UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13917160_13919621del | CA16611825 | DNAH5 | n.855-269_1128del n.843-269_3035del n.843-220_3084del n.738-269_1011del n.849-220_1171del n.894-269_1167del c.799-269_1072del c.559-269_832del c.754-269_1027del n.1158-220_1480del n.1006-269_1279del c.907-269_1180del c.-238-220_85del c.-2108-269_85del c.-1161-269_-888del n.924-269_1197del | ClinVar |
| 5 | g.13919217C>A | CA359218759 | DNAH5 | n.990G>T n.978G>T n.1027G>T n.873G>T n.1033G>T n.1029G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1342G>T n.1141G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-1973G>T (n.-1973G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.1059G>T | |
| 5 | g.13919217C>G | CA359218757 | DNAH5 | n.990G>C n.978G>C n.1027G>C n.873G>C n.1033G>C n.1029G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1342G>C n.1141G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-1973G>C (n.-1973G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.1059G>C | |
| 5 | g.13919217C>T | CA359218755 | DNAH5 | n.990G>A n.978G>A n.1027G>A n.873G>A n.1033G>A n.1029G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1342G>A n.1141G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-1973G>A (n.-1973G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.1059G>A | |
| 5 | g.13919218_13919221del | CA2580072104 | DNAH5 | n.987_990del n.975_978del n.1024_1027del n.870_873del n.1030_1033del n.1026_1029del c.931_934del (p.Ala311CysfsTer13) c.691_694del (p.Ala231CysfsTer13) c.886_889del (p.Ala296CysfsTer13) n.1339_1342del n.1138_1141del c.1039_1042del (p.Ala347CysfsTer13) c.-57_-54del (n.-57_-54del) c.-1976_-1973del (n.-1976_-1973del) c.-1029_-1026del (n.-1029_-1026del) n.1056_1059del | ClinVar |
| 5 | g.13919218A= | CA1528498350 | DNAH5 | n.989T= n.977T= n.1026T= n.872T= n.1032T= n.1028T= c.933T= (p.Ala311=) c.693T= (p.Ala231=) c.888T= (p.Ala296=) n.1341T= n.1140T= c.1041T= (p.Ala347=) c.-55T= (n.-55T=) c.-1974T= (n.-1974T=) c.-1027T= (n.-1027T=) n.1058T= | |
| 5 | g.13919218A>C | CA443275869 | DNAH5 | n.989T>G n.977T>G n.1026T>G n.872T>G n.1032T>G n.1028T>G c.933T>G (p.Ala311=) c.693T>G (p.Ala231=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1341T>G n.1140T>G c.1041T>G (p.Ala347=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-1974T>G (n.-1974T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.1058T>G | |
| 5 | g.13919218A>G | CA3205035 | DNAH5 | n.989T>C n.977T>C n.1026T>C n.872T>C n.1032T>C n.1028T>C c.933T>C (p.Ala311=) c.693T>C (p.Ala231=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1341T>C n.1140T>C c.1041T>C (p.Ala347=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-1974T>C (n.-1974T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.1058T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919218A>T | CA443275870 | DNAH5 | n.989T>A n.977T>A n.1026T>A n.872T>A n.1032T>A n.1028T>A c.933T>A (p.Ala311=) c.693T>A (p.Ala231=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1341T>A n.1140T>A c.1041T>A (p.Ala347=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1974T>A (n.-1974T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.1058T>A | |
| 5 | g.13919219G>A | CA359218766 | DNAH5 | n.988C>T n.976C>T n.1025C>T n.871C>T n.1031C>T n.1027C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1340C>T n.1139C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-1975C>T (n.-1975C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.1057C>T | |
| 5 | g.13919219G>C | CA359218763 | DNAH5 | n.988C>G n.976C>G n.1025C>G n.871C>G n.1031C>G n.1027C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1340C>G n.1139C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-1975C>G (n.-1975C>G) c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.1057C>G | |
| 5 | g.13919219G>T | CA359218767 | DNAH5 | n.988C>A n.976C>A n.1025C>A n.871C>A n.1031C>A n.1027C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1340C>A n.1139C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-1975C>A (n.-1975C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.1057C>A | |
| 5 | g.13919220C>A | CA359218769 | DNAH5 | n.987G>T n.975G>T n.1024G>T n.870G>T n.1030G>T n.1026G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1339G>T n.1138G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-1976G>T (n.-1976G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.1056G>T | |
| 5 | g.13919220C>G | CA359218778 | DNAH5 | n.987G>C n.975G>C n.1024G>C n.870G>C n.1030G>C n.1026G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1339G>C n.1138G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-1976G>C (n.-1976G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.1056G>C | |
| 5 | g.13919220C>T | CA359218771 | DNAH5 | n.987G>A n.975G>A n.1024G>A n.870G>A n.1030G>A n.1026G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1339G>A n.1138G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1976G>A (n.-1976G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.1056G>A | COSMIC |
| 5 | g.13919221C>A | CA359218780 | DNAH5 | n.986G>T n.974G>T n.1023G>T n.869G>T n.1029G>T n.1025G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) n.1338G>T n.1137G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-1977G>T (n.-1977G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.1055G>T | |
| 5 | g.13919221C>G | CA359218781 | DNAH5 | n.986G>C n.974G>C n.1023G>C n.869G>C n.1029G>C n.1025G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) n.1338G>C n.1137G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-1977G>C (n.-1977G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.1055G>C | |
| 5 | g.13919221C>T | CA443275871 | DNAH5 | n.986G>A n.974G>A n.1023G>A n.869G>A n.1029G>A n.1025G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.690G>A (p.Lys230=) c.885G>A (p.Lys295=) n.1338G>A n.1137G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-1977G>A (n.-1977G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.1055G>A | |
| 5 | g.13919222T>A | CA359218783 | DNAH5 | n.985A>T n.973A>T n.1022A>T n.868A>T n.1028A>T n.1024A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.689A>T (p.Lys230Met) c.884A>T (p.Lys295Met) n.1337A>T n.1136A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-1978A>T (n.-1978A>T) c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.1054A>T | |
| 5 | g.13919222T>C | CA359218788 | DNAH5 | n.985A>G n.973A>G n.1022A>G n.868A>G n.1028A>G n.1024A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1337A>G n.1136A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-1978A>G (n.-1978A>G) c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.1054A>G | |
| 5 | g.13919222T>G | CA359218785 | DNAH5 | n.985A>C n.973A>C n.1022A>C n.868A>C n.1028A>C n.1024A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1337A>C n.1136A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-1978A>C (n.-1978A>C) c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.1054A>C | |
| 5 | g.13919223T>A | CA359218789 | DNAH5 | n.984A>T n.972A>T n.1021A>T n.867A>T n.1027A>T n.1023A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1336A>T n.1135A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-1979A>T (n.-1979A>T) c.-1032A>T (n.-1032A>T) n.1053A>T | |
| 5 | g.13919223T>C | CA359218791 | DNAH5 | n.984A>G n.972A>G n.1021A>G n.867A>G n.1027A>G n.1023A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1336A>G n.1135A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-1979A>G (n.-1979A>G) c.-1032A>G (n.-1032A>G) n.1053A>G | |
| 5 | g.13919223T>G | CA359218790 | DNAH5 | n.984A>C n.972A>C n.1021A>C n.867A>C n.1027A>C n.1023A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1336A>C n.1135A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-1979A>C (n.-1979A>C) c.-1032A>C (n.-1032A>C) n.1053A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919223T= | CA1528498351 | DNAH5 | n.984A= n.972A= n.1021A= n.867A= n.1027A= n.1023A= c.928A= (p.Lys310=) c.688A= (p.Lys230=) c.883A= (p.Lys295=) n.1336A= n.1135A= c.1036A= (p.Lys346=) c.-60A= (n.-60A=) c.-1979A= (n.-1979A=) c.-1032A= (n.-1032A=) n.1053A= | |
| 5 | g.13919224C>A | CA443275872 | DNAH5 | n.983G>T n.971G>T n.1020G>T n.866G>T n.1026G>T n.1022G>T c.927G>T (p.Val309=) c.687G>T (p.Val229=) c.882G>T (p.Val294=) n.1335G>T n.1134G>T c.1035G>T (p.Val345=) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) n.1052G>T | |
| 5 | g.13919224C= | CA1528498352 | DNAH5 | n.983G= n.971G= n.1020G= n.866G= n.1026G= n.1022G= c.927G= (p.Val309=) c.687G= (p.Val229=) c.882G= (p.Val294=) n.1335G= n.1134G= c.1035G= (p.Val345=) c.-61G= (n.-61G=) c.-1980G= (n.-1980G=) c.-1033G= (n.-1033G=) n.1052G= | |
| 5 | g.13919224C>G | CA443275873 | DNAH5 | n.983G>C n.971G>C n.1020G>C n.866G>C n.1026G>C n.1022G>C c.927G>C (p.Val309=) c.687G>C (p.Val229=) c.882G>C (p.Val294=) n.1335G>C n.1134G>C c.1035G>C (p.Val345=) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.1052G>C | |
| 5 | g.13919224C>T | CA443275874 | DNAH5 | n.983G>A n.971G>A n.1020G>A n.866G>A n.1026G>A n.1022G>A c.927G>A (p.Val309=) c.687G>A (p.Val229=) c.882G>A (p.Val294=) n.1335G>A n.1134G>A c.1035G>A (p.Val345=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13919225A= | CA1528498353 | DNAH5 | n.982T= n.970T= n.1019T= n.865T= n.1025T= n.1021T= c.926T= (p.Val309=) c.686T= (p.Val229=) c.881T= (p.Val294=) n.1334T= n.1133T= c.1034T= (p.Val345=) c.-62T= (n.-62T=) c.-1981T= (n.-1981T=) c.-1034T= (n.-1034T=) n.1051T= | |
| 5 | g.13919225A>C | CA359218792 | DNAH5 | n.982T>G n.970T>G n.1019T>G n.865T>G n.1025T>G n.1021T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1334T>G n.1133T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-1981T>G (n.-1981T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.1051T>G | |
| 5 | g.13919225A>G | CA359218793 | DNAH5 | n.982T>C n.970T>C n.1019T>C n.865T>C n.1025T>C n.1021T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1334T>C n.1133T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1981T>C (n.-1981T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.1051T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919225A>T | CA359218795 | DNAH5 | n.982T>A n.970T>A n.1019T>A n.865T>A n.1025T>A n.1021T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1334T>A n.1133T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1981T>A (n.-1981T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.1051T>A | |
| 5 | g.13919226C>A | CA3205037 | DNAH5 | n.981G>T n.969G>T n.1018G>T n.864G>T n.1024G>T n.1020G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1333G>T n.1132G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-1982G>T (n.-1982G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.1050G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919226C= | CA1528498354 | DNAH5 | n.981G= n.969G= n.1018G= n.864G= n.1024G= n.1020G= c.925G= (p.Val309=) c.685G= (p.Val229=) c.880G= (p.Val294=) n.1333G= n.1132G= c.1033G= (p.Val345=) c.-63G= (n.-63G=) c.-1982G= (n.-1982G=) c.-1035G= (n.-1035G=) n.1050G= | |
| 5 | g.13919226C>G | CA359218798 | DNAH5 | n.981G>C n.969G>C n.1018G>C n.864G>C n.1024G>C n.1020G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1333G>C n.1132G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-1982G>C (n.-1982G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.1050G>C | |
| 5 | g.13919226C>T | CA3205036 | DNAH5 | n.981G>A n.969G>A n.1018G>A n.864G>A n.1024G>A n.1020G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1333G>A n.1132G>A c.1033G>A (p.Val345Met) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-1982G>A (n.-1982G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919227A= | CA1528498355 | DNAH5 | n.980T= n.968T= n.1017T= n.863T= n.1023T= n.1019T= c.924T= (p.Asp308=) c.684T= (p.Asp228=) c.879T= (p.Asp293=) n.1332T= n.1131T= c.1032T= (p.Asp344=) c.-64T= (n.-64T=) c.-1983T= (n.-1983T=) c.-1036T= (n.-1036T=) n.1049T= | |
| 5 | g.13919227A>C | CA359218802 | DNAH5 | n.980T>G n.968T>G n.1017T>G n.863T>G n.1023T>G n.1019T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.1332T>G n.1131T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-1983T>G (n.-1983T>G) c.-1036T>G (n.-1036T>G) n.1049T>G | dbSNP |
| 5 | g.13919227A>G | CA443275875 | DNAH5 | n.980T>C n.968T>C n.1017T>C n.863T>C n.1023T>C n.1019T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.684T>C (p.Asp228=) c.879T>C (p.Asp293=) n.1332T>C n.1131T>C c.1032T>C (p.Asp344=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1983T>C (n.-1983T>C) c.-1036T>C (n.-1036T>C) n.1049T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919227A>T | CA359218803 | DNAH5 | n.980T>A n.968T>A n.1017T>A n.863T>A n.1023T>A n.1019T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.1332T>A n.1131T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-1983T>A (n.-1983T>A) c.-1036T>A (n.-1036T>A) n.1049T>A | |
| 5 | g.13919228T>A | CA359218805 | DNAH5 | n.979A>T n.967A>T n.1016A>T n.862A>T n.1022A>T n.1018A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1331A>T n.1130A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-1984A>T (n.-1984A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) n.1048A>T | dbSNP |
| 5 | g.13919228T>C | CA359218807 | DNAH5 | n.979A>G n.967A>G n.1016A>G n.862A>G n.1022A>G n.1018A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1331A>G n.1130A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-1984A>G (n.-1984A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) n.1048A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919228T>G | CA359218809 | DNAH5 | n.979A>C n.967A>C n.1016A>C n.862A>C n.1022A>C n.1018A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1331A>C n.1130A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-1984A>C (n.-1984A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) n.1048A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919229C>A | CA359218814 | DNAH5 | n.978G>T n.966G>T n.1015G>T n.861G>T n.1021G>T n.1017G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1330G>T n.1129G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-1985G>T (n.-1985G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) n.1047G>T | |
| 5 | g.13919229C= | CA1528498356 | DNAH5 | n.978G= n.966G= n.1015G= n.861G= n.1021G= n.1017G= c.922G= (p.Asp308=) c.682G= (p.Asp228=) c.877G= (p.Asp293=) n.1330G= n.1129G= c.1030G= (p.Asp344=) c.-66G= (n.-66G=) c.-1985G= (n.-1985G=) c.-1038G= (n.-1038G=) n.1047G= | |
| 5 | g.13919229C>G | CA113963581 | DNAH5 | n.978G>C n.966G>C n.1015G>C n.861G>C n.1021G>C n.1017G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.682G>C (p.Asp228His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1330G>C n.1129G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-1985G>C (n.-1985G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) n.1047G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919229C>T | CA359218811 | DNAH5 | n.978G>A n.966G>A n.1015G>A n.861G>A n.1021G>A n.1017G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1330G>A n.1129G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1985G>A (n.-1985G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) n.1047G>A | COSMIC |
| 5 | g.13919230del | CA2697547098 | DNAH5 | n.978del n.966del n.1015del n.861del n.1021del n.1017del c.922del (p.Asp308MetfsTer2) c.682del (p.Asp228MetfsTer2) c.877del (p.Asp293MetfsTer2) n.1330del n.1129del c.1030del (p.Asp344MetfsTer2) c.-66del (n.-66del) c.-1985del (n.-1985del) c.-1038del (n.-1038del) n.1047del | ClinVar |
| 5 | g.13919230C>A | CA443275876 | DNAH5 | n.977G>T n.965G>T n.1014G>T n.860G>T n.1020G>T n.1016G>T c.921G>T (p.Pro307=) c.681G>T (p.Pro227=) c.876G>T (p.Pro292=) n.1329G>T n.1128G>T c.1029G>T (p.Pro343=) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-1986G>T (n.-1986G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) n.1046G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |