Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.14393473C>T | CA1528724068 | TRIO | c.4219-565C>T (n.4219-565C>T) n.407-565C>T c.4072-565C>T (n.4072-565C>T) c.4042-565C>T (n.4042-565C>T) c.3418-565C>T (n.3418-565C>T) n.3137-565C>T c.4156-565C>T (n.4156-565C>T) c.4102-565C>T (n.4102-565C>T) c.2764-565C>T (n.2764-565C>T) n.4237-565C>T n.4243-565C>T n.4595-565C>T n.4603-565C>T | dbSNP |
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5 | g.14393476G>C | CA1528724071 | TRIO | c.4219-562G>C (n.4219-562G>C) n.407-562G>C c.4072-562G>C (n.4072-562G>C) c.4042-562G>C (n.4042-562G>C) c.3418-562G>C (n.3418-562G>C) n.3137-562G>C c.4156-562G>C (n.4156-562G>C) c.4102-562G>C (n.4102-562G>C) c.2764-562G>C (n.2764-562G>C) n.4237-562G>C n.4243-562G>C n.4595-562G>C n.4603-562G>C | dbSNP |
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5 | g.14393479C>G | CA113991904 | TRIO | c.4219-559C>G (n.4219-559C>G) n.407-559C>G c.4072-559C>G (n.4072-559C>G) c.4042-559C>G (n.4042-559C>G) c.3418-559C>G (n.3418-559C>G) n.3137-559C>G c.4156-559C>G (n.4156-559C>G) c.4102-559C>G (n.4102-559C>G) c.2764-559C>G (n.2764-559C>G) n.4237-559C>G n.4243-559C>G n.4595-559C>G n.4603-559C>G | dbSNP |
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5 | g.14393489A>T | CA1528724078 | TRIO | c.4219-549A>T (n.4219-549A>T) n.407-549A>T c.4072-549A>T (n.4072-549A>T) c.4042-549A>T (n.4042-549A>T) c.3418-549A>T (n.3418-549A>T) n.3137-549A>T c.4156-549A>T (n.4156-549A>T) c.4102-549A>T (n.4102-549A>T) c.2764-549A>T (n.2764-549A>T) n.4237-549A>T n.4243-549A>T n.4595-549A>T n.4603-549A>T | dbSNP |
5 | g.14393492T>C | CA1528724080 | TRIO | c.4219-546T>C (n.4219-546T>C) n.407-546T>C c.4072-546T>C (n.4072-546T>C) c.4042-546T>C (n.4042-546T>C) c.3418-546T>C (n.3418-546T>C) n.3137-546T>C c.4156-546T>C (n.4156-546T>C) c.4102-546T>C (n.4102-546T>C) c.2764-546T>C (n.2764-546T>C) n.4237-546T>C n.4243-546T>C n.4595-546T>C n.4603-546T>C | dbSNP |
5 | g.14393492T= | CA1528724079 | TRIO | c.4219-546T= (n.4219-546T=) n.407-546T= c.4072-546T= (n.4072-546T=) c.4042-546T= (n.4042-546T=) c.3418-546T= (n.3418-546T=) n.3137-546T= c.4156-546T= (n.4156-546T=) c.4102-546T= (n.4102-546T=) c.2764-546T= (n.2764-546T=) n.4237-546T= n.4243-546T= n.4595-546T= n.4603-546T= | |
5 | g.14393497A= | CA1528724081 | TRIO | c.4219-541A= (n.4219-541A=) n.407-541A= c.4072-541A= (n.4072-541A=) c.4042-541A= (n.4042-541A=) c.3418-541A= (n.3418-541A=) n.3137-541A= c.4156-541A= (n.4156-541A=) c.4102-541A= (n.4102-541A=) c.2764-541A= (n.2764-541A=) n.4237-541A= n.4243-541A= n.4595-541A= n.4603-541A= | |
5 | g.14393497A>G | CA804999777 | TRIO | c.4219-541A>G (n.4219-541A>G) n.407-541A>G c.4072-541A>G (n.4072-541A>G) c.4042-541A>G (n.4042-541A>G) c.3418-541A>G (n.3418-541A>G) n.3137-541A>G c.4156-541A>G (n.4156-541A>G) c.4102-541A>G (n.4102-541A>G) c.2764-541A>G (n.2764-541A>G) n.4237-541A>G n.4243-541A>G n.4595-541A>G n.4603-541A>G | dbSNP |
5 | g.14393499A= | CA1528724082 | TRIO | c.4219-539A= (n.4219-539A=) n.407-539A= c.4072-539A= (n.4072-539A=) c.4042-539A= (n.4042-539A=) c.3418-539A= (n.3418-539A=) n.3137-539A= c.4156-539A= (n.4156-539A=) c.4102-539A= (n.4102-539A=) c.2764-539A= (n.2764-539A=) n.4237-539A= n.4243-539A= n.4595-539A= n.4603-539A= | |
5 | g.14393499A>C | CA113991913 | TRIO | c.4219-539A>C (n.4219-539A>C) n.407-539A>C c.4072-539A>C (n.4072-539A>C) c.4042-539A>C (n.4042-539A>C) c.3418-539A>C (n.3418-539A>C) n.3137-539A>C c.4156-539A>C (n.4156-539A>C) c.4102-539A>C (n.4102-539A>C) c.2764-539A>C (n.2764-539A>C) n.4237-539A>C n.4243-539A>C n.4595-539A>C n.4603-539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393503T>C | CA1528724084 | TRIO | c.4219-535T>C (n.4219-535T>C) n.407-535T>C c.4072-535T>C (n.4072-535T>C) c.4042-535T>C (n.4042-535T>C) c.3418-535T>C (n.3418-535T>C) n.3137-535T>C c.4156-535T>C (n.4156-535T>C) c.4102-535T>C (n.4102-535T>C) c.2764-535T>C (n.2764-535T>C) n.4237-535T>C n.4243-535T>C n.4595-535T>C n.4603-535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393503T= | CA1528724083 | TRIO | c.4219-535T= (n.4219-535T=) n.407-535T= c.4072-535T= (n.4072-535T=) c.4042-535T= (n.4042-535T=) c.3418-535T= (n.3418-535T=) n.3137-535T= c.4156-535T= (n.4156-535T=) c.4102-535T= (n.4102-535T=) c.2764-535T= (n.2764-535T=) n.4237-535T= n.4243-535T= n.4595-535T= n.4603-535T= | |
5 | g.14393509C= | CA1528724085 | TRIO | c.4219-529C= (n.4219-529C=) n.407-529C= c.4072-529C= (n.4072-529C=) c.4042-529C= (n.4042-529C=) c.3418-529C= (n.3418-529C=) n.3137-529C= c.4156-529C= (n.4156-529C=) c.4102-529C= (n.4102-529C=) c.2764-529C= (n.2764-529C=) n.4237-529C= n.4243-529C= n.4595-529C= n.4603-529C= | |
5 | g.14393509C>G | CA1528724086 | TRIO | c.4219-529C>G (n.4219-529C>G) n.407-529C>G c.4072-529C>G (n.4072-529C>G) c.4042-529C>G (n.4042-529C>G) c.3418-529C>G (n.3418-529C>G) n.3137-529C>G c.4156-529C>G (n.4156-529C>G) c.4102-529C>G (n.4102-529C>G) c.2764-529C>G (n.2764-529C>G) n.4237-529C>G n.4243-529C>G n.4595-529C>G n.4603-529C>G | dbSNP |
5 | g.14393511A= | CA1528724087 | TRIO | c.4219-527A= (n.4219-527A=) n.407-527A= c.4072-527A= (n.4072-527A=) c.4042-527A= (n.4042-527A=) c.3418-527A= (n.3418-527A=) n.3137-527A= c.4156-527A= (n.4156-527A=) c.4102-527A= (n.4102-527A=) c.2764-527A= (n.2764-527A=) n.4237-527A= n.4243-527A= n.4595-527A= n.4603-527A= | |
5 | g.14393511A>G | CA113991915 | TRIO | c.4219-527A>G (n.4219-527A>G) n.407-527A>G c.4072-527A>G (n.4072-527A>G) c.4042-527A>G (n.4042-527A>G) c.3418-527A>G (n.3418-527A>G) n.3137-527A>G c.4156-527A>G (n.4156-527A>G) c.4102-527A>G (n.4102-527A>G) c.2764-527A>G (n.2764-527A>G) n.4237-527A>G n.4243-527A>G n.4595-527A>G n.4603-527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393512C>A | CA2581471327 | TRIO | c.4219-526C>A (n.4219-526C>A) n.407-526C>A c.4072-526C>A (n.4072-526C>A) c.4042-526C>A (n.4042-526C>A) c.3418-526C>A (n.3418-526C>A) n.3137-526C>A c.4156-526C>A (n.4156-526C>A) c.4102-526C>A (n.4102-526C>A) c.2764-526C>A (n.2764-526C>A) n.4237-526C>A n.4243-526C>A n.4595-526C>A n.4603-526C>A | |
5 | g.14393512C= | CA1528724088 | TRIO | c.4219-526C= (n.4219-526C=) n.407-526C= c.4072-526C= (n.4072-526C=) c.4042-526C= (n.4042-526C=) c.3418-526C= (n.3418-526C=) n.3137-526C= c.4156-526C= (n.4156-526C=) c.4102-526C= (n.4102-526C=) c.2764-526C= (n.2764-526C=) n.4237-526C= n.4243-526C= n.4595-526C= n.4603-526C= | |
5 | g.14393512C>G | CA2581471326 | TRIO | c.4219-526C>G (n.4219-526C>G) n.407-526C>G c.4072-526C>G (n.4072-526C>G) c.4042-526C>G (n.4042-526C>G) c.3418-526C>G (n.3418-526C>G) n.3137-526C>G c.4156-526C>G (n.4156-526C>G) c.4102-526C>G (n.4102-526C>G) c.2764-526C>G (n.2764-526C>G) n.4237-526C>G n.4243-526C>G n.4595-526C>G n.4603-526C>G | |
5 | g.14393512C>T | CA15367195 | TRIO | c.4219-526C>T (n.4219-526C>T) n.407-526C>T c.4072-526C>T (n.4072-526C>T) c.4042-526C>T (n.4042-526C>T) c.3418-526C>T (n.3418-526C>T) n.3137-526C>T c.4156-526C>T (n.4156-526C>T) c.4102-526C>T (n.4102-526C>T) c.2764-526C>T (n.2764-526C>T) n.4237-526C>T n.4243-526C>T n.4595-526C>T n.4603-526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393514G>C | CA1528724090 | TRIO | c.4219-524G>C (n.4219-524G>C) n.407-524G>C c.4072-524G>C (n.4072-524G>C) c.4042-524G>C (n.4042-524G>C) c.3418-524G>C (n.3418-524G>C) n.3137-524G>C c.4156-524G>C (n.4156-524G>C) c.4102-524G>C (n.4102-524G>C) c.2764-524G>C (n.2764-524G>C) n.4237-524G>C n.4243-524G>C n.4595-524G>C n.4603-524G>C | dbSNP |
5 | g.14393514G= | CA1528724089 | TRIO | c.4219-524G= (n.4219-524G=) n.407-524G= c.4072-524G= (n.4072-524G=) c.4042-524G= (n.4042-524G=) c.3418-524G= (n.3418-524G=) n.3137-524G= c.4156-524G= (n.4156-524G=) c.4102-524G= (n.4102-524G=) c.2764-524G= (n.2764-524G=) n.4237-524G= n.4243-524G= n.4595-524G= n.4603-524G= | |
5 | g.14393518C>A | CA804999788 | TRIO | c.4219-520C>A (n.4219-520C>A) n.407-520C>A c.4072-520C>A (n.4072-520C>A) c.4042-520C>A (n.4042-520C>A) c.3418-520C>A (n.3418-520C>A) n.3137-520C>A c.4156-520C>A (n.4156-520C>A) c.4102-520C>A (n.4102-520C>A) c.2764-520C>A (n.2764-520C>A) n.4237-520C>A n.4243-520C>A n.4595-520C>A n.4603-520C>A | dbSNP |
5 | g.14393518C= | CA1528724091 | TRIO | c.4219-520C= (n.4219-520C=) n.407-520C= c.4072-520C= (n.4072-520C=) c.4042-520C= (n.4042-520C=) c.3418-520C= (n.3418-520C=) n.3137-520C= c.4156-520C= (n.4156-520C=) c.4102-520C= (n.4102-520C=) c.2764-520C= (n.2764-520C=) n.4237-520C= n.4243-520C= n.4595-520C= n.4603-520C= | |
5 | g.14393518C>T | CA2707942049 | TRIO | c.4219-520C>T (n.4219-520C>T) n.407-520C>T c.4072-520C>T (n.4072-520C>T) c.4042-520C>T (n.4042-520C>T) c.3418-520C>T (n.3418-520C>T) n.3137-520C>T c.4156-520C>T (n.4156-520C>T) c.4102-520C>T (n.4102-520C>T) c.2764-520C>T (n.2764-520C>T) n.4237-520C>T n.4243-520C>T n.4595-520C>T n.4603-520C>T | dbSNP |
5 | g.14393521C= | CA1528724092 | TRIO | c.4219-517C= (n.4219-517C=) n.407-517C= c.4072-517C= (n.4072-517C=) c.4042-517C= (n.4042-517C=) c.3418-517C= (n.3418-517C=) n.3137-517C= c.4156-517C= (n.4156-517C=) c.4102-517C= (n.4102-517C=) c.2764-517C= (n.2764-517C=) n.4237-517C= n.4243-517C= n.4595-517C= n.4603-517C= | |
5 | g.14393521C>G | CA113991919 | TRIO | c.4219-517C>G (n.4219-517C>G) n.407-517C>G c.4072-517C>G (n.4072-517C>G) c.4042-517C>G (n.4042-517C>G) c.3418-517C>G (n.3418-517C>G) n.3137-517C>G c.4156-517C>G (n.4156-517C>G) c.4102-517C>G (n.4102-517C>G) c.2764-517C>G (n.2764-517C>G) n.4237-517C>G n.4243-517C>G n.4595-517C>G n.4603-517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393527T>A | CA804999794 | TRIO | c.4219-511T>A (n.4219-511T>A) n.407-511T>A c.4072-511T>A (n.4072-511T>A) c.4042-511T>A (n.4042-511T>A) c.3418-511T>A (n.3418-511T>A) n.3137-511T>A c.4156-511T>A (n.4156-511T>A) c.4102-511T>A (n.4102-511T>A) c.2764-511T>A (n.2764-511T>A) n.4237-511T>A n.4243-511T>A n.4595-511T>A n.4603-511T>A | dbSNP |