Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13841665_13841674delinsCATACTTTCACA1528458288DNAH5c.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG (n.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG)
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n.5609+18_5609+26del
 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13841675A>GCA3203665DNAH5c.5484+17T>C (n.5484+17T>C)
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n.5609+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5609+14A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13841679T>GCA2673274326DNAH5c.5484+13A>C (n.5484+13A>C)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.5609+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5691+2T>G
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n.5609+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13841690A>GCA359210593DNAH5c.5484+2T>C (n.5484+2T>C)
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n.5691+2T>C
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n.5609+2T>C
5g.13841690A>TCA359210596DNAH5c.5484+2T>A (n.5484+2T>A)
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n.5609+2T>A
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 dbSNP
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n.5691+1G>C
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 gnomAD v4
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n.5691+1G>A
c.5592+1G>A (n.5592+1G>A)
c.4497+1G>A (n.4497+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.4086+1G>A (n.4086+1G>A)
n.5609+1G>A
 gnomAD v4
5g.13841692C>ACA359210617DNAH5c.5484G>T (p.Gln1828His)
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n.5609G>T
5g.13841692C=CA1528458324DNAH5c.5484G= (p.Gln1828=)
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n.5609G=
5g.13841692C>GCA359210614DNAH5c.5484G>C (p.Gln1828His)
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n.5691G>C
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n.5609G>C
5g.13841692C>TCA3203669DNAH5c.5484G>A (p.Gln1828=)
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n.5609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841693T>ACA359210624DNAH5c.5483A>T (p.Gln1828Leu)
c.5438A>T (p.Gln1813Leu)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched