UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13917160_13919621del | CA16611825 | DNAH5 | n.855-269_1128del n.843-269_3035del n.843-220_3084del n.738-269_1011del n.849-220_1171del n.894-269_1167del c.799-269_1072del c.559-269_832del c.754-269_1027del n.1158-220_1480del n.1006-269_1279del c.907-269_1180del c.-238-220_85del c.-2108-269_85del c.-1161-269_-888del n.924-269_1197del | ClinVar |
| 5 | g.13919143C>A | CA557875516 | DNAH5 | n.1031+33G>T n.1052G>T n.1101G>T n.914+33G>T n.1074+33G>T n.1070+33G>T c.975+33G>T (n.975+33G>T) c.735+33G>T (n.735+33G>T) c.930+33G>T (n.930+33G>T) n.1383+33G>T n.1182+33G>T c.1083+33G>T (n.1083+33G>T) c.-13+33G>T (n.-13+33G>T) c.-1899G>T (n.-1899G>T) c.-985+33G>T (n.-985+33G>T) n.1100+33G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13919143C= | CA1528498309 | DNAH5 | n.1031+33G= n.1052G= n.1101G= n.914+33G= n.1074+33G= n.1070+33G= c.975+33G= (n.975+33G=) c.735+33G= (n.735+33G=) c.930+33G= (n.930+33G=) n.1383+33G= n.1182+33G= c.1083+33G= (n.1083+33G=) c.-13+33G= (n.-13+33G=) c.-1899G= (n.-1899G=) c.-985+33G= (n.-985+33G=) n.1100+33G= | |
| 5 | g.13919143C>T | CA2673280849 | DNAH5 | n.1031+33G>A n.1052G>A n.1101G>A n.914+33G>A n.1074+33G>A n.1070+33G>A c.975+33G>A (n.975+33G>A) c.735+33G>A (n.735+33G>A) c.930+33G>A (n.930+33G>A) n.1383+33G>A n.1182+33G>A c.1083+33G>A (n.1083+33G>A) c.-13+33G>A (n.-13+33G>A) c.-1899G>A (n.-1899G>A) c.-985+33G>A (n.-985+33G>A) n.1100+33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919144A= | CA1528498310 | DNAH5 | n.1031+32T= n.1051T= n.1100T= n.914+32T= n.1074+32T= n.1070+32T= c.975+32T= (n.975+32T=) c.735+32T= (n.735+32T=) c.930+32T= (n.930+32T=) n.1383+32T= n.1182+32T= c.1083+32T= (n.1083+32T=) c.-13+32T= (n.-13+32T=) c.-1900T= (n.-1900T=) c.-985+32T= (n.-985+32T=) n.1100+32T= | |
| 5 | g.13919144A>G | CA3205010 | DNAH5 | n.1031+32T>C n.1051T>C n.1100T>C n.914+32T>C n.1074+32T>C n.1070+32T>C c.975+32T>C (n.975+32T>C) c.735+32T>C (n.735+32T>C) c.930+32T>C (n.930+32T>C) n.1383+32T>C n.1182+32T>C c.1083+32T>C (n.1083+32T>C) c.-13+32T>C (n.-13+32T>C) c.-1900T>C (n.-1900T>C) c.-985+32T>C (n.-985+32T>C) n.1100+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919145T>A | CA557875517 | DNAH5 | n.1031+31A>T n.1050A>T n.1099A>T n.914+31A>T n.1074+31A>T n.1070+31A>T c.975+31A>T (n.975+31A>T) c.735+31A>T (n.735+31A>T) c.930+31A>T (n.930+31A>T) n.1383+31A>T n.1182+31A>T c.1083+31A>T (n.1083+31A>T) c.-13+31A>T (n.-13+31A>T) c.-1901A>T (n.-1901A>T) c.-985+31A>T (n.-985+31A>T) n.1100+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919145T>C | CA557875518 | DNAH5 | n.1031+31A>G n.1050A>G n.1099A>G n.914+31A>G n.1074+31A>G n.1070+31A>G c.975+31A>G (n.975+31A>G) c.735+31A>G (n.735+31A>G) c.930+31A>G (n.930+31A>G) n.1383+31A>G n.1182+31A>G c.1083+31A>G (n.1083+31A>G) c.-13+31A>G (n.-13+31A>G) c.-1901A>G (n.-1901A>G) c.-985+31A>G (n.-985+31A>G) n.1100+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919145T= | CA1528498311 | DNAH5 | n.1031+31A= n.1050A= n.1099A= n.914+31A= n.1074+31A= n.1070+31A= c.975+31A= (n.975+31A=) c.735+31A= (n.735+31A=) c.930+31A= (n.930+31A=) n.1383+31A= n.1182+31A= c.1083+31A= (n.1083+31A=) c.-13+31A= (n.-13+31A=) c.-1901A= (n.-1901A=) c.-985+31A= (n.-985+31A=) n.1100+31A= | |
| 5 | g.13919146T>A | CA2581470629 | DNAH5 | n.1031+30A>T n.1049A>T n.1098A>T n.914+30A>T n.1074+30A>T n.1070+30A>T c.975+30A>T (n.975+30A>T) c.735+30A>T (n.735+30A>T) c.930+30A>T (n.930+30A>T) n.1383+30A>T n.1182+30A>T c.1083+30A>T (n.1083+30A>T) c.-13+30A>T (n.-13+30A>T) c.-1902A>T (n.-1902A>T) c.-985+30A>T (n.-985+30A>T) n.1100+30A>T | |
| 5 | g.13919146T>C | CA2581470630 | DNAH5 | n.1031+30A>G n.1049A>G n.1098A>G n.914+30A>G n.1074+30A>G n.1070+30A>G c.975+30A>G (n.975+30A>G) c.735+30A>G (n.735+30A>G) c.930+30A>G (n.930+30A>G) n.1383+30A>G n.1182+30A>G c.1083+30A>G (n.1083+30A>G) c.-13+30A>G (n.-13+30A>G) c.-1902A>G (n.-1902A>G) c.-985+30A>G (n.-985+30A>G) n.1100+30A>G | |
| 5 | g.13919146T>G | CA3205011 | DNAH5 | n.1031+30A>C n.1049A>C n.1098A>C n.914+30A>C n.1074+30A>C n.1070+30A>C c.975+30A>C (n.975+30A>C) c.735+30A>C (n.735+30A>C) c.930+30A>C (n.930+30A>C) n.1383+30A>C n.1182+30A>C c.1083+30A>C (n.1083+30A>C) c.-13+30A>C (n.-13+30A>C) c.-1902A>C (n.-1902A>C) c.-985+30A>C (n.-985+30A>C) n.1100+30A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919146T= | CA1528498312 | DNAH5 | n.1031+30A= n.1049A= n.1098A= n.914+30A= n.1074+30A= n.1070+30A= c.975+30A= (n.975+30A=) c.735+30A= (n.735+30A=) c.930+30A= (n.930+30A=) n.1383+30A= n.1182+30A= c.1083+30A= (n.1083+30A=) c.-13+30A= (n.-13+30A=) c.-1902A= (n.-1902A=) c.-985+30A= (n.-985+30A=) n.1100+30A= | |
| 5 | g.13919148C= | CA1528498313 | DNAH5 | n.1031+28G= n.1047G= n.1096G= n.914+28G= n.1074+28G= n.1070+28G= c.975+28G= (n.975+28G=) c.735+28G= (n.735+28G=) c.930+28G= (n.930+28G=) n.1383+28G= n.1182+28G= c.1083+28G= (n.1083+28G=) c.-13+28G= (n.-13+28G=) c.-1904G= (n.-1904G=) c.-985+28G= (n.-985+28G=) n.1100+28G= | |
| 5 | g.13919148C>T | CA804569875 | DNAH5 | n.1031+28G>A n.1047G>A n.1096G>A n.914+28G>A n.1074+28G>A n.1070+28G>A c.975+28G>A (n.975+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.930+28G>A (n.930+28G>A) n.1383+28G>A n.1182+28G>A c.1083+28G>A (n.1083+28G>A) c.-13+28G>A (n.-13+28G>A) c.-1904G>A (n.-1904G>A) c.-985+28G>A (n.-985+28G>A) n.1100+28G>A | dbSNP |
| 5 | g.13919149A>G | CA2673280850 | DNAH5 | n.1031+27T>C n.1046T>C n.1095T>C n.914+27T>C n.1074+27T>C n.1070+27T>C c.975+27T>C (n.975+27T>C) c.735+27T>C (n.735+27T>C) c.930+27T>C (n.930+27T>C) n.1383+27T>C n.1182+27T>C c.1083+27T>C (n.1083+27T>C) c.-13+27T>C (n.-13+27T>C) c.-1905T>C (n.-1905T>C) c.-985+27T>C (n.-985+27T>C) n.1100+27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919150C>T | CA2673280851 | DNAH5 | n.1031+26G>A n.1045G>A n.1094G>A n.914+26G>A n.1074+26G>A n.1070+26G>A c.975+26G>A (n.975+26G>A) c.735+26G>A (n.735+26G>A) c.930+26G>A (n.930+26G>A) n.1383+26G>A n.1182+26G>A c.1083+26G>A (n.1083+26G>A) c.-13+26G>A (n.-13+26G>A) c.-1906G>A (n.-1906G>A) c.-985+26G>A (n.-985+26G>A) n.1100+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919153G>A | CA2673280852 | DNAH5 | n.1031+23C>T n.1042C>T n.1091C>T n.914+23C>T n.1074+23C>T n.1070+23C>T c.975+23C>T (n.975+23C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.930+23C>T (n.930+23C>T) n.1383+23C>T n.1182+23C>T c.1083+23C>T (n.1083+23C>T) c.-13+23C>T (n.-13+23C>T) c.-1909C>T (n.-1909C>T) c.-985+23C>T (n.-985+23C>T) n.1100+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919155C>A | CA557877108 | DNAH5 | n.1031+21G>T n.1040G>T n.1089G>T n.914+21G>T n.1074+21G>T n.1070+21G>T c.975+21G>T (n.975+21G>T) c.735+21G>T (n.735+21G>T) c.930+21G>T (n.930+21G>T) n.1383+21G>T n.1182+21G>T c.1083+21G>T (n.1083+21G>T) c.-13+21G>T (n.-13+21G>T) c.-1911G>T (n.-1911G>T) c.-985+21G>T (n.-985+21G>T) n.1100+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919155C= | CA1528498314 | DNAH5 | n.1031+21G= n.1040G= n.1089G= n.914+21G= n.1074+21G= n.1070+21G= c.975+21G= (n.975+21G=) c.735+21G= (n.735+21G=) c.930+21G= (n.930+21G=) n.1383+21G= n.1182+21G= c.1083+21G= (n.1083+21G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) c.-1911G= (n.-1911G=) c.-985+21G= (n.-985+21G=) n.1100+21G= | |
| 5 | g.13919156A= | CA1528498315 | DNAH5 | n.1031+20T= n.1039T= n.1088T= n.914+20T= n.1074+20T= n.1070+20T= c.975+20T= (n.975+20T=) c.735+20T= (n.735+20T=) c.930+20T= (n.930+20T=) n.1383+20T= n.1182+20T= c.1083+20T= (n.1083+20T=) c.-13+20T= (n.-13+20T=) c.-1912T= (n.-1912T=) c.-985+20T= (n.-985+20T=) n.1100+20T= | |
| 5 | g.13919156A>G | CA3205012 | DNAH5 | n.1031+20T>C n.1039T>C n.1088T>C n.914+20T>C n.1074+20T>C n.1070+20T>C c.975+20T>C (n.975+20T>C) c.735+20T>C (n.735+20T>C) c.930+20T>C (n.930+20T>C) n.1383+20T>C n.1182+20T>C c.1083+20T>C (n.1083+20T>C) c.-13+20T>C (n.-13+20T>C) c.-1912T>C (n.-1912T>C) c.-985+20T>C (n.-985+20T>C) n.1100+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919159dup | CA2673280853 | DNAH5 | n.1031+20dup n.1039dup n.1088dup n.914+20dup n.1074+20dup n.1070+20dup c.975+20dup (n.975+20dup) c.735+20dup (n.735+20dup) c.930+20dup (n.930+20dup) n.1383+20dup n.1182+20dup c.1083+20dup (n.1083+20dup) c.-13+20dup (n.-13+20dup) c.-1912dup (n.-1912dup) c.-985+20dup (n.-985+20dup) n.1100+20dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919157A= | CA1528498316 | DNAH5 | n.1031+19T= n.1038T= n.1087T= n.914+19T= n.1074+19T= n.1070+19T= c.975+19T= (n.975+19T=) c.735+19T= (n.735+19T=) c.930+19T= (n.930+19T=) n.1383+19T= n.1182+19T= c.1083+19T= (n.1083+19T=) c.-13+19T= (n.-13+19T=) c.-1913T= (n.-1913T=) c.-985+19T= (n.-985+19T=) n.1100+19T= | |
| 5 | g.13919157A>G | CA3205013 | DNAH5 | n.1031+19T>C n.1038T>C n.1087T>C n.914+19T>C n.1074+19T>C n.1070+19T>C c.975+19T>C (n.975+19T>C) c.735+19T>C (n.735+19T>C) c.930+19T>C (n.930+19T>C) n.1383+19T>C n.1182+19T>C c.1083+19T>C (n.1083+19T>C) c.-13+19T>C (n.-13+19T>C) c.-1913T>C (n.-1913T>C) c.-985+19T>C (n.-985+19T>C) n.1100+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919158A= | CA1528498317 | DNAH5 | n.1031+18T= n.1037T= n.1086T= n.914+18T= n.1074+18T= n.1070+18T= c.975+18T= (n.975+18T=) c.735+18T= (n.735+18T=) c.930+18T= (n.930+18T=) n.1383+18T= n.1182+18T= c.1083+18T= (n.1083+18T=) c.-13+18T= (n.-13+18T=) c.-1914T= (n.-1914T=) c.-985+18T= (n.-985+18T=) n.1100+18T= | |
| 5 | g.13919158A>C | CA804569881 | DNAH5 | n.1031+18T>G n.1037T>G n.1086T>G n.914+18T>G n.1074+18T>G n.1070+18T>G c.975+18T>G (n.975+18T>G) c.735+18T>G (n.735+18T>G) c.930+18T>G (n.930+18T>G) n.1383+18T>G n.1182+18T>G c.1083+18T>G (n.1083+18T>G) c.-13+18T>G (n.-13+18T>G) c.-1914T>G (n.-1914T>G) c.-985+18T>G (n.-985+18T>G) n.1100+18T>G | dbSNP |
| 5 | g.13919160T>C | CA3205014 | DNAH5 | n.1031+16A>G n.1035A>G n.1084A>G n.914+16A>G n.1074+16A>G n.1070+16A>G c.975+16A>G (n.975+16A>G) c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.930+16A>G (n.930+16A>G) n.1383+16A>G n.1182+16A>G c.1083+16A>G (n.1083+16A>G) c.-13+16A>G (n.-13+16A>G) c.-1916A>G (n.-1916A>G) c.-985+16A>G (n.-985+16A>G) n.1100+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919160T>G | CA3205015 | DNAH5 | n.1031+16A>C n.1035A>C n.1084A>C n.914+16A>C n.1074+16A>C n.1070+16A>C c.975+16A>C (n.975+16A>C) c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.930+16A>C (n.930+16A>C) n.1383+16A>C n.1182+16A>C c.1083+16A>C (n.1083+16A>C) c.-13+16A>C (n.-13+16A>C) c.-1916A>C (n.-1916A>C) c.-985+16A>C (n.-985+16A>C) n.1100+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13919160T= | CA1528498318 | DNAH5 | n.1031+16A= n.1035A= n.1084A= n.914+16A= n.1074+16A= n.1070+16A= c.975+16A= (n.975+16A=) c.735+16A= (n.735+16A=) c.930+16A= (n.930+16A=) n.1383+16A= n.1182+16A= c.1083+16A= (n.1083+16A=) c.-13+16A= (n.-13+16A=) c.-1916A= (n.-1916A=) c.-985+16A= (n.-985+16A=) n.1100+16A= | |
| 5 | g.13919161G>A | CA3205016 | DNAH5 | n.1031+15C>T n.1034C>T n.1083C>T n.914+15C>T n.1074+15C>T n.1070+15C>T c.975+15C>T (n.975+15C>T) c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.930+15C>T (n.930+15C>T) n.1383+15C>T n.1182+15C>T c.1083+15C>T (n.1083+15C>T) c.-13+15C>T (n.-13+15C>T) c.-1917C>T (n.-1917C>T) c.-985+15C>T (n.-985+15C>T) n.1100+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919161G= | CA1528498319 | DNAH5 | n.1031+15C= n.1034C= n.1083C= n.914+15C= n.1074+15C= n.1070+15C= c.975+15C= (n.975+15C=) c.735+15C= (n.735+15C=) c.930+15C= (n.930+15C=) n.1383+15C= n.1182+15C= c.1083+15C= (n.1083+15C=) c.-13+15C= (n.-13+15C=) c.-1917C= (n.-1917C=) c.-985+15C= (n.-985+15C=) n.1100+15C= | |
| 5 | g.13919161G>T | CA2673280854 | DNAH5 | n.1031+15C>A n.1034C>A n.1083C>A n.914+15C>A n.1074+15C>A n.1070+15C>A c.975+15C>A (n.975+15C>A) c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.930+15C>A (n.930+15C>A) n.1383+15C>A n.1182+15C>A c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) c.-13+15C>A (n.-13+15C>A) c.-1917C>A (n.-1917C>A) c.-985+15C>A (n.-985+15C>A) n.1100+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919164del | CA2673280855 | DNAH5 | n.1031+14del n.1033del n.1082del n.914+14del n.1074+14del n.1070+14del c.975+14del (n.975+14del) c.735+14del (n.735+14del) c.930+14del (n.930+14del) n.1383+14del n.1182+14del c.1083+14del (n.1083+14del) c.-13+14del (n.-13+14del) c.-1918del (n.-1918del) c.-985+14del (n.-985+14del) n.1100+14del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919165T>A | CA557877109 | DNAH5 | n.1031+11A>T n.1030A>T n.1079A>T n.914+11A>T n.1074+11A>T n.1070+11A>T c.975+11A>T (n.975+11A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.930+11A>T (n.930+11A>T) n.1383+11A>T n.1182+11A>T c.1083+11A>T (n.1083+11A>T) c.-13+11A>T (n.-13+11A>T) c.-1921A>T (n.-1921A>T) c.-985+11A>T (n.-985+11A>T) n.1100+11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919165T>C | CA3205017 | DNAH5 | n.1031+11A>G n.1030A>G n.1079A>G n.914+11A>G n.1074+11A>G n.1070+11A>G c.975+11A>G (n.975+11A>G) c.735+11A>G (n.735+11A>G) c.930+11A>G (n.930+11A>G) n.1383+11A>G n.1182+11A>G c.1083+11A>G (n.1083+11A>G) c.-13+11A>G (n.-13+11A>G) c.-1921A>G (n.-1921A>G) c.-985+11A>G (n.-985+11A>G) n.1100+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919165T= | CA1528498320 | DNAH5 | n.1031+11A= n.1030A= n.1079A= n.914+11A= n.1074+11A= n.1070+11A= c.975+11A= (n.975+11A=) c.735+11A= (n.735+11A=) c.930+11A= (n.930+11A=) n.1383+11A= n.1182+11A= c.1083+11A= (n.1083+11A=) c.-13+11A= (n.-13+11A=) c.-1921A= (n.-1921A=) c.-985+11A= (n.-985+11A=) n.1100+11A= | |
| 5 | g.13919165_13919166delinsTG | CA1528498321 | DNAH5 | n.1031+10_1031+11delinsCA n.1029_1030delinsCA n.1078_1079delinsCA n.914+10_914+11delinsCA n.1074+10_1074+11delinsCA n.1070+10_1070+11delinsCA c.975+10_975+11delinsCA (n.975+10_975+11delinsCA) c.735+10_735+11delinsCA (n.735+10_735+11delinsCA) c.930+10_930+11delinsCA (n.930+10_930+11delinsCA) n.1383+10_1383+11delinsCA n.1182+10_1182+11delinsCA c.1083+10_1083+11delinsCA (n.1083+10_1083+11delinsCA) c.-13+10_-13+11delinsCA (n.-13+10_-13+11delinsCA) c.-1922_-1921delinsCA (n.-1922_-1921delinsCA) c.-985+10_-985+11delinsCA (n.-985+10_-985+11delinsCA) n.1100+10_1100+11delinsCA | |
| 5 | g.13919166G>A | CA2697547097 | DNAH5 | n.1031+10C>T n.1029C>T n.1078C>T n.914+10C>T n.1074+10C>T n.1070+10C>T c.975+10C>T (n.975+10C>T) c.735+10C>T (n.735+10C>T) c.930+10C>T (n.930+10C>T) n.1383+10C>T n.1182+10C>T c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) c.-1922C>T (n.-1922C>T) c.-985+10C>T (n.-985+10C>T) n.1100+10C>T | ClinVar |
| 5 | g.13919167del | CA804569886 | DNAH5 | n.1031+10del n.1029del n.1078del n.914+10del n.1074+10del n.1070+10del c.975+10del (n.975+10del) c.735+10del (n.735+10del) c.930+10del (n.930+10del) n.1383+10del n.1182+10del c.1083+10del (n.1083+10del) c.-13+10del (n.-13+10del) c.-1922del (n.-1922del) c.-985+10del (n.-985+10del) n.1100+10del | dbSNP |
| 5 | g.13919167G>A | CA3205018 | DNAH5 | n.1031+9C>T n.1028C>T n.1077C>T n.914+9C>T n.1074+9C>T n.1070+9C>T c.975+9C>T (n.975+9C>T) c.735+9C>T (n.735+9C>T) c.930+9C>T (n.930+9C>T) n.1383+9C>T n.1182+9C>T c.1083+9C>T (n.1083+9C>T) c.-13+9C>T (n.-13+9C>T) c.-1923C>T (n.-1923C>T) c.-985+9C>T (n.-985+9C>T) n.1100+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919167G= | CA1528498322 | DNAH5 | n.1031+9C= n.1028C= n.1077C= n.914+9C= n.1074+9C= n.1070+9C= c.975+9C= (n.975+9C=) c.735+9C= (n.735+9C=) c.930+9C= (n.930+9C=) n.1383+9C= n.1182+9C= c.1083+9C= (n.1083+9C=) c.-13+9C= (n.-13+9C=) c.-1923C= (n.-1923C=) c.-985+9C= (n.-985+9C=) n.1100+9C= | |
| 5 | g.13919167_13919168delinsGC | CA1528498323 | DNAH5 | n.1031+8_1031+9delinsGC n.1027_1028delinsGC n.1076_1077delinsGC n.914+8_914+9delinsGC n.1074+8_1074+9delinsGC n.1070+8_1070+9delinsGC c.975+8_975+9delinsGC (n.975+8_975+9delinsGC) c.735+8_735+9delinsGC (n.735+8_735+9delinsGC) c.930+8_930+9delinsGC (n.930+8_930+9delinsGC) n.1383+8_1383+9delinsGC n.1182+8_1182+9delinsGC c.1083+8_1083+9delinsGC (n.1083+8_1083+9delinsGC) c.-13+8_-13+9delinsGC (n.-13+8_-13+9delinsGC) c.-1924_-1923delinsGC (n.-1924_-1923delinsGC) c.-985+8_-985+9delinsGC (n.-985+8_-985+9delinsGC) n.1100+8_1100+9delinsGC | |
| 5 | g.13919168del | CA804569906 | DNAH5 | n.1031+8del n.1027del n.1076del n.914+8del n.1074+8del n.1070+8del c.975+8del (n.975+8del) c.735+8del (n.735+8del) c.930+8del (n.930+8del) n.1383+8del n.1182+8del c.1083+8del (n.1083+8del) c.-13+8del (n.-13+8del) c.-1924del (n.-1924del) c.-985+8del (n.-985+8del) n.1100+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919168C>A | CA2673280856 | DNAH5 | n.1031+8G>T n.1027G>T n.1076G>T n.914+8G>T n.1074+8G>T n.1070+8G>T c.975+8G>T (n.975+8G>T) c.735+8G>T (n.735+8G>T) c.930+8G>T (n.930+8G>T) n.1383+8G>T n.1182+8G>T c.1083+8G>T (n.1083+8G>T) c.-13+8G>T (n.-13+8G>T) c.-1924G>T (n.-1924G>T) c.-985+8G>T (n.-985+8G>T) n.1100+8G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919168C= | CA1528498324 | DNAH5 | n.1031+8G= n.1027G= n.1076G= n.914+8G= n.1074+8G= n.1070+8G= c.975+8G= (n.975+8G=) c.735+8G= (n.735+8G=) c.930+8G= (n.930+8G=) n.1383+8G= n.1182+8G= c.1083+8G= (n.1083+8G=) c.-13+8G= (n.-13+8G=) c.-1924G= (n.-1924G=) c.-985+8G= (n.-985+8G=) n.1100+8G= | |
| 5 | g.13919168C>G | CA557877110 | DNAH5 | n.1031+8G>C n.1027G>C n.1076G>C n.914+8G>C n.1074+8G>C n.1070+8G>C c.975+8G>C (n.975+8G>C) c.735+8G>C (n.735+8G>C) c.930+8G>C (n.930+8G>C) n.1383+8G>C n.1182+8G>C c.1083+8G>C (n.1083+8G>C) c.-13+8G>C (n.-13+8G>C) c.-1924G>C (n.-1924G>C) c.-985+8G>C (n.-985+8G>C) n.1100+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919168C>T | CA2499217678 | DNAH5 | n.1031+8G>A n.1027G>A n.1076G>A n.914+8G>A n.1074+8G>A n.1070+8G>A c.975+8G>A (n.975+8G>A) c.735+8G>A (n.735+8G>A) c.930+8G>A (n.930+8G>A) n.1383+8G>A n.1182+8G>A c.1083+8G>A (n.1083+8G>A) c.-13+8G>A (n.-13+8G>A) c.-1924G>A (n.-1924G>A) c.-985+8G>A (n.-985+8G>A) n.1100+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13919168_13919169insAA | CA1528498325 | DNAH5 | n.1031+7_1031+8insTT n.1026_1027insTT n.1075_1076insTT n.914+7_914+8insTT n.1074+7_1074+8insTT n.1070+7_1070+8insTT c.975+7_975+8insTT (n.975+7_975+8insTT) c.735+7_735+8insTT (n.735+7_735+8insTT) c.930+7_930+8insTT (n.930+7_930+8insTT) n.1383+7_1383+8insTT n.1182+7_1182+8insTT c.1083+7_1083+8insTT (n.1083+7_1083+8insTT) c.-13+7_-13+8insTT (n.-13+7_-13+8insTT) c.-1925_-1924insTT (n.-1925_-1924insTT) c.-985+7_-985+8insTT (n.-985+7_-985+8insTT) n.1100+7_1100+8insTT | dbSNP |
| 5 | g.13919169T>C | CA557877111 | DNAH5 | n.1031+7A>G n.1026A>G n.1075A>G n.914+7A>G n.1074+7A>G n.1070+7A>G c.975+7A>G (n.975+7A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.930+7A>G (n.930+7A>G) n.1383+7A>G n.1182+7A>G c.1083+7A>G (n.1083+7A>G) c.-13+7A>G (n.-13+7A>G) c.-1925A>G (n.-1925A>G) c.-985+7A>G (n.-985+7A>G) n.1100+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |