UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13780728_13780764dup | CA2765348596 | DNAH5 | c.8951+65_8951+101dup (n.8951+65_8951+101dup) c.8906+65_8906+101dup (n.8906+65_8906+101dup) n.9028-3409_9028-3373dup c.9059+65_9059+101dup (n.9059+65_9059+101dup) c.7964+65_7964+101dup (n.7964+65_7964+101dup) c.4148+65_4148+101dup (n.4148+65_4148+101dup) c.3701+65_3701+101dup (n.3701+65_3701+101dup) c.3038+65_3038+101dup (n.3038+65_3038+101dup) c.7553+65_7553+101dup (n.7553+65_7553+101dup) n.8946-3409_8946-3373dup | |
| 5 | g.13780758G>T | CA2673269047 | DNAH5 | c.8951+71C>A (n.8951+71C>A) c.8906+71C>A (n.8906+71C>A) n.9028-3403C>A c.9059+71C>A (n.9059+71C>A) c.7964+71C>A (n.7964+71C>A) c.4148+71C>A (n.4148+71C>A) c.3701+71C>A (n.3701+71C>A) c.3038+71C>A (n.3038+71C>A) c.7553+71C>A (n.7553+71C>A) n.8946-3403C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780759A= | CA1528435812 | DNAH5 | c.8951+70T= (n.8951+70T=) c.8906+70T= (n.8906+70T=) n.9028-3404T= c.9059+70T= (n.9059+70T=) c.7964+70T= (n.7964+70T=) c.4148+70T= (n.4148+70T=) c.3701+70T= (n.3701+70T=) c.3038+70T= (n.3038+70T=) c.7553+70T= (n.7553+70T=) n.8946-3404T= | |
| 5 | g.13780759A>T | CA1073395725 | DNAH5 | c.8951+70T>A (n.8951+70T>A) c.8906+70T>A (n.8906+70T>A) n.9028-3404T>A c.9059+70T>A (n.9059+70T>A) c.7964+70T>A (n.7964+70T>A) c.4148+70T>A (n.4148+70T>A) c.3701+70T>A (n.3701+70T>A) c.3038+70T>A (n.3038+70T>A) c.7553+70T>A (n.7553+70T>A) n.8946-3404T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780761C>A | CA1073395727 | DNAH5 | c.8951+68G>T (n.8951+68G>T) c.8906+68G>T (n.8906+68G>T) n.9028-3406G>T c.9059+68G>T (n.9059+68G>T) c.7964+68G>T (n.7964+68G>T) c.4148+68G>T (n.4148+68G>T) c.3701+68G>T (n.3701+68G>T) c.3038+68G>T (n.3038+68G>T) c.7553+68G>T (n.7553+68G>T) n.8946-3406G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780761C= | CA1528435813 | DNAH5 | c.8951+68G= (n.8951+68G=) c.8906+68G= (n.8906+68G=) n.9028-3406G= c.9059+68G= (n.9059+68G=) c.7964+68G= (n.7964+68G=) c.4148+68G= (n.4148+68G=) c.3701+68G= (n.3701+68G=) c.3038+68G= (n.3038+68G=) c.7553+68G= (n.7553+68G=) n.8946-3406G= | |
| 5 | g.13780761C>T | CA2673269048 | DNAH5 | c.8951+68G>A (n.8951+68G>A) c.8906+68G>A (n.8906+68G>A) n.9028-3406G>A c.9059+68G>A (n.9059+68G>A) c.7964+68G>A (n.7964+68G>A) c.4148+68G>A (n.4148+68G>A) c.3701+68G>A (n.3701+68G>A) c.3038+68G>A (n.3038+68G>A) c.7553+68G>A (n.7553+68G>A) n.8946-3406G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780764C= | CA1528435814 | DNAH5 | c.8951+65G= (n.8951+65G=) c.8906+65G= (n.8906+65G=) n.9028-3409G= c.9059+65G= (n.9059+65G=) c.7964+65G= (n.7964+65G=) c.4148+65G= (n.4148+65G=) c.3701+65G= (n.3701+65G=) c.3038+65G= (n.3038+65G=) c.7553+65G= (n.7553+65G=) n.8946-3409G= | |
| 5 | g.13780764C>T | CA1528435815 | DNAH5 | c.8951+65G>A (n.8951+65G>A) c.8906+65G>A (n.8906+65G>A) n.9028-3409G>A c.9059+65G>A (n.9059+65G>A) c.7964+65G>A (n.7964+65G>A) c.4148+65G>A (n.4148+65G>A) c.3701+65G>A (n.3701+65G>A) c.3038+65G>A (n.3038+65G>A) c.7553+65G>A (n.7553+65G>A) n.8946-3409G>A | dbSNP |
| 5 | g.13780766G>T | CA2673269049 | DNAH5 | c.8951+63C>A (n.8951+63C>A) c.8906+63C>A (n.8906+63C>A) n.9028-3411C>A c.9059+63C>A (n.9059+63C>A) c.7964+63C>A (n.7964+63C>A) c.4148+63C>A (n.4148+63C>A) c.3701+63C>A (n.3701+63C>A) c.3038+63C>A (n.3038+63C>A) c.7553+63C>A (n.7553+63C>A) n.8946-3411C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780767G>A | CA2673269050 | DNAH5 | c.8951+62C>T (n.8951+62C>T) c.8906+62C>T (n.8906+62C>T) n.9028-3412C>T c.9059+62C>T (n.9059+62C>T) c.7964+62C>T (n.7964+62C>T) c.4148+62C>T (n.4148+62C>T) c.3701+62C>T (n.3701+62C>T) c.3038+62C>T (n.3038+62C>T) c.7553+62C>T (n.7553+62C>T) n.8946-3412C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780768T>C | CA557871626 | DNAH5 | c.8951+61A>G (n.8951+61A>G) c.8906+61A>G (n.8906+61A>G) n.9028-3413A>G c.9059+61A>G (n.9059+61A>G) c.7964+61A>G (n.7964+61A>G) c.4148+61A>G (n.4148+61A>G) c.3701+61A>G (n.3701+61A>G) c.3038+61A>G (n.3038+61A>G) c.7553+61A>G (n.7553+61A>G) n.8946-3413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780768T= | CA1528435816 | DNAH5 | c.8951+61A= (n.8951+61A=) c.8906+61A= (n.8906+61A=) n.9028-3413A= c.9059+61A= (n.9059+61A=) c.7964+61A= (n.7964+61A=) c.4148+61A= (n.4148+61A=) c.3701+61A= (n.3701+61A=) c.3038+61A= (n.3038+61A=) c.7553+61A= (n.7553+61A=) n.8946-3413A= | |
| 5 | g.13780769G>A | CA2673269051 | DNAH5 | c.8951+60C>T (n.8951+60C>T) c.8906+60C>T (n.8906+60C>T) n.9028-3414C>T c.9059+60C>T (n.9059+60C>T) c.7964+60C>T (n.7964+60C>T) c.4148+60C>T (n.4148+60C>T) c.3701+60C>T (n.3701+60C>T) c.3038+60C>T (n.3038+60C>T) c.7553+60C>T (n.7553+60C>T) n.8946-3414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780770G>A | CA2673269054 | DNAH5 | c.8951+59C>T (n.8951+59C>T) c.8906+59C>T (n.8906+59C>T) n.9028-3415C>T c.9059+59C>T (n.9059+59C>T) c.7964+59C>T (n.7964+59C>T) c.4148+59C>T (n.4148+59C>T) c.3701+59C>T (n.3701+59C>T) c.3038+59C>T (n.3038+59C>T) c.7553+59C>T (n.7553+59C>T) n.8946-3415C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780770G>C | CA2673269052 | DNAH5 | c.8951+59C>G (n.8951+59C>G) c.8906+59C>G (n.8906+59C>G) n.9028-3415C>G c.9059+59C>G (n.9059+59C>G) c.7964+59C>G (n.7964+59C>G) c.4148+59C>G (n.4148+59C>G) c.3701+59C>G (n.3701+59C>G) c.3038+59C>G (n.3038+59C>G) c.7553+59C>G (n.7553+59C>G) n.8946-3415C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780770G>T | CA2673269053 | DNAH5 | c.8951+59C>A (n.8951+59C>A) c.8906+59C>A (n.8906+59C>A) n.9028-3415C>A c.9059+59C>A (n.9059+59C>A) c.7964+59C>A (n.7964+59C>A) c.4148+59C>A (n.4148+59C>A) c.3701+59C>A (n.3701+59C>A) c.3038+59C>A (n.3038+59C>A) c.7553+59C>A (n.7553+59C>A) n.8946-3415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780776G>A | CA649997752 | DNAH5 | c.8951+53C>T (n.8951+53C>T) c.8906+53C>T (n.8906+53C>T) n.9028-3421C>T c.9059+53C>T (n.9059+53C>T) c.7964+53C>T (n.7964+53C>T) c.4148+53C>T (n.4148+53C>T) c.3701+53C>T (n.3701+53C>T) c.3038+53C>T (n.3038+53C>T) c.7553+53C>T (n.7553+53C>T) n.8946-3421C>T | COSMIC |
| 5 | g.13780776G>C | CA113948727 | DNAH5 | c.8951+53C>G (n.8951+53C>G) c.8906+53C>G (n.8906+53C>G) n.9028-3421C>G c.9059+53C>G (n.9059+53C>G) c.7964+53C>G (n.7964+53C>G) c.4148+53C>G (n.4148+53C>G) c.3701+53C>G (n.3701+53C>G) c.3038+53C>G (n.3038+53C>G) c.7553+53C>G (n.7553+53C>G) n.8946-3421C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780776G= | CA1528435817 | DNAH5 | c.8951+53C= (n.8951+53C=) c.8906+53C= (n.8906+53C=) n.9028-3421C= c.9059+53C= (n.9059+53C=) c.7964+53C= (n.7964+53C=) c.4148+53C= (n.4148+53C=) c.3701+53C= (n.3701+53C=) c.3038+53C= (n.3038+53C=) c.7553+53C= (n.7553+53C=) n.8946-3421C= | |
| 5 | g.13780780A>C | CA2673269055 | DNAH5 | c.8951+49T>G (n.8951+49T>G) c.8906+49T>G (n.8906+49T>G) n.9028-3425T>G c.9059+49T>G (n.9059+49T>G) c.7964+49T>G (n.7964+49T>G) c.4148+49T>G (n.4148+49T>G) c.3701+49T>G (n.3701+49T>G) c.3038+49T>G (n.3038+49T>G) c.7553+49T>G (n.7553+49T>G) n.8946-3425T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780781C>A | CA557871627 | DNAH5 | c.8951+48G>T (n.8951+48G>T) c.8906+48G>T (n.8906+48G>T) n.9028-3426G>T c.9059+48G>T (n.9059+48G>T) c.7964+48G>T (n.7964+48G>T) c.4148+48G>T (n.4148+48G>T) c.3701+48G>T (n.3701+48G>T) c.3038+48G>T (n.3038+48G>T) c.7553+48G>T (n.7553+48G>T) n.8946-3426G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780781C= | CA1528435818 | DNAH5 | c.8951+48G= (n.8951+48G=) c.8906+48G= (n.8906+48G=) n.9028-3426G= c.9059+48G= (n.9059+48G=) c.7964+48G= (n.7964+48G=) c.4148+48G= (n.4148+48G=) c.3701+48G= (n.3701+48G=) c.3038+48G= (n.3038+48G=) c.7553+48G= (n.7553+48G=) n.8946-3426G= | |
| 5 | g.13780781C>G | CA3202657 | DNAH5 | c.8951+48G>C (n.8951+48G>C) c.8906+48G>C (n.8906+48G>C) n.9028-3426G>C c.9059+48G>C (n.9059+48G>C) c.7964+48G>C (n.7964+48G>C) c.4148+48G>C (n.4148+48G>C) c.3701+48G>C (n.3701+48G>C) c.3038+48G>C (n.3038+48G>C) c.7553+48G>C (n.7553+48G>C) n.8946-3426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780781C>T | CA2673269057 | DNAH5 | c.8951+48G>A (n.8951+48G>A) c.8906+48G>A (n.8906+48G>A) n.9028-3426G>A c.9059+48G>A (n.9059+48G>A) c.7964+48G>A (n.7964+48G>A) c.4148+48G>A (n.4148+48G>A) c.3701+48G>A (n.3701+48G>A) c.3038+48G>A (n.3038+48G>A) c.7553+48G>A (n.7553+48G>A) n.8946-3426G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780782dup | CA2673269056 | DNAH5 | c.8951+48dup (n.8951+48dup) c.8906+48dup (n.8906+48dup) n.9028-3426dup c.9059+48dup (n.9059+48dup) c.7964+48dup (n.7964+48dup) c.4148+48dup (n.4148+48dup) c.3701+48dup (n.3701+48dup) c.3038+48dup (n.3038+48dup) c.7553+48dup (n.7553+48dup) n.8946-3426dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780782C>A | CA2673269058 | DNAH5 | c.8951+47G>T (n.8951+47G>T) c.8906+47G>T (n.8906+47G>T) n.9028-3427G>T c.9059+47G>T (n.9059+47G>T) c.7964+47G>T (n.7964+47G>T) c.4148+47G>T (n.4148+47G>T) c.3701+47G>T (n.3701+47G>T) c.3038+47G>T (n.3038+47G>T) c.7553+47G>T (n.7553+47G>T) n.8946-3427G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780782C>G | CA2673269059 | DNAH5 | c.8951+47G>C (n.8951+47G>C) c.8906+47G>C (n.8906+47G>C) n.9028-3427G>C c.9059+47G>C (n.9059+47G>C) c.7964+47G>C (n.7964+47G>C) c.4148+47G>C (n.4148+47G>C) c.3701+47G>C (n.3701+47G>C) c.3038+47G>C (n.3038+47G>C) c.7553+47G>C (n.7553+47G>C) n.8946-3427G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780783T>C | CA2673269061 | DNAH5 | c.8951+46A>G (n.8951+46A>G) c.8906+46A>G (n.8906+46A>G) n.9028-3428A>G c.9059+46A>G (n.9059+46A>G) c.7964+46A>G (n.7964+46A>G) c.4148+46A>G (n.4148+46A>G) c.3701+46A>G (n.3701+46A>G) c.3038+46A>G (n.3038+46A>G) c.7553+46A>G (n.7553+46A>G) n.8946-3428A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780786del | CA2673269060 | DNAH5 | c.8951+46del (n.8951+46del) c.8906+46del (n.8906+46del) n.9028-3428del c.9059+46del (n.9059+46del) c.7964+46del (n.7964+46del) c.4148+46del (n.4148+46del) c.3701+46del (n.3701+46del) c.3038+46del (n.3038+46del) c.7553+46del (n.7553+46del) n.8946-3428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780785T>G | CA1528435820 | DNAH5 | c.8951+44A>C (n.8951+44A>C) c.8906+44A>C (n.8906+44A>C) n.9028-3430A>C c.9059+44A>C (n.9059+44A>C) c.7964+44A>C (n.7964+44A>C) c.4148+44A>C (n.4148+44A>C) c.3701+44A>C (n.3701+44A>C) c.3038+44A>C (n.3038+44A>C) c.7553+44A>C (n.7553+44A>C) n.8946-3430A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780785T= | CA1528435819 | DNAH5 | c.8951+44A= (n.8951+44A=) c.8906+44A= (n.8906+44A=) n.9028-3430A= c.9059+44A= (n.9059+44A=) c.7964+44A= (n.7964+44A=) c.4148+44A= (n.4148+44A=) c.3701+44A= (n.3701+44A=) c.3038+44A= (n.3038+44A=) c.7553+44A= (n.7553+44A=) n.8946-3430A= | |
| 5 | g.13780786T>A | CA1528435822 | DNAH5 | c.8951+43A>T (n.8951+43A>T) c.8906+43A>T (n.8906+43A>T) n.9028-3431A>T c.9059+43A>T (n.9059+43A>T) c.7964+43A>T (n.7964+43A>T) c.4148+43A>T (n.4148+43A>T) c.3701+43A>T (n.3701+43A>T) c.3038+43A>T (n.3038+43A>T) c.7553+43A>T (n.7553+43A>T) n.8946-3431A>T | dbSNP |
| 5 | g.13780786T>C | CA557871628 | DNAH5 | c.8951+43A>G (n.8951+43A>G) c.8906+43A>G (n.8906+43A>G) n.9028-3431A>G c.9059+43A>G (n.9059+43A>G) c.7964+43A>G (n.7964+43A>G) c.4148+43A>G (n.4148+43A>G) c.3701+43A>G (n.3701+43A>G) c.3038+43A>G (n.3038+43A>G) c.7553+43A>G (n.7553+43A>G) n.8946-3431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780786T= | CA1528435821 | DNAH5 | c.8951+43A= (n.8951+43A=) c.8906+43A= (n.8906+43A=) n.9028-3431A= c.9059+43A= (n.9059+43A=) c.7964+43A= (n.7964+43A=) c.4148+43A= (n.4148+43A=) c.3701+43A= (n.3701+43A=) c.3038+43A= (n.3038+43A=) c.7553+43A= (n.7553+43A=) n.8946-3431A= | |
| 5 | g.13780789C>A | CA557871629 | DNAH5 | c.8951+40G>T (n.8951+40G>T) c.8906+40G>T (n.8906+40G>T) n.9028-3434G>T c.9059+40G>T (n.9059+40G>T) c.7964+40G>T (n.7964+40G>T) c.4148+40G>T (n.4148+40G>T) c.3701+40G>T (n.3701+40G>T) c.3038+40G>T (n.3038+40G>T) c.7553+40G>T (n.7553+40G>T) n.8946-3434G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780789C= | CA1528435824 | DNAH5 | c.8951+40G= (n.8951+40G=) c.8906+40G= (n.8906+40G=) n.9028-3434G= c.9059+40G= (n.9059+40G=) c.7964+40G= (n.7964+40G=) c.4148+40G= (n.4148+40G=) c.3701+40G= (n.3701+40G=) c.3038+40G= (n.3038+40G=) c.7553+40G= (n.7553+40G=) n.8946-3434G= | |
| 5 | g.13780789_13780790delinsCA | CA1528435823 | DNAH5 | c.8951+39_8951+40delinsTG (n.8951+39_8951+40delinsTG) c.8906+39_8906+40delinsTG (n.8906+39_8906+40delinsTG) n.9028-3435_9028-3434delinsTG c.9059+39_9059+40delinsTG (n.9059+39_9059+40delinsTG) c.7964+39_7964+40delinsTG (n.7964+39_7964+40delinsTG) c.4148+39_4148+40delinsTG (n.4148+39_4148+40delinsTG) c.3701+39_3701+40delinsTG (n.3701+39_3701+40delinsTG) c.3038+39_3038+40delinsTG (n.3038+39_3038+40delinsTG) c.7553+39_7553+40delinsTG (n.7553+39_7553+40delinsTG) n.8946-3435_8946-3434delinsTG | |
| 5 | g.13780793del | CA3202658 | DNAH5 | c.8951+39del (n.8951+39del) c.8906+39del (n.8906+39del) n.9028-3435del c.9059+39del (n.9059+39del) c.7964+39del (n.7964+39del) c.4148+39del (n.4148+39del) c.3701+39del (n.3701+39del) c.3038+39del (n.3038+39del) c.7553+39del (n.7553+39del) n.8946-3435del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780792A= | CA1528435825 | DNAH5 | c.8951+37T= (n.8951+37T=) c.8906+37T= (n.8906+37T=) n.9028-3437T= c.9059+37T= (n.9059+37T=) c.7964+37T= (n.7964+37T=) c.4148+37T= (n.4148+37T=) c.3701+37T= (n.3701+37T=) c.3038+37T= (n.3038+37T=) c.7553+37T= (n.7553+37T=) n.8946-3437T= | |
| 5 | g.13780792A>T | CA1528435826 | DNAH5 | c.8951+37T>A (n.8951+37T>A) c.8906+37T>A (n.8906+37T>A) n.9028-3437T>A c.9059+37T>A (n.9059+37T>A) c.7964+37T>A (n.7964+37T>A) c.4148+37T>A (n.4148+37T>A) c.3701+37T>A (n.3701+37T>A) c.3038+37T>A (n.3038+37T>A) c.7553+37T>A (n.7553+37T>A) n.8946-3437T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780796C>A | CA2578270514 | DNAH5 | c.8951+33G>T (n.8951+33G>T) c.8906+33G>T (n.8906+33G>T) n.9028-3441G>T c.9059+33G>T (n.9059+33G>T) c.7964+33G>T (n.7964+33G>T) c.4148+33G>T (n.4148+33G>T) c.3701+33G>T (n.3701+33G>T) c.3038+33G>T (n.3038+33G>T) c.7553+33G>T (n.7553+33G>T) n.8946-3441G>T | |
| 5 | g.13780796C= | CA1528435827 | DNAH5 | c.8951+33G= (n.8951+33G=) c.8906+33G= (n.8906+33G=) n.9028-3441G= c.9059+33G= (n.9059+33G=) c.7964+33G= (n.7964+33G=) c.4148+33G= (n.4148+33G=) c.3701+33G= (n.3701+33G=) c.3038+33G= (n.3038+33G=) c.7553+33G= (n.7553+33G=) n.8946-3441G= | |
| 5 | g.13780796C>G | CA1528435828 | DNAH5 | c.8951+33G>C (n.8951+33G>C) c.8906+33G>C (n.8906+33G>C) n.9028-3441G>C c.9059+33G>C (n.9059+33G>C) c.7964+33G>C (n.7964+33G>C) c.4148+33G>C (n.4148+33G>C) c.3701+33G>C (n.3701+33G>C) c.3038+33G>C (n.3038+33G>C) c.7553+33G>C (n.7553+33G>C) n.8946-3441G>C | dbSNP |
| 5 | g.13780797A>G | CA2673269062 | DNAH5 | c.8951+32T>C (n.8951+32T>C) c.8906+32T>C (n.8906+32T>C) n.9028-3442T>C c.9059+32T>C (n.9059+32T>C) c.7964+32T>C (n.7964+32T>C) c.4148+32T>C (n.4148+32T>C) c.3701+32T>C (n.3701+32T>C) c.3038+32T>C (n.3038+32T>C) c.7553+32T>C (n.7553+32T>C) n.8946-3442T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780798T>C | CA3202659 | DNAH5 | c.8951+31A>G (n.8951+31A>G) c.8906+31A>G (n.8906+31A>G) n.9028-3443A>G c.9059+31A>G (n.9059+31A>G) c.7964+31A>G (n.7964+31A>G) c.4148+31A>G (n.4148+31A>G) c.3701+31A>G (n.3701+31A>G) c.3038+31A>G (n.3038+31A>G) c.7553+31A>G (n.7553+31A>G) n.8946-3443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780798T>G | CA2578270515 | DNAH5 | c.8951+31A>C (n.8951+31A>C) c.8906+31A>C (n.8906+31A>C) n.9028-3443A>C c.9059+31A>C (n.9059+31A>C) c.7964+31A>C (n.7964+31A>C) c.4148+31A>C (n.4148+31A>C) c.3701+31A>C (n.3701+31A>C) c.3038+31A>C (n.3038+31A>C) c.7553+31A>C (n.7553+31A>C) n.8946-3443A>C | |
| 5 | g.13780798T= | CA1528435829 | DNAH5 | c.8951+31A= (n.8951+31A=) c.8906+31A= (n.8906+31A=) n.9028-3443A= c.9059+31A= (n.9059+31A=) c.7964+31A= (n.7964+31A=) c.4148+31A= (n.4148+31A=) c.3701+31A= (n.3701+31A=) c.3038+31A= (n.3038+31A=) c.7553+31A= (n.7553+31A=) n.8946-3443A= | |
| 5 | g.13780799G>C | CA1528435831 | DNAH5 | c.8951+30C>G (n.8951+30C>G) c.8906+30C>G (n.8906+30C>G) n.9028-3444C>G c.9059+30C>G (n.9059+30C>G) c.7964+30C>G (n.7964+30C>G) c.4148+30C>G (n.4148+30C>G) c.3701+30C>G (n.3701+30C>G) c.3038+30C>G (n.3038+30C>G) c.7553+30C>G (n.7553+30C>G) n.8946-3444C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780799G= | CA1528435830 | DNAH5 | c.8951+30C= (n.8951+30C=) c.8906+30C= (n.8906+30C=) n.9028-3444C= c.9059+30C= (n.9059+30C=) c.7964+30C= (n.7964+30C=) c.4148+30C= (n.4148+30C=) c.3701+30C= (n.3701+30C=) c.3038+30C= (n.3038+30C=) c.7553+30C= (n.7553+30C=) n.8946-3444C= |