Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13841566C>A | CA1528463554 | DNAH5 | c.5484+126G>T (n.5484+126G>T) c.5439+126G>T (n.5439+126G>T) n.5691+126G>T c.5592+126G>T (n.5592+126G>T) c.4497+126G>T (n.4497+126G>T) c.681+126G>T (n.681+126G>T) c.234+126G>T (n.234+126G>T) c.4086+126G>T (n.4086+126G>T) n.5609+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13841566C= | CA1528463553 | DNAH5 | c.5484+126G= (n.5484+126G=) c.5439+126G= (n.5439+126G=) n.5691+126G= c.5592+126G= (n.5592+126G=) c.4497+126G= (n.4497+126G=) c.681+126G= (n.681+126G=) c.234+126G= (n.234+126G=) c.4086+126G= (n.4086+126G=) n.5609+126G= | |
5 | g.13841566C>T | CA2673274268 | DNAH5 | c.5484+126G>A (n.5484+126G>A) c.5439+126G>A (n.5439+126G>A) n.5691+126G>A c.5592+126G>A (n.5592+126G>A) c.4497+126G>A (n.4497+126G>A) c.681+126G>A (n.681+126G>A) c.234+126G>A (n.234+126G>A) c.4086+126G>A (n.4086+126G>A) n.5609+126G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841567C>A | CA2673274269 | DNAH5 | c.5484+125G>T (n.5484+125G>T) c.5439+125G>T (n.5439+125G>T) n.5691+125G>T c.5592+125G>T (n.5592+125G>T) c.4497+125G>T (n.4497+125G>T) c.681+125G>T (n.681+125G>T) c.234+125G>T (n.234+125G>T) c.4086+125G>T (n.4086+125G>T) n.5609+125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841567C= | CA1528463555 | DNAH5 | c.5484+125G= (n.5484+125G=) c.5439+125G= (n.5439+125G=) n.5691+125G= c.5592+125G= (n.5592+125G=) c.4497+125G= (n.4497+125G=) c.681+125G= (n.681+125G=) c.234+125G= (n.234+125G=) c.4086+125G= (n.4086+125G=) n.5609+125G= | |
5 | g.13841567C>G | CA1528463556 | DNAH5 | c.5484+125G>C (n.5484+125G>C) c.5439+125G>C (n.5439+125G>C) n.5691+125G>C c.5592+125G>C (n.5592+125G>C) c.4497+125G>C (n.4497+125G>C) c.681+125G>C (n.681+125G>C) c.234+125G>C (n.234+125G>C) c.4086+125G>C (n.4086+125G>C) n.5609+125G>C | dbSNP |
5 | g.13841569T>C | CA2673274270 | DNAH5 | c.5484+123A>G (n.5484+123A>G) c.5439+123A>G (n.5439+123A>G) n.5691+123A>G c.5592+123A>G (n.5592+123A>G) c.4497+123A>G (n.4497+123A>G) c.681+123A>G (n.681+123A>G) c.234+123A>G (n.234+123A>G) c.4086+123A>G (n.4086+123A>G) n.5609+123A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13841571T>A | CA804517562 | DNAH5 | c.5484+121A>T (n.5484+121A>T) c.5439+121A>T (n.5439+121A>T) n.5691+121A>T c.5592+121A>T (n.5592+121A>T) c.4497+121A>T (n.4497+121A>T) c.681+121A>T (n.681+121A>T) c.234+121A>T (n.234+121A>T) c.4086+121A>T (n.4086+121A>T) n.5609+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13841571T>C | CA1528463558 | DNAH5 | c.5484+121A>G (n.5484+121A>G) c.5439+121A>G (n.5439+121A>G) n.5691+121A>G c.5592+121A>G (n.5592+121A>G) c.4497+121A>G (n.4497+121A>G) c.681+121A>G (n.681+121A>G) c.234+121A>G (n.234+121A>G) c.4086+121A>G (n.4086+121A>G) n.5609+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13841571T>G | CA2673274271 | DNAH5 | c.5484+121A>C (n.5484+121A>C) c.5439+121A>C (n.5439+121A>C) n.5691+121A>C c.5592+121A>C (n.5592+121A>C) c.4497+121A>C (n.4497+121A>C) c.681+121A>C (n.681+121A>C) c.234+121A>C (n.234+121A>C) c.4086+121A>C (n.4086+121A>C) n.5609+121A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13841571T= | CA1528463557 | DNAH5 | c.5484+121A= (n.5484+121A=) c.5439+121A= (n.5439+121A=) n.5691+121A= c.5592+121A= (n.5592+121A=) c.4497+121A= (n.4497+121A=) c.681+121A= (n.681+121A=) c.234+121A= (n.234+121A=) c.4086+121A= (n.4086+121A=) n.5609+121A= | |
5 | g.13841572G>A | CA2673274272 | DNAH5 | c.5484+120C>T (n.5484+120C>T) c.5439+120C>T (n.5439+120C>T) n.5691+120C>T c.5592+120C>T (n.5592+120C>T) c.4497+120C>T (n.4497+120C>T) c.681+120C>T (n.681+120C>T) c.234+120C>T (n.234+120C>T) c.4086+120C>T (n.4086+120C>T) n.5609+120C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841572G>T | CA2673274273 | DNAH5 | c.5484+120C>A (n.5484+120C>A) c.5439+120C>A (n.5439+120C>A) n.5691+120C>A c.5592+120C>A (n.5592+120C>A) c.4497+120C>A (n.4497+120C>A) c.681+120C>A (n.681+120C>A) c.234+120C>A (n.234+120C>A) c.4086+120C>A (n.4086+120C>A) n.5609+120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841577T>C | CA2673274274 | DNAH5 | c.5484+115A>G (n.5484+115A>G) c.5439+115A>G (n.5439+115A>G) n.5691+115A>G c.5592+115A>G (n.5592+115A>G) c.4497+115A>G (n.4497+115A>G) c.681+115A>G (n.681+115A>G) c.234+115A>G (n.234+115A>G) c.4086+115A>G (n.4086+115A>G) n.5609+115A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13841578C= | CA1528463559 | DNAH5 | c.5484+114G= (n.5484+114G=) c.5439+114G= (n.5439+114G=) n.5691+114G= c.5592+114G= (n.5592+114G=) c.4497+114G= (n.4497+114G=) c.681+114G= (n.681+114G=) c.234+114G= (n.234+114G=) c.4086+114G= (n.4086+114G=) n.5609+114G= | |
5 | g.13841578C>G | CA113947468 | DNAH5 | c.5484+114G>C (n.5484+114G>C) c.5439+114G>C (n.5439+114G>C) n.5691+114G>C c.5592+114G>C (n.5592+114G>C) c.4497+114G>C (n.4497+114G>C) c.681+114G>C (n.681+114G>C) c.234+114G>C (n.234+114G>C) c.4086+114G>C (n.4086+114G>C) n.5609+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13841580_13841581delinsTA | CA1528463560 | DNAH5 | c.5484+111_5484+112delinsTA (n.5484+111_5484+112delinsTA) c.5439+111_5439+112delinsTA (n.5439+111_5439+112delinsTA) n.5691+111_5691+112delinsTA c.5592+111_5592+112delinsTA (n.5592+111_5592+112delinsTA) c.4497+111_4497+112delinsTA (n.4497+111_4497+112delinsTA) c.681+111_681+112delinsTA (n.681+111_681+112delinsTA) c.234+111_234+112delinsTA (n.234+111_234+112delinsTA) c.4086+111_4086+112delinsTA (n.4086+111_4086+112delinsTA) n.5609+111_5609+112delinsTA | |
5 | g.13841581A>T | CA2673274275 | DNAH5 | c.5484+111T>A (n.5484+111T>A) c.5439+111T>A (n.5439+111T>A) n.5691+111T>A c.5592+111T>A (n.5592+111T>A) c.4497+111T>A (n.4497+111T>A) c.681+111T>A (n.681+111T>A) c.234+111T>A (n.234+111T>A) c.4086+111T>A (n.4086+111T>A) n.5609+111T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841582del | CA804517568 | DNAH5 | c.5484+111del (n.5484+111del) c.5439+111del (n.5439+111del) n.5691+111del c.5592+111del (n.5592+111del) c.4497+111del (n.4497+111del) c.681+111del (n.681+111del) c.234+111del (n.234+111del) c.4086+111del (n.4086+111del) n.5609+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13841583T>G | CA2673274276 | DNAH5 | c.5484+109A>C (n.5484+109A>C) c.5439+109A>C (n.5439+109A>C) n.5691+109A>C c.5592+109A>C (n.5592+109A>C) c.4497+109A>C (n.4497+109A>C) c.681+109A>C (n.681+109A>C) c.234+109A>C (n.234+109A>C) c.4086+109A>C (n.4086+109A>C) n.5609+109A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13841584A>G | CA2673274278 | DNAH5 | c.5484+108T>C (n.5484+108T>C) c.5439+108T>C (n.5439+108T>C) n.5691+108T>C c.5592+108T>C (n.5592+108T>C) c.4497+108T>C (n.4497+108T>C) c.681+108T>C (n.681+108T>C) c.234+108T>C (n.234+108T>C) c.4086+108T>C (n.4086+108T>C) n.5609+108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13841584A>T | CA2673274277 | DNAH5 | c.5484+108T>A (n.5484+108T>A) c.5439+108T>A (n.5439+108T>A) n.5691+108T>A c.5592+108T>A (n.5592+108T>A) c.4497+108T>A (n.4497+108T>A) c.681+108T>A (n.681+108T>A) c.234+108T>A (n.234+108T>A) c.4086+108T>A (n.4086+108T>A) n.5609+108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841585C>A | CA2673274279 | DNAH5 | c.5484+107G>T (n.5484+107G>T) c.5439+107G>T (n.5439+107G>T) n.5691+107G>T c.5592+107G>T (n.5592+107G>T) c.4497+107G>T (n.4497+107G>T) c.681+107G>T (n.681+107G>T) c.234+107G>T (n.234+107G>T) c.4086+107G>T (n.4086+107G>T) n.5609+107G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841585C>G | CA2673274280 | DNAH5 | c.5484+107G>C (n.5484+107G>C) c.5439+107G>C (n.5439+107G>C) n.5691+107G>C c.5592+107G>C (n.5592+107G>C) c.4497+107G>C (n.4497+107G>C) c.681+107G>C (n.681+107G>C) c.234+107G>C (n.234+107G>C) c.4086+107G>C (n.4086+107G>C) n.5609+107G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13841586T>C | CA2673274281 | DNAH5 | c.5484+106A>G (n.5484+106A>G) c.5439+106A>G (n.5439+106A>G) n.5691+106A>G c.5592+106A>G (n.5592+106A>G) c.4497+106A>G (n.4497+106A>G) c.681+106A>G (n.681+106A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) c.4086+106A>G (n.4086+106A>G) n.5609+106A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13841587G>A | CA2673274283 | DNAH5 | c.5484+105C>T (n.5484+105C>T) c.5439+105C>T (n.5439+105C>T) n.5691+105C>T c.5592+105C>T (n.5592+105C>T) c.4497+105C>T (n.4497+105C>T) c.681+105C>T (n.681+105C>T) c.234+105C>T (n.234+105C>T) c.4086+105C>T (n.4086+105C>T) n.5609+105C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841587G>T | CA2673274284 | DNAH5 | c.5484+105C>A (n.5484+105C>A) c.5439+105C>A (n.5439+105C>A) n.5691+105C>A c.5592+105C>A (n.5592+105C>A) c.4497+105C>A (n.4497+105C>A) c.681+105C>A (n.681+105C>A) c.234+105C>A (n.234+105C>A) c.4086+105C>A (n.4086+105C>A) n.5609+105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841588del | CA2673274282 | DNAH5 | c.5484+105del (n.5484+105del) c.5439+105del (n.5439+105del) n.5691+105del c.5592+105del (n.5592+105del) c.4497+105del (n.4497+105del) c.681+105del (n.681+105del) c.234+105del (n.234+105del) c.4086+105del (n.4086+105del) n.5609+105del | gnomAD v4 |
5 | g.13841588G>A | CA2673274285 | DNAH5 | c.5484+104C>T (n.5484+104C>T) c.5439+104C>T (n.5439+104C>T) n.5691+104C>T c.5592+104C>T (n.5592+104C>T) c.4497+104C>T (n.4497+104C>T) c.681+104C>T (n.681+104C>T) c.234+104C>T (n.234+104C>T) c.4086+104C>T (n.4086+104C>T) n.5609+104C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841588G>C | CA1528458230 | DNAH5 | c.5484+104C>G (n.5484+104C>G) c.5439+104C>G (n.5439+104C>G) n.5691+104C>G c.5592+104C>G (n.5592+104C>G) c.4497+104C>G (n.4497+104C>G) c.681+104C>G (n.681+104C>G) c.234+104C>G (n.234+104C>G) c.4086+104C>G (n.4086+104C>G) n.5609+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13841588G= | CA1528458229 | DNAH5 | c.5484+104C= (n.5484+104C=) c.5439+104C= (n.5439+104C=) n.5691+104C= c.5592+104C= (n.5592+104C=) c.4497+104C= (n.4497+104C=) c.681+104C= (n.681+104C=) c.234+104C= (n.234+104C=) c.4086+104C= (n.4086+104C=) n.5609+104C= | |
5 | g.13841588G>T | CA2673274286 | DNAH5 | c.5484+104C>A (n.5484+104C>A) c.5439+104C>A (n.5439+104C>A) n.5691+104C>A c.5592+104C>A (n.5592+104C>A) c.4497+104C>A (n.4497+104C>A) c.681+104C>A (n.681+104C>A) c.234+104C>A (n.234+104C>A) c.4086+104C>A (n.4086+104C>A) n.5609+104C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841590C>A | CA2673274287 | DNAH5 | c.5484+102G>T (n.5484+102G>T) c.5439+102G>T (n.5439+102G>T) n.5691+102G>T c.5592+102G>T (n.5592+102G>T) c.4497+102G>T (n.4497+102G>T) c.681+102G>T (n.681+102G>T) c.234+102G>T (n.234+102G>T) c.4086+102G>T (n.4086+102G>T) n.5609+102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13841591T>C | CA2673274288 | DNAH5 | c.5484+101A>G (n.5484+101A>G) c.5439+101A>G (n.5439+101A>G) n.5691+101A>G c.5592+101A>G (n.5592+101A>G) c.4497+101A>G (n.4497+101A>G) c.681+101A>G (n.681+101A>G) c.234+101A>G (n.234+101A>G) c.4086+101A>G (n.4086+101A>G) n.5609+101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13841592A= | CA1528458231 | DNAH5 | c.5484+100T= (n.5484+100T=) c.5439+100T= (n.5439+100T=) n.5691+100T= c.5592+100T= (n.5592+100T=) c.4497+100T= (n.4497+100T=) c.681+100T= (n.681+100T=) c.234+100T= (n.234+100T=) c.4086+100T= (n.4086+100T=) n.5609+100T= | |
5 | g.13841592A>G | CA1528458232 | DNAH5 | c.5484+100T>C (n.5484+100T>C) c.5439+100T>C (n.5439+100T>C) n.5691+100T>C c.5592+100T>C (n.5592+100T>C) c.4497+100T>C (n.4497+100T>C) c.681+100T>C (n.681+100T>C) c.234+100T>C (n.234+100T>C) c.4086+100T>C (n.4086+100T>C) n.5609+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13841592A>T | CA2673274289 | DNAH5 | c.5484+100T>A (n.5484+100T>A) c.5439+100T>A (n.5439+100T>A) n.5691+100T>A c.5592+100T>A (n.5592+100T>A) c.4497+100T>A (n.4497+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.234+100T>A (n.234+100T>A) c.4086+100T>A (n.4086+100T>A) n.5609+100T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841593G>A | CA2765349676 | DNAH5 | c.5484+99C>T (n.5484+99C>T) c.5439+99C>T (n.5439+99C>T) n.5691+99C>T c.5592+99C>T (n.5592+99C>T) c.4497+99C>T (n.4497+99C>T) c.681+99C>T (n.681+99C>T) c.234+99C>T (n.234+99C>T) c.4086+99C>T (n.4086+99C>T) n.5609+99C>T | |
5 | g.13841593G>C | CA113947479 | DNAH5 | c.5484+99C>G (n.5484+99C>G) c.5439+99C>G (n.5439+99C>G) n.5691+99C>G c.5592+99C>G (n.5592+99C>G) c.4497+99C>G (n.4497+99C>G) c.681+99C>G (n.681+99C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.4086+99C>G (n.4086+99C>G) n.5609+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13841593G= | CA1528458234 | DNAH5 | c.5484+99C= (n.5484+99C=) c.5439+99C= (n.5439+99C=) n.5691+99C= c.5592+99C= (n.5592+99C=) c.4497+99C= (n.4497+99C=) c.681+99C= (n.681+99C=) c.234+99C= (n.234+99C=) c.4086+99C= (n.4086+99C=) n.5609+99C= | |
5 | g.13841593G>T | CA2673274290 | DNAH5 | c.5484+99C>A (n.5484+99C>A) c.5439+99C>A (n.5439+99C>A) n.5691+99C>A c.5592+99C>A (n.5592+99C>A) c.4497+99C>A (n.4497+99C>A) c.681+99C>A (n.681+99C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.4086+99C>A (n.4086+99C>A) n.5609+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841594A>G | CA2578270604 | DNAH5 | c.5484+98T>C (n.5484+98T>C) c.5439+98T>C (n.5439+98T>C) n.5691+98T>C c.5592+98T>C (n.5592+98T>C) c.4497+98T>C (n.4497+98T>C) c.681+98T>C (n.681+98T>C) c.234+98T>C (n.234+98T>C) c.4086+98T>C (n.4086+98T>C) n.5609+98T>C | |
5 | g.13841595G>A | CA1528458236 | DNAH5 | c.5484+97C>T (n.5484+97C>T) c.5439+97C>T (n.5439+97C>T) n.5691+97C>T c.5592+97C>T (n.5592+97C>T) c.4497+97C>T (n.4497+97C>T) c.681+97C>T (n.681+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) c.4086+97C>T (n.4086+97C>T) n.5609+97C>T | dbSNP |
5 | g.13841595G= | CA1528458235 | DNAH5 | c.5484+97C= (n.5484+97C=) c.5439+97C= (n.5439+97C=) n.5691+97C= c.5592+97C= (n.5592+97C=) c.4497+97C= (n.4497+97C=) c.681+97C= (n.681+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) c.4086+97C= (n.4086+97C=) n.5609+97C= | |
5 | g.13841595G>T | CA2578270605 | DNAH5 | c.5484+97C>A (n.5484+97C>A) c.5439+97C>A (n.5439+97C>A) n.5691+97C>A c.5592+97C>A (n.5592+97C>A) c.4497+97C>A (n.4497+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) c.4086+97C>A (n.4086+97C>A) n.5609+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841596T>C | CA2578270606 | DNAH5 | c.5484+96A>G (n.5484+96A>G) c.5439+96A>G (n.5439+96A>G) n.5691+96A>G c.5592+96A>G (n.5592+96A>G) c.4497+96A>G (n.4497+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) c.4086+96A>G (n.4086+96A>G) n.5609+96A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13841598A= | CA1528458238 | DNAH5 | c.5484+94T= (n.5484+94T=) c.5439+94T= (n.5439+94T=) n.5691+94T= c.5592+94T= (n.5592+94T=) c.4497+94T= (n.4497+94T=) c.681+94T= (n.681+94T=) c.234+94T= (n.234+94T=) c.4086+94T= (n.4086+94T=) n.5609+94T= | |
5 | g.13841598A>C | CA113947488 | DNAH5 | c.5484+94T>G (n.5484+94T>G) c.5439+94T>G (n.5439+94T>G) n.5691+94T>G c.5592+94T>G (n.5592+94T>G) c.4497+94T>G (n.4497+94T>G) c.681+94T>G (n.681+94T>G) c.234+94T>G (n.234+94T>G) c.4086+94T>G (n.4086+94T>G) n.5609+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13841598A>T | CA2578270608 | DNAH5 | c.5484+94T>A (n.5484+94T>A) c.5439+94T>A (n.5439+94T>A) n.5691+94T>A c.5592+94T>A (n.5592+94T>A) c.4497+94T>A (n.4497+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.234+94T>A (n.234+94T>A) c.4086+94T>A (n.4086+94T>A) n.5609+94T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13841600del | CA2578270607 | DNAH5 | c.5484+94del (n.5484+94del) c.5439+94del (n.5439+94del) n.5691+94del c.5592+94del (n.5592+94del) c.4497+94del (n.4497+94del) c.681+94del (n.681+94del) c.234+94del (n.234+94del) c.4086+94del (n.4086+94del) n.5609+94del |