Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14393373C>A | CA113991869 | TRIO | c.4219-665C>A (n.4219-665C>A) n.407-665C>A c.4072-665C>A (n.4072-665C>A) c.4042-665C>A (n.4042-665C>A) c.3418-665C>A (n.3418-665C>A) n.3137-665C>A c.4156-665C>A (n.4156-665C>A) c.4102-665C>A (n.4102-665C>A) c.2764-665C>A (n.2764-665C>A) n.4237-665C>A n.4243-665C>A n.4595-665C>A n.4603-665C>A | dbSNP |
5 | g.14393373C= | CA1528724013 | TRIO | c.4219-665C= (n.4219-665C=) n.407-665C= c.4072-665C= (n.4072-665C=) c.4042-665C= (n.4042-665C=) c.3418-665C= (n.3418-665C=) n.3137-665C= c.4156-665C= (n.4156-665C=) c.4102-665C= (n.4102-665C=) c.2764-665C= (n.2764-665C=) n.4237-665C= n.4243-665C= n.4595-665C= n.4603-665C= | |
5 | g.14393373C>G | CA2592583648 | TRIO | c.4219-665C>G (n.4219-665C>G) n.407-665C>G c.4072-665C>G (n.4072-665C>G) c.4042-665C>G (n.4042-665C>G) c.3418-665C>G (n.3418-665C>G) n.3137-665C>G c.4156-665C>G (n.4156-665C>G) c.4102-665C>G (n.4102-665C>G) c.2764-665C>G (n.2764-665C>G) n.4237-665C>G n.4243-665C>G n.4595-665C>G n.4603-665C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393373C>T | CA557885275 | TRIO | c.4219-665C>T (n.4219-665C>T) n.407-665C>T c.4072-665C>T (n.4072-665C>T) c.4042-665C>T (n.4042-665C>T) c.3418-665C>T (n.3418-665C>T) n.3137-665C>T c.4156-665C>T (n.4156-665C>T) c.4102-665C>T (n.4102-665C>T) c.2764-665C>T (n.2764-665C>T) n.4237-665C>T n.4243-665C>T n.4595-665C>T n.4603-665C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.14393376A= | CA1528724014 | TRIO | c.4219-662A= (n.4219-662A=) n.407-662A= c.4072-662A= (n.4072-662A=) c.4042-662A= (n.4042-662A=) c.3418-662A= (n.3418-662A=) n.3137-662A= c.4156-662A= (n.4156-662A=) c.4102-662A= (n.4102-662A=) c.2764-662A= (n.2764-662A=) n.4237-662A= n.4243-662A= n.4595-662A= n.4603-662A= | |
5 | g.14393376A>G | CA1528724015 | TRIO | c.4219-662A>G (n.4219-662A>G) n.407-662A>G c.4072-662A>G (n.4072-662A>G) c.4042-662A>G (n.4042-662A>G) c.3418-662A>G (n.3418-662A>G) n.3137-662A>G c.4156-662A>G (n.4156-662A>G) c.4102-662A>G (n.4102-662A>G) c.2764-662A>G (n.2764-662A>G) n.4237-662A>G n.4243-662A>G n.4595-662A>G n.4603-662A>G | dbSNP |
5 | g.14393377G>A | CA804999732 | TRIO | c.4219-661G>A (n.4219-661G>A) n.407-661G>A c.4072-661G>A (n.4072-661G>A) c.4042-661G>A (n.4042-661G>A) c.3418-661G>A (n.3418-661G>A) n.3137-661G>A c.4156-661G>A (n.4156-661G>A) c.4102-661G>A (n.4102-661G>A) c.2764-661G>A (n.2764-661G>A) n.4237-661G>A n.4243-661G>A n.4595-661G>A n.4603-661G>A | dbSNP |
5 | g.14393377G>C | CA1528724017 | TRIO | c.4219-661G>C (n.4219-661G>C) n.407-661G>C c.4072-661G>C (n.4072-661G>C) c.4042-661G>C (n.4042-661G>C) c.3418-661G>C (n.3418-661G>C) n.3137-661G>C c.4156-661G>C (n.4156-661G>C) c.4102-661G>C (n.4102-661G>C) c.2764-661G>C (n.2764-661G>C) n.4237-661G>C n.4243-661G>C n.4595-661G>C n.4603-661G>C | dbSNP |
5 | g.14393377G= | CA1528724016 | TRIO | c.4219-661G= (n.4219-661G=) n.407-661G= c.4072-661G= (n.4072-661G=) c.4042-661G= (n.4042-661G=) c.3418-661G= (n.3418-661G=) n.3137-661G= c.4156-661G= (n.4156-661G=) c.4102-661G= (n.4102-661G=) c.2764-661G= (n.2764-661G=) n.4237-661G= n.4243-661G= n.4595-661G= n.4603-661G= | |
5 | g.14393380C= | CA1528724018 | TRIO | c.4219-658C= (n.4219-658C=) n.407-658C= c.4072-658C= (n.4072-658C=) c.4042-658C= (n.4042-658C=) c.3418-658C= (n.3418-658C=) n.3137-658C= c.4156-658C= (n.4156-658C=) c.4102-658C= (n.4102-658C=) c.2764-658C= (n.2764-658C=) n.4237-658C= n.4243-658C= n.4595-658C= n.4603-658C= | |
5 | g.14393380C>G | CA1528724019 | TRIO | c.4219-658C>G (n.4219-658C>G) n.407-658C>G c.4072-658C>G (n.4072-658C>G) c.4042-658C>G (n.4042-658C>G) c.3418-658C>G (n.3418-658C>G) n.3137-658C>G c.4156-658C>G (n.4156-658C>G) c.4102-658C>G (n.4102-658C>G) c.2764-658C>G (n.2764-658C>G) n.4237-658C>G n.4243-658C>G n.4595-658C>G n.4603-658C>G | dbSNP |
5 | g.14393380C>T | CA1528724020 | TRIO | c.4219-658C>T (n.4219-658C>T) n.407-658C>T c.4072-658C>T (n.4072-658C>T) c.4042-658C>T (n.4042-658C>T) c.3418-658C>T (n.3418-658C>T) n.3137-658C>T c.4156-658C>T (n.4156-658C>T) c.4102-658C>T (n.4102-658C>T) c.2764-658C>T (n.2764-658C>T) n.4237-658C>T n.4243-658C>T n.4595-658C>T n.4603-658C>T | dbSNP |
5 | g.14393382_14393388delinsTAAAAAG | CA1528724021 | TRIO | c.4219-656_4219-650delinsTAAAAAG (n.4219-656_4219-650delinsTAAAAAG) n.407-656_407-650delinsTAAAAAG c.4072-656_4072-650delinsTAAAAAG (n.4072-656_4072-650delinsTAAAAAG) c.4042-656_4042-650delinsTAAAAAG (n.4042-656_4042-650delinsTAAAAAG) c.3418-656_3418-650delinsTAAAAAG (n.3418-656_3418-650delinsTAAAAAG) n.3137-656_3137-650delinsTAAAAAG c.4156-656_4156-650delinsTAAAAAG (n.4156-656_4156-650delinsTAAAAAG) c.4102-656_4102-650delinsTAAAAAG (n.4102-656_4102-650delinsTAAAAAG) c.2764-656_2764-650delinsTAAAAAG (n.2764-656_2764-650delinsTAAAAAG) n.4237-656_4237-650delinsTAAAAAG n.4243-656_4243-650delinsTAAAAAG n.4595-656_4595-650delinsTAAAAAG n.4603-656_4603-650delinsTAAAAAG | |
5 | g.14393386_14393391del | CA113991872 | TRIO | c.4219-652_4219-647del (n.4219-652_4219-647del) n.407-652_407-647del c.4072-652_4072-647del (n.4072-652_4072-647del) c.4042-652_4042-647del (n.4042-652_4042-647del) c.3418-652_3418-647del (n.3418-652_3418-647del) n.3137-652_3137-647del c.4156-652_4156-647del (n.4156-652_4156-647del) c.4102-652_4102-647del (n.4102-652_4102-647del) c.2764-652_2764-647del (n.2764-652_2764-647del) n.4237-652_4237-647del n.4243-652_4243-647del n.4595-652_4595-647del n.4603-652_4603-647del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393389A= | CA1528724022 | TRIO | c.4219-649A= (n.4219-649A=) n.407-649A= c.4072-649A= (n.4072-649A=) c.4042-649A= (n.4042-649A=) c.3418-649A= (n.3418-649A=) n.3137-649A= c.4156-649A= (n.4156-649A=) c.4102-649A= (n.4102-649A=) c.2764-649A= (n.2764-649A=) n.4237-649A= n.4243-649A= n.4595-649A= n.4603-649A= | |
5 | g.14393389A>T | CA113991874 | TRIO | c.4219-649A>T (n.4219-649A>T) n.407-649A>T c.4072-649A>T (n.4072-649A>T) c.4042-649A>T (n.4042-649A>T) c.3418-649A>T (n.3418-649A>T) n.3137-649A>T c.4156-649A>T (n.4156-649A>T) c.4102-649A>T (n.4102-649A>T) c.2764-649A>T (n.2764-649A>T) n.4237-649A>T n.4243-649A>T n.4595-649A>T n.4603-649A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393392C= | CA1528724023 | TRIO | c.4219-646C= (n.4219-646C=) n.407-646C= c.4072-646C= (n.4072-646C=) c.4042-646C= (n.4042-646C=) c.3418-646C= (n.3418-646C=) n.3137-646C= c.4156-646C= (n.4156-646C=) c.4102-646C= (n.4102-646C=) c.2764-646C= (n.2764-646C=) n.4237-646C= n.4243-646C= n.4595-646C= n.4603-646C= | |
5 | g.14393392C>T | CA113991876 | TRIO | c.4219-646C>T (n.4219-646C>T) n.407-646C>T c.4072-646C>T (n.4072-646C>T) c.4042-646C>T (n.4042-646C>T) c.3418-646C>T (n.3418-646C>T) n.3137-646C>T c.4156-646C>T (n.4156-646C>T) c.4102-646C>T (n.4102-646C>T) c.2764-646C>T (n.2764-646C>T) n.4237-646C>T n.4243-646C>T n.4595-646C>T n.4603-646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393393C= | CA1528724024 | TRIO | c.4219-645C= (n.4219-645C=) n.407-645C= c.4072-645C= (n.4072-645C=) c.4042-645C= (n.4042-645C=) c.3418-645C= (n.3418-645C=) n.3137-645C= c.4156-645C= (n.4156-645C=) c.4102-645C= (n.4102-645C=) c.2764-645C= (n.2764-645C=) n.4237-645C= n.4243-645C= n.4595-645C= n.4603-645C= | |
5 | g.14393393C>G | CA1528724025 | TRIO | c.4219-645C>G (n.4219-645C>G) n.407-645C>G c.4072-645C>G (n.4072-645C>G) c.4042-645C>G (n.4042-645C>G) c.3418-645C>G (n.3418-645C>G) n.3137-645C>G c.4156-645C>G (n.4156-645C>G) c.4102-645C>G (n.4102-645C>G) c.2764-645C>G (n.2764-645C>G) n.4237-645C>G n.4243-645C>G n.4595-645C>G n.4603-645C>G | dbSNP |
5 | g.14393393C>T | CA557885276 | TRIO | c.4219-645C>T (n.4219-645C>T) n.407-645C>T c.4072-645C>T (n.4072-645C>T) c.4042-645C>T (n.4042-645C>T) c.3418-645C>T (n.3418-645C>T) n.3137-645C>T c.4156-645C>T (n.4156-645C>T) c.4102-645C>T (n.4102-645C>T) c.2764-645C>T (n.2764-645C>T) n.4237-645C>T n.4243-645C>T n.4595-645C>T n.4603-645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393394C= | CA1528724026 | TRIO | c.4219-644C= (n.4219-644C=) n.407-644C= c.4072-644C= (n.4072-644C=) c.4042-644C= (n.4042-644C=) c.3418-644C= (n.3418-644C=) n.3137-644C= c.4156-644C= (n.4156-644C=) c.4102-644C= (n.4102-644C=) c.2764-644C= (n.2764-644C=) n.4237-644C= n.4243-644C= n.4595-644C= n.4603-644C= | |
5 | g.14393394C>T | CA804999737 | TRIO | c.4219-644C>T (n.4219-644C>T) n.407-644C>T c.4072-644C>T (n.4072-644C>T) c.4042-644C>T (n.4042-644C>T) c.3418-644C>T (n.3418-644C>T) n.3137-644C>T c.4156-644C>T (n.4156-644C>T) c.4102-644C>T (n.4102-644C>T) c.2764-644C>T (n.2764-644C>T) n.4237-644C>T n.4243-644C>T n.4595-644C>T n.4603-644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393396T>C | CA1073442932 | TRIO | c.4219-642T>C (n.4219-642T>C) n.407-642T>C c.4072-642T>C (n.4072-642T>C) c.4042-642T>C (n.4042-642T>C) c.3418-642T>C (n.3418-642T>C) n.3137-642T>C c.4156-642T>C (n.4156-642T>C) c.4102-642T>C (n.4102-642T>C) c.2764-642T>C (n.2764-642T>C) n.4237-642T>C n.4243-642T>C n.4595-642T>C n.4603-642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393396T= | CA1528724027 | TRIO | c.4219-642T= (n.4219-642T=) n.407-642T= c.4072-642T= (n.4072-642T=) c.4042-642T= (n.4042-642T=) c.3418-642T= (n.3418-642T=) n.3137-642T= c.4156-642T= (n.4156-642T=) c.4102-642T= (n.4102-642T=) c.2764-642T= (n.2764-642T=) n.4237-642T= n.4243-642T= n.4595-642T= n.4603-642T= | |
5 | g.14393401C= | CA1528724028 | TRIO | c.4219-637C= (n.4219-637C=) n.407-637C= c.4072-637C= (n.4072-637C=) c.4042-637C= (n.4042-637C=) c.3418-637C= (n.3418-637C=) n.3137-637C= c.4156-637C= (n.4156-637C=) c.4102-637C= (n.4102-637C=) c.2764-637C= (n.2764-637C=) n.4237-637C= n.4243-637C= n.4595-637C= n.4603-637C= | |
5 | g.14393401C>G | CA1528724029 | TRIO | c.4219-637C>G (n.4219-637C>G) n.407-637C>G c.4072-637C>G (n.4072-637C>G) c.4042-637C>G (n.4042-637C>G) c.3418-637C>G (n.3418-637C>G) n.3137-637C>G c.4156-637C>G (n.4156-637C>G) c.4102-637C>G (n.4102-637C>G) c.2764-637C>G (n.2764-637C>G) n.4237-637C>G n.4243-637C>G n.4595-637C>G n.4603-637C>G | dbSNP |
5 | g.14393401C>T | CA2765349878 | TRIO | c.4219-637C>T (n.4219-637C>T) n.407-637C>T c.4072-637C>T (n.4072-637C>T) c.4042-637C>T (n.4042-637C>T) c.3418-637C>T (n.3418-637C>T) n.3137-637C>T c.4156-637C>T (n.4156-637C>T) c.4102-637C>T (n.4102-637C>T) c.2764-637C>T (n.2764-637C>T) n.4237-637C>T n.4243-637C>T n.4595-637C>T n.4603-637C>T | |
5 | g.14393402C= | CA1528724030 | TRIO | c.4219-636C= (n.4219-636C=) n.407-636C= c.4072-636C= (n.4072-636C=) c.4042-636C= (n.4042-636C=) c.3418-636C= (n.3418-636C=) n.3137-636C= c.4156-636C= (n.4156-636C=) c.4102-636C= (n.4102-636C=) c.2764-636C= (n.2764-636C=) n.4237-636C= n.4243-636C= n.4595-636C= n.4603-636C= | |
5 | g.14393402C>G | CA113991878 | TRIO | c.4219-636C>G (n.4219-636C>G) n.407-636C>G c.4072-636C>G (n.4072-636C>G) c.4042-636C>G (n.4042-636C>G) c.3418-636C>G (n.3418-636C>G) n.3137-636C>G c.4156-636C>G (n.4156-636C>G) c.4102-636C>G (n.4102-636C>G) c.2764-636C>G (n.2764-636C>G) n.4237-636C>G n.4243-636C>G n.4595-636C>G n.4603-636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393402C>T | CA113991880 | TRIO | c.4219-636C>T (n.4219-636C>T) n.407-636C>T c.4072-636C>T (n.4072-636C>T) c.4042-636C>T (n.4042-636C>T) c.3418-636C>T (n.3418-636C>T) n.3137-636C>T c.4156-636C>T (n.4156-636C>T) c.4102-636C>T (n.4102-636C>T) c.2764-636C>T (n.2764-636C>T) n.4237-636C>T n.4243-636C>T n.4595-636C>T n.4603-636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393408C= | CA1528724031 | TRIO | c.4219-630C= (n.4219-630C=) n.407-630C= c.4072-630C= (n.4072-630C=) c.4042-630C= (n.4042-630C=) c.3418-630C= (n.3418-630C=) n.3137-630C= c.4156-630C= (n.4156-630C=) c.4102-630C= (n.4102-630C=) c.2764-630C= (n.2764-630C=) n.4237-630C= n.4243-630C= n.4595-630C= n.4603-630C= | |
5 | g.14393408C>T | CA557885277 | TRIO | c.4219-630C>T (n.4219-630C>T) n.407-630C>T c.4072-630C>T (n.4072-630C>T) c.4042-630C>T (n.4042-630C>T) c.3418-630C>T (n.3418-630C>T) n.3137-630C>T c.4156-630C>T (n.4156-630C>T) c.4102-630C>T (n.4102-630C>T) c.2764-630C>T (n.2764-630C>T) n.4237-630C>T n.4243-630C>T n.4595-630C>T n.4603-630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393409A= | CA1528724032 | TRIO | c.4219-629A= (n.4219-629A=) n.407-629A= c.4072-629A= (n.4072-629A=) c.4042-629A= (n.4042-629A=) c.3418-629A= (n.3418-629A=) n.3137-629A= c.4156-629A= (n.4156-629A=) c.4102-629A= (n.4102-629A=) c.2764-629A= (n.2764-629A=) n.4237-629A= n.4243-629A= n.4595-629A= n.4603-629A= | |
5 | g.14393409A>G | CA2707908932 | TRIO | c.4219-629A>G (n.4219-629A>G) n.407-629A>G c.4072-629A>G (n.4072-629A>G) c.4042-629A>G (n.4042-629A>G) c.3418-629A>G (n.3418-629A>G) n.3137-629A>G c.4156-629A>G (n.4156-629A>G) c.4102-629A>G (n.4102-629A>G) c.2764-629A>G (n.2764-629A>G) n.4237-629A>G n.4243-629A>G n.4595-629A>G n.4603-629A>G | dbSNP |
5 | g.14393409A>T | CA113991883 | TRIO | c.4219-629A>T (n.4219-629A>T) n.407-629A>T c.4072-629A>T (n.4072-629A>T) c.4042-629A>T (n.4042-629A>T) c.3418-629A>T (n.3418-629A>T) n.3137-629A>T c.4156-629A>T (n.4156-629A>T) c.4102-629A>T (n.4102-629A>T) c.2764-629A>T (n.2764-629A>T) n.4237-629A>T n.4243-629A>T n.4595-629A>T n.4603-629A>T | dbSNP |
5 | g.14393411G>A | CA1073442938 | TRIO | c.4219-627G>A (n.4219-627G>A) n.407-627G>A c.4072-627G>A (n.4072-627G>A) c.4042-627G>A (n.4042-627G>A) c.3418-627G>A (n.3418-627G>A) n.3137-627G>A c.4156-627G>A (n.4156-627G>A) c.4102-627G>A (n.4102-627G>A) c.2764-627G>A (n.2764-627G>A) n.4237-627G>A n.4243-627G>A n.4595-627G>A n.4603-627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393411G= | CA1528724033 | TRIO | c.4219-627G= (n.4219-627G=) n.407-627G= c.4072-627G= (n.4072-627G=) c.4042-627G= (n.4042-627G=) c.3418-627G= (n.3418-627G=) n.3137-627G= c.4156-627G= (n.4156-627G=) c.4102-627G= (n.4102-627G=) c.2764-627G= (n.2764-627G=) n.4237-627G= n.4243-627G= n.4595-627G= n.4603-627G= | |
5 | g.14393416C>A | CA113991885 | TRIO | c.4219-622C>A (n.4219-622C>A) n.407-622C>A c.4072-622C>A (n.4072-622C>A) c.4042-622C>A (n.4042-622C>A) c.3418-622C>A (n.3418-622C>A) n.3137-622C>A c.4156-622C>A (n.4156-622C>A) c.4102-622C>A (n.4102-622C>A) c.2764-622C>A (n.2764-622C>A) n.4237-622C>A n.4243-622C>A n.4595-622C>A n.4603-622C>A | dbSNP |
5 | g.14393416C= | CA1528724035 | TRIO | c.4219-622C= (n.4219-622C=) n.407-622C= c.4072-622C= (n.4072-622C=) c.4042-622C= (n.4042-622C=) c.3418-622C= (n.3418-622C=) n.3137-622C= c.4156-622C= (n.4156-622C=) c.4102-622C= (n.4102-622C=) c.2764-622C= (n.2764-622C=) n.4237-622C= n.4243-622C= n.4595-622C= n.4603-622C= | |
5 | g.14393416C>T | CA557885278 | TRIO | c.4219-622C>T (n.4219-622C>T) n.407-622C>T c.4072-622C>T (n.4072-622C>T) c.4042-622C>T (n.4042-622C>T) c.3418-622C>T (n.3418-622C>T) n.3137-622C>T c.4156-622C>T (n.4156-622C>T) c.4102-622C>T (n.4102-622C>T) c.2764-622C>T (n.2764-622C>T) n.4237-622C>T n.4243-622C>T n.4595-622C>T n.4603-622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393416_14393419delinsCAAG | CA1528724034 | TRIO | c.4219-622_4219-619delinsCAAG (n.4219-622_4219-619delinsCAAG) n.407-622_407-619delinsCAAG c.4072-622_4072-619delinsCAAG (n.4072-622_4072-619delinsCAAG) c.4042-622_4042-619delinsCAAG (n.4042-622_4042-619delinsCAAG) c.3418-622_3418-619delinsCAAG (n.3418-622_3418-619delinsCAAG) n.3137-622_3137-619delinsCAAG c.4156-622_4156-619delinsCAAG (n.4156-622_4156-619delinsCAAG) c.4102-622_4102-619delinsCAAG (n.4102-622_4102-619delinsCAAG) c.2764-622_2764-619delinsCAAG (n.2764-622_2764-619delinsCAAG) n.4237-622_4237-619delinsCAAG n.4243-622_4243-619delinsCAAG n.4595-622_4595-619delinsCAAG n.4603-622_4603-619delinsCAAG | |
5 | g.14393419_14393421del | CA1528724036 | TRIO | c.4219-619_4219-617del (n.4219-619_4219-617del) n.407-619_407-617del c.4072-619_4072-617del (n.4072-619_4072-617del) c.4042-619_4042-617del (n.4042-619_4042-617del) c.3418-619_3418-617del (n.3418-619_3418-617del) n.3137-619_3137-617del c.4156-619_4156-617del (n.4156-619_4156-617del) c.4102-619_4102-617del (n.4102-619_4102-617del) c.2764-619_2764-617del (n.2764-619_2764-617del) n.4237-619_4237-617del n.4243-619_4243-617del n.4595-619_4595-617del n.4603-619_4603-617del | dbSNP |
5 | g.14393418A= | CA1528724037 | TRIO | c.4219-620A= (n.4219-620A=) n.407-620A= c.4072-620A= (n.4072-620A=) c.4042-620A= (n.4042-620A=) c.3418-620A= (n.3418-620A=) n.3137-620A= c.4156-620A= (n.4156-620A=) c.4102-620A= (n.4102-620A=) c.2764-620A= (n.2764-620A=) n.4237-620A= n.4243-620A= n.4595-620A= n.4603-620A= | |
5 | g.14393418A>G | CA1073442941 | TRIO | c.4219-620A>G (n.4219-620A>G) n.407-620A>G c.4072-620A>G (n.4072-620A>G) c.4042-620A>G (n.4042-620A>G) c.3418-620A>G (n.3418-620A>G) n.3137-620A>G c.4156-620A>G (n.4156-620A>G) c.4102-620A>G (n.4102-620A>G) c.2764-620A>G (n.2764-620A>G) n.4237-620A>G n.4243-620A>G n.4595-620A>G n.4603-620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393419G= | CA1528724038 | TRIO | c.4219-619G= (n.4219-619G=) n.407-619G= c.4072-619G= (n.4072-619G=) c.4042-619G= (n.4042-619G=) c.3418-619G= (n.3418-619G=) n.3137-619G= c.4156-619G= (n.4156-619G=) c.4102-619G= (n.4102-619G=) c.2764-619G= (n.2764-619G=) n.4237-619G= n.4243-619G= n.4595-619G= n.4603-619G= | |
5 | g.14393419G>T | CA113991888 | TRIO | c.4219-619G>T (n.4219-619G>T) n.407-619G>T c.4072-619G>T (n.4072-619G>T) c.4042-619G>T (n.4042-619G>T) c.3418-619G>T (n.3418-619G>T) n.3137-619G>T c.4156-619G>T (n.4156-619G>T) c.4102-619G>T (n.4102-619G>T) c.2764-619G>T (n.2764-619G>T) n.4237-619G>T n.4243-619G>T n.4595-619G>T n.4603-619G>T | dbSNP |
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5 | g.14393430A= | CA1528724041 | TRIO | c.4219-608A= (n.4219-608A=) n.407-608A= c.4072-608A= (n.4072-608A=) c.4042-608A= (n.4042-608A=) c.3418-608A= (n.3418-608A=) n.3137-608A= c.4156-608A= (n.4156-608A=) c.4102-608A= (n.4102-608A=) c.2764-608A= (n.2764-608A=) n.4237-608A= n.4243-608A= n.4595-608A= n.4603-608A= |