UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.143282118_143282162dup | CA2675765851 | NR3C1 | c.2182-118_2182-74dup (n.2182-118_2182-74dup) c.2089-118_2089-74dup (n.2089-118_2089-74dup) c.2185-118_2185-74dup (n.2185-118_2185-74dup) c.2181+409_2181+453dup (n.2181+409_2181+453dup) c.2104-118_2104-74dup (n.2104-118_2104-74dup) c.1927-118_1927-74dup (n.1927-118_1927-74dup) c.1915-118_1915-74dup (n.1915-118_1915-74dup) c.1891-118_1891-74dup (n.1891-118_1891-74dup) c.1237-118_1237-74dup (n.1237-118_1237-74dup) c.1192-118_1192-74dup (n.1192-118_1192-74dup) c.1177-118_1177-74dup (n.1177-118_1177-74dup) c.991-118_991-74dup (n.991-118_991-74dup) n.656-2581_656-2537dup n.1105-118_1105-74dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.143282139G>T | CA804988493 | NR3C1 | c.2182-98C>A (n.2182-98C>A) c.2089-98C>A (n.2089-98C>A) c.2185-98C>A (n.2185-98C>A) c.2181+429C>A (n.2181+429C>A) c.2104-98C>A (n.2104-98C>A) c.1927-98C>A (n.1927-98C>A) c.1915-98C>A (n.1915-98C>A) c.1891-98C>A (n.1891-98C>A) c.1237-98C>A (n.1237-98C>A) c.1192-98C>A (n.1192-98C>A) c.1177-98C>A (n.1177-98C>A) c.991-98C>A (n.991-98C>A) n.656-2560G>T n.1105-98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282140A>G | CA1082404944 | NR3C1 | c.2182-99T>C (n.2182-99T>C) c.2089-99T>C (n.2089-99T>C) c.2185-99T>C (n.2185-99T>C) c.2181+428T>C (n.2181+428T>C) c.2104-99T>C (n.2104-99T>C) c.1927-99T>C (n.1927-99T>C) c.1915-99T>C (n.1915-99T>C) c.1891-99T>C (n.1891-99T>C) c.1237-99T>C (n.1237-99T>C) c.1192-99T>C (n.1192-99T>C) c.1177-99T>C (n.1177-99T>C) c.991-99T>C (n.991-99T>C) n.656-2559A>G n.1105-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282140A>T | CA2710088268 | NR3C1 | c.2182-99T>A (n.2182-99T>A) c.2089-99T>A (n.2089-99T>A) c.2185-99T>A (n.2185-99T>A) c.2181+428T>A (n.2181+428T>A) c.2104-99T>A (n.2104-99T>A) c.1927-99T>A (n.1927-99T>A) c.1915-99T>A (n.1915-99T>A) c.1891-99T>A (n.1891-99T>A) c.1237-99T>A (n.1237-99T>A) c.1192-99T>A (n.1192-99T>A) c.1177-99T>A (n.1177-99T>A) c.991-99T>A (n.991-99T>A) n.656-2559A>T n.1105-99T>A | dbSNP |
| 5 | g.143282141A>C | CA2675765865 | NR3C1 | c.2182-100T>G (n.2182-100T>G) c.2089-100T>G (n.2089-100T>G) c.2185-100T>G (n.2185-100T>G) c.2181+427T>G (n.2181+427T>G) c.2104-100T>G (n.2104-100T>G) c.1927-100T>G (n.1927-100T>G) c.1915-100T>G (n.1915-100T>G) c.1891-100T>G (n.1891-100T>G) c.1237-100T>G (n.1237-100T>G) c.1192-100T>G (n.1192-100T>G) c.1177-100T>G (n.1177-100T>G) c.991-100T>G (n.991-100T>G) n.656-2558A>C n.1105-100T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143282141A>G | CA2675765864 | NR3C1 | c.2182-100T>C (n.2182-100T>C) c.2089-100T>C (n.2089-100T>C) c.2185-100T>C (n.2185-100T>C) c.2181+427T>C (n.2181+427T>C) c.2104-100T>C (n.2104-100T>C) c.1927-100T>C (n.1927-100T>C) c.1915-100T>C (n.1915-100T>C) c.1891-100T>C (n.1891-100T>C) c.1237-100T>C (n.1237-100T>C) c.1192-100T>C (n.1192-100T>C) c.1177-100T>C (n.1177-100T>C) c.991-100T>C (n.991-100T>C) n.656-2558A>G n.1105-100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143282142T>C | CA2675765866 | NR3C1 | c.2182-101A>G (n.2182-101A>G) c.2089-101A>G (n.2089-101A>G) c.2185-101A>G (n.2185-101A>G) c.2181+426A>G (n.2181+426A>G) c.2104-101A>G (n.2104-101A>G) c.1927-101A>G (n.1927-101A>G) c.1915-101A>G (n.1915-101A>G) c.1891-101A>G (n.1891-101A>G) c.1237-101A>G (n.1237-101A>G) c.1192-101A>G (n.1192-101A>G) c.1177-101A>G (n.1177-101A>G) c.991-101A>G (n.991-101A>G) n.656-2557T>C n.1105-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.143282142T>G | CA2710157373 | NR3C1 | c.2182-101A>C (n.2182-101A>C) c.2089-101A>C (n.2089-101A>C) c.2185-101A>C (n.2185-101A>C) c.2181+426A>C (n.2181+426A>C) c.2104-101A>C (n.2104-101A>C) c.1927-101A>C (n.1927-101A>C) c.1915-101A>C (n.1915-101A>C) c.1891-101A>C (n.1891-101A>C) c.1237-101A>C (n.1237-101A>C) c.1192-101A>C (n.1192-101A>C) c.1177-101A>C (n.1177-101A>C) c.991-101A>C (n.991-101A>C) n.656-2557T>G n.1105-101A>C | dbSNP |
| 5 | g.143282144T>C | CA563114809 | NR3C1 | c.2182-103A>G (n.2182-103A>G) c.2089-103A>G (n.2089-103A>G) c.2185-103A>G (n.2185-103A>G) c.2181+424A>G (n.2181+424A>G) c.2104-103A>G (n.2104-103A>G) c.1927-103A>G (n.1927-103A>G) c.1915-103A>G (n.1915-103A>G) c.1891-103A>G (n.1891-103A>G) c.1237-103A>G (n.1237-103A>G) c.1192-103A>G (n.1192-103A>G) c.1177-103A>G (n.1177-103A>G) c.991-103A>G (n.991-103A>G) n.656-2555T>C n.1105-103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282144dup | CA804988495 | NR3C1 | c.2182-103dup (n.2182-103dup) c.2089-103dup (n.2089-103dup) c.2185-103dup (n.2185-103dup) c.2181+424dup (n.2181+424dup) c.2104-103dup (n.2104-103dup) c.1927-103dup (n.1927-103dup) c.1915-103dup (n.1915-103dup) c.1891-103dup (n.1891-103dup) c.1237-103dup (n.1237-103dup) c.1192-103dup (n.1192-103dup) c.1177-103dup (n.1177-103dup) c.991-103dup (n.991-103dup) n.656-2555dup n.1105-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282145A>C | CA804988497 | NR3C1 | c.2182-104T>G (n.2182-104T>G) c.2089-104T>G (n.2089-104T>G) c.2185-104T>G (n.2185-104T>G) c.2181+423T>G (n.2181+423T>G) c.2104-104T>G (n.2104-104T>G) c.1927-104T>G (n.1927-104T>G) c.1915-104T>G (n.1915-104T>G) c.1891-104T>G (n.1891-104T>G) c.1237-104T>G (n.1237-104T>G) c.1192-104T>G (n.1192-104T>G) c.1177-104T>G (n.1177-104T>G) c.991-104T>G (n.991-104T>G) n.656-2554A>C n.1105-104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282145A>G | CA2675765867 | NR3C1 | c.2182-104T>C (n.2182-104T>C) c.2089-104T>C (n.2089-104T>C) c.2185-104T>C (n.2185-104T>C) c.2181+423T>C (n.2181+423T>C) c.2104-104T>C (n.2104-104T>C) c.1927-104T>C (n.1927-104T>C) c.1915-104T>C (n.1915-104T>C) c.1891-104T>C (n.1891-104T>C) c.1237-104T>C (n.1237-104T>C) c.1192-104T>C (n.1192-104T>C) c.1177-104T>C (n.1177-104T>C) c.991-104T>C (n.991-104T>C) n.656-2554A>G n.1105-104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143282146C>T | CA129252248 | NR3C1 | c.2182-105G>A (n.2182-105G>A) c.2089-105G>A (n.2089-105G>A) c.2185-105G>A (n.2185-105G>A) c.2181+422G>A (n.2181+422G>A) c.2104-105G>A (n.2104-105G>A) c.1927-105G>A (n.1927-105G>A) c.1915-105G>A (n.1915-105G>A) c.1891-105G>A (n.1891-105G>A) c.1237-105G>A (n.1237-105G>A) c.1192-105G>A (n.1192-105G>A) c.1177-105G>A (n.1177-105G>A) c.991-105G>A (n.991-105G>A) n.656-2553C>T n.1105-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282147C>A | CA129252249 | NR3C1 | c.2182-106G>T (n.2182-106G>T) c.2089-106G>T (n.2089-106G>T) c.2185-106G>T (n.2185-106G>T) c.2181+421G>T (n.2181+421G>T) c.2104-106G>T (n.2104-106G>T) c.1927-106G>T (n.1927-106G>T) c.1915-106G>T (n.1915-106G>T) c.1891-106G>T (n.1891-106G>T) c.1237-106G>T (n.1237-106G>T) c.1192-106G>T (n.1192-106G>T) c.1177-106G>T (n.1177-106G>T) c.991-106G>T (n.991-106G>T) n.656-2552C>A n.1105-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143282147C>G | CA2768716102 | NR3C1 | c.2182-106G>C (n.2182-106G>C) c.2089-106G>C (n.2089-106G>C) c.2185-106G>C (n.2185-106G>C) c.2181+421G>C (n.2181+421G>C) c.2104-106G>C (n.2104-106G>C) c.1927-106G>C (n.1927-106G>C) c.1915-106G>C (n.1915-106G>C) c.1891-106G>C (n.1891-106G>C) c.1237-106G>C (n.1237-106G>C) c.1192-106G>C (n.1192-106G>C) c.1177-106G>C (n.1177-106G>C) c.991-106G>C (n.991-106G>C) n.656-2552C>G n.1105-106G>C | |
| 5 | g.143282148A>G | CA2675765868 | NR3C1 | c.2182-107T>C (n.2182-107T>C) c.2089-107T>C (n.2089-107T>C) c.2185-107T>C (n.2185-107T>C) c.2181+420T>C (n.2181+420T>C) c.2104-107T>C (n.2104-107T>C) c.1927-107T>C (n.1927-107T>C) c.1915-107T>C (n.1915-107T>C) c.1891-107T>C (n.1891-107T>C) c.1237-107T>C (n.1237-107T>C) c.1192-107T>C (n.1192-107T>C) c.1177-107T>C (n.1177-107T>C) c.991-107T>C (n.991-107T>C) n.656-2551A>G n.1105-107T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143282149del | CA1082404950 | NR3C1 | c.2182-107del (n.2182-107del) c.2089-107del (n.2089-107del) c.2185-107del (n.2185-107del) c.2181+420del (n.2181+420del) c.2104-107del (n.2104-107del) c.1927-107del (n.1927-107del) c.1915-107del (n.1915-107del) c.1891-107del (n.1891-107del) c.1237-107del (n.1237-107del) c.1192-107del (n.1192-107del) c.1177-107del (n.1177-107del) c.991-107del (n.991-107del) n.656-2550del n.1105-107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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