UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031921T>C | CA2675354410 | PITX1 | c.170-413A>G (n.170-413A>G) c.292-413A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031921T>G | CA2675354411 | PITX1 | c.170-413A>C (n.170-413A>C) c.292-413A>C n.90A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031922C>T | CA2675354412 | PITX1 | c.170-414G>A (n.170-414G>A) c.292-414G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031923C>T | CA2675354413 | PITX1 | c.170-415G>A (n.170-415G>A) c.292-415G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>G | CA2675354414 | PITX1 | c.170-416G>C (n.170-416G>C) c.292-416G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>T | CA2568861031 | PITX1 | c.170-416G>A (n.170-416G>A) c.292-416G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>A | CA2675354415 | PITX1 | c.170-417A>T (n.170-417A>T) c.292-417A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>C | CA2675354416 | PITX1 | c.170-417A>G (n.170-417A>G) c.292-417A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031926C>A | CA2675354417 | PITX1 | c.170-418G>T (n.170-418G>T) c.292-418G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031928A>C | CA2675354418 | PITX1 | c.170-420T>G (n.170-420T>G) c.292-420T>G n.83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C>A | CA2675354419 | PITX1 | c.170-421G>T (n.170-421G>T) c.292-421G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C= | CA1584342452 | PITX1 | c.170-421G= (n.170-421G=) c.292-421G= n.82G= | |
| 5 | g.135031929C>T | CA1584342454 | PITX1 | c.170-421G>A (n.170-421G>A) c.292-421G>A n.82G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031930T>A | CA2768505155 | PITX1 | c.170-422A>T (n.170-422A>T) c.292-422A>T n.81A>T | |
| 5 | g.135031930T>C | CA2675354421 | PITX1 | c.170-422A>G (n.170-422A>G) c.292-422A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031930T>G | CA2675354422 | PITX1 | c.170-422A>C (n.170-422A>C) c.292-422A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931_135031932del | CA2675354420 | PITX1 | c.170-423_170-422del (n.170-423_170-422del) c.292-423_292-422del n.80_81del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>A | CA2675354424 | PITX1 | c.170-423A>T (n.170-423A>T) c.292-423A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>C | CA2675354423 | PITX1 | c.170-423A>G (n.170-423A>G) c.292-423A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>G | CA1584342456 | PITX1 | c.170-423A>C (n.170-423A>C) c.292-423A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T= | CA1584342455 | PITX1 | c.170-423A= (n.170-423A=) c.292-423A= n.80A= | |
| 5 | g.135031932T>A | CA128011645 | PITX1 | c.170-424A>T (n.170-424A>T) c.292-424A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>C | CA2675354425 | PITX1 | c.170-424A>G (n.170-424A>G) c.292-424A>G n.79A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>G | CA2675354426 | PITX1 | c.170-424A>C (n.170-424A>C) c.292-424A>C n.79A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T= | CA1584342458 | PITX1 | c.170-424A= (n.170-424A=) c.292-424A= n.79A= | |
| 5 | g.135031933C>A | CA2675354427 | PITX1 | c.170-425G>T (n.170-425G>T) c.292-425G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031935_135031938delinsTCTC | CA1584342460 | PITX1 | c.170-430_170-427delinsGAGA (n.170-430_170-427delinsGAGA) c.292-430_292-427delinsGAGA n.73_76delinsGAGA | |
| 5 | g.135031936del | CA2675354428 | PITX1 | c.170-428del (n.170-428del) c.292-428del n.75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C>A | CA2675354429 | PITX1 | c.170-428G>T (n.170-428G>T) c.292-428G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C= | CA1584342462 | PITX1 | c.170-428G= (n.170-428G=) c.292-428G= n.75G= | |
| 5 | g.135031936C>T | CA1584342463 | PITX1 | c.170-428G>A (n.170-428G>A) c.292-428G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939_135031941del | CA804235678 | PITX1 | c.170-430_170-428del (n.170-430_170-428del) c.292-430_292-428del n.73_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>A | CA2675354430 | PITX1 | c.170-429A>T (n.170-429A>T) c.292-429A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>G | CA2675354431 | PITX1 | c.170-429A>C (n.170-429A>C) c.292-429A>C n.74A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939C>T | CA2675354432 | PITX1 | c.170-431G>A (n.170-431G>A) c.292-431G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C>A | CA2675354433 | PITX1 | c.170-433G>T (n.170-433G>T) c.292-433G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C= | CA1584342465 | PITX1 | c.170-433G= (n.170-433G=) c.292-433G= n.70G= | |
| 5 | g.135031941C>T | CA128011646 | PITX1 | c.170-433G>A (n.170-433G>A) c.292-433G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031942A= | CA1584342467 | PITX1 | c.170-434T= (n.170-434T=) c.292-434T= n.69T= | |
| 5 | g.135031942A>G | CA1081832913 | PITX1 | c.170-434T>C (n.170-434T>C) c.292-434T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031943G>T | CA2675354434 | PITX1 | c.170-435C>A (n.170-435C>A) c.292-435C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946del | CA2539606807 | PITX1 | c.170-435del (n.170-435del) c.292-435del n.68del | |
| 5 | g.135031944G>C | CA128011647 | PITX1 | c.170-436C>G (n.170-436C>G) c.292-436C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031944G= | CA1584342468 | PITX1 | c.170-436C= (n.170-436C=) c.292-436C= n.67C= | |
| 5 | g.135031944G>T | CA2675354435 | PITX1 | c.170-436C>A (n.170-436C>A) c.292-436C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G>A | CA2675354436 | PITX1 | c.170-437C>T (n.170-437C>T) c.292-437C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G= | CA1584342472 | PITX1 | c.170-437C= (n.170-437C=) c.292-437C= n.66C= | |
| 5 | g.135031945G>T | CA1584342473 | PITX1 | c.170-437C>A (n.170-437C>A) c.292-437C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G>A | CA804235684 | PITX1 | c.170-438C>T (n.170-438C>T) c.292-438C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G= | CA1584342474 | PITX1 | c.170-438C= (n.170-438C=) c.292-438C= n.65C= |