Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.14393320C>G | CA1073442916 | TRIO | c.4219-718C>G (n.4219-718C>G) n.407-718C>G c.4072-718C>G (n.4072-718C>G) c.4042-718C>G (n.4042-718C>G) c.3418-718C>G (n.3418-718C>G) n.3137-718C>G c.4156-718C>G (n.4156-718C>G) c.4102-718C>G (n.4102-718C>G) c.2764-718C>G (n.2764-718C>G) n.4237-718C>G n.4243-718C>G n.4595-718C>G n.4603-718C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393322C>G | CA1073442917 | TRIO | c.4219-716C>G (n.4219-716C>G) n.407-716C>G c.4072-716C>G (n.4072-716C>G) c.4042-716C>G (n.4042-716C>G) c.3418-716C>G (n.3418-716C>G) n.3137-716C>G c.4156-716C>G (n.4156-716C>G) c.4102-716C>G (n.4102-716C>G) c.2764-716C>G (n.2764-716C>G) n.4237-716C>G n.4243-716C>G n.4595-716C>G n.4603-716C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393323C= | CA1528723983 | TRIO | c.4219-715C= (n.4219-715C=) n.407-715C= c.4072-715C= (n.4072-715C=) c.4042-715C= (n.4042-715C=) c.3418-715C= (n.3418-715C=) n.3137-715C= c.4156-715C= (n.4156-715C=) c.4102-715C= (n.4102-715C=) c.2764-715C= (n.2764-715C=) n.4237-715C= n.4243-715C= n.4595-715C= n.4603-715C= | |
5 | g.14393323C>G | CA113991852 | TRIO | c.4219-715C>G (n.4219-715C>G) n.407-715C>G c.4072-715C>G (n.4072-715C>G) c.4042-715C>G (n.4042-715C>G) c.3418-715C>G (n.3418-715C>G) n.3137-715C>G c.4156-715C>G (n.4156-715C>G) c.4102-715C>G (n.4102-715C>G) c.2764-715C>G (n.2764-715C>G) n.4237-715C>G n.4243-715C>G n.4595-715C>G n.4603-715C>G | dbSNP |
5 | g.14393324A= | CA1528723984 | TRIO | c.4219-714A= (n.4219-714A=) n.407-714A= c.4072-714A= (n.4072-714A=) c.4042-714A= (n.4042-714A=) c.3418-714A= (n.3418-714A=) n.3137-714A= c.4156-714A= (n.4156-714A=) c.4102-714A= (n.4102-714A=) c.2764-714A= (n.2764-714A=) n.4237-714A= n.4243-714A= n.4595-714A= n.4603-714A= | |
5 | g.14393324A>G | CA1528723985 | TRIO | c.4219-714A>G (n.4219-714A>G) n.407-714A>G c.4072-714A>G (n.4072-714A>G) c.4042-714A>G (n.4042-714A>G) c.3418-714A>G (n.3418-714A>G) n.3137-714A>G c.4156-714A>G (n.4156-714A>G) c.4102-714A>G (n.4102-714A>G) c.2764-714A>G (n.2764-714A>G) n.4237-714A>G n.4243-714A>G n.4595-714A>G n.4603-714A>G | dbSNP |
5 | g.14393325T>C | CA113991855 | TRIO | c.4219-713T>C (n.4219-713T>C) n.407-713T>C c.4072-713T>C (n.4072-713T>C) c.4042-713T>C (n.4042-713T>C) c.3418-713T>C (n.3418-713T>C) n.3137-713T>C c.4156-713T>C (n.4156-713T>C) c.4102-713T>C (n.4102-713T>C) c.2764-713T>C (n.2764-713T>C) n.4237-713T>C n.4243-713T>C n.4595-713T>C n.4603-713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393325T= | CA1528723986 | TRIO | c.4219-713T= (n.4219-713T=) n.407-713T= c.4072-713T= (n.4072-713T=) c.4042-713T= (n.4042-713T=) c.3418-713T= (n.3418-713T=) n.3137-713T= c.4156-713T= (n.4156-713T=) c.4102-713T= (n.4102-713T=) c.2764-713T= (n.2764-713T=) n.4237-713T= n.4243-713T= n.4595-713T= n.4603-713T= | |
5 | g.14393327G= | CA1528723987 | TRIO | c.4219-711G= (n.4219-711G=) n.407-711G= c.4072-711G= (n.4072-711G=) c.4042-711G= (n.4042-711G=) c.3418-711G= (n.3418-711G=) n.3137-711G= c.4156-711G= (n.4156-711G=) c.4102-711G= (n.4102-711G=) c.2764-711G= (n.2764-711G=) n.4237-711G= n.4243-711G= n.4595-711G= n.4603-711G= | |
5 | g.14393327G>T | CA1528723988 | TRIO | c.4219-711G>T (n.4219-711G>T) n.407-711G>T c.4072-711G>T (n.4072-711G>T) c.4042-711G>T (n.4042-711G>T) c.3418-711G>T (n.3418-711G>T) n.3137-711G>T c.4156-711G>T (n.4156-711G>T) c.4102-711G>T (n.4102-711G>T) c.2764-711G>T (n.2764-711G>T) n.4237-711G>T n.4243-711G>T n.4595-711G>T n.4603-711G>T | dbSNP |
5 | g.14393328C= | CA1528723989 | TRIO | c.4219-710C= (n.4219-710C=) n.407-710C= c.4072-710C= (n.4072-710C=) c.4042-710C= (n.4042-710C=) c.3418-710C= (n.3418-710C=) n.3137-710C= c.4156-710C= (n.4156-710C=) c.4102-710C= (n.4102-710C=) c.2764-710C= (n.2764-710C=) n.4237-710C= n.4243-710C= n.4595-710C= n.4603-710C= | |
5 | g.14393328C>T | CA804999715 | TRIO | c.4219-710C>T (n.4219-710C>T) n.407-710C>T c.4072-710C>T (n.4072-710C>T) c.4042-710C>T (n.4042-710C>T) c.3418-710C>T (n.3418-710C>T) n.3137-710C>T c.4156-710C>T (n.4156-710C>T) c.4102-710C>T (n.4102-710C>T) c.2764-710C>T (n.2764-710C>T) n.4237-710C>T n.4243-710C>T n.4595-710C>T n.4603-710C>T | dbSNP |
5 | g.14393332T>A | CA2708247561 | TRIO | c.4219-706T>A (n.4219-706T>A) n.407-706T>A c.4072-706T>A (n.4072-706T>A) c.4042-706T>A (n.4042-706T>A) c.3418-706T>A (n.3418-706T>A) n.3137-706T>A c.4156-706T>A (n.4156-706T>A) c.4102-706T>A (n.4102-706T>A) c.2764-706T>A (n.2764-706T>A) n.4237-706T>A n.4243-706T>A n.4595-706T>A n.4603-706T>A | dbSNP |
5 | g.14393334T>C | CA113991858 | TRIO | c.4219-704T>C (n.4219-704T>C) n.407-704T>C c.4072-704T>C (n.4072-704T>C) c.4042-704T>C (n.4042-704T>C) c.3418-704T>C (n.3418-704T>C) n.3137-704T>C c.4156-704T>C (n.4156-704T>C) c.4102-704T>C (n.4102-704T>C) c.2764-704T>C (n.2764-704T>C) n.4237-704T>C n.4243-704T>C n.4595-704T>C n.4603-704T>C | dbSNP |
5 | g.14393334T= | CA1528723990 | TRIO | c.4219-704T= (n.4219-704T=) n.407-704T= c.4072-704T= (n.4072-704T=) c.4042-704T= (n.4042-704T=) c.3418-704T= (n.3418-704T=) n.3137-704T= c.4156-704T= (n.4156-704T=) c.4102-704T= (n.4102-704T=) c.2764-704T= (n.2764-704T=) n.4237-704T= n.4243-704T= n.4595-704T= n.4603-704T= | |
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5 | g.14393335A>G | CA557885273 | TRIO | c.4219-703A>G (n.4219-703A>G) n.407-703A>G c.4072-703A>G (n.4072-703A>G) c.4042-703A>G (n.4042-703A>G) c.3418-703A>G (n.3418-703A>G) n.3137-703A>G c.4156-703A>G (n.4156-703A>G) c.4102-703A>G (n.4102-703A>G) c.2764-703A>G (n.2764-703A>G) n.4237-703A>G n.4243-703A>G n.4595-703A>G n.4603-703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393336C>A | CA1528723992 | TRIO | c.4219-702C>A (n.4219-702C>A) n.407-702C>A c.4072-702C>A (n.4072-702C>A) c.4042-702C>A (n.4042-702C>A) c.3418-702C>A (n.3418-702C>A) n.3137-702C>A c.4156-702C>A (n.4156-702C>A) c.4102-702C>A (n.4102-702C>A) c.2764-702C>A (n.2764-702C>A) n.4237-702C>A n.4243-702C>A n.4595-702C>A n.4603-702C>A | dbSNP |
5 | g.14393336C= | CA1528723993 | TRIO | c.4219-702C= (n.4219-702C=) n.407-702C= c.4072-702C= (n.4072-702C=) c.4042-702C= (n.4042-702C=) c.3418-702C= (n.3418-702C=) n.3137-702C= c.4156-702C= (n.4156-702C=) c.4102-702C= (n.4102-702C=) c.2764-702C= (n.2764-702C=) n.4237-702C= n.4243-702C= n.4595-702C= n.4603-702C= | |
5 | g.14393337A= | CA1528723994 | TRIO | c.4219-701A= (n.4219-701A=) n.407-701A= c.4072-701A= (n.4072-701A=) c.4042-701A= (n.4042-701A=) c.3418-701A= (n.3418-701A=) n.3137-701A= c.4156-701A= (n.4156-701A=) c.4102-701A= (n.4102-701A=) c.2764-701A= (n.2764-701A=) n.4237-701A= n.4243-701A= n.4595-701A= n.4603-701A= | |
5 | g.14393337A>C | CA1073442919 | TRIO | c.4219-701A>C (n.4219-701A>C) n.407-701A>C c.4072-701A>C (n.4072-701A>C) c.4042-701A>C (n.4042-701A>C) c.3418-701A>C (n.3418-701A>C) n.3137-701A>C c.4156-701A>C (n.4156-701A>C) c.4102-701A>C (n.4102-701A>C) c.2764-701A>C (n.2764-701A>C) n.4237-701A>C n.4243-701A>C n.4595-701A>C n.4603-701A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393339_14393340delinsCT | CA1528723995 | TRIO | c.4219-699_4219-698delinsCT (n.4219-699_4219-698delinsCT) n.407-699_407-698delinsCT c.4072-699_4072-698delinsCT (n.4072-699_4072-698delinsCT) c.4042-699_4042-698delinsCT (n.4042-699_4042-698delinsCT) c.3418-699_3418-698delinsCT (n.3418-699_3418-698delinsCT) n.3137-699_3137-698delinsCT c.4156-699_4156-698delinsCT (n.4156-699_4156-698delinsCT) c.4102-699_4102-698delinsCT (n.4102-699_4102-698delinsCT) c.2764-699_2764-698delinsCT (n.2764-699_2764-698delinsCT) n.4237-699_4237-698delinsCT n.4243-699_4243-698delinsCT n.4595-699_4595-698delinsCT n.4603-699_4603-698delinsCT | |
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5 | g.14393347G>A | CA1528723997 | TRIO | c.4219-691G>A (n.4219-691G>A) n.407-691G>A c.4072-691G>A (n.4072-691G>A) c.4042-691G>A (n.4042-691G>A) c.3418-691G>A (n.3418-691G>A) n.3137-691G>A c.4156-691G>A (n.4156-691G>A) c.4102-691G>A (n.4102-691G>A) c.2764-691G>A (n.2764-691G>A) n.4237-691G>A n.4243-691G>A n.4595-691G>A n.4603-691G>A | dbSNP |
5 | g.14393347G= | CA1528723996 | TRIO | c.4219-691G= (n.4219-691G=) n.407-691G= c.4072-691G= (n.4072-691G=) c.4042-691G= (n.4042-691G=) c.3418-691G= (n.3418-691G=) n.3137-691G= c.4156-691G= (n.4156-691G=) c.4102-691G= (n.4102-691G=) c.2764-691G= (n.2764-691G=) n.4237-691G= n.4243-691G= n.4595-691G= n.4603-691G= | |
5 | g.14393350A= | CA1528723998 | TRIO | c.4219-688A= (n.4219-688A=) n.407-688A= c.4072-688A= (n.4072-688A=) c.4042-688A= (n.4042-688A=) c.3418-688A= (n.3418-688A=) n.3137-688A= c.4156-688A= (n.4156-688A=) c.4102-688A= (n.4102-688A=) c.2764-688A= (n.2764-688A=) n.4237-688A= n.4243-688A= n.4595-688A= n.4603-688A= | |
5 | g.14393350A>T | CA1528723999 | TRIO | c.4219-688A>T (n.4219-688A>T) n.407-688A>T c.4072-688A>T (n.4072-688A>T) c.4042-688A>T (n.4042-688A>T) c.3418-688A>T (n.3418-688A>T) n.3137-688A>T c.4156-688A>T (n.4156-688A>T) c.4102-688A>T (n.4102-688A>T) c.2764-688A>T (n.2764-688A>T) n.4237-688A>T n.4243-688A>T n.4595-688A>T n.4603-688A>T | dbSNP |
5 | g.14393352C= | CA1528724001 | TRIO | c.4219-686C= (n.4219-686C=) n.407-686C= c.4072-686C= (n.4072-686C=) c.4042-686C= (n.4042-686C=) c.3418-686C= (n.3418-686C=) n.3137-686C= c.4156-686C= (n.4156-686C=) c.4102-686C= (n.4102-686C=) c.2764-686C= (n.2764-686C=) n.4237-686C= n.4243-686C= n.4595-686C= n.4603-686C= | |
5 | g.14393352C>G | CA1528724000 | TRIO | c.4219-686C>G (n.4219-686C>G) n.407-686C>G c.4072-686C>G (n.4072-686C>G) c.4042-686C>G (n.4042-686C>G) c.3418-686C>G (n.3418-686C>G) n.3137-686C>G c.4156-686C>G (n.4156-686C>G) c.4102-686C>G (n.4102-686C>G) c.2764-686C>G (n.2764-686C>G) n.4237-686C>G n.4243-686C>G n.4595-686C>G n.4603-686C>G | dbSNP |
5 | g.14393353T>G | CA1528724003 | TRIO | c.4219-685T>G (n.4219-685T>G) n.407-685T>G c.4072-685T>G (n.4072-685T>G) c.4042-685T>G (n.4042-685T>G) c.3418-685T>G (n.3418-685T>G) n.3137-685T>G c.4156-685T>G (n.4156-685T>G) c.4102-685T>G (n.4102-685T>G) c.2764-685T>G (n.2764-685T>G) n.4237-685T>G n.4243-685T>G n.4595-685T>G n.4603-685T>G | dbSNP |
5 | g.14393353T= | CA1528724002 | TRIO | c.4219-685T= (n.4219-685T=) n.407-685T= c.4072-685T= (n.4072-685T=) c.4042-685T= (n.4042-685T=) c.3418-685T= (n.3418-685T=) n.3137-685T= c.4156-685T= (n.4156-685T=) c.4102-685T= (n.4102-685T=) c.2764-685T= (n.2764-685T=) n.4237-685T= n.4243-685T= n.4595-685T= n.4603-685T= | |
5 | g.14393355C= | CA1528724004 | TRIO | c.4219-683C= (n.4219-683C=) n.407-683C= c.4072-683C= (n.4072-683C=) c.4042-683C= (n.4042-683C=) c.3418-683C= (n.3418-683C=) n.3137-683C= c.4156-683C= (n.4156-683C=) c.4102-683C= (n.4102-683C=) c.2764-683C= (n.2764-683C=) n.4237-683C= n.4243-683C= n.4595-683C= n.4603-683C= | |
5 | g.14393355C>T | CA804999722 | TRIO | c.4219-683C>T (n.4219-683C>T) n.407-683C>T c.4072-683C>T (n.4072-683C>T) c.4042-683C>T (n.4042-683C>T) c.3418-683C>T (n.3418-683C>T) n.3137-683C>T c.4156-683C>T (n.4156-683C>T) c.4102-683C>T (n.4102-683C>T) c.2764-683C>T (n.2764-683C>T) n.4237-683C>T n.4243-683C>T n.4595-683C>T n.4603-683C>T | dbSNP |
5 | g.14393357C>T | CA2552625181 | TRIO | c.4219-681C>T (n.4219-681C>T) n.407-681C>T c.4072-681C>T (n.4072-681C>T) c.4042-681C>T (n.4042-681C>T) c.3418-681C>T (n.3418-681C>T) n.3137-681C>T c.4156-681C>T (n.4156-681C>T) c.4102-681C>T (n.4102-681C>T) c.2764-681C>T (n.2764-681C>T) n.4237-681C>T n.4243-681C>T n.4595-681C>T n.4603-681C>T | |
5 | g.14393358A>G | CA2592583643 | TRIO | c.4219-680A>G (n.4219-680A>G) n.407-680A>G c.4072-680A>G (n.4072-680A>G) c.4042-680A>G (n.4042-680A>G) c.3418-680A>G (n.3418-680A>G) n.3137-680A>G c.4156-680A>G (n.4156-680A>G) c.4102-680A>G (n.4102-680A>G) c.2764-680A>G (n.2764-680A>G) n.4237-680A>G n.4243-680A>G n.4595-680A>G n.4603-680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393361C>A | CA649983813 | TRIO | c.4219-677C>A (n.4219-677C>A) n.407-677C>A c.4072-677C>A (n.4072-677C>A) c.4042-677C>A (n.4042-677C>A) c.3418-677C>A (n.3418-677C>A) n.3137-677C>A c.4156-677C>A (n.4156-677C>A) c.4102-677C>A (n.4102-677C>A) c.2764-677C>A (n.2764-677C>A) n.4237-677C>A n.4243-677C>A n.4595-677C>A n.4603-677C>A | COSMIC |
5 | g.14393361C= | CA1528724005 | TRIO | c.4219-677C= (n.4219-677C=) n.407-677C= c.4072-677C= (n.4072-677C=) c.4042-677C= (n.4042-677C=) c.3418-677C= (n.3418-677C=) n.3137-677C= c.4156-677C= (n.4156-677C=) c.4102-677C= (n.4102-677C=) c.2764-677C= (n.2764-677C=) n.4237-677C= n.4243-677C= n.4595-677C= n.4603-677C= | |
5 | g.14393361C>G | CA113991863 | TRIO | c.4219-677C>G (n.4219-677C>G) n.407-677C>G c.4072-677C>G (n.4072-677C>G) c.4042-677C>G (n.4042-677C>G) c.3418-677C>G (n.3418-677C>G) n.3137-677C>G c.4156-677C>G (n.4156-677C>G) c.4102-677C>G (n.4102-677C>G) c.2764-677C>G (n.2764-677C>G) n.4237-677C>G n.4243-677C>G n.4595-677C>G n.4603-677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393361_14393370delinsCTGCACATGT | CA1528724006 | TRIO | c.4219-677_4219-668delinsCTGCACATGT (n.4219-677_4219-668delinsCTGCACATGT) n.407-677_407-668delinsCTGCACATGT c.4072-677_4072-668delinsCTGCACATGT (n.4072-677_4072-668delinsCTGCACATGT) c.4042-677_4042-668delinsCTGCACATGT (n.4042-677_4042-668delinsCTGCACATGT) c.3418-677_3418-668delinsCTGCACATGT (n.3418-677_3418-668delinsCTGCACATGT) n.3137-677_3137-668delinsCTGCACATGT c.4156-677_4156-668delinsCTGCACATGT (n.4156-677_4156-668delinsCTGCACATGT) c.4102-677_4102-668delinsCTGCACATGT (n.4102-677_4102-668delinsCTGCACATGT) c.2764-677_2764-668delinsCTGCACATGT (n.2764-677_2764-668delinsCTGCACATGT) n.4237-677_4237-668delinsCTGCACATGT n.4243-677_4243-668delinsCTGCACATGT n.4595-677_4595-668delinsCTGCACATGT n.4603-677_4603-668delinsCTGCACATGT | |
5 | g.14393362_14393370del | CA1528724007 | TRIO | c.4219-676_4219-668del (n.4219-676_4219-668del) n.407-676_407-668del c.4072-676_4072-668del (n.4072-676_4072-668del) c.4042-676_4042-668del (n.4042-676_4042-668del) c.3418-676_3418-668del (n.3418-676_3418-668del) n.3137-676_3137-668del c.4156-676_4156-668del (n.4156-676_4156-668del) c.4102-676_4102-668del (n.4102-676_4102-668del) c.2764-676_2764-668del (n.2764-676_2764-668del) n.4237-676_4237-668del n.4243-676_4243-668del n.4595-676_4595-668del n.4603-676_4603-668del | dbSNP |
5 | g.14393365A= | CA1528724008 | TRIO | c.4219-673A= (n.4219-673A=) n.407-673A= c.4072-673A= (n.4072-673A=) c.4042-673A= (n.4042-673A=) c.3418-673A= (n.3418-673A=) n.3137-673A= c.4156-673A= (n.4156-673A=) c.4102-673A= (n.4102-673A=) c.2764-673A= (n.2764-673A=) n.4237-673A= n.4243-673A= n.4595-673A= n.4603-673A= | |
5 | g.14393365A>G | CA1073442920 | TRIO | c.4219-673A>G (n.4219-673A>G) n.407-673A>G c.4072-673A>G (n.4072-673A>G) c.4042-673A>G (n.4042-673A>G) c.3418-673A>G (n.3418-673A>G) n.3137-673A>G c.4156-673A>G (n.4156-673A>G) c.4102-673A>G (n.4102-673A>G) c.2764-673A>G (n.2764-673A>G) n.4237-673A>G n.4243-673A>G n.4595-673A>G n.4603-673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393366C= | CA1528724010 | TRIO | c.4219-672C= (n.4219-672C=) n.407-672C= c.4072-672C= (n.4072-672C=) c.4042-672C= (n.4042-672C=) c.3418-672C= (n.3418-672C=) n.3137-672C= c.4156-672C= (n.4156-672C=) c.4102-672C= (n.4102-672C=) c.2764-672C= (n.2764-672C=) n.4237-672C= n.4243-672C= n.4595-672C= n.4603-672C= | |
5 | g.14393366C>G | CA1528724009 | TRIO | c.4219-672C>G (n.4219-672C>G) n.407-672C>G c.4072-672C>G (n.4072-672C>G) c.4042-672C>G (n.4042-672C>G) c.3418-672C>G (n.3418-672C>G) n.3137-672C>G c.4156-672C>G (n.4156-672C>G) c.4102-672C>G (n.4102-672C>G) c.2764-672C>G (n.2764-672C>G) n.4237-672C>G n.4243-672C>G n.4595-672C>G n.4603-672C>G | dbSNP |
5 | g.14393366C>T | CA1073442922 | TRIO | c.4219-672C>T (n.4219-672C>T) n.407-672C>T c.4072-672C>T (n.4072-672C>T) c.4042-672C>T (n.4042-672C>T) c.3418-672C>T (n.3418-672C>T) n.3137-672C>T c.4156-672C>T (n.4156-672C>T) c.4102-672C>T (n.4102-672C>T) c.2764-672C>T (n.2764-672C>T) n.4237-672C>T n.4243-672C>T n.4595-672C>T n.4603-672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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