UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13841578C= | CA1528463559 | DNAH5 | c.5484+114G= (n.5484+114G=) c.5439+114G= (n.5439+114G=) n.5691+114G= c.5592+114G= (n.5592+114G=) c.4497+114G= (n.4497+114G=) c.681+114G= (n.681+114G=) c.234+114G= (n.234+114G=) c.4086+114G= (n.4086+114G=) n.5609+114G= | |
| 5 | g.13841578C>G | CA113947468 | DNAH5 | c.5484+114G>C (n.5484+114G>C) c.5439+114G>C (n.5439+114G>C) n.5691+114G>C c.5592+114G>C (n.5592+114G>C) c.4497+114G>C (n.4497+114G>C) c.681+114G>C (n.681+114G>C) c.234+114G>C (n.234+114G>C) c.4086+114G>C (n.4086+114G>C) n.5609+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841580_13841581delinsTA | CA1528463560 | DNAH5 | c.5484+111_5484+112delinsTA (n.5484+111_5484+112delinsTA) c.5439+111_5439+112delinsTA (n.5439+111_5439+112delinsTA) n.5691+111_5691+112delinsTA c.5592+111_5592+112delinsTA (n.5592+111_5592+112delinsTA) c.4497+111_4497+112delinsTA (n.4497+111_4497+112delinsTA) c.681+111_681+112delinsTA (n.681+111_681+112delinsTA) c.234+111_234+112delinsTA (n.234+111_234+112delinsTA) c.4086+111_4086+112delinsTA (n.4086+111_4086+112delinsTA) n.5609+111_5609+112delinsTA | |
| 5 | g.13841581A>T | CA2673274275 | DNAH5 | c.5484+111T>A (n.5484+111T>A) c.5439+111T>A (n.5439+111T>A) n.5691+111T>A c.5592+111T>A (n.5592+111T>A) c.4497+111T>A (n.4497+111T>A) c.681+111T>A (n.681+111T>A) c.234+111T>A (n.234+111T>A) c.4086+111T>A (n.4086+111T>A) n.5609+111T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841582del | CA804517568 | DNAH5 | c.5484+111del (n.5484+111del) c.5439+111del (n.5439+111del) n.5691+111del c.5592+111del (n.5592+111del) c.4497+111del (n.4497+111del) c.681+111del (n.681+111del) c.234+111del (n.234+111del) c.4086+111del (n.4086+111del) n.5609+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841583T>G | CA2673274276 | DNAH5 | c.5484+109A>C (n.5484+109A>C) c.5439+109A>C (n.5439+109A>C) n.5691+109A>C c.5592+109A>C (n.5592+109A>C) c.4497+109A>C (n.4497+109A>C) c.681+109A>C (n.681+109A>C) c.234+109A>C (n.234+109A>C) c.4086+109A>C (n.4086+109A>C) n.5609+109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841584A>G | CA2673274278 | DNAH5 | c.5484+108T>C (n.5484+108T>C) c.5439+108T>C (n.5439+108T>C) n.5691+108T>C c.5592+108T>C (n.5592+108T>C) c.4497+108T>C (n.4497+108T>C) c.681+108T>C (n.681+108T>C) c.234+108T>C (n.234+108T>C) c.4086+108T>C (n.4086+108T>C) n.5609+108T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841584A>T | CA2673274277 | DNAH5 | c.5484+108T>A (n.5484+108T>A) c.5439+108T>A (n.5439+108T>A) n.5691+108T>A c.5592+108T>A (n.5592+108T>A) c.4497+108T>A (n.4497+108T>A) c.681+108T>A (n.681+108T>A) c.234+108T>A (n.234+108T>A) c.4086+108T>A (n.4086+108T>A) n.5609+108T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841585C>A | CA2673274279 | DNAH5 | c.5484+107G>T (n.5484+107G>T) c.5439+107G>T (n.5439+107G>T) n.5691+107G>T c.5592+107G>T (n.5592+107G>T) c.4497+107G>T (n.4497+107G>T) c.681+107G>T (n.681+107G>T) c.234+107G>T (n.234+107G>T) c.4086+107G>T (n.4086+107G>T) n.5609+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841585C>G | CA2673274280 | DNAH5 | c.5484+107G>C (n.5484+107G>C) c.5439+107G>C (n.5439+107G>C) n.5691+107G>C c.5592+107G>C (n.5592+107G>C) c.4497+107G>C (n.4497+107G>C) c.681+107G>C (n.681+107G>C) c.234+107G>C (n.234+107G>C) c.4086+107G>C (n.4086+107G>C) n.5609+107G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841586T>C | CA2673274281 | DNAH5 | c.5484+106A>G (n.5484+106A>G) c.5439+106A>G (n.5439+106A>G) n.5691+106A>G c.5592+106A>G (n.5592+106A>G) c.4497+106A>G (n.4497+106A>G) c.681+106A>G (n.681+106A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) c.4086+106A>G (n.4086+106A>G) n.5609+106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841587G>A | CA2673274283 | DNAH5 | c.5484+105C>T (n.5484+105C>T) c.5439+105C>T (n.5439+105C>T) n.5691+105C>T c.5592+105C>T (n.5592+105C>T) c.4497+105C>T (n.4497+105C>T) c.681+105C>T (n.681+105C>T) c.234+105C>T (n.234+105C>T) c.4086+105C>T (n.4086+105C>T) n.5609+105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841587G>T | CA2673274284 | DNAH5 | c.5484+105C>A (n.5484+105C>A) c.5439+105C>A (n.5439+105C>A) n.5691+105C>A c.5592+105C>A (n.5592+105C>A) c.4497+105C>A (n.4497+105C>A) c.681+105C>A (n.681+105C>A) c.234+105C>A (n.234+105C>A) c.4086+105C>A (n.4086+105C>A) n.5609+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841588del | CA2673274282 | DNAH5 | c.5484+105del (n.5484+105del) c.5439+105del (n.5439+105del) n.5691+105del c.5592+105del (n.5592+105del) c.4497+105del (n.4497+105del) c.681+105del (n.681+105del) c.234+105del (n.234+105del) c.4086+105del (n.4086+105del) n.5609+105del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841588G>A | CA2673274285 | DNAH5 | c.5484+104C>T (n.5484+104C>T) c.5439+104C>T (n.5439+104C>T) n.5691+104C>T c.5592+104C>T (n.5592+104C>T) c.4497+104C>T (n.4497+104C>T) c.681+104C>T (n.681+104C>T) c.234+104C>T (n.234+104C>T) c.4086+104C>T (n.4086+104C>T) n.5609+104C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841588G>C | CA1528458230 | DNAH5 | c.5484+104C>G (n.5484+104C>G) c.5439+104C>G (n.5439+104C>G) n.5691+104C>G c.5592+104C>G (n.5592+104C>G) c.4497+104C>G (n.4497+104C>G) c.681+104C>G (n.681+104C>G) c.234+104C>G (n.234+104C>G) c.4086+104C>G (n.4086+104C>G) n.5609+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841588G= | CA1528458229 | DNAH5 | c.5484+104C= (n.5484+104C=) c.5439+104C= (n.5439+104C=) n.5691+104C= c.5592+104C= (n.5592+104C=) c.4497+104C= (n.4497+104C=) c.681+104C= (n.681+104C=) c.234+104C= (n.234+104C=) c.4086+104C= (n.4086+104C=) n.5609+104C= | |
| 5 | g.13841588G>T | CA2673274286 | DNAH5 | c.5484+104C>A (n.5484+104C>A) c.5439+104C>A (n.5439+104C>A) n.5691+104C>A c.5592+104C>A (n.5592+104C>A) c.4497+104C>A (n.4497+104C>A) c.681+104C>A (n.681+104C>A) c.234+104C>A (n.234+104C>A) c.4086+104C>A (n.4086+104C>A) n.5609+104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841590C>A | CA2673274287 | DNAH5 | c.5484+102G>T (n.5484+102G>T) c.5439+102G>T (n.5439+102G>T) n.5691+102G>T c.5592+102G>T (n.5592+102G>T) c.4497+102G>T (n.4497+102G>T) c.681+102G>T (n.681+102G>T) c.234+102G>T (n.234+102G>T) c.4086+102G>T (n.4086+102G>T) n.5609+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841591T>C | CA2673274288 | DNAH5 | c.5484+101A>G (n.5484+101A>G) c.5439+101A>G (n.5439+101A>G) n.5691+101A>G c.5592+101A>G (n.5592+101A>G) c.4497+101A>G (n.4497+101A>G) c.681+101A>G (n.681+101A>G) c.234+101A>G (n.234+101A>G) c.4086+101A>G (n.4086+101A>G) n.5609+101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841592A= | CA1528458231 | DNAH5 | c.5484+100T= (n.5484+100T=) c.5439+100T= (n.5439+100T=) n.5691+100T= c.5592+100T= (n.5592+100T=) c.4497+100T= (n.4497+100T=) c.681+100T= (n.681+100T=) c.234+100T= (n.234+100T=) c.4086+100T= (n.4086+100T=) n.5609+100T= | |
| 5 | g.13841592A>G | CA1528458232 | DNAH5 | c.5484+100T>C (n.5484+100T>C) c.5439+100T>C (n.5439+100T>C) n.5691+100T>C c.5592+100T>C (n.5592+100T>C) c.4497+100T>C (n.4497+100T>C) c.681+100T>C (n.681+100T>C) c.234+100T>C (n.234+100T>C) c.4086+100T>C (n.4086+100T>C) n.5609+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841592A>T | CA2673274289 | DNAH5 | c.5484+100T>A (n.5484+100T>A) c.5439+100T>A (n.5439+100T>A) n.5691+100T>A c.5592+100T>A (n.5592+100T>A) c.4497+100T>A (n.4497+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.234+100T>A (n.234+100T>A) c.4086+100T>A (n.4086+100T>A) n.5609+100T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841593G>A | CA2765349676 | DNAH5 | c.5484+99C>T (n.5484+99C>T) c.5439+99C>T (n.5439+99C>T) n.5691+99C>T c.5592+99C>T (n.5592+99C>T) c.4497+99C>T (n.4497+99C>T) c.681+99C>T (n.681+99C>T) c.234+99C>T (n.234+99C>T) c.4086+99C>T (n.4086+99C>T) n.5609+99C>T | |
| 5 | g.13841593G>C | CA113947479 | DNAH5 | c.5484+99C>G (n.5484+99C>G) c.5439+99C>G (n.5439+99C>G) n.5691+99C>G c.5592+99C>G (n.5592+99C>G) c.4497+99C>G (n.4497+99C>G) c.681+99C>G (n.681+99C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.4086+99C>G (n.4086+99C>G) n.5609+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841593G= | CA1528458234 | DNAH5 | c.5484+99C= (n.5484+99C=) c.5439+99C= (n.5439+99C=) n.5691+99C= c.5592+99C= (n.5592+99C=) c.4497+99C= (n.4497+99C=) c.681+99C= (n.681+99C=) c.234+99C= (n.234+99C=) c.4086+99C= (n.4086+99C=) n.5609+99C= | |
| 5 | g.13841593G>T | CA2673274290 | DNAH5 | c.5484+99C>A (n.5484+99C>A) c.5439+99C>A (n.5439+99C>A) n.5691+99C>A c.5592+99C>A (n.5592+99C>A) c.4497+99C>A (n.4497+99C>A) c.681+99C>A (n.681+99C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.4086+99C>A (n.4086+99C>A) n.5609+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841594A>G | CA2578270604 | DNAH5 | c.5484+98T>C (n.5484+98T>C) c.5439+98T>C (n.5439+98T>C) n.5691+98T>C c.5592+98T>C (n.5592+98T>C) c.4497+98T>C (n.4497+98T>C) c.681+98T>C (n.681+98T>C) c.234+98T>C (n.234+98T>C) c.4086+98T>C (n.4086+98T>C) n.5609+98T>C | |
| 5 | g.13841595G>A | CA1528458236 | DNAH5 | c.5484+97C>T (n.5484+97C>T) c.5439+97C>T (n.5439+97C>T) n.5691+97C>T c.5592+97C>T (n.5592+97C>T) c.4497+97C>T (n.4497+97C>T) c.681+97C>T (n.681+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) c.4086+97C>T (n.4086+97C>T) n.5609+97C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841595G= | CA1528458235 | DNAH5 | c.5484+97C= (n.5484+97C=) c.5439+97C= (n.5439+97C=) n.5691+97C= c.5592+97C= (n.5592+97C=) c.4497+97C= (n.4497+97C=) c.681+97C= (n.681+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) c.4086+97C= (n.4086+97C=) n.5609+97C= | |
| 5 | g.13841595G>T | CA2578270605 | DNAH5 | c.5484+97C>A (n.5484+97C>A) c.5439+97C>A (n.5439+97C>A) n.5691+97C>A c.5592+97C>A (n.5592+97C>A) c.4497+97C>A (n.4497+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) c.4086+97C>A (n.4086+97C>A) n.5609+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841596T>C | CA2578270606 | DNAH5 | c.5484+96A>G (n.5484+96A>G) c.5439+96A>G (n.5439+96A>G) n.5691+96A>G c.5592+96A>G (n.5592+96A>G) c.4497+96A>G (n.4497+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) c.4086+96A>G (n.4086+96A>G) n.5609+96A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841598A= | CA1528458238 | DNAH5 | c.5484+94T= (n.5484+94T=) c.5439+94T= (n.5439+94T=) n.5691+94T= c.5592+94T= (n.5592+94T=) c.4497+94T= (n.4497+94T=) c.681+94T= (n.681+94T=) c.234+94T= (n.234+94T=) c.4086+94T= (n.4086+94T=) n.5609+94T= | |
| 5 | g.13841598A>C | CA113947488 | DNAH5 | c.5484+94T>G (n.5484+94T>G) c.5439+94T>G (n.5439+94T>G) n.5691+94T>G c.5592+94T>G (n.5592+94T>G) c.4497+94T>G (n.4497+94T>G) c.681+94T>G (n.681+94T>G) c.234+94T>G (n.234+94T>G) c.4086+94T>G (n.4086+94T>G) n.5609+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841598A>T | CA2578270608 | DNAH5 | c.5484+94T>A (n.5484+94T>A) c.5439+94T>A (n.5439+94T>A) n.5691+94T>A c.5592+94T>A (n.5592+94T>A) c.4497+94T>A (n.4497+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.234+94T>A (n.234+94T>A) c.4086+94T>A (n.4086+94T>A) n.5609+94T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841600del | CA2578270607 | DNAH5 | c.5484+94del (n.5484+94del) c.5439+94del (n.5439+94del) n.5691+94del c.5592+94del (n.5592+94del) c.4497+94del (n.4497+94del) c.681+94del (n.681+94del) c.234+94del (n.234+94del) c.4086+94del (n.4086+94del) n.5609+94del | |
| 5 | g.13841600A= | CA1528458240 | DNAH5 | c.5484+92T= (n.5484+92T=) c.5439+92T= (n.5439+92T=) n.5691+92T= c.5592+92T= (n.5592+92T=) c.4497+92T= (n.4497+92T=) c.681+92T= (n.681+92T=) c.234+92T= (n.234+92T=) c.4086+92T= (n.4086+92T=) n.5609+92T= | |
| 5 | g.13841600A>T | CA1528458241 | DNAH5 | c.5484+92T>A (n.5484+92T>A) c.5439+92T>A (n.5439+92T>A) n.5691+92T>A c.5592+92T>A (n.5592+92T>A) c.4497+92T>A (n.4497+92T>A) c.681+92T>A (n.681+92T>A) c.234+92T>A (n.234+92T>A) c.4086+92T>A (n.4086+92T>A) n.5609+92T>A | dbSNP |
| 5 | g.13841601T>C | CA2578270609 | DNAH5 | c.5484+91A>G (n.5484+91A>G) c.5439+91A>G (n.5439+91A>G) n.5691+91A>G c.5592+91A>G (n.5592+91A>G) c.4497+91A>G (n.4497+91A>G) c.681+91A>G (n.681+91A>G) c.234+91A>G (n.234+91A>G) c.4086+91A>G (n.4086+91A>G) n.5609+91A>G | |
| 5 | g.13841601_13841603delinsTTA | CA1528458243 | DNAH5 | c.5484+89_5484+91delinsTAA (n.5484+89_5484+91delinsTAA) c.5439+89_5439+91delinsTAA (n.5439+89_5439+91delinsTAA) n.5691+89_5691+91delinsTAA c.5592+89_5592+91delinsTAA (n.5592+89_5592+91delinsTAA) c.4497+89_4497+91delinsTAA (n.4497+89_4497+91delinsTAA) c.681+89_681+91delinsTAA (n.681+89_681+91delinsTAA) c.234+89_234+91delinsTAA (n.234+89_234+91delinsTAA) c.4086+89_4086+91delinsTAA (n.4086+89_4086+91delinsTAA) n.5609+89_5609+91delinsTAA | |
| 5 | g.13841602T>G | CA2578270610 | DNAH5 | c.5484+90A>C (n.5484+90A>C) c.5439+90A>C (n.5439+90A>C) n.5691+90A>C c.5592+90A>C (n.5592+90A>C) c.4497+90A>C (n.4497+90A>C) c.681+90A>C (n.681+90A>C) c.234+90A>C (n.234+90A>C) c.4086+90A>C (n.4086+90A>C) n.5609+90A>C | |
| 5 | g.13841604_13841605del | CA557871640 | DNAH5 | c.5484+89_5484+90del (n.5484+89_5484+90del) c.5439+89_5439+90del (n.5439+89_5439+90del) n.5691+89_5691+90del c.5592+89_5592+90del (n.5592+89_5592+90del) c.4497+89_4497+90del (n.4497+89_4497+90del) c.681+89_681+90del (n.681+89_681+90del) c.234+89_234+90del (n.234+89_234+90del) c.4086+89_4086+90del (n.4086+89_4086+90del) n.5609+89_5609+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841603A>T | CA2578270611 | DNAH5 | c.5484+89T>A (n.5484+89T>A) c.5439+89T>A (n.5439+89T>A) n.5691+89T>A c.5592+89T>A (n.5592+89T>A) c.4497+89T>A (n.4497+89T>A) c.681+89T>A (n.681+89T>A) c.234+89T>A (n.234+89T>A) c.4086+89T>A (n.4086+89T>A) n.5609+89T>A | |
| 5 | g.13841604T>C | CA2673274291 | DNAH5 | c.5484+88A>G (n.5484+88A>G) c.5439+88A>G (n.5439+88A>G) n.5691+88A>G c.5592+88A>G (n.5592+88A>G) c.4497+88A>G (n.4497+88A>G) c.681+88A>G (n.681+88A>G) c.234+88A>G (n.234+88A>G) c.4086+88A>G (n.4086+88A>G) n.5609+88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841605A>T | CA2578270612 | DNAH5 | c.5484+87T>A (n.5484+87T>A) c.5439+87T>A (n.5439+87T>A) n.5691+87T>A c.5592+87T>A (n.5592+87T>A) c.4497+87T>A (n.4497+87T>A) c.681+87T>A (n.681+87T>A) c.234+87T>A (n.234+87T>A) c.4086+87T>A (n.4086+87T>A) n.5609+87T>A | |
| 5 | g.13841606G>A | CA1528458244 | DNAH5 | c.5484+86C>T (n.5484+86C>T) c.5439+86C>T (n.5439+86C>T) n.5691+86C>T c.5592+86C>T (n.5592+86C>T) c.4497+86C>T (n.4497+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.234+86C>T (n.234+86C>T) c.4086+86C>T (n.4086+86C>T) n.5609+86C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841606G= | CA1528458245 | DNAH5 | c.5484+86C= (n.5484+86C=) c.5439+86C= (n.5439+86C=) n.5691+86C= c.5592+86C= (n.5592+86C=) c.4497+86C= (n.4497+86C=) c.681+86C= (n.681+86C=) c.234+86C= (n.234+86C=) c.4086+86C= (n.4086+86C=) n.5609+86C= | |
| 5 | g.13841606G>T | CA2578270613 | DNAH5 | c.5484+86C>A (n.5484+86C>A) c.5439+86C>A (n.5439+86C>A) n.5691+86C>A c.5592+86C>A (n.5592+86C>A) c.4497+86C>A (n.4497+86C>A) c.681+86C>A (n.681+86C>A) c.234+86C>A (n.234+86C>A) c.4086+86C>A (n.4086+86C>A) n.5609+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841607C>A | CA804517579 | DNAH5 | c.5484+85G>T (n.5484+85G>T) c.5439+85G>T (n.5439+85G>T) n.5691+85G>T c.5592+85G>T (n.5592+85G>T) c.4497+85G>T (n.4497+85G>T) c.681+85G>T (n.681+85G>T) c.234+85G>T (n.234+85G>T) c.4086+85G>T (n.4086+85G>T) n.5609+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841607C= | CA1528458247 | DNAH5 | c.5484+85G= (n.5484+85G=) c.5439+85G= (n.5439+85G=) n.5691+85G= c.5592+85G= (n.5592+85G=) c.4497+85G= (n.4497+85G=) c.681+85G= (n.681+85G=) c.234+85G= (n.234+85G=) c.4086+85G= (n.4086+85G=) n.5609+85G= |