UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13917160_13919621del | CA16611825 | DNAH5 | n.855-269_1128del n.843-269_3035del n.843-220_3084del n.738-269_1011del n.849-220_1171del n.894-269_1167del c.799-269_1072del c.559-269_832del c.754-269_1027del n.1158-220_1480del n.1006-269_1279del c.907-269_1180del c.-238-220_85del c.-2108-269_85del c.-1161-269_-888del n.924-269_1197del | ClinVar |
| 5 | g.13919212C>A | CA443275862 | DNAH5 | n.995G>T n.983G>T n.1032G>T n.878G>T n.1038G>T n.1034G>T c.939G>T (p.Leu313=) c.699G>T (p.Leu233=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1347G>T n.1146G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-1968G>T (n.-1968G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) n.1064G>T | |
| 5 | g.13919212C>G | CA443275863 | DNAH5 | n.995G>C n.983G>C n.1032G>C n.878G>C n.1038G>C n.1034G>C c.939G>C (p.Leu313=) c.699G>C (p.Leu233=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1347G>C n.1146G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-1968G>C (n.-1968G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) n.1064G>C | |
| 5 | g.13919212C>T | CA443275864 | DNAH5 | n.995G>A n.983G>A n.1032G>A n.878G>A n.1038G>A n.1034G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.699G>A (p.Leu233=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1347G>A n.1146G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-1968G>A (n.-1968G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) n.1064G>A | |
| 5 | g.13919213A= | CA1528498348 | DNAH5 | n.994T= n.982T= n.1031T= n.877T= n.1037T= n.1033T= c.938T= (p.Leu313=) c.698T= (p.Leu233=) c.893T= (p.Leu298=) n.1346T= n.1145T= c.1046T= (p.Leu349=) c.-50T= (n.-50T=) c.-1969T= (n.-1969T=) c.-1022T= (n.-1022T=) n.1063T= | |
| 5 | g.13919213A>C | CA359218748 | DNAH5 | n.994T>G n.982T>G n.1031T>G n.877T>G n.1037T>G n.1033T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1346T>G n.1145T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-1969T>G (n.-1969T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) n.1063T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919213A>G | CA359218749 | DNAH5 | n.994T>C n.982T>C n.1031T>C n.877T>C n.1037T>C n.1033T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1346T>C n.1145T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-1969T>C (n.-1969T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) n.1063T>C | |
| 5 | g.13919213A>T | CA359218750 | DNAH5 | n.994T>A n.982T>A n.1031T>A n.877T>A n.1037T>A n.1033T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1346T>A n.1145T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-1969T>A (n.-1969T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) n.1063T>A | |
| 5 | g.13919214G>A | CA443275865 | DNAH5 | n.993C>T n.981C>T n.1030C>T n.876C>T n.1036C>T n.1032C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.697C>T (p.Leu233=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1345C>T n.1144C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-1970C>T (n.-1970C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) n.1062C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919214G>C | CA359218751 | DNAH5 | n.993C>G n.981C>G n.1030C>G n.876C>G n.1036C>G n.1032C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1345C>G n.1144C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-1970C>G (n.-1970C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) n.1062C>G | |
| 5 | g.13919214G>T | CA359218752 | DNAH5 | n.993C>A n.981C>A n.1030C>A n.876C>A n.1036C>A n.1032C>A c.937C>A (p.Leu313Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1345C>A n.1144C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-1970C>A (n.-1970C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) n.1062C>A | COSMIC |
| 5 | g.13919215C>A | CA443275866 | DNAH5 | n.992G>T n.980G>T n.1029G>T n.875G>T n.1035G>T n.1031G>T c.936G>T (p.Val312=) c.696G>T (p.Val232=) c.891G>T (p.Val297=) n.1344G>T n.1143G>T c.1044G>T (p.Val348=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-1971G>T (n.-1971G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) n.1061G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13919215C>G | CA443275868 | DNAH5 | n.992G>C n.980G>C n.1029G>C n.875G>C n.1035G>C n.1031G>C c.936G>C (p.Val312=) c.696G>C (p.Val232=) c.891G>C (p.Val297=) n.1344G>C n.1143G>C c.1044G>C (p.Val348=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-1971G>C (n.-1971G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) n.1061G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13919215C>T | CA443275867 | DNAH5 | n.992G>A n.980G>A n.1029G>A n.875G>A n.1035G>A n.1031G>A c.936G>A (p.Val312=) c.696G>A (p.Val232=) c.891G>A (p.Val297=) n.1344G>A n.1143G>A c.1044G>A (p.Val348=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-1971G>A (n.-1971G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) n.1061G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.13919216A= | CA1528498349 | DNAH5 | n.991T= n.979T= n.1028T= n.874T= n.1034T= n.1030T= c.935T= (p.Val312=) c.695T= (p.Val232=) c.890T= (p.Val297=) n.1343T= n.1142T= c.1043T= (p.Val348=) c.-53T= (n.-53T=) c.-1972T= (n.-1972T=) c.-1025T= (n.-1025T=) n.1060T= | |
| 5 | g.13919216A>C | CA3205034 | DNAH5 | n.991T>G n.979T>G n.1028T>G n.874T>G n.1034T>G n.1030T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1343T>G n.1142T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-1972T>G (n.-1972T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) n.1060T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919216A>G | CA359218753 | DNAH5 | n.991T>C n.979T>C n.1028T>C n.874T>C n.1034T>C n.1030T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1343T>C n.1142T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-1972T>C (n.-1972T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) n.1060T>C | |
| 5 | g.13919216A>T | CA359218754 | DNAH5 | n.991T>A n.979T>A n.1028T>A n.874T>A n.1034T>A n.1030T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1343T>A n.1142T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-1972T>A (n.-1972T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) n.1060T>A | |
| 5 | g.13919217C>A | CA359218759 | DNAH5 | n.990G>T n.978G>T n.1027G>T n.873G>T n.1033G>T n.1029G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1342G>T n.1141G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-1973G>T (n.-1973G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.1059G>T | |
| 5 | g.13919217C>G | CA359218757 | DNAH5 | n.990G>C n.978G>C n.1027G>C n.873G>C n.1033G>C n.1029G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1342G>C n.1141G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-1973G>C (n.-1973G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.1059G>C | |
| 5 | g.13919217C>T | CA359218755 | DNAH5 | n.990G>A n.978G>A n.1027G>A n.873G>A n.1033G>A n.1029G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1342G>A n.1141G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-1973G>A (n.-1973G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.1059G>A | |
| 5 | g.13919218_13919221del | CA2580072104 | DNAH5 | n.987_990del n.975_978del n.1024_1027del n.870_873del n.1030_1033del n.1026_1029del c.931_934del (p.Ala311CysfsTer13) c.691_694del (p.Ala231CysfsTer13) c.886_889del (p.Ala296CysfsTer13) n.1339_1342del n.1138_1141del c.1039_1042del (p.Ala347CysfsTer13) c.-57_-54del (n.-57_-54del) c.-1976_-1973del (n.-1976_-1973del) c.-1029_-1026del (n.-1029_-1026del) n.1056_1059del | ClinVar |
| 5 | g.13919218A= | CA1528498350 | DNAH5 | n.989T= n.977T= n.1026T= n.872T= n.1032T= n.1028T= c.933T= (p.Ala311=) c.693T= (p.Ala231=) c.888T= (p.Ala296=) n.1341T= n.1140T= c.1041T= (p.Ala347=) c.-55T= (n.-55T=) c.-1974T= (n.-1974T=) c.-1027T= (n.-1027T=) n.1058T= | |
| 5 | g.13919218A>C | CA443275869 | DNAH5 | n.989T>G n.977T>G n.1026T>G n.872T>G n.1032T>G n.1028T>G c.933T>G (p.Ala311=) c.693T>G (p.Ala231=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1341T>G n.1140T>G c.1041T>G (p.Ala347=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-1974T>G (n.-1974T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.1058T>G | |
| 5 | g.13919218A>G | CA3205035 | DNAH5 | n.989T>C n.977T>C n.1026T>C n.872T>C n.1032T>C n.1028T>C c.933T>C (p.Ala311=) c.693T>C (p.Ala231=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1341T>C n.1140T>C c.1041T>C (p.Ala347=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-1974T>C (n.-1974T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.1058T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919218A>T | CA443275870 | DNAH5 | n.989T>A n.977T>A n.1026T>A n.872T>A n.1032T>A n.1028T>A c.933T>A (p.Ala311=) c.693T>A (p.Ala231=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1341T>A n.1140T>A c.1041T>A (p.Ala347=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1974T>A (n.-1974T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.1058T>A | |
| 5 | g.13919219G>A | CA359218766 | DNAH5 | n.988C>T n.976C>T n.1025C>T n.871C>T n.1031C>T n.1027C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1340C>T n.1139C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-1975C>T (n.-1975C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.1057C>T | |
| 5 | g.13919219G>C | CA359218763 | DNAH5 | n.988C>G n.976C>G n.1025C>G n.871C>G n.1031C>G n.1027C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1340C>G n.1139C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-1975C>G (n.-1975C>G) c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.1057C>G | |
| 5 | g.13919219G>T | CA359218767 | DNAH5 | n.988C>A n.976C>A n.1025C>A n.871C>A n.1031C>A n.1027C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1340C>A n.1139C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-1975C>A (n.-1975C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.1057C>A | |
| 5 | g.13919220C>A | CA359218769 | DNAH5 | n.987G>T n.975G>T n.1024G>T n.870G>T n.1030G>T n.1026G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1339G>T n.1138G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-1976G>T (n.-1976G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.1056G>T | |
| 5 | g.13919220C>G | CA359218778 | DNAH5 | n.987G>C n.975G>C n.1024G>C n.870G>C n.1030G>C n.1026G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1339G>C n.1138G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-1976G>C (n.-1976G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.1056G>C | |
| 5 | g.13919220C>T | CA359218771 | DNAH5 | n.987G>A n.975G>A n.1024G>A n.870G>A n.1030G>A n.1026G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1339G>A n.1138G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1976G>A (n.-1976G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.1056G>A | COSMIC |
| 5 | g.13919221C>A | CA359218780 | DNAH5 | n.986G>T n.974G>T n.1023G>T n.869G>T n.1029G>T n.1025G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) n.1338G>T n.1137G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-1977G>T (n.-1977G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.1055G>T | |
| 5 | g.13919221C>G | CA359218781 | DNAH5 | n.986G>C n.974G>C n.1023G>C n.869G>C n.1029G>C n.1025G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) n.1338G>C n.1137G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-1977G>C (n.-1977G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.1055G>C | |
| 5 | g.13919221C>T | CA443275871 | DNAH5 | n.986G>A n.974G>A n.1023G>A n.869G>A n.1029G>A n.1025G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.690G>A (p.Lys230=) c.885G>A (p.Lys295=) n.1338G>A n.1137G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-1977G>A (n.-1977G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.1055G>A | |
| 5 | g.13919222T>A | CA359218783 | DNAH5 | n.985A>T n.973A>T n.1022A>T n.868A>T n.1028A>T n.1024A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.689A>T (p.Lys230Met) c.884A>T (p.Lys295Met) n.1337A>T n.1136A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-1978A>T (n.-1978A>T) c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.1054A>T | |
| 5 | g.13919222T>C | CA359218788 | DNAH5 | n.985A>G n.973A>G n.1022A>G n.868A>G n.1028A>G n.1024A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1337A>G n.1136A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-1978A>G (n.-1978A>G) c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.1054A>G | |
| 5 | g.13919222T>G | CA359218785 | DNAH5 | n.985A>C n.973A>C n.1022A>C n.868A>C n.1028A>C n.1024A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1337A>C n.1136A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-1978A>C (n.-1978A>C) c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.1054A>C | |
| 5 | g.13919223T>A | CA359218789 | DNAH5 | n.984A>T n.972A>T n.1021A>T n.867A>T n.1027A>T n.1023A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1336A>T n.1135A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-1979A>T (n.-1979A>T) c.-1032A>T (n.-1032A>T) n.1053A>T | |
| 5 | g.13919223T>C | CA359218791 | DNAH5 | n.984A>G n.972A>G n.1021A>G n.867A>G n.1027A>G n.1023A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1336A>G n.1135A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-1979A>G (n.-1979A>G) c.-1032A>G (n.-1032A>G) n.1053A>G | |
| 5 | g.13919223T>G | CA359218790 | DNAH5 | n.984A>C n.972A>C n.1021A>C n.867A>C n.1027A>C n.1023A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1336A>C n.1135A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-1979A>C (n.-1979A>C) c.-1032A>C (n.-1032A>C) n.1053A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919223T= | CA1528498351 | DNAH5 | n.984A= n.972A= n.1021A= n.867A= n.1027A= n.1023A= c.928A= (p.Lys310=) c.688A= (p.Lys230=) c.883A= (p.Lys295=) n.1336A= n.1135A= c.1036A= (p.Lys346=) c.-60A= (n.-60A=) c.-1979A= (n.-1979A=) c.-1032A= (n.-1032A=) n.1053A= | |
| 5 | g.13919224C>A | CA443275872 | DNAH5 | n.983G>T n.971G>T n.1020G>T n.866G>T n.1026G>T n.1022G>T c.927G>T (p.Val309=) c.687G>T (p.Val229=) c.882G>T (p.Val294=) n.1335G>T n.1134G>T c.1035G>T (p.Val345=) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) n.1052G>T | |
| 5 | g.13919224C= | CA1528498352 | DNAH5 | n.983G= n.971G= n.1020G= n.866G= n.1026G= n.1022G= c.927G= (p.Val309=) c.687G= (p.Val229=) c.882G= (p.Val294=) n.1335G= n.1134G= c.1035G= (p.Val345=) c.-61G= (n.-61G=) c.-1980G= (n.-1980G=) c.-1033G= (n.-1033G=) n.1052G= | |
| 5 | g.13919224C>G | CA443275873 | DNAH5 | n.983G>C n.971G>C n.1020G>C n.866G>C n.1026G>C n.1022G>C c.927G>C (p.Val309=) c.687G>C (p.Val229=) c.882G>C (p.Val294=) n.1335G>C n.1134G>C c.1035G>C (p.Val345=) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.1052G>C | |
| 5 | g.13919224C>T | CA443275874 | DNAH5 | n.983G>A n.971G>A n.1020G>A n.866G>A n.1026G>A n.1022G>A c.927G>A (p.Val309=) c.687G>A (p.Val229=) c.882G>A (p.Val294=) n.1335G>A n.1134G>A c.1035G>A (p.Val345=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13919225A= | CA1528498353 | DNAH5 | n.982T= n.970T= n.1019T= n.865T= n.1025T= n.1021T= c.926T= (p.Val309=) c.686T= (p.Val229=) c.881T= (p.Val294=) n.1334T= n.1133T= c.1034T= (p.Val345=) c.-62T= (n.-62T=) c.-1981T= (n.-1981T=) c.-1034T= (n.-1034T=) n.1051T= | |
| 5 | g.13919225A>C | CA359218792 | DNAH5 | n.982T>G n.970T>G n.1019T>G n.865T>G n.1025T>G n.1021T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1334T>G n.1133T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-1981T>G (n.-1981T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.1051T>G | |
| 5 | g.13919225A>G | CA359218793 | DNAH5 | n.982T>C n.970T>C n.1019T>C n.865T>C n.1025T>C n.1021T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1334T>C n.1133T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1981T>C (n.-1981T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.1051T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919225A>T | CA359218795 | DNAH5 | n.982T>A n.970T>A n.1019T>A n.865T>A n.1025T>A n.1021T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1334T>A n.1133T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1981T>A (n.-1981T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.1051T>A |