WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13735107T>C | CA2673267917 | DNAH5 | c.11761+24A>G (n.11761+24A>G) c.11716+24A>G (n.11716+24A>G) c.11869+24A>G (n.11869+24A>G) c.10774+24A>G (n.10774+24A>G) c.6958+24A>G (n.6958+24A>G) c.6511+24A>G (n.6511+24A>G) c.5848+24A>G (n.5848+24A>G) c.10363+24A>G (n.10363+24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735108A>G | CA2673267918 | DNAH5 | c.11761+23T>C (n.11761+23T>C) c.11716+23T>C (n.11716+23T>C) c.11869+23T>C (n.11869+23T>C) c.10774+23T>C (n.10774+23T>C) c.6958+23T>C (n.6958+23T>C) c.6511+23T>C (n.6511+23T>C) c.5848+23T>C (n.5848+23T>C) c.10363+23T>C (n.10363+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735109T>A | CA2673267919 | DNAH5 | c.11761+22A>T (n.11761+22A>T) c.11716+22A>T (n.11716+22A>T) c.11869+22A>T (n.11869+22A>T) c.10774+22A>T (n.10774+22A>T) c.6958+22A>T (n.6958+22A>T) c.6511+22A>T (n.6511+22A>T) c.5848+22A>T (n.5848+22A>T) c.10363+22A>T (n.10363+22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735109T>C | CA557876479 | DNAH5 | c.11761+22A>G (n.11761+22A>G) c.11716+22A>G (n.11716+22A>G) c.11869+22A>G (n.11869+22A>G) c.10774+22A>G (n.10774+22A>G) c.6958+22A>G (n.6958+22A>G) c.6511+22A>G (n.6511+22A>G) c.5848+22A>G (n.5848+22A>G) c.10363+22A>G (n.10363+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735109T= | CA1528414795 | DNAH5 | c.11761+22A= (n.11761+22A=) c.11716+22A= (n.11716+22A=) c.11869+22A= (n.11869+22A=) c.10774+22A= (n.10774+22A=) c.6958+22A= (n.6958+22A=) c.6511+22A= (n.6511+22A=) c.5848+22A= (n.5848+22A=) c.10363+22A= (n.10363+22A=) | |
| 5 | g.13735111G>A | CA2578269726 | DNAH5 | c.11761+20C>T (n.11761+20C>T) c.11716+20C>T (n.11716+20C>T) c.11869+20C>T (n.11869+20C>T) c.10774+20C>T (n.10774+20C>T) c.6958+20C>T (n.6958+20C>T) c.6511+20C>T (n.6511+20C>T) c.5848+20C>T (n.5848+20C>T) c.10363+20C>T (n.10363+20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735111G= | CA1528414796 | DNAH5 | c.11761+20C= (n.11761+20C=) c.11716+20C= (n.11716+20C=) c.11869+20C= (n.11869+20C=) c.10774+20C= (n.10774+20C=) c.6958+20C= (n.6958+20C=) c.6511+20C= (n.6511+20C=) c.5848+20C= (n.5848+20C=) c.10363+20C= (n.10363+20C=) | |
| 5 | g.13735111G>T | CA804426006 | DNAH5 | c.11761+20C>A (n.11761+20C>A) c.11716+20C>A (n.11716+20C>A) c.11869+20C>A (n.11869+20C>A) c.10774+20C>A (n.10774+20C>A) c.6958+20C>A (n.6958+20C>A) c.6511+20C>A (n.6511+20C>A) c.5848+20C>A (n.5848+20C>A) c.10363+20C>A (n.10363+20C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13735112T>C | CA2673267920 | DNAH5 | c.11761+19A>G (n.11761+19A>G) c.11716+19A>G (n.11716+19A>G) c.11869+19A>G (n.11869+19A>G) c.10774+19A>G (n.10774+19A>G) c.6958+19A>G (n.6958+19A>G) c.6511+19A>G (n.6511+19A>G) c.5848+19A>G (n.5848+19A>G) c.10363+19A>G (n.10363+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735113C>A | CA2673267921 | DNAH5 | c.11761+18G>T (n.11761+18G>T) c.11716+18G>T (n.11716+18G>T) c.11869+18G>T (n.11869+18G>T) c.10774+18G>T (n.10774+18G>T) c.6958+18G>T (n.6958+18G>T) c.6511+18G>T (n.6511+18G>T) c.5848+18G>T (n.5848+18G>T) c.10363+18G>T (n.10363+18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735114T>G | CA2673267922 | DNAH5 | c.11761+17A>C (n.11761+17A>C) c.11716+17A>C (n.11716+17A>C) c.11869+17A>C (n.11869+17A>C) c.10774+17A>C (n.10774+17A>C) c.6958+17A>C (n.6958+17A>C) c.6511+17A>C (n.6511+17A>C) c.5848+17A>C (n.5848+17A>C) c.10363+17A>C (n.10363+17A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735117A>T | CA2673267923 | DNAH5 | c.11761+14T>A (n.11761+14T>A) c.11716+14T>A (n.11716+14T>A) c.11869+14T>A (n.11869+14T>A) c.10774+14T>A (n.10774+14T>A) c.6958+14T>A (n.6958+14T>A) c.6511+14T>A (n.6511+14T>A) c.5848+14T>A (n.5848+14T>A) c.10363+14T>A (n.10363+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735118T>C | CA2673267924 | DNAH5 | c.11761+13A>G (n.11761+13A>G) c.11716+13A>G (n.11716+13A>G) c.11869+13A>G (n.11869+13A>G) c.10774+13A>G (n.10774+13A>G) c.6958+13A>G (n.6958+13A>G) c.6511+13A>G (n.6511+13A>G) c.5848+13A>G (n.5848+13A>G) c.10363+13A>G (n.10363+13A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735120C= | CA1528414797 | DNAH5 | c.11761+11G= (n.11761+11G=) c.11716+11G= (n.11716+11G=) c.11869+11G= (n.11869+11G=) c.10774+11G= (n.10774+11G=) c.6958+11G= (n.6958+11G=) c.6511+11G= (n.6511+11G=) c.5848+11G= (n.5848+11G=) c.10363+11G= (n.10363+11G=) | |
| 5 | g.13735120C>T | CA3201859 | DNAH5 | c.11761+11G>A (n.11761+11G>A) c.11716+11G>A (n.11716+11G>A) c.11869+11G>A (n.11869+11G>A) c.10774+11G>A (n.10774+11G>A) c.6958+11G>A (n.6958+11G>A) c.6511+11G>A (n.6511+11G>A) c.5848+11G>A (n.5848+11G>A) c.10363+11G>A (n.10363+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735121T>C | CA2673267925 | DNAH5 | c.11761+10A>G (n.11761+10A>G) c.11716+10A>G (n.11716+10A>G) c.11869+10A>G (n.11869+10A>G) c.10774+10A>G (n.10774+10A>G) c.6958+10A>G (n.6958+10A>G) c.6511+10A>G (n.6511+10A>G) c.5848+10A>G (n.5848+10A>G) c.10363+10A>G (n.10363+10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735122T>C | CA3201860 | DNAH5 | c.11761+9A>G (n.11761+9A>G) c.11716+9A>G (n.11716+9A>G) c.11869+9A>G (n.11869+9A>G) c.10774+9A>G (n.10774+9A>G) c.6958+9A>G (n.6958+9A>G) c.6511+9A>G (n.6511+9A>G) c.5848+9A>G (n.5848+9A>G) c.10363+9A>G (n.10363+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13735122T= | CA1528414798 | DNAH5 | c.11761+9A= (n.11761+9A=) c.11716+9A= (n.11716+9A=) c.11869+9A= (n.11869+9A=) c.10774+9A= (n.10774+9A=) c.6958+9A= (n.6958+9A=) c.6511+9A= (n.6511+9A=) c.5848+9A= (n.5848+9A=) c.10363+9A= (n.10363+9A=) | |
| 5 | g.13735124T>C | CA557876480 | DNAH5 | c.11761+7A>G (n.11761+7A>G) c.11716+7A>G (n.11716+7A>G) c.11869+7A>G (n.11869+7A>G) c.10774+7A>G (n.10774+7A>G) c.6958+7A>G (n.6958+7A>G) c.6511+7A>G (n.6511+7A>G) c.5848+7A>G (n.5848+7A>G) c.10363+7A>G (n.10363+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735124T= | CA1528414799 | DNAH5 | c.11761+7A= (n.11761+7A=) c.11716+7A= (n.11716+7A=) c.11869+7A= (n.11869+7A=) c.10774+7A= (n.10774+7A=) c.6958+7A= (n.6958+7A=) c.6511+7A= (n.6511+7A=) c.5848+7A= (n.5848+7A=) c.10363+7A= (n.10363+7A=) | |
| 5 | g.13735125A= | CA1528414800 | DNAH5 | c.11761+6T= (n.11761+6T=) c.11716+6T= (n.11716+6T=) c.11869+6T= (n.11869+6T=) c.10774+6T= (n.10774+6T=) c.6958+6T= (n.6958+6T=) c.6511+6T= (n.6511+6T=) c.5848+6T= (n.5848+6T=) c.10363+6T= (n.10363+6T=) | |
| 5 | g.13735125A>G | CA557876481 | DNAH5 | c.11761+6T>C (n.11761+6T>C) c.11716+6T>C (n.11716+6T>C) c.11869+6T>C (n.11869+6T>C) c.10774+6T>C (n.10774+6T>C) c.6958+6T>C (n.6958+6T>C) c.6511+6T>C (n.6511+6T>C) c.5848+6T>C (n.5848+6T>C) c.10363+6T>C (n.10363+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735126T>C | CA3201861 | DNAH5 | c.11761+5A>G (n.11761+5A>G) c.11716+5A>G (n.11716+5A>G) c.11869+5A>G (n.11869+5A>G) c.10774+5A>G (n.10774+5A>G) c.6958+5A>G (n.6958+5A>G) c.6511+5A>G (n.6511+5A>G) c.5848+5A>G (n.5848+5A>G) c.10363+5A>G (n.10363+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735126T>G | CA804426018 | DNAH5 | c.11761+5A>C (n.11761+5A>C) c.11716+5A>C (n.11716+5A>C) c.11869+5A>C (n.11869+5A>C) c.10774+5A>C (n.10774+5A>C) c.6958+5A>C (n.6958+5A>C) c.6511+5A>C (n.6511+5A>C) c.5848+5A>C (n.5848+5A>C) c.10363+5A>C (n.10363+5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735126T= | CA1528414801 | DNAH5 | c.11761+5A= (n.11761+5A=) c.11716+5A= (n.11716+5A=) c.11869+5A= (n.11869+5A=) c.10774+5A= (n.10774+5A=) c.6958+5A= (n.6958+5A=) c.6511+5A= (n.6511+5A=) c.5848+5A= (n.5848+5A=) c.10363+5A= (n.10363+5A=) | |
| 5 | g.13735128G>A | CA2578269731 | DNAH5 | c.11761+3C>T (n.11761+3C>T) c.11716+3C>T (n.11716+3C>T) c.11869+3C>T (n.11869+3C>T) c.10774+3C>T (n.10774+3C>T) c.6958+3C>T (n.6958+3C>T) c.6511+3C>T (n.6511+3C>T) c.5848+3C>T (n.5848+3C>T) c.10363+3C>T (n.10363+3C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735128G>C | CA2740617118 | DNAH5 | c.11761+3C>G (n.11761+3C>G) c.11716+3C>G (n.11716+3C>G) c.11869+3C>G (n.11869+3C>G) c.10774+3C>G (n.10774+3C>G) c.6958+3C>G (n.6958+3C>G) c.6511+3C>G (n.6511+3C>G) c.5848+3C>G (n.5848+3C>G) c.10363+3C>G (n.10363+3C>G) | |
| 5 | g.13735129A>C | CA359222400 | DNAH5 | c.11761+2T>G (n.11761+2T>G) c.11716+2T>G (n.11716+2T>G) c.11869+2T>G (n.11869+2T>G) c.10774+2T>G (n.10774+2T>G) c.6958+2T>G (n.6958+2T>G) c.6511+2T>G (n.6511+2T>G) c.5848+2T>G (n.5848+2T>G) c.10363+2T>G (n.10363+2T>G) | |
| 5 | g.13735129A>G | CA359222398 | DNAH5 | c.11761+2T>C (n.11761+2T>C) c.11716+2T>C (n.11716+2T>C) c.11869+2T>C (n.11869+2T>C) c.10774+2T>C (n.10774+2T>C) c.6958+2T>C (n.6958+2T>C) c.6511+2T>C (n.6511+2T>C) c.5848+2T>C (n.5848+2T>C) c.10363+2T>C (n.10363+2T>C) | |
| 5 | g.13735129A>T | CA359222399 | DNAH5 | c.11761+2T>A (n.11761+2T>A) c.11716+2T>A (n.11716+2T>A) c.11869+2T>A (n.11869+2T>A) c.10774+2T>A (n.10774+2T>A) c.6958+2T>A (n.6958+2T>A) c.6511+2T>A (n.6511+2T>A) c.5848+2T>A (n.5848+2T>A) c.10363+2T>A (n.10363+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13735130C>A | CA359222418 | DNAH5 | c.11761+1G>T (n.11761+1G>T) c.11716+1G>T (n.11716+1G>T) c.11869+1G>T (n.11869+1G>T) c.10774+1G>T (n.10774+1G>T) c.6958+1G>T (n.6958+1G>T) c.6511+1G>T (n.6511+1G>T) c.5848+1G>T (n.5848+1G>T) c.10363+1G>T (n.10363+1G>T) | |
| 5 | g.13735130C>G | CA359222419 | DNAH5 | c.11761+1G>C (n.11761+1G>C) c.11716+1G>C (n.11716+1G>C) c.11869+1G>C (n.11869+1G>C) c.10774+1G>C (n.10774+1G>C) c.6958+1G>C (n.6958+1G>C) c.6511+1G>C (n.6511+1G>C) c.5848+1G>C (n.5848+1G>C) c.10363+1G>C (n.10363+1G>C) | |
| 5 | g.13735130C>T | CA359222420 | DNAH5 | c.11761+1G>A (n.11761+1G>A) c.11716+1G>A (n.11716+1G>A) c.11869+1G>A (n.11869+1G>A) c.10774+1G>A (n.10774+1G>A) c.6958+1G>A (n.6958+1G>A) c.6511+1G>A (n.6511+1G>A) c.5848+1G>A (n.5848+1G>A) c.10363+1G>A (n.10363+1G>A) | |
| 5 | g.13735131del | CA443259965 | DNAH5 | c.11761+1del c.11716+1del c.11869+1del c.10774+1del c.6958+1del c.6511+1del c.5848+1del c.10363+1del | COSMIC |
| 5 | g.13735131C>A | CA359222421 | DNAH5 | c.11761G>T (p.Gly3921Ter) c.11716G>T (p.Gly3906Ter) c.11869G>T (p.Gly3957Ter) c.10774G>T (p.Gly3592Ter) c.11869G>T (p.Asp3957Tyr) c.6958G>T (p.Gly2320Ter) c.6511G>T (p.Gly2171Ter) c.5848G>T (p.Gly1950Ter) c.10363G>T (p.Gly3455Ter) | |
| 5 | g.13735131C>G | CA359222422 | DNAH5 | c.11761G>C (p.Gly3921Arg) c.11716G>C (p.Gly3906Arg) c.11869G>C (p.Gly3957Arg) c.10774G>C (p.Gly3592Arg) c.11869G>C (p.Asp3957His) c.6958G>C (p.Gly2320Arg) c.6511G>C (p.Gly2171Arg) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.10363G>C (p.Gly3455Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13735131C>T | CA359222423 | DNAH5 | c.11761G>A (p.Gly3921Arg) c.11716G>A (p.Gly3906Arg) c.11869G>A (p.Gly3957Arg) c.10774G>A (p.Gly3592Arg) c.11869G>A (p.Asp3957Asn) c.6958G>A (p.Gly2320Arg) c.6511G>A (p.Gly2171Arg) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.10363G>A (p.Gly3455Arg) | |
| 5 | g.13735132T>A | CA359222426 | DNAH5 | c.11760A>T (p.Lys3920Asn) c.11715A>T (p.Lys3905Asn) c.11868A>T (p.Lys3956Asn) c.10773A>T (p.Lys3591Asn) c.6957A>T (p.Lys2319Asn) c.6510A>T (p.Lys2170Asn) c.5847A>T (p.Lys1949Asn) c.10362A>T (p.Lys3454Asn) | |
| 5 | g.13735132T>C | CA443259966 | DNAH5 | c.11760A>G (p.Lys3920=) c.11715A>G (p.Lys3905=) c.11868A>G (p.Lys3956=) c.10773A>G (p.Lys3591=) c.6957A>G (p.Lys2319=) c.6510A>G (p.Lys2170=) c.5847A>G (p.Lys1949=) c.10362A>G (p.Lys3454=) | |
| 5 | g.13735132T>G | CA359222429 | DNAH5 | c.11760A>C (p.Lys3920Asn) c.11715A>C (p.Lys3905Asn) c.11868A>C (p.Lys3956Asn) c.10773A>C (p.Lys3591Asn) c.6957A>C (p.Lys2319Asn) c.6510A>C (p.Lys2170Asn) c.5847A>C (p.Lys1949Asn) c.10362A>C (p.Lys3454Asn) | |
| 5 | g.13735133T>A | CA359222431 | DNAH5 | c.11759A>T (p.Lys3920Ile) c.11714A>T (p.Lys3905Ile) c.11867A>T (p.Lys3956Ile) c.10772A>T (p.Lys3591Ile) c.6956A>T (p.Lys2319Ile) c.6509A>T (p.Lys2170Ile) c.5846A>T (p.Lys1949Ile) c.10361A>T (p.Lys3454Ile) | |
| 5 | g.13735133T>C | CA359222432 | DNAH5 | c.11759A>G (p.Lys3920Arg) c.11714A>G (p.Lys3905Arg) c.11867A>G (p.Lys3956Arg) c.10772A>G (p.Lys3591Arg) c.6956A>G (p.Lys2319Arg) c.6509A>G (p.Lys2170Arg) c.5846A>G (p.Lys1949Arg) c.10361A>G (p.Lys3454Arg) | |
| 5 | g.13735133T>G | CA359222434 | DNAH5 | c.11759A>C (p.Lys3920Thr) c.11714A>C (p.Lys3905Thr) c.11867A>C (p.Lys3956Thr) c.10772A>C (p.Lys3591Thr) c.6956A>C (p.Lys2319Thr) c.6509A>C (p.Lys2170Thr) c.5846A>C (p.Lys1949Thr) c.10361A>C (p.Lys3454Thr) | COSMIC |
| 5 | g.13735134T>A | CA359222439 | DNAH5 | c.11758A>T (p.Lys3920Ter) c.11713A>T (p.Lys3905Ter) c.11866A>T (p.Lys3956Ter) c.10771A>T (p.Lys3591Ter) c.6955A>T (p.Lys2319Ter) c.6508A>T (p.Lys2170Ter) c.5845A>T (p.Lys1949Ter) c.10360A>T (p.Lys3454Ter) | |
| 5 | g.13735134T>C | CA359222437 | DNAH5 | c.11758A>G (p.Lys3920Glu) c.11713A>G (p.Lys3905Glu) c.11866A>G (p.Lys3956Glu) c.10771A>G (p.Lys3591Glu) c.6955A>G (p.Lys2319Glu) c.6508A>G (p.Lys2170Glu) c.5845A>G (p.Lys1949Glu) c.10360A>G (p.Lys3454Glu) | |
| 5 | g.13735134T>G | CA359222436 | DNAH5 | c.11758A>C (p.Lys3920Gln) c.11713A>C (p.Lys3905Gln) c.11866A>C (p.Lys3956Gln) c.10771A>C (p.Lys3591Gln) c.6955A>C (p.Lys2319Gln) c.6508A>C (p.Lys2170Gln) c.5845A>C (p.Lys1949Gln) c.10360A>C (p.Lys3454Gln) | |
| 5 | g.13735135A>C | CA359222445 | DNAH5 | c.11757T>G (p.Ile3919Met) c.11712T>G (p.Ile3904Met) c.11865T>G (p.Ile3955Met) c.10770T>G (p.Ile3590Met) c.6954T>G (p.Ile2318Met) c.6507T>G (p.Ile2169Met) c.5844T>G (p.Ile1948Met) c.10359T>G (p.Ile3453Met) | |
| 5 | g.13735135A>G | CA443259967 | DNAH5 | c.11757T>C (p.Ile3919=) c.11712T>C (p.Ile3904=) c.11865T>C (p.Ile3955=) c.10770T>C (p.Ile3590=) c.6954T>C (p.Ile2318=) c.6507T>C (p.Ile2169=) c.5844T>C (p.Ile1948=) c.10359T>C (p.Ile3453=) | COSMIC |
| 5 | g.13735135A>T | CA443259968 | DNAH5 | c.11757T>A (p.Ile3919=) c.11712T>A (p.Ile3904=) c.11865T>A (p.Ile3955=) c.10770T>A (p.Ile3590=) c.6954T>A (p.Ile2318=) c.6507T>A (p.Ile2169=) c.5844T>A (p.Ile1948=) c.10359T>A (p.Ile3453=) | |
| 5 | g.13735136A= | CA1528414802 | DNAH5 | c.11756T= (p.Ile3919=) c.11711T= (p.Ile3904=) c.11864T= (p.Ile3955=) c.10769T= (p.Ile3590=) c.6953T= (p.Ile2318=) c.6506T= (p.Ile2169=) c.5843T= (p.Ile1948=) c.10358T= (p.Ile3453=) |