Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135445319T>C | CA2675371045 | DCANP1,TIFAB | c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.135445319_135445342delinsTCTGCCCCAGCTAGAGGGTCTGCG | CA1584518734 | DCANP1,TIFAB | c.*4112_*4135delinsCGCAGACCCTCTAGCTGGGGCAGA (n.*4112_*4135delinsCGCAGACCCTCTAGCTGGGGCAGA) c.*1032_*1055delinsCGCAGACCCTCTAGCTGGGGCAGA (n.*1032_*1055delinsCGCAGACCCTCTAGCTGGGGCAGA) | |
5 | g.135445320C>A | CA2675371046 | DCANP1,TIFAB | c.*4134G>T (n.*4134G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445320C= | CA1584518735 | DCANP1,TIFAB | c.*4134G= (n.*4134G=) c.*1054G= (n.*1054G=) | |
5 | g.135445320C>T | CA128035241 | DCANP1,TIFAB | c.*4134G>A (n.*4134G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445330_135445352del | CA128035239 | DCANP1,TIFAB | c.*4112_*4134del (n.*4112_*4134del) c.*1032_*1054del (n.*1032_*1054del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445321T>C | CA804277713 | DCANP1,TIFAB | c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) | dbSNP |
5 | g.135445321T= | CA1584518736 | DCANP1,TIFAB | c.*4133A= (n.*4133A=) c.*1053A= (n.*1053A=) | |
5 | g.135445322G>A | CA2675371048 | DCANP1,TIFAB | c.*4132C>T (n.*4132C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445322G>T | CA2675371047 | DCANP1,TIFAB | c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135445323C>A | CA2675371050 | DCANP1,TIFAB | c.*4131G>T (n.*4131G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445326del | CA2675371049 | DCANP1,TIFAB | c.*4131del (n.*4131del) c.*1051del (n.*1051del) | gnomAD v4 |
5 | g.135445324C>G | CA2675371051 | DCANP1,TIFAB | c.*4130G>C (n.*4130G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.135445324C>T | CA2768500313 | DCANP1,TIFAB | c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | |
5 | g.135445325C>A | CA2675371052 | DCANP1,TIFAB | c.*4129G>T (n.*4129G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445325C= | CA1584518737 | DCANP1,TIFAB | c.*4129G= (n.*4129G=) c.*1049G= (n.*1049G=) | |
5 | g.135445325C>T | CA1584518738 | DCANP1,TIFAB | c.*4129G>A (n.*4129G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) | dbSNP |
5 | g.135445326C>A | CA2675371053 | DCANP1,TIFAB | c.*4128G>T (n.*4128G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445327A= | CA1584518739 | DCANP1,TIFAB | c.*4127T= (n.*4127T=) c.*1047T= (n.*1047T=) | |
5 | g.135445327A>G | CA128035246 | DCANP1,TIFAB | c.*4127T>C (n.*4127T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445329C>A | CA2675371054 | DCANP1,TIFAB | c.*4125G>T (n.*4125G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445330T>C | CA128035250 | DCANP1,TIFAB | c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135445330T>G | CA1584518741 | DCANP1,TIFAB | c.*4124A>C (n.*4124A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) | dbSNP |
5 | g.135445330T= | CA1584518740 | DCANP1,TIFAB | c.*4124A= (n.*4124A=) c.*1044A= (n.*1044A=) | |
5 | g.135445341_135445363dup | CA2564357328 | DCANP1,TIFAB | c.*4101_*4123dup (n.*4101_*4123dup) c.*1021_*1043dup (n.*1021_*1043dup) | |
5 | g.135445332G>C | CA1584518743 | DCANP1,TIFAB | c.*4122C>G (n.*4122C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) | dbSNP |
5 | g.135445332G= | CA1584518742 | DCANP1,TIFAB | c.*4122C= (n.*4122C=) c.*1042C= (n.*1042C=) | |
5 | g.135445333A>G | CA2675371055 | DCANP1,TIFAB | c.*4121T>C (n.*4121T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.135445334G>T | CA2675371057 | DCANP1,TIFAB | c.*4120C>A (n.*4120C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135445336del | CA2675371056 | DCANP1,TIFAB | c.*4120del (n.*4120del) c.*1040del (n.*1040del) | gnomAD v4 |
5 | g.135445335G= | CA1584518744 | DCANP1,TIFAB | c.*4119C= (n.*4119C=) c.*1039C= (n.*1039C=) | |
5 | g.135445335G>T | CA804277717 | DCANP1,TIFAB | c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135445336G>A | CA2675371058 | DCANP1,TIFAB | c.*4118C>T (n.*4118C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445336G= | CA1584518745 | DCANP1,TIFAB | c.*4118C= (n.*4118C=) c.*1038C= (n.*1038C=) | |
5 | g.135445336G>T | CA128035253 | DCANP1,TIFAB | c.*4118C>A (n.*4118C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445338C>A | CA2675371059 | DCANP1,TIFAB | c.*4116G>T (n.*4116G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445340G>A | CA1081845688 | DCANP1,TIFAB | c.*4114C>T (n.*4114C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445340G= | CA1584518746 | DCANP1,TIFAB | c.*4114C= (n.*4114C=) c.*1034C= (n.*1034C=) | |
5 | g.135445340G>T | CA2675371060 | DCANP1,TIFAB | c.*4114C>A (n.*4114C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135445341C>A | CA2675371061 | DCANP1,TIFAB | c.*4113G>T (n.*4113G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135445341C= | CA1584518747 | DCANP1,TIFAB | c.*4113G= (n.*4113G=) c.*1033G= (n.*1033G=) | |
5 | g.135445341C>G | CA1584518748 | DCANP1,TIFAB | c.*4113G>C (n.*4113G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) | dbSNP |
5 | g.135445341C>T | CA128035254 | DCANP1,TIFAB | c.*4113G>A (n.*4113G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445341_135445364delinsCGCTGCCCCAGCCAGAGGGTCTGT | CA1584518749 | DCANP1,TIFAB | c.*4090_*4113delinsACAGACCCTCTGGCTGGGGCAGCG (n.*4090_*4113delinsACAGACCCTCTGGCTGGGGCAGCG) c.*1010_*1033delinsACAGACCCTCTGGCTGGGGCAGCG (n.*1010_*1033delinsACAGACCCTCTGGCTGGGGCAGCG) | |
5 | g.135445342G>A | CA804277727 | DCANP1,TIFAB | c.*4112C>T (n.*4112C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135445342G= | CA1584518750 | DCANP1,TIFAB | c.*4112C= (n.*4112C=) c.*1032C= (n.*1032C=) | |
5 | g.135445342G>T | CA2675371062 | DCANP1,TIFAB | c.*4112C>A (n.*4112C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135445346_135445368del | CA804277730 | DCANP1,TIFAB | c.*4090_*4112del (n.*4090_*4112del) c.*1010_*1032del (n.*1010_*1032del) | dbSNP |
5 | g.135445343C>T | CA2675371063 | DCANP1,TIFAB | c.*4111G>A (n.*4111G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135445344T>C | CA2675371064 | DCANP1,TIFAB | c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | gnomAD v4 |