WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13890882_13890883del | CA2578270991 | DNAH5 | c.2577+96_2577+97del (n.2577+96_2577+97del) c.2532+96_2532+97del (n.2532+96_2532+97del) n.2784+96_2784+97del c.2685+96_2685+97del (n.2685+96_2685+97del) c.1590+96_1590+97del (n.1590+96_1590+97del) c.1179+96_1179+97del (n.1179+96_1179+97del) n.2702+96_2702+97del | |
| 5 | g.13890880G>T | CA2673277486 | DNAH5 | c.2577+96C>A (n.2577+96C>A) c.2532+96C>A (n.2532+96C>A) n.2784+96C>A c.2685+96C>A (n.2685+96C>A) c.1590+96C>A (n.1590+96C>A) c.1179+96C>A (n.1179+96C>A) n.2702+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890881del | CA2673277487 | DNAH5 | c.2577+95del (n.2577+95del) c.2532+95del (n.2532+95del) n.2784+95del c.2685+95del (n.2685+95del) c.1590+95del (n.1590+95del) c.1179+95del (n.1179+95del) n.2702+95del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890882G= | CA1528486343 | DNAH5 | c.2577+94C= (n.2577+94C=) c.2532+94C= (n.2532+94C=) n.2784+94C= c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.1590+94C= (n.1590+94C=) c.1179+94C= (n.1179+94C=) n.2702+94C= | |
| 5 | g.13890882G>T | CA113936531 | DNAH5 | c.2577+94C>A (n.2577+94C>A) c.2532+94C>A (n.2532+94C>A) n.2784+94C>A c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.1590+94C>A (n.1590+94C>A) c.1179+94C>A (n.1179+94C>A) n.2702+94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890889dup | CA1073402313 | DNAH5 | c.2577+93dup (n.2577+93dup) c.2532+93dup (n.2532+93dup) n.2784+93dup c.2685+93dup (n.2685+93dup) c.1590+93dup (n.1590+93dup) c.1179+93dup (n.1179+93dup) n.2702+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890884A>G | CA650071961 | DNAH5 | c.2577+92T>C (n.2577+92T>C) c.2532+92T>C (n.2532+92T>C) n.2784+92T>C c.2685+92T>C (n.2685+92T>C) c.1590+92T>C (n.1590+92T>C) c.1179+92T>C (n.1179+92T>C) n.2702+92T>C | COSMIC |
| 5 | g.13890889A>C | CA2673277488 | DNAH5 | c.2577+87T>G (n.2577+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) n.2784+87T>G c.2685+87T>G (n.2685+87T>G) c.1590+87T>G (n.1590+87T>G) c.1179+87T>G (n.1179+87T>G) n.2702+87T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890889A>T | CA2673277489 | DNAH5 | c.2577+87T>A (n.2577+87T>A) c.2532+87T>A (n.2532+87T>A) n.2784+87T>A c.2685+87T>A (n.2685+87T>A) c.1590+87T>A (n.1590+87T>A) c.1179+87T>A (n.1179+87T>A) n.2702+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890890T>A | CA2673277490 | DNAH5 | c.2577+86A>T (n.2577+86A>T) c.2532+86A>T (n.2532+86A>T) n.2784+86A>T c.2685+86A>T (n.2685+86A>T) c.1590+86A>T (n.1590+86A>T) c.1179+86A>T (n.1179+86A>T) n.2702+86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890891C>A | CA2673277491 | DNAH5 | c.2577+85G>T (n.2577+85G>T) c.2532+85G>T (n.2532+85G>T) n.2784+85G>T c.2685+85G>T (n.2685+85G>T) c.1590+85G>T (n.1590+85G>T) c.1179+85G>T (n.1179+85G>T) n.2702+85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890893A= | CA1528486345 | DNAH5 | c.2577+83T= (n.2577+83T=) c.2532+83T= (n.2532+83T=) n.2784+83T= c.2685+83T= (n.2685+83T=) c.1590+83T= (n.1590+83T=) c.1179+83T= (n.1179+83T=) n.2702+83T= | |
| 5 | g.13890893A>G | CA1528486344 | DNAH5 | c.2577+83T>C (n.2577+83T>C) c.2532+83T>C (n.2532+83T>C) n.2784+83T>C c.2685+83T>C (n.2685+83T>C) c.1590+83T>C (n.1590+83T>C) c.1179+83T>C (n.1179+83T>C) n.2702+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890894A>C | CA2578270992 | DNAH5 | c.2577+82T>G (n.2577+82T>G) c.2532+82T>G (n.2532+82T>G) n.2784+82T>G c.2685+82T>G (n.2685+82T>G) c.1590+82T>G (n.1590+82T>G) c.1179+82T>G (n.1179+82T>G) n.2702+82T>G | |
| 5 | g.13890894A>T | CA2673277492 | DNAH5 | c.2577+82T>A (n.2577+82T>A) c.2532+82T>A (n.2532+82T>A) n.2784+82T>A c.2685+82T>A (n.2685+82T>A) c.1590+82T>A (n.1590+82T>A) c.1179+82T>A (n.1179+82T>A) n.2702+82T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890894_13890895insGTAAGCGGTCA | CA2538824094 | DNAH5 | c.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT (n.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT) c.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT (n.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT) n.2784+82_2784+83insGACCGCTTACT c.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT (n.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT) c.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT (n.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT) c.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT (n.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT) n.2702+82_2702+83insGACCGCTTACT | |
| 5 | g.13890895C= | CA1528486346 | DNAH5 | c.2577+81G= (n.2577+81G=) c.2532+81G= (n.2532+81G=) n.2784+81G= c.2685+81G= (n.2685+81G=) c.1590+81G= (n.1590+81G=) c.1179+81G= (n.1179+81G=) n.2702+81G= | |
| 5 | g.13890895C>G | CA557874601 | DNAH5 | c.2577+81G>C (n.2577+81G>C) c.2532+81G>C (n.2532+81G>C) n.2784+81G>C c.2685+81G>C (n.2685+81G>C) c.1590+81G>C (n.1590+81G>C) c.1179+81G>C (n.1179+81G>C) n.2702+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890898A= | CA1528486347 | DNAH5 | c.2577+78T= (n.2577+78T=) c.2532+78T= (n.2532+78T=) n.2784+78T= c.2685+78T= (n.2685+78T=) c.1590+78T= (n.1590+78T=) c.1179+78T= (n.1179+78T=) n.2702+78T= | |
| 5 | g.13890898A>G | CA113936537 | DNAH5 | c.2577+78T>C (n.2577+78T>C) c.2532+78T>C (n.2532+78T>C) n.2784+78T>C c.2685+78T>C (n.2685+78T>C) c.1590+78T>C (n.1590+78T>C) c.1179+78T>C (n.1179+78T>C) n.2702+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890898A>T | CA2578270993 | DNAH5 | c.2577+78T>A (n.2577+78T>A) c.2532+78T>A (n.2532+78T>A) n.2784+78T>A c.2685+78T>A (n.2685+78T>A) c.1590+78T>A (n.1590+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) n.2702+78T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890899_13890901dup | CA2673277493 | DNAH5 | c.2577+76_2577+78dup (n.2577+76_2577+78dup) c.2532+76_2532+78dup (n.2532+76_2532+78dup) n.2784+76_2784+78dup c.2685+76_2685+78dup (n.2685+76_2685+78dup) c.1590+76_1590+78dup (n.1590+76_1590+78dup) c.1179+76_1179+78dup (n.1179+76_1179+78dup) n.2702+76_2702+78dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890899T>C | CA2673277494 | DNAH5 | c.2577+77A>G (n.2577+77A>G) c.2532+77A>G (n.2532+77A>G) n.2784+77A>G c.2685+77A>G (n.2685+77A>G) c.1590+77A>G (n.1590+77A>G) c.1179+77A>G (n.1179+77A>G) n.2702+77A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890901A= | CA1528486348 | DNAH5 | c.2577+75T= (n.2577+75T=) c.2532+75T= (n.2532+75T=) n.2784+75T= c.2685+75T= (n.2685+75T=) c.1590+75T= (n.1590+75T=) c.1179+75T= (n.1179+75T=) n.2702+75T= | |
| 5 | g.13890901A>G | CA1073402332 | DNAH5 | c.2577+75T>C (n.2577+75T>C) c.2532+75T>C (n.2532+75T>C) n.2784+75T>C c.2685+75T>C (n.2685+75T>C) c.1590+75T>C (n.1590+75T>C) c.1179+75T>C (n.1179+75T>C) n.2702+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890904T>C | CA113936546 | DNAH5 | c.2577+72A>G (n.2577+72A>G) c.2532+72A>G (n.2532+72A>G) n.2784+72A>G c.2685+72A>G (n.2685+72A>G) c.1590+72A>G (n.1590+72A>G) c.1179+72A>G (n.1179+72A>G) n.2702+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890904T>G | CA2673277495 | DNAH5 | c.2577+72A>C (n.2577+72A>C) c.2532+72A>C (n.2532+72A>C) n.2784+72A>C c.2685+72A>C (n.2685+72A>C) c.1590+72A>C (n.1590+72A>C) c.1179+72A>C (n.1179+72A>C) n.2702+72A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890904T= | CA1528486349 | DNAH5 | c.2577+72A= (n.2577+72A=) c.2532+72A= (n.2532+72A=) n.2784+72A= c.2685+72A= (n.2685+72A=) c.1590+72A= (n.1590+72A=) c.1179+72A= (n.1179+72A=) n.2702+72A= | |
| 5 | g.13890905C>T | CA2708244824 | DNAH5 | c.2577+71G>A (n.2577+71G>A) c.2532+71G>A (n.2532+71G>A) n.2784+71G>A c.2685+71G>A (n.2685+71G>A) c.1590+71G>A (n.1590+71G>A) c.1179+71G>A (n.1179+71G>A) n.2702+71G>A | dbSNP |
| 5 | g.13890905_13890906delinsCA | CA1528486350 | DNAH5 | c.2577+70_2577+71delinsTG (n.2577+70_2577+71delinsTG) c.2532+70_2532+71delinsTG (n.2532+70_2532+71delinsTG) n.2784+70_2784+71delinsTG c.2685+70_2685+71delinsTG (n.2685+70_2685+71delinsTG) c.1590+70_1590+71delinsTG (n.1590+70_1590+71delinsTG) c.1179+70_1179+71delinsTG (n.1179+70_1179+71delinsTG) n.2702+70_2702+71delinsTG | |
| 5 | g.13890911dup | CA1073402338 | DNAH5 | c.2577+70dup (n.2577+70dup) c.2532+70dup (n.2532+70dup) n.2784+70dup c.2685+70dup (n.2685+70dup) c.1590+70dup (n.1590+70dup) c.1179+70dup (n.1179+70dup) n.2702+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890911del | CA1528486351 | DNAH5 | c.2577+70del (n.2577+70del) c.2532+70del (n.2532+70del) n.2784+70del c.2685+70del (n.2685+70del) c.1590+70del (n.1590+70del) c.1179+70del (n.1179+70del) n.2702+70del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890910A>G | CA2673277496 | DNAH5 | c.2577+66T>C (n.2577+66T>C) c.2532+66T>C (n.2532+66T>C) n.2784+66T>C c.2685+66T>C (n.2685+66T>C) c.1590+66T>C (n.1590+66T>C) c.1179+66T>C (n.1179+66T>C) n.2702+66T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890911A>C | CA2673277497 | DNAH5 | c.2577+65T>G (n.2577+65T>G) c.2532+65T>G (n.2532+65T>G) n.2784+65T>G c.2685+65T>G (n.2685+65T>G) c.1590+65T>G (n.1590+65T>G) c.1179+65T>G (n.1179+65T>G) n.2702+65T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890912G>A | CA2578270994 | DNAH5 | c.2577+64C>T (n.2577+64C>T) c.2532+64C>T (n.2532+64C>T) n.2784+64C>T c.2685+64C>T (n.2685+64C>T) c.1590+64C>T (n.1590+64C>T) c.1179+64C>T (n.1179+64C>T) n.2702+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890913T>G | CA2673277498 | DNAH5 | c.2577+63A>C (n.2577+63A>C) c.2532+63A>C (n.2532+63A>C) n.2784+63A>C c.2685+63A>C (n.2685+63A>C) c.1590+63A>C (n.1590+63A>C) c.1179+63A>C (n.1179+63A>C) n.2702+63A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890914G>A | CA2673277499 | DNAH5 | c.2577+62C>T (n.2577+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) n.2784+62C>T c.2685+62C>T (n.2685+62C>T) c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1179+62C>T (n.1179+62C>T) n.2702+62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890914G= | CA1528486352 | DNAH5 | c.2577+62C= (n.2577+62C=) c.2532+62C= (n.2532+62C=) n.2784+62C= c.2685+62C= (n.2685+62C=) c.1590+62C= (n.1590+62C=) c.1179+62C= (n.1179+62C=) n.2702+62C= | |
| 5 | g.13890914G>T | CA1528486353 | DNAH5 | c.2577+62C>A (n.2577+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) n.2784+62C>A c.2685+62C>A (n.2685+62C>A) c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) n.2702+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890915A>T | CA2673277500 | DNAH5 | c.2577+61T>A (n.2577+61T>A) c.2532+61T>A (n.2532+61T>A) n.2784+61T>A c.2685+61T>A (n.2685+61T>A) c.1590+61T>A (n.1590+61T>A) c.1179+61T>A (n.1179+61T>A) n.2702+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890917del | CA2578270995 | DNAH5 | c.2577+60del (n.2577+60del) c.2532+60del (n.2532+60del) n.2784+60del c.2685+60del (n.2685+60del) c.1590+60del (n.1590+60del) c.1179+60del (n.1179+60del) n.2702+60del | |
| 5 | g.13890917C>T | CA2673277501 | DNAH5 | c.2577+59G>A (n.2577+59G>A) c.2532+59G>A (n.2532+59G>A) n.2784+59G>A c.2685+59G>A (n.2685+59G>A) c.1590+59G>A (n.1590+59G>A) c.1179+59G>A (n.1179+59G>A) n.2702+59G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890920del | CA2673277502 | DNAH5 | c.2577+58del (n.2577+58del) c.2532+58del (n.2532+58del) n.2784+58del c.2685+58del (n.2685+58del) c.1590+58del (n.1590+58del) c.1179+58del (n.1179+58del) n.2702+58del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890919T>A | CA804562470 | DNAH5 | c.2577+57A>T (n.2577+57A>T) c.2532+57A>T (n.2532+57A>T) n.2784+57A>T c.2685+57A>T (n.2685+57A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1179+57A>T (n.1179+57A>T) n.2702+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890919T= | CA1528486354 | DNAH5 | c.2577+57A= (n.2577+57A=) c.2532+57A= (n.2532+57A=) n.2784+57A= c.2685+57A= (n.2685+57A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1179+57A= (n.1179+57A=) n.2702+57A= | |
| 5 | g.13890922T>C | CA1528486355 | DNAH5 | c.2577+54A>G (n.2577+54A>G) c.2532+54A>G (n.2532+54A>G) n.2784+54A>G c.2685+54A>G (n.2685+54A>G) c.1590+54A>G (n.1590+54A>G) c.1179+54A>G (n.1179+54A>G) n.2702+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890922T= | CA1528486356 | DNAH5 | c.2577+54A= (n.2577+54A=) c.2532+54A= (n.2532+54A=) n.2784+54A= c.2685+54A= (n.2685+54A=) c.1590+54A= (n.1590+54A=) c.1179+54A= (n.1179+54A=) n.2702+54A= | |
| 5 | g.13890923dup | CA557874602 | DNAH5 | c.2577+53dup (n.2577+53dup) c.2532+53dup (n.2532+53dup) n.2784+53dup c.2685+53dup (n.2685+53dup) c.1590+53dup (n.1590+53dup) c.1179+53dup (n.1179+53dup) n.2702+53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890924G>A | CA2578270996 | DNAH5 | c.2577+52C>T (n.2577+52C>T) c.2532+52C>T (n.2532+52C>T) n.2784+52C>T c.2685+52C>T (n.2685+52C>T) c.1590+52C>T (n.1590+52C>T) c.1179+52C>T (n.1179+52C>T) n.2702+52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890924G>T | CA2564644179 | DNAH5 | c.2577+52C>A (n.2577+52C>A) c.2532+52C>A (n.2532+52C>A) n.2784+52C>A c.2685+52C>A (n.2685+52C>A) c.1590+52C>A (n.1590+52C>A) c.1179+52C>A (n.1179+52C>A) n.2702+52C>A |