UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031935_135031938delinsTCTC | CA1584342460 | PITX1 | c.170-430_170-427delinsGAGA (n.170-430_170-427delinsGAGA) c.292-430_292-427delinsGAGA n.73_76delinsGAGA | |
| 5 | g.135031936del | CA2675354428 | PITX1 | c.170-428del (n.170-428del) c.292-428del n.75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C>A | CA2675354429 | PITX1 | c.170-428G>T (n.170-428G>T) c.292-428G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C= | CA1584342462 | PITX1 | c.170-428G= (n.170-428G=) c.292-428G= n.75G= | |
| 5 | g.135031936C>T | CA1584342463 | PITX1 | c.170-428G>A (n.170-428G>A) c.292-428G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939_135031941del | CA804235678 | PITX1 | c.170-430_170-428del (n.170-430_170-428del) c.292-430_292-428del n.73_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>A | CA2675354430 | PITX1 | c.170-429A>T (n.170-429A>T) c.292-429A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>G | CA2675354431 | PITX1 | c.170-429A>C (n.170-429A>C) c.292-429A>C n.74A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939C>T | CA2675354432 | PITX1 | c.170-431G>A (n.170-431G>A) c.292-431G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C>A | CA2675354433 | PITX1 | c.170-433G>T (n.170-433G>T) c.292-433G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C= | CA1584342465 | PITX1 | c.170-433G= (n.170-433G=) c.292-433G= n.70G= | |
| 5 | g.135031941C>T | CA128011646 | PITX1 | c.170-433G>A (n.170-433G>A) c.292-433G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031942A= | CA1584342467 | PITX1 | c.170-434T= (n.170-434T=) c.292-434T= n.69T= | |
| 5 | g.135031942A>G | CA1081832913 | PITX1 | c.170-434T>C (n.170-434T>C) c.292-434T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031943G>T | CA2675354434 | PITX1 | c.170-435C>A (n.170-435C>A) c.292-435C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946del | CA2539606807 | PITX1 | c.170-435del (n.170-435del) c.292-435del n.68del | |
| 5 | g.135031944G>C | CA128011647 | PITX1 | c.170-436C>G (n.170-436C>G) c.292-436C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031944G= | CA1584342468 | PITX1 | c.170-436C= (n.170-436C=) c.292-436C= n.67C= | |
| 5 | g.135031944G>T | CA2675354435 | PITX1 | c.170-436C>A (n.170-436C>A) c.292-436C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G>A | CA2675354436 | PITX1 | c.170-437C>T (n.170-437C>T) c.292-437C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G= | CA1584342472 | PITX1 | c.170-437C= (n.170-437C=) c.292-437C= n.66C= | |
| 5 | g.135031945G>T | CA1584342473 | PITX1 | c.170-437C>A (n.170-437C>A) c.292-437C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G>A | CA804235684 | PITX1 | c.170-438C>T (n.170-438C>T) c.292-438C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G= | CA1584342474 | PITX1 | c.170-438C= (n.170-438C=) c.292-438C= n.65C= | |
| 5 | g.135031946G>T | CA2675354437 | PITX1 | c.170-438C>A (n.170-438C>A) c.292-438C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031948G>T | CA2675354438 | PITX1 | c.170-440C>A (n.170-440C>A) c.292-440C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T>G | CA128011653 | PITX1 | c.170-441A>C (n.170-441A>C) c.292-441A>C n.62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T= | CA1584342476 | PITX1 | c.170-441A= (n.170-441A=) c.292-441A= n.62A= | |
| 5 | g.135031950A= | CA1584342478 | PITX1 | c.170-442T= (n.170-442T=) c.292-442T= n.61T= | |
| 5 | g.135031950A>G | CA2675354439 | PITX1 | c.170-442T>C (n.170-442T>C) c.292-442T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031950A>T | CA128011655 | PITX1 | c.170-442T>A (n.170-442T>A) c.292-442T>A n.61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031951T>C | CA1584342482 | PITX1 | c.170-443A>G (n.170-443A>G) c.292-443A>G n.60A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031951T= | CA1584342480 | PITX1 | c.170-443A= (n.170-443A=) c.292-443A= n.60A= | |
| 5 | g.135031954dup | CA1584342483 | PITX1 | c.170-444dup (n.170-444dup) c.292-444dup n.59dup | dbSNP |
| 5 | g.135031953G>A | CA2675354440 | PITX1 | c.170-445C>T (n.170-445C>T) c.292-445C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031954G>A | CA1584342485 | PITX1 | c.170-446C>T (n.170-446C>T) c.292-446C>T n.57C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031954G= | CA1584342488 | PITX1 | c.170-446C= (n.170-446C=) c.292-446C= n.57C= | |
| 5 | g.135031954G>T | CA128011662 | PITX1 | c.170-446C>A (n.170-446C>A) c.292-446C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031955A>G | CA2675354441 | PITX1 | c.170-447T>C (n.170-447T>C) c.292-447T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031956G>T | CA2675354442 | PITX1 | c.170-448C>A (n.170-448C>A) c.292-448C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031957C>A | CA2675354443 | PITX1 | c.170-449G>T (n.170-449G>T) c.292-449G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031958C>A | CA2675354444 | PITX1 | c.170-450G>T (n.170-450G>T) c.292-450G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031960C>T | CA2675354445 | PITX1 | c.170-452G>A (n.170-452G>A) c.292-452G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031961A>G | CA2675354446 | PITX1 | c.170-453T>C (n.170-453T>C) c.292-453T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031962C= | CA1584342491 | PITX1 | c.170-454G= (n.170-454G=) c.292-454G= n.49G= | |
| 5 | g.135031962C>T | CA804235696 | PITX1 | c.170-454G>A (n.170-454G>A) c.292-454G>A n.49G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031963T>A | CA2675354447 | PITX1 | c.170-455A>T (n.170-455A>T) c.292-455A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>A | CA2675354448 | PITX1 | c.170-456C>T (n.170-456C>T) c.292-456C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>T | CA2675354449 | PITX1 | c.170-456C>A (n.170-456C>A) c.292-456C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031966G>A | CA2604555921 | PITX1 | c.170-458C>T (n.170-458C>T) c.292-458C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |