UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14393538_14393565delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA | CA1528724103 | TRIO | c.4219-500_4219-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4219-500_4219-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.407-500_407-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA c.4072-500_4072-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4072-500_4072-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.4042-500_4042-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4042-500_4042-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.3418-500_3418-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.3418-500_3418-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.3137-500_3137-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA c.4156-500_4156-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4156-500_4156-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.4102-500_4102-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.4102-500_4102-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) c.2764-500_2764-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA (n.2764-500_2764-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA) n.4237-500_4237-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4243-500_4243-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4595-500_4595-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA n.4603-500_4603-473delinsTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCA | |
| 5 | g.14393540_14393566del | CA1528724104 | TRIO | c.4219-498_4219-472del (n.4219-498_4219-472del) n.407-498_407-472del c.4072-498_4072-472del (n.4072-498_4072-472del) c.4042-498_4042-472del (n.4042-498_4042-472del) c.3418-498_3418-472del (n.3418-498_3418-472del) n.3137-498_3137-472del c.4156-498_4156-472del (n.4156-498_4156-472del) c.4102-498_4102-472del (n.4102-498_4102-472del) c.2764-498_2764-472del (n.2764-498_2764-472del) n.4237-498_4237-472del n.4243-498_4243-472del n.4595-498_4595-472del n.4603-498_4603-472del | dbSNP |
| 5 | g.14393563C= | CA1528724115 | TRIO | c.4219-475C= (n.4219-475C=) n.407-475C= c.4072-475C= (n.4072-475C=) c.4042-475C= (n.4042-475C=) c.3418-475C= (n.3418-475C=) n.3137-475C= c.4156-475C= (n.4156-475C=) c.4102-475C= (n.4102-475C=) c.2764-475C= (n.2764-475C=) n.4237-475C= n.4243-475C= n.4595-475C= n.4603-475C= | |
| 5 | g.14393563C>G | CA1528724116 | TRIO | c.4219-475C>G (n.4219-475C>G) n.407-475C>G c.4072-475C>G (n.4072-475C>G) c.4042-475C>G (n.4042-475C>G) c.3418-475C>G (n.3418-475C>G) n.3137-475C>G c.4156-475C>G (n.4156-475C>G) c.4102-475C>G (n.4102-475C>G) c.2764-475C>G (n.2764-475C>G) n.4237-475C>G n.4243-475C>G n.4595-475C>G n.4603-475C>G | dbSNP |
| 5 | g.14393563C>T | CA804999804 | TRIO | c.4219-475C>T (n.4219-475C>T) n.407-475C>T c.4072-475C>T (n.4072-475C>T) c.4042-475C>T (n.4042-475C>T) c.3418-475C>T (n.3418-475C>T) n.3137-475C>T c.4156-475C>T (n.4156-475C>T) c.4102-475C>T (n.4102-475C>T) c.2764-475C>T (n.2764-475C>T) n.4237-475C>T n.4243-475C>T n.4595-475C>T n.4603-475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393564C= | CA1528724117 | TRIO | c.4219-474C= (n.4219-474C=) n.407-474C= c.4072-474C= (n.4072-474C=) c.4042-474C= (n.4042-474C=) c.3418-474C= (n.3418-474C=) n.3137-474C= c.4156-474C= (n.4156-474C=) c.4102-474C= (n.4102-474C=) c.2764-474C= (n.2764-474C=) n.4237-474C= n.4243-474C= n.4595-474C= n.4603-474C= | |
| 5 | g.14393564C>G | CA1073443000 | TRIO | c.4219-474C>G (n.4219-474C>G) n.407-474C>G c.4072-474C>G (n.4072-474C>G) c.4042-474C>G (n.4042-474C>G) c.3418-474C>G (n.3418-474C>G) n.3137-474C>G c.4156-474C>G (n.4156-474C>G) c.4102-474C>G (n.4102-474C>G) c.2764-474C>G (n.2764-474C>G) n.4237-474C>G n.4243-474C>G n.4595-474C>G n.4603-474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393566G>A | CA113991930 | TRIO | c.4219-472G>A (n.4219-472G>A) n.407-472G>A c.4072-472G>A (n.4072-472G>A) c.4042-472G>A (n.4042-472G>A) c.3418-472G>A (n.3418-472G>A) n.3137-472G>A c.4156-472G>A (n.4156-472G>A) c.4102-472G>A (n.4102-472G>A) c.2764-472G>A (n.2764-472G>A) n.4237-472G>A n.4243-472G>A n.4595-472G>A n.4603-472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393566G= | CA1528724118 | TRIO | c.4219-472G= (n.4219-472G=) n.407-472G= c.4072-472G= (n.4072-472G=) c.4042-472G= (n.4042-472G=) c.3418-472G= (n.3418-472G=) n.3137-472G= c.4156-472G= (n.4156-472G=) c.4102-472G= (n.4102-472G=) c.2764-472G= (n.2764-472G=) n.4237-472G= n.4243-472G= n.4595-472G= n.4603-472G= | |
| 5 | g.14393569A>G | CA2561910610 | TRIO | c.4219-469A>G (n.4219-469A>G) n.407-469A>G c.4072-469A>G (n.4072-469A>G) c.4042-469A>G (n.4042-469A>G) c.3418-469A>G (n.3418-469A>G) n.3137-469A>G c.4156-469A>G (n.4156-469A>G) c.4102-469A>G (n.4102-469A>G) c.2764-469A>G (n.2764-469A>G) n.4237-469A>G n.4243-469A>G n.4595-469A>G n.4603-469A>G | |
| 5 | g.14393578A= | CA1528724119 | TRIO | c.4219-460A= (n.4219-460A=) n.407-460A= c.4072-460A= (n.4072-460A=) c.4042-460A= (n.4042-460A=) c.3418-460A= (n.3418-460A=) n.3137-460A= c.4156-460A= (n.4156-460A=) c.4102-460A= (n.4102-460A=) c.2764-460A= (n.2764-460A=) n.4237-460A= n.4243-460A= n.4595-460A= n.4603-460A= | |
| 5 | g.14393578A>G | CA1528724120 | TRIO | c.4219-460A>G (n.4219-460A>G) n.407-460A>G c.4072-460A>G (n.4072-460A>G) c.4042-460A>G (n.4042-460A>G) c.3418-460A>G (n.3418-460A>G) n.3137-460A>G c.4156-460A>G (n.4156-460A>G) c.4102-460A>G (n.4102-460A>G) c.2764-460A>G (n.2764-460A>G) n.4237-460A>G n.4243-460A>G n.4595-460A>G n.4603-460A>G | dbSNP |
| 5 | g.14393579T>C | CA1073443003 | TRIO | c.4219-459T>C (n.4219-459T>C) n.407-459T>C c.4072-459T>C (n.4072-459T>C) c.4042-459T>C (n.4042-459T>C) c.3418-459T>C (n.3418-459T>C) n.3137-459T>C c.4156-459T>C (n.4156-459T>C) c.4102-459T>C (n.4102-459T>C) c.2764-459T>C (n.2764-459T>C) n.4237-459T>C n.4243-459T>C n.4595-459T>C n.4603-459T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393579T= | CA1528724121 | TRIO | c.4219-459T= (n.4219-459T=) n.407-459T= c.4072-459T= (n.4072-459T=) c.4042-459T= (n.4042-459T=) c.3418-459T= (n.3418-459T=) n.3137-459T= c.4156-459T= (n.4156-459T=) c.4102-459T= (n.4102-459T=) c.2764-459T= (n.2764-459T=) n.4237-459T= n.4243-459T= n.4595-459T= n.4603-459T= | |
| 5 | g.14393585A= | CA1528724122 | TRIO | c.4219-453A= (n.4219-453A=) n.407-453A= c.4072-453A= (n.4072-453A=) c.4042-453A= (n.4042-453A=) c.3418-453A= (n.3418-453A=) n.3137-453A= c.4156-453A= (n.4156-453A=) c.4102-453A= (n.4102-453A=) c.2764-453A= (n.2764-453A=) n.4237-453A= n.4243-453A= n.4595-453A= n.4603-453A= | |
| 5 | g.14393587_14393588dup | CA804999810 | TRIO | c.4219-451_4219-450dup (n.4219-451_4219-450dup) n.407-451_407-450dup c.4072-451_4072-450dup (n.4072-451_4072-450dup) c.4042-451_4042-450dup (n.4042-451_4042-450dup) c.3418-451_3418-450dup (n.3418-451_3418-450dup) n.3137-451_3137-450dup c.4156-451_4156-450dup (n.4156-451_4156-450dup) c.4102-451_4102-450dup (n.4102-451_4102-450dup) c.2764-451_2764-450dup (n.2764-451_2764-450dup) n.4237-451_4237-450dup n.4243-451_4243-450dup n.4595-451_4595-450dup n.4603-451_4603-450dup | dbSNP |
| 5 | g.14393589G>A | CA2708247620 | TRIO | c.4219-449G>A (n.4219-449G>A) n.407-449G>A c.4072-449G>A (n.4072-449G>A) c.4042-449G>A (n.4042-449G>A) c.3418-449G>A (n.3418-449G>A) n.3137-449G>A c.4156-449G>A (n.4156-449G>A) c.4102-449G>A (n.4102-449G>A) c.2764-449G>A (n.2764-449G>A) n.4237-449G>A n.4243-449G>A n.4595-449G>A n.4603-449G>A | dbSNP |
| 5 | g.14393591A= | CA1528724123 | TRIO | c.4219-447A= (n.4219-447A=) n.407-447A= c.4072-447A= (n.4072-447A=) c.4042-447A= (n.4042-447A=) c.3418-447A= (n.3418-447A=) n.3137-447A= c.4156-447A= (n.4156-447A=) c.4102-447A= (n.4102-447A=) c.2764-447A= (n.2764-447A=) n.4237-447A= n.4243-447A= n.4595-447A= n.4603-447A= | |
| 5 | g.14393591A>G | CA1073443008 | TRIO | c.4219-447A>G (n.4219-447A>G) n.407-447A>G c.4072-447A>G (n.4072-447A>G) c.4042-447A>G (n.4042-447A>G) c.3418-447A>G (n.3418-447A>G) n.3137-447A>G c.4156-447A>G (n.4156-447A>G) c.4102-447A>G (n.4102-447A>G) c.2764-447A>G (n.2764-447A>G) n.4237-447A>G n.4243-447A>G n.4595-447A>G n.4603-447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393593G>A | CA113991931 | TRIO | c.4219-445G>A (n.4219-445G>A) n.407-445G>A c.4072-445G>A (n.4072-445G>A) c.4042-445G>A (n.4042-445G>A) c.3418-445G>A (n.3418-445G>A) n.3137-445G>A c.4156-445G>A (n.4156-445G>A) c.4102-445G>A (n.4102-445G>A) c.2764-445G>A (n.2764-445G>A) n.4237-445G>A n.4243-445G>A n.4595-445G>A n.4603-445G>A | dbSNP |
| 5 | g.14393593G= | CA1528724124 | TRIO | c.4219-445G= (n.4219-445G=) n.407-445G= c.4072-445G= (n.4072-445G=) c.4042-445G= (n.4042-445G=) c.3418-445G= (n.3418-445G=) n.3137-445G= c.4156-445G= (n.4156-445G=) c.4102-445G= (n.4102-445G=) c.2764-445G= (n.2764-445G=) n.4237-445G= n.4243-445G= n.4595-445G= n.4603-445G= | |
| 5 | g.14393599C= | CA1528724125 | TRIO | c.4219-439C= (n.4219-439C=) n.407-439C= c.4072-439C= (n.4072-439C=) c.4042-439C= (n.4042-439C=) c.3418-439C= (n.3418-439C=) n.3137-439C= c.4156-439C= (n.4156-439C=) c.4102-439C= (n.4102-439C=) c.2764-439C= (n.2764-439C=) n.4237-439C= n.4243-439C= n.4595-439C= n.4603-439C= | |
| 5 | g.14393599C>T | CA804999811 | TRIO | c.4219-439C>T (n.4219-439C>T) n.407-439C>T c.4072-439C>T (n.4072-439C>T) c.4042-439C>T (n.4042-439C>T) c.3418-439C>T (n.3418-439C>T) n.3137-439C>T c.4156-439C>T (n.4156-439C>T) c.4102-439C>T (n.4102-439C>T) c.2764-439C>T (n.2764-439C>T) n.4237-439C>T n.4243-439C>T n.4595-439C>T n.4603-439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393601T>C | CA113991932 | TRIO | c.4219-437T>C (n.4219-437T>C) n.407-437T>C c.4072-437T>C (n.4072-437T>C) c.4042-437T>C (n.4042-437T>C) c.3418-437T>C (n.3418-437T>C) n.3137-437T>C c.4156-437T>C (n.4156-437T>C) c.4102-437T>C (n.4102-437T>C) c.2764-437T>C (n.2764-437T>C) n.4237-437T>C n.4243-437T>C n.4595-437T>C n.4603-437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393607T>C | CA804999814 | TRIO | c.4219-431T>C (n.4219-431T>C) n.407-431T>C c.4072-431T>C (n.4072-431T>C) c.4042-431T>C (n.4042-431T>C) c.3418-431T>C (n.3418-431T>C) n.3137-431T>C c.4156-431T>C (n.4156-431T>C) c.4102-431T>C (n.4102-431T>C) c.2764-431T>C (n.2764-431T>C) n.4237-431T>C n.4243-431T>C n.4595-431T>C n.4603-431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393607T= | CA1528724127 | TRIO | c.4219-431T= (n.4219-431T=) n.407-431T= c.4072-431T= (n.4072-431T=) c.4042-431T= (n.4042-431T=) c.3418-431T= (n.3418-431T=) n.3137-431T= c.4156-431T= (n.4156-431T=) c.4102-431T= (n.4102-431T=) c.2764-431T= (n.2764-431T=) n.4237-431T= n.4243-431T= n.4595-431T= n.4603-431T= | |
| 5 | g.14393608C= | CA1528724128 | TRIO | c.4219-430C= (n.4219-430C=) n.407-430C= c.4072-430C= (n.4072-430C=) c.4042-430C= (n.4042-430C=) c.3418-430C= (n.3418-430C=) n.3137-430C= c.4156-430C= (n.4156-430C=) c.4102-430C= (n.4102-430C=) c.2764-430C= (n.2764-430C=) n.4237-430C= n.4243-430C= n.4595-430C= n.4603-430C= | |
| 5 | g.14393608C>T | CA804999816 | TRIO | c.4219-430C>T (n.4219-430C>T) n.407-430C>T c.4072-430C>T (n.4072-430C>T) c.4042-430C>T (n.4042-430C>T) c.3418-430C>T (n.3418-430C>T) n.3137-430C>T c.4156-430C>T (n.4156-430C>T) c.4102-430C>T (n.4102-430C>T) c.2764-430C>T (n.2764-430C>T) n.4237-430C>T n.4243-430C>T n.4595-430C>T n.4603-430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393611A= | CA1528724129 | TRIO | c.4219-427A= (n.4219-427A=) n.407-427A= c.4072-427A= (n.4072-427A=) c.4042-427A= (n.4042-427A=) c.3418-427A= (n.3418-427A=) n.3137-427A= c.4156-427A= (n.4156-427A=) c.4102-427A= (n.4102-427A=) c.2764-427A= (n.2764-427A=) n.4237-427A= n.4243-427A= n.4595-427A= n.4603-427A= | |
| 5 | g.14393611A>C | CA113991933 | TRIO | c.4219-427A>C (n.4219-427A>C) n.407-427A>C c.4072-427A>C (n.4072-427A>C) c.4042-427A>C (n.4042-427A>C) c.3418-427A>C (n.3418-427A>C) n.3137-427A>C c.4156-427A>C (n.4156-427A>C) c.4102-427A>C (n.4102-427A>C) c.2764-427A>C (n.2764-427A>C) n.4237-427A>C n.4243-427A>C n.4595-427A>C n.4603-427A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393616T>A | CA2548018514 | TRIO | c.4219-422T>A (n.4219-422T>A) n.407-422T>A c.4072-422T>A (n.4072-422T>A) c.4042-422T>A (n.4042-422T>A) c.3418-422T>A (n.3418-422T>A) n.3137-422T>A c.4156-422T>A (n.4156-422T>A) c.4102-422T>A (n.4102-422T>A) c.2764-422T>A (n.2764-422T>A) n.4237-422T>A n.4243-422T>A n.4595-422T>A n.4603-422T>A | |
| 5 | g.14393620T>C | CA2708247655 | TRIO | c.4219-418T>C (n.4219-418T>C) n.407-418T>C c.4072-418T>C (n.4072-418T>C) c.4042-418T>C (n.4042-418T>C) c.3418-418T>C (n.3418-418T>C) n.3137-418T>C c.4156-418T>C (n.4156-418T>C) c.4102-418T>C (n.4102-418T>C) c.2764-418T>C (n.2764-418T>C) n.4237-418T>C n.4243-418T>C n.4595-418T>C n.4603-418T>C | dbSNP |
| 5 | g.14393624G>A | CA804999821 | TRIO | c.4219-414G>A (n.4219-414G>A) n.407-414G>A c.4072-414G>A (n.4072-414G>A) c.4042-414G>A (n.4042-414G>A) c.3418-414G>A (n.3418-414G>A) n.3137-414G>A c.4156-414G>A (n.4156-414G>A) c.4102-414G>A (n.4102-414G>A) c.2764-414G>A (n.2764-414G>A) n.4237-414G>A n.4243-414G>A n.4595-414G>A n.4603-414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393624G= | CA1528724130 | TRIO | c.4219-414G= (n.4219-414G=) n.407-414G= c.4072-414G= (n.4072-414G=) c.4042-414G= (n.4042-414G=) c.3418-414G= (n.3418-414G=) n.3137-414G= c.4156-414G= (n.4156-414G=) c.4102-414G= (n.4102-414G=) c.2764-414G= (n.2764-414G=) n.4237-414G= n.4243-414G= n.4595-414G= n.4603-414G= | |
| 5 | g.14393628T>C | CA1073443017 | TRIO | c.4219-410T>C (n.4219-410T>C) n.407-410T>C c.4072-410T>C (n.4072-410T>C) c.4042-410T>C (n.4042-410T>C) c.3418-410T>C (n.3418-410T>C) n.3137-410T>C c.4156-410T>C (n.4156-410T>C) c.4102-410T>C (n.4102-410T>C) c.2764-410T>C (n.2764-410T>C) n.4237-410T>C n.4243-410T>C n.4595-410T>C n.4603-410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393628T= | CA1528724131 | TRIO | c.4219-410T= (n.4219-410T=) n.407-410T= c.4072-410T= (n.4072-410T=) c.4042-410T= (n.4042-410T=) c.3418-410T= (n.3418-410T=) n.3137-410T= c.4156-410T= (n.4156-410T=) c.4102-410T= (n.4102-410T=) c.2764-410T= (n.2764-410T=) n.4237-410T= n.4243-410T= n.4595-410T= n.4603-410T= | |
| 5 | g.14393630G>A | CA1528724132 | TRIO | c.4219-408G>A (n.4219-408G>A) n.407-408G>A c.4072-408G>A (n.4072-408G>A) c.4042-408G>A (n.4042-408G>A) c.3418-408G>A (n.3418-408G>A) n.3137-408G>A c.4156-408G>A (n.4156-408G>A) c.4102-408G>A (n.4102-408G>A) c.2764-408G>A (n.2764-408G>A) n.4237-408G>A n.4243-408G>A n.4595-408G>A n.4603-408G>A | dbSNP |
| 5 | g.14393630G= | CA1528724133 | TRIO | c.4219-408G= (n.4219-408G=) n.407-408G= c.4072-408G= (n.4072-408G=) c.4042-408G= (n.4042-408G=) c.3418-408G= (n.3418-408G=) n.3137-408G= c.4156-408G= (n.4156-408G=) c.4102-408G= (n.4102-408G=) c.2764-408G= (n.2764-408G=) n.4237-408G= n.4243-408G= n.4595-408G= n.4603-408G= | |
| 5 | g.14393632G>A | CA2533229806 | TRIO | c.4219-406G>A (n.4219-406G>A) n.407-406G>A c.4072-406G>A (n.4072-406G>A) c.4042-406G>A (n.4042-406G>A) c.3418-406G>A (n.3418-406G>A) n.3137-406G>A c.4156-406G>A (n.4156-406G>A) c.4102-406G>A (n.4102-406G>A) c.2764-406G>A (n.2764-406G>A) n.4237-406G>A n.4243-406G>A n.4595-406G>A n.4603-406G>A | |
| 5 | g.14393634A= | CA1528724134 | TRIO | c.4219-404A= (n.4219-404A=) n.407-404A= c.4072-404A= (n.4072-404A=) c.4042-404A= (n.4042-404A=) c.3418-404A= (n.3418-404A=) n.3137-404A= c.4156-404A= (n.4156-404A=) c.4102-404A= (n.4102-404A=) c.2764-404A= (n.2764-404A=) n.4237-404A= n.4243-404A= n.4595-404A= n.4603-404A= | |
| 5 | g.14393634A>G | CA113991935 | TRIO | c.4219-404A>G (n.4219-404A>G) n.407-404A>G c.4072-404A>G (n.4072-404A>G) c.4042-404A>G (n.4042-404A>G) c.3418-404A>G (n.3418-404A>G) n.3137-404A>G c.4156-404A>G (n.4156-404A>G) c.4102-404A>G (n.4102-404A>G) c.2764-404A>G (n.2764-404A>G) n.4237-404A>G n.4243-404A>G n.4595-404A>G n.4603-404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393636A= | CA1528724135 | TRIO | c.4219-402A= (n.4219-402A=) n.407-402A= c.4072-402A= (n.4072-402A=) c.4042-402A= (n.4042-402A=) c.3418-402A= (n.3418-402A=) n.3137-402A= c.4156-402A= (n.4156-402A=) c.4102-402A= (n.4102-402A=) c.2764-402A= (n.2764-402A=) n.4237-402A= n.4243-402A= n.4595-402A= n.4603-402A= | |
| 5 | g.14393636A>G | CA1528724136 | TRIO | c.4219-402A>G (n.4219-402A>G) n.407-402A>G c.4072-402A>G (n.4072-402A>G) c.4042-402A>G (n.4042-402A>G) c.3418-402A>G (n.3418-402A>G) n.3137-402A>G c.4156-402A>G (n.4156-402A>G) c.4102-402A>G (n.4102-402A>G) c.2764-402A>G (n.2764-402A>G) n.4237-402A>G n.4243-402A>G n.4595-402A>G n.4603-402A>G | dbSNP |
| 5 | g.14393638T>C | CA1528724138 | TRIO | c.4219-400T>C (n.4219-400T>C) n.407-400T>C c.4072-400T>C (n.4072-400T>C) c.4042-400T>C (n.4042-400T>C) c.3418-400T>C (n.3418-400T>C) n.3137-400T>C c.4156-400T>C (n.4156-400T>C) c.4102-400T>C (n.4102-400T>C) c.2764-400T>C (n.2764-400T>C) n.4237-400T>C n.4243-400T>C n.4595-400T>C n.4603-400T>C | dbSNP |
| 5 | g.14393638T= | CA1528724137 | TRIO | c.4219-400T= (n.4219-400T=) n.407-400T= c.4072-400T= (n.4072-400T=) c.4042-400T= (n.4042-400T=) c.3418-400T= (n.3418-400T=) n.3137-400T= c.4156-400T= (n.4156-400T=) c.4102-400T= (n.4102-400T=) c.2764-400T= (n.2764-400T=) n.4237-400T= n.4243-400T= n.4595-400T= n.4603-400T= | |
| 5 | g.14393639G>A | CA1073443026 | TRIO | c.4219-399G>A (n.4219-399G>A) n.407-399G>A c.4072-399G>A (n.4072-399G>A) c.4042-399G>A (n.4042-399G>A) c.3418-399G>A (n.3418-399G>A) n.3137-399G>A c.4156-399G>A (n.4156-399G>A) c.4102-399G>A (n.4102-399G>A) c.2764-399G>A (n.2764-399G>A) n.4237-399G>A n.4243-399G>A n.4595-399G>A n.4603-399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393640G>C | CA15389419 | TRIO | c.4219-398G>C (n.4219-398G>C) n.407-398G>C c.4072-398G>C (n.4072-398G>C) c.4042-398G>C (n.4042-398G>C) c.3418-398G>C (n.3418-398G>C) n.3137-398G>C c.4156-398G>C (n.4156-398G>C) c.4102-398G>C (n.4102-398G>C) c.2764-398G>C (n.2764-398G>C) n.4237-398G>C n.4243-398G>C n.4595-398G>C n.4603-398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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