UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13917160_13919621del | CA16611825 | DNAH5 | n.855-269_1128del n.843-269_3035del n.843-220_3084del n.738-269_1011del n.849-220_1171del n.894-269_1167del c.799-269_1072del c.559-269_832del c.754-269_1027del n.1158-220_1480del n.1006-269_1279del c.907-269_1180del c.-238-220_85del c.-2108-269_85del c.-1161-269_-888del n.924-269_1197del | ClinVar |
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| 5 | g.13919036_13919063del | CA1073398281 | DNAH5 | n.1031+117_1031+144del n.1136_1163del n.1185_1212del n.914+117_914+144del n.1074+117_1074+144del n.1070+117_1070+144del c.975+117_975+144del (n.975+117_975+144del) c.735+117_735+144del (n.735+117_735+144del) c.930+117_930+144del (n.930+117_930+144del) n.1383+117_1383+144del n.1182+117_1182+144del c.1083+117_1083+144del (n.1083+117_1083+144del) c.-13+117_-13+144del (n.-13+117_-13+144del) c.-99_-72del (n.-99_-72del) c.-1815_-1788del (n.-1815_-1788del) c.-985+117_-985+144del (n.-985+117_-985+144del) n.1100+117_1100+144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919040G>T | CA2673280793 | DNAH5 | n.1031+136C>A n.1155C>A n.1204C>A n.914+136C>A n.1074+136C>A n.1070+136C>A c.975+136C>A (n.975+136C>A) c.735+136C>A (n.735+136C>A) c.930+136C>A (n.930+136C>A) n.1383+136C>A n.1182+136C>A c.1083+136C>A (n.1083+136C>A) c.-13+136C>A (n.-13+136C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-1796C>A (n.-1796C>A) c.-985+136C>A (n.-985+136C>A) n.1100+136C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919041A>G | CA2673280794 | DNAH5 | n.1031+135T>C n.1154T>C n.1203T>C n.914+135T>C n.1074+135T>C n.1070+135T>C c.975+135T>C (n.975+135T>C) c.735+135T>C (n.735+135T>C) c.930+135T>C (n.930+135T>C) n.1383+135T>C n.1182+135T>C c.1083+135T>C (n.1083+135T>C) c.-13+135T>C (n.-13+135T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-1797T>C (n.-1797T>C) c.-985+135T>C (n.-985+135T>C) n.1100+135T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919042A>G | CA2673280795 | DNAH5 | n.1031+134T>C n.1153T>C n.1202T>C n.914+134T>C n.1074+134T>C n.1070+134T>C c.975+134T>C (n.975+134T>C) c.735+134T>C (n.735+134T>C) c.930+134T>C (n.930+134T>C) n.1383+134T>C n.1182+134T>C c.1083+134T>C (n.1083+134T>C) c.-13+134T>C (n.-13+134T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-1798T>C (n.-1798T>C) c.-985+134T>C (n.-985+134T>C) n.1100+134T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919043G>T | CA2673280796 | DNAH5 | n.1031+133C>A n.1152C>A n.1201C>A n.914+133C>A n.1074+133C>A n.1070+133C>A c.975+133C>A (n.975+133C>A) c.735+133C>A (n.735+133C>A) c.930+133C>A (n.930+133C>A) n.1383+133C>A n.1182+133C>A c.1083+133C>A (n.1083+133C>A) c.-13+133C>A (n.-13+133C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-1799C>A (n.-1799C>A) c.-985+133C>A (n.-985+133C>A) n.1100+133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919044T>C | CA2673280797 | DNAH5 | n.1031+132A>G n.1151A>G n.1200A>G n.914+132A>G n.1074+132A>G n.1070+132A>G c.975+132A>G (n.975+132A>G) c.735+132A>G (n.735+132A>G) c.930+132A>G (n.930+132A>G) n.1383+132A>G n.1182+132A>G c.1083+132A>G (n.1083+132A>G) c.-13+132A>G (n.-13+132A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-1800A>G (n.-1800A>G) c.-985+132A>G (n.-985+132A>G) n.1100+132A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919046T>C | CA2673280799 | DNAH5 | n.1031+130A>G n.1149A>G n.1198A>G n.914+130A>G n.1074+130A>G n.1070+130A>G c.975+130A>G (n.975+130A>G) c.735+130A>G (n.735+130A>G) c.930+130A>G (n.930+130A>G) n.1383+130A>G n.1182+130A>G c.1083+130A>G (n.1083+130A>G) c.-13+130A>G (n.-13+130A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-1802A>G (n.-1802A>G) c.-985+130A>G (n.-985+130A>G) n.1100+130A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919046T>G | CA113963262 | DNAH5 | n.1031+130A>C n.1149A>C n.1198A>C n.914+130A>C n.1074+130A>C n.1070+130A>C c.975+130A>C (n.975+130A>C) c.735+130A>C (n.735+130A>C) c.930+130A>C (n.930+130A>C) n.1383+130A>C n.1182+130A>C c.1083+130A>C (n.1083+130A>C) c.-13+130A>C (n.-13+130A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-1802A>C (n.-1802A>C) c.-985+130A>C (n.-985+130A>C) n.1100+130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919047T>C | CA2673280800 | DNAH5 | n.1031+129A>G n.1148A>G n.1197A>G n.914+129A>G n.1074+129A>G n.1070+129A>G c.975+129A>G (n.975+129A>G) c.735+129A>G (n.735+129A>G) c.930+129A>G (n.930+129A>G) n.1383+129A>G n.1182+129A>G c.1083+129A>G (n.1083+129A>G) c.-13+129A>G (n.-13+129A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-1803A>G (n.-1803A>G) c.-985+129A>G (n.-985+129A>G) n.1100+129A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919048A>C | CA2673280801 | DNAH5 | n.1031+128T>G n.1147T>G n.1196T>G n.914+128T>G n.1074+128T>G n.1070+128T>G c.975+128T>G (n.975+128T>G) c.735+128T>G (n.735+128T>G) c.930+128T>G (n.930+128T>G) n.1383+128T>G n.1182+128T>G c.1083+128T>G (n.1083+128T>G) c.-13+128T>G (n.-13+128T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-1804T>G (n.-1804T>G) c.-985+128T>G (n.-985+128T>G) n.1100+128T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919048A>T | CA2673280802 | DNAH5 | n.1031+128T>A n.1147T>A n.1196T>A n.914+128T>A n.1074+128T>A n.1070+128T>A c.975+128T>A (n.975+128T>A) c.735+128T>A (n.735+128T>A) c.930+128T>A (n.930+128T>A) n.1383+128T>A n.1182+128T>A c.1083+128T>A (n.1083+128T>A) c.-13+128T>A (n.-13+128T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-1804T>A (n.-1804T>A) c.-985+128T>A (n.-985+128T>A) n.1100+128T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919050G= | CA1528498266 | DNAH5 | n.1031+126C= n.1145C= n.1194C= n.914+126C= n.1074+126C= n.1070+126C= c.975+126C= (n.975+126C=) c.735+126C= (n.735+126C=) c.930+126C= (n.930+126C=) n.1383+126C= n.1182+126C= c.1083+126C= (n.1083+126C=) c.-13+126C= (n.-13+126C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-1806C= (n.-1806C=) c.-985+126C= (n.-985+126C=) n.1100+126C= | |
| 5 | g.13919050G>T | CA804569818 | DNAH5 | n.1031+126C>A n.1145C>A n.1194C>A n.914+126C>A n.1074+126C>A n.1070+126C>A c.975+126C>A (n.975+126C>A) c.735+126C>A (n.735+126C>A) c.930+126C>A (n.930+126C>A) n.1383+126C>A n.1182+126C>A c.1083+126C>A (n.1083+126C>A) c.-13+126C>A (n.-13+126C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-1806C>A (n.-1806C>A) c.-985+126C>A (n.-985+126C>A) n.1100+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919051T>C | CA1528498268 | DNAH5 | n.1031+125A>G n.1144A>G n.1193A>G n.914+125A>G n.1074+125A>G n.1070+125A>G c.975+125A>G (n.975+125A>G) c.735+125A>G (n.735+125A>G) c.930+125A>G (n.930+125A>G) n.1383+125A>G n.1182+125A>G c.1083+125A>G (n.1083+125A>G) c.-13+125A>G (n.-13+125A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-1807A>G (n.-1807A>G) c.-985+125A>G (n.-985+125A>G) n.1100+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13919051T= | CA1528498267 | DNAH5 | n.1031+125A= n.1144A= n.1193A= n.914+125A= n.1074+125A= n.1070+125A= c.975+125A= (n.975+125A=) c.735+125A= (n.735+125A=) c.930+125A= (n.930+125A=) n.1383+125A= n.1182+125A= c.1083+125A= (n.1083+125A=) c.-13+125A= (n.-13+125A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-1807A= (n.-1807A=) c.-985+125A= (n.-985+125A=) n.1100+125A= | |
| 5 | g.13919055T>C | CA2673280803 | DNAH5 | n.1031+121A>G n.1140A>G n.1189A>G n.914+121A>G n.1074+121A>G n.1070+121A>G c.975+121A>G (n.975+121A>G) c.735+121A>G (n.735+121A>G) c.930+121A>G (n.930+121A>G) n.1383+121A>G n.1182+121A>G c.1083+121A>G (n.1083+121A>G) c.-13+121A>G (n.-13+121A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-1811A>G (n.-1811A>G) c.-985+121A>G (n.-985+121A>G) n.1100+121A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919058A>T | CA2673280804 | DNAH5 | n.1031+118T>A n.1137T>A n.1186T>A n.914+118T>A n.1074+118T>A n.1070+118T>A c.975+118T>A (n.975+118T>A) c.735+118T>A (n.735+118T>A) c.930+118T>A (n.930+118T>A) n.1383+118T>A n.1182+118T>A c.1083+118T>A (n.1083+118T>A) c.-13+118T>A (n.-13+118T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-1814T>A (n.-1814T>A) c.-985+118T>A (n.-985+118T>A) n.1100+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919059A= | CA1528498269 | DNAH5 | n.1031+117T= n.1136T= n.1185T= n.914+117T= n.1074+117T= n.1070+117T= c.975+117T= (n.975+117T=) c.735+117T= (n.735+117T=) c.930+117T= (n.930+117T=) n.1383+117T= n.1182+117T= c.1083+117T= (n.1083+117T=) c.-13+117T= (n.-13+117T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-1815T= (n.-1815T=) c.-985+117T= (n.-985+117T=) n.1100+117T= | |
| 5 | g.13919059A>G | CA1528498270 | DNAH5 | n.1031+117T>C n.1136T>C n.1185T>C n.914+117T>C n.1074+117T>C n.1070+117T>C c.975+117T>C (n.975+117T>C) c.735+117T>C (n.735+117T>C) c.930+117T>C (n.930+117T>C) n.1383+117T>C n.1182+117T>C c.1083+117T>C (n.1083+117T>C) c.-13+117T>C (n.-13+117T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-1815T>C (n.-1815T>C) c.-985+117T>C (n.-985+117T>C) n.1100+117T>C | dbSNP |
| 5 | g.13919061T>A | CA2673280806 | DNAH5 | n.1031+115A>T n.1134A>T n.1183A>T n.914+115A>T n.1074+115A>T n.1070+115A>T c.975+115A>T (n.975+115A>T) c.735+115A>T (n.735+115A>T) c.930+115A>T (n.930+115A>T) n.1383+115A>T n.1182+115A>T c.1083+115A>T (n.1083+115A>T) c.-13+115A>T (n.-13+115A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1817A>T (n.-1817A>T) c.-985+115A>T (n.-985+115A>T) n.1100+115A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919061T>C | CA2673280805 | DNAH5 | n.1031+115A>G n.1134A>G n.1183A>G n.914+115A>G n.1074+115A>G n.1070+115A>G c.975+115A>G (n.975+115A>G) c.735+115A>G (n.735+115A>G) c.930+115A>G (n.930+115A>G) n.1383+115A>G n.1182+115A>G c.1083+115A>G (n.1083+115A>G) c.-13+115A>G (n.-13+115A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1817A>G (n.-1817A>G) c.-985+115A>G (n.-985+115A>G) n.1100+115A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919062G= | CA1528498271 | DNAH5 | n.1031+114C= n.1133C= n.1182C= n.914+114C= n.1074+114C= n.1070+114C= c.975+114C= (n.975+114C=) c.735+114C= (n.735+114C=) c.930+114C= (n.930+114C=) n.1383+114C= n.1182+114C= c.1083+114C= (n.1083+114C=) c.-13+114C= (n.-13+114C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-1818C= (n.-1818C=) c.-985+114C= (n.-985+114C=) n.1100+114C= | |
| 5 | g.13919062G>T | CA1528498272 | DNAH5 | n.1031+114C>A n.1133C>A n.1182C>A n.914+114C>A n.1074+114C>A n.1070+114C>A c.975+114C>A (n.975+114C>A) c.735+114C>A (n.735+114C>A) c.930+114C>A (n.930+114C>A) n.1383+114C>A n.1182+114C>A c.1083+114C>A (n.1083+114C>A) c.-13+114C>A (n.-13+114C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-1818C>A (n.-1818C>A) c.-985+114C>A (n.-985+114C>A) n.1100+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13919063T>C | CA1073398296 | DNAH5 | n.1031+113A>G n.1132A>G n.1181A>G n.914+113A>G n.1074+113A>G n.1070+113A>G c.975+113A>G (n.975+113A>G) c.735+113A>G (n.735+113A>G) c.930+113A>G (n.930+113A>G) n.1383+113A>G n.1182+113A>G c.1083+113A>G (n.1083+113A>G) c.-13+113A>G (n.-13+113A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1819A>G (n.-1819A>G) c.-985+113A>G (n.-985+113A>G) n.1100+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919063T= | CA1528498273 | DNAH5 | n.1031+113A= n.1132A= n.1181A= n.914+113A= n.1074+113A= n.1070+113A= c.975+113A= (n.975+113A=) c.735+113A= (n.735+113A=) c.930+113A= (n.930+113A=) n.1383+113A= n.1182+113A= c.1083+113A= (n.1083+113A=) c.-13+113A= (n.-13+113A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-1819A= (n.-1819A=) c.-985+113A= (n.-985+113A=) n.1100+113A= | |
| 5 | g.13919067T>C | CA2673280807 | DNAH5 | n.1031+109A>G n.1128A>G n.1177A>G n.914+109A>G n.1074+109A>G n.1070+109A>G c.975+109A>G (n.975+109A>G) c.735+109A>G (n.735+109A>G) c.930+109A>G (n.930+109A>G) n.1383+109A>G n.1182+109A>G c.1083+109A>G (n.1083+109A>G) c.-13+109A>G (n.-13+109A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-1823A>G (n.-1823A>G) c.-985+109A>G (n.-985+109A>G) n.1100+109A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919068C>A | CA2673280808 | DNAH5 | n.1031+108G>T n.1127G>T n.1176G>T n.914+108G>T n.1074+108G>T n.1070+108G>T c.975+108G>T (n.975+108G>T) c.735+108G>T (n.735+108G>T) c.930+108G>T (n.930+108G>T) n.1383+108G>T n.1182+108G>T c.1083+108G>T (n.1083+108G>T) c.-13+108G>T (n.-13+108G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-1824G>T (n.-1824G>T) c.-985+108G>T (n.-985+108G>T) n.1100+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919068C= | CA1528498274 | DNAH5 | n.1031+108G= n.1127G= n.1176G= n.914+108G= n.1074+108G= n.1070+108G= c.975+108G= (n.975+108G=) c.735+108G= (n.735+108G=) c.930+108G= (n.930+108G=) n.1383+108G= n.1182+108G= c.1083+108G= (n.1083+108G=) c.-13+108G= (n.-13+108G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-1824G= (n.-1824G=) c.-985+108G= (n.-985+108G=) n.1100+108G= | |
| 5 | g.13919068C>T | CA1073398298 | DNAH5 | n.1031+108G>A n.1127G>A n.1176G>A n.914+108G>A n.1074+108G>A n.1070+108G>A c.975+108G>A (n.975+108G>A) c.735+108G>A (n.735+108G>A) c.930+108G>A (n.930+108G>A) n.1383+108G>A n.1182+108G>A c.1083+108G>A (n.1083+108G>A) c.-13+108G>A (n.-13+108G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-1824G>A (n.-1824G>A) c.-985+108G>A (n.-985+108G>A) n.1100+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919073del | CA2673280809 | DNAH5 | n.1031+104del n.1123del n.1172del n.914+104del n.1074+104del n.1070+104del c.975+104del (n.975+104del) c.735+104del (n.735+104del) c.930+104del (n.930+104del) n.1383+104del n.1182+104del c.1083+104del (n.1083+104del) c.-13+104del (n.-13+104del) c.-112del (n.-112del) c.-1828del (n.-1828del) c.-985+104del (n.-985+104del) n.1100+104del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919074G>T | CA2673280810 | DNAH5 | n.1031+102C>A n.1121C>A n.1170C>A n.914+102C>A n.1074+102C>A n.1070+102C>A c.975+102C>A (n.975+102C>A) c.735+102C>A (n.735+102C>A) c.930+102C>A (n.930+102C>A) n.1383+102C>A n.1182+102C>A c.1083+102C>A (n.1083+102C>A) c.-13+102C>A (n.-13+102C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1830C>A (n.-1830C>A) c.-985+102C>A (n.-985+102C>A) n.1100+102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919075G>C | CA113963274 | DNAH5 | n.1031+101C>G n.1120C>G n.1169C>G n.914+101C>G n.1074+101C>G n.1070+101C>G c.975+101C>G (n.975+101C>G) c.735+101C>G (n.735+101C>G) c.930+101C>G (n.930+101C>G) n.1383+101C>G n.1182+101C>G c.1083+101C>G (n.1083+101C>G) c.-13+101C>G (n.-13+101C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-1831C>G (n.-1831C>G) c.-985+101C>G (n.-985+101C>G) n.1100+101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919075G= | CA1528498275 | DNAH5 | n.1031+101C= n.1120C= n.1169C= n.914+101C= n.1074+101C= n.1070+101C= c.975+101C= (n.975+101C=) c.735+101C= (n.735+101C=) c.930+101C= (n.930+101C=) n.1383+101C= n.1182+101C= c.1083+101C= (n.1083+101C=) c.-13+101C= (n.-13+101C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-1831C= (n.-1831C=) c.-985+101C= (n.-985+101C=) n.1100+101C= | |
| 5 | g.13919075G>T | CA2673280811 | DNAH5 | n.1031+101C>A n.1120C>A n.1169C>A n.914+101C>A n.1074+101C>A n.1070+101C>A c.975+101C>A (n.975+101C>A) c.735+101C>A (n.735+101C>A) c.930+101C>A (n.930+101C>A) n.1383+101C>A n.1182+101C>A c.1083+101C>A (n.1083+101C>A) c.-13+101C>A (n.-13+101C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-1831C>A (n.-1831C>A) c.-985+101C>A (n.-985+101C>A) n.1100+101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919076_13919079delinsTATA | CA1528498276 | DNAH5 | n.1031+97_1031+100delinsTATA n.1116_1119delinsTATA n.1165_1168delinsTATA n.914+97_914+100delinsTATA n.1074+97_1074+100delinsTATA n.1070+97_1070+100delinsTATA c.975+97_975+100delinsTATA (n.975+97_975+100delinsTATA) c.735+97_735+100delinsTATA (n.735+97_735+100delinsTATA) c.930+97_930+100delinsTATA (n.930+97_930+100delinsTATA) n.1383+97_1383+100delinsTATA n.1182+97_1182+100delinsTATA c.1083+97_1083+100delinsTATA (n.1083+97_1083+100delinsTATA) c.-13+97_-13+100delinsTATA (n.-13+97_-13+100delinsTATA) c.-119_-116delinsTATA (n.-119_-116delinsTATA) c.-1835_-1832delinsTATA (n.-1835_-1832delinsTATA) c.-985+97_-985+100delinsTATA (n.-985+97_-985+100delinsTATA) n.1100+97_1100+100delinsTATA | |
| 5 | g.13919076_13919077insG | CA2673280812 | DNAH5 | n.1031+99_1031+100insC n.1118_1119insC n.1167_1168insC n.914+99_914+100insC n.1074+99_1074+100insC n.1070+99_1070+100insC c.975+99_975+100insC (n.975+99_975+100insC) c.735+99_735+100insC (n.735+99_735+100insC) c.930+99_930+100insC (n.930+99_930+100insC) n.1383+99_1383+100insC n.1182+99_1182+100insC c.1083+99_1083+100insC (n.1083+99_1083+100insC) c.-13+99_-13+100insC (n.-13+99_-13+100insC) c.-117_-116insC (n.-117_-116insC) c.-1833_-1832insC (n.-1833_-1832insC) c.-985+99_-985+100insC (n.-985+99_-985+100insC) n.1100+99_1100+100insC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919077A= | CA1528498277 | DNAH5 | n.1031+99T= n.1118T= n.1167T= n.914+99T= n.1074+99T= n.1070+99T= c.975+99T= (n.975+99T=) c.735+99T= (n.735+99T=) c.930+99T= (n.930+99T=) n.1383+99T= n.1182+99T= c.1083+99T= (n.1083+99T=) c.-13+99T= (n.-13+99T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-1833T= (n.-1833T=) c.-985+99T= (n.-985+99T=) n.1100+99T= | |
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| 5 | g.13919080A>G | CA2673280815 | DNAH5 | n.1031+96T>C n.1115T>C n.1164T>C n.914+96T>C n.1074+96T>C n.1070+96T>C c.975+96T>C (n.975+96T>C) c.735+96T>C (n.735+96T>C) c.930+96T>C (n.930+96T>C) n.1383+96T>C n.1182+96T>C c.1083+96T>C (n.1083+96T>C) c.-13+96T>C (n.-13+96T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-1836T>C (n.-1836T>C) c.-985+96T>C (n.-985+96T>C) n.1100+96T>C | gnomAD v4 |