CA3497364 | FBXO38 | c.1739-44T>C (n.1739-44T>C) n.370-44T>C c.641-44T>C (n.641-44T>C) c.539-44T>C (n.539-44T>C) n.1885-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425478T= | CA1590036567 | FBXO38 | c.1739-44T= (n.1739-44T=) n.370-44T= c.641-44T= (n.641-44T=) c.539-44T= (n.539-44T=) n.1885-44T= | |
| 5 | g.148425479T>C | CA563520860 | FBXO38 | c.1739-43T>C (n.1739-43T>C) n.370-43T>C c.641-43T>C (n.641-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) n.1885-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425479T= | CA1590036571 | FBXO38 | c.1739-43T= (n.1739-43T=) n.370-43T= c.641-43T= (n.641-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) n.1885-43T= | |
| 5 | g.148425480C>A | CA2675871888 | FBXO38 | c.1739-42C>A (n.1739-42C>A) n.370-42C>A c.641-42C>A (n.641-42C>A) c.539-42C>A (n.539-42C>A) n.1885-42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425480C>G | CA2675871889 | FBXO38 | c.1739-42C>G (n.1739-42C>G) n.370-42C>G c.641-42C>G (n.641-42C>G) c.539-42C>G (n.539-42C>G) n.1885-42C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425480C>T | CA2710192719 | FBXO38 | c.1739-42C>T (n.1739-42C>T) n.370-42C>T c.641-42C>T (n.641-42C>T) c.539-42C>T (n.539-42C>T) n.1885-42C>T | dbSNP |
| 5 | g.148425481T>G | CA2675871890 | FBXO38 | c.1739-41T>G (n.1739-41T>G) n.370-41T>G c.641-41T>G (n.641-41T>G) c.539-41T>G (n.539-41T>G) n.1885-41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425482T>C | CA2768839325 | FBXO38 | c.1739-40T>C (n.1739-40T>C) n.370-40T>C c.641-40T>C (n.641-40T>C) c.539-40T>C (n.539-40T>C) n.1885-40T>C | |
| 5 | g.148425482T>G | CA2675871891 | FBXO38 | c.1739-40T>G (n.1739-40T>G) n.370-40T>G c.641-40T>G (n.641-40T>G) c.539-40T>G (n.539-40T>G) n.1885-40T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425483G>A | CA2768839326 | FBXO38 | c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) n.370-39G>A c.641-39G>A (n.641-39G>A) c.539-39G>A (n.539-39G>A) n.1885-39G>A | |
| 5 | g.148425484C>A | CA2578444688 | FBXO38 | c.1739-38C>A (n.1739-38C>A) n.370-38C>A c.641-38C>A (n.641-38C>A) c.539-38C>A (n.539-38C>A) n.1885-38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425484C= | CA1590036573 | FBXO38 | c.1739-38C= (n.1739-38C=) n.370-38C= c.641-38C= (n.641-38C=) c.539-38C= (n.539-38C=) n.1885-38C= | |
| 5 | g.148425484C>G | CA2578444687 | FBXO38 | c.1739-38C>G (n.1739-38C>G) n.370-38C>G c.641-38C>G (n.641-38C>G) c.539-38C>G (n.539-38C>G) n.1885-38C>G | |
| 5 | g.148425484C>T | CA3497365 | FBXO38 | c.1739-38C>T (n.1739-38C>T) n.370-38C>T c.641-38C>T (n.641-38C>T) c.539-38C>T (n.539-38C>T) n.1885-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425485G>A | CA128948790 | FBXO38 | c.1739-37G>A (n.1739-37G>A) n.370-37G>A c.641-37G>A (n.641-37G>A) c.539-37G>A (n.539-37G>A) n.1885-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425485G>C | CA1082758738 | FBXO38 | c.1739-37G>C (n.1739-37G>C) n.370-37G>C c.641-37G>C (n.641-37G>C) c.539-37G>C (n.539-37G>C) n.1885-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425485G= | CA1590036576 | FBXO38 | c.1739-37G= (n.1739-37G=) n.370-37G= c.641-37G= (n.641-37G=) c.539-37G= (n.539-37G=) n.1885-37G= | |
| 5 | g.148425485G>T | CA3497366 | FBXO38 | c.1739-37G>T (n.1739-37G>T) n.370-37G>T c.641-37G>T (n.641-37G>T) c.539-37G>T (n.539-37G>T) n.1885-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425486C>A | CA2675871892 | FBXO38 | c.1739-36C>A (n.1739-36C>A) n.370-36C>A c.641-36C>A (n.641-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.1885-36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425486C= | CA1590036579 | FBXO38 | c.1739-36C= (n.1739-36C=) n.370-36C= c.641-36C= (n.641-36C=) c.539-36C= (n.539-36C=) n.1885-36C= | |
| 5 | g.148425486C>G | CA563520861 | FBXO38 | c.1739-36C>G (n.1739-36C>G) n.370-36C>G c.641-36C>G (n.641-36C>G) c.539-36C>G (n.539-36C>G) n.1885-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425487A>C | CA2578444689 | FBXO38 | c.1739-35A>C (n.1739-35A>C) n.370-35A>C c.641-35A>C (n.641-35A>C) c.539-35A>C (n.539-35A>C) n.1885-35A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425488A>T | CA2675871893 | FBXO38 | c.1739-34A>T (n.1739-34A>T) n.370-34A>T c.641-34A>T (n.641-34A>T) c.539-34A>T (n.539-34A>T) n.1885-34A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425491A= | CA1590036581 | FBXO38 | c.1739-31A= (n.1739-31A=) n.370-31A= c.641-31A= (n.641-31A=) c.539-31A= (n.539-31A=) n.1885-31A= | |
| 5 | g.148425491A>C | CA3497367 | FBXO38 | c.1739-31A>C (n.1739-31A>C) n.370-31A>C c.641-31A>C (n.641-31A>C) c.539-31A>C (n.539-31A>C) n.1885-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425491A>G | CA2675871894 | FBXO38 | c.1739-31A>G (n.1739-31A>G) n.370-31A>G c.641-31A>G (n.641-31A>G) c.539-31A>G (n.539-31A>G) n.1885-31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425491A>T | CA805437220 | FBXO38 | c.1739-31A>T (n.1739-31A>T) n.370-31A>T c.641-31A>T (n.641-31A>T) c.539-31A>T (n.539-31A>T) n.1885-31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425492G>A | CA805437224 | FBXO38 | c.1739-30G>A (n.1739-30G>A) n.370-30G>A c.641-30G>A (n.641-30G>A) c.539-30G>A (n.539-30G>A) n.1885-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425492G= | CA1590036587 | FBXO38 | c.1739-30G= (n.1739-30G=) n.370-30G= c.641-30G= (n.641-30G=) c.539-30G= (n.539-30G=) n.1885-30G= | |
| 5 | g.148425492G>T | CA2675871895 | FBXO38 | c.1739-30G>T (n.1739-30G>T) n.370-30G>T c.641-30G>T (n.641-30G>T) c.539-30G>T (n.539-30G>T) n.1885-30G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425493dup | CA3497368 | FBXO38 | c.1739-29dup (n.1739-29dup) n.370-29dup c.641-29dup (n.641-29dup) c.539-29dup (n.539-29dup) n.1885-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425495A= | CA1590037451 | FBXO38 | c.1739-27A= (n.1739-27A=) n.370-27A= c.641-27A= (n.641-27A=) c.539-27A= (n.539-27A=) n.1885-27A= | |
| 5 | g.148425495A>C | CA805437230 | FBXO38 | c.1739-27A>C (n.1739-27A>C) n.370-27A>C c.641-27A>C (n.641-27A>C) c.539-27A>C (n.539-27A>C) n.1885-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425496C>A | CA2675871896 | FBXO38 | c.1739-26C>A (n.1739-26C>A) n.370-26C>A c.641-26C>A (n.641-26C>A) c.539-26C>A (n.539-26C>A) n.1885-26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425496C>G | CA2675871897 | FBXO38 | c.1739-26C>G (n.1739-26C>G) n.370-26C>G c.641-26C>G (n.641-26C>G) c.539-26C>G (n.539-26C>G) n.1885-26C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425496C>T | CA2675871898 | FBXO38 | c.1739-26C>T (n.1739-26C>T) n.370-26C>T c.641-26C>T (n.641-26C>T) c.539-26C>T (n.539-26C>T) n.1885-26C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425497T>C | CA563520862 | FBXO38 | c.1739-25T>C (n.1739-25T>C) n.370-25T>C c.641-25T>C (n.641-25T>C) c.539-25T>C (n.539-25T>C) n.1885-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425497T= | CA1590037455 | FBXO38 | c.1739-25T= (n.1739-25T=) n.370-25T= c.641-25T= (n.641-25T=) c.539-25T= (n.539-25T=) n.1885-25T= | |
| 5 | g.148425498G>A | CA2578444690 | FBXO38 | c.1739-24G>A (n.1739-24G>A) n.370-24G>A c.641-24G>A (n.641-24G>A) c.539-24G>A (n.539-24G>A) n.1885-24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.148425499T>C | CA1590037456 | FBXO38 | c.1739-23T>C (n.1739-23T>C) n.370-23T>C c.641-23T>C (n.641-23T>C) c.539-23T>C (n.539-23T>C) n.1885-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |