Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135031829_135031833delinsTTTTG | CA1584342379 | PITX1 | c.170-325_170-321delinsCAAAA (n.170-325_170-321delinsCAAAA) c.292-325_292-321delinsCAAAA n.178_182delinsCAAAA | |
5 | g.135031841_135031844dup | CA804235647 | PITX1 | c.170-325_170-322dup (n.170-325_170-322dup) c.292-325_292-322dup n.178_181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031841_135031844del | CA562836294 | PITX1 | c.170-325_170-322del (n.170-325_170-322del) c.292-325_292-322del n.178_181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031833G>T | CA1081832884 | PITX1 | c.170-325C>A (n.170-325C>A) c.292-325C>A n.178C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031834T>C | CA2675354316 | PITX1 | c.170-326A>G (n.170-326A>G) c.292-326A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031836del | CA2675354315 | PITX1 | c.170-326del (n.170-326del) c.292-326del n.177del | gnomAD v4 |
5 | g.135031835T>C | CA562836295 | PITX1 | c.170-327A>G (n.170-327A>G) c.292-327A>G n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031835T>G | CA2675354317 | PITX1 | c.170-327A>C (n.170-327A>C) c.292-327A>C n.176A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031835T= | CA1584342383 | PITX1 | c.170-327A= (n.170-327A=) c.292-327A= n.176A= | |
5 | g.135031836T>C | CA2675354318 | PITX1 | c.170-328A>G (n.170-328A>G) c.292-328A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>A | CA2675354319 | PITX1 | c.170-329C>T (n.170-329C>T) c.292-329C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>C | CA2675354320 | PITX1 | c.170-329C>G (n.170-329C>G) c.292-329C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031837G>T | CA1081832889 | PITX1 | c.170-329C>A (n.170-329C>A) c.292-329C>A n.174C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031838T>A | CA2675354321 | PITX1 | c.170-330A>T (n.170-330A>T) c.292-330A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
5 | g.135031838T>C | CA2768505153 | PITX1 | c.170-330A>G (n.170-330A>G) c.292-330A>G n.173A>G | |
5 | g.135031841G>T | CA1081832898 | PITX1 | c.170-333C>A (n.170-333C>A) c.292-333C>A n.170C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031842T>C | CA2675354322 | PITX1 | c.170-334A>G (n.170-334A>G) c.292-334A>G n.169A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031844T>C | CA2675354323 | PITX1 | c.170-336A>G (n.170-336A>G) c.292-336A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031846G>A | CA128011595 | PITX1 | c.170-338C>T (n.170-338C>T) c.292-338C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031846G= | CA1584342385 | PITX1 | c.170-338C= (n.170-338C=) c.292-338C= n.165C= | |
5 | g.135031847C>A | CA2581503740 | PITX1 | c.170-339G>T (n.170-339G>T) c.292-339G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031847C= | CA1584342387 | PITX1 | c.170-339G= (n.170-339G=) c.292-339G= n.164G= | |
5 | g.135031847C>G | CA2581503741 | PITX1 | c.170-339G>C (n.170-339G>C) c.292-339G>C n.164G>C | |
5 | g.135031847C>T | CA128011598 | PITX1 | c.170-339G>A (n.170-339G>A) c.292-339G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031848G>A | CA804235654 | PITX1 | c.170-340C>T (n.170-340C>T) c.292-340C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031848G= | CA1584342389 | PITX1 | c.170-340C= (n.170-340C=) c.292-340C= n.163C= | |
5 | g.135031849A= | CA1584342391 | PITX1 | c.170-341T= (n.170-341T=) c.292-341T= n.162T= | |
5 | g.135031849A>G | CA128011601 | PITX1 | c.170-341T>C (n.170-341T>C) c.292-341T>C n.162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135031850A= | CA1584342394 | PITX1 | c.170-342T= (n.170-342T=) c.292-342T= n.161T= | |
5 | g.135031850A>C | CA2675354324 | PITX1 | c.170-342T>G (n.170-342T>G) c.292-342T>G n.161T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031850A>G | CA12064207 | PITX1 | c.170-342T>C (n.170-342T>C) c.292-342T>C n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031850A>T | CA2739304394 | PITX1 | c.170-342T>A (n.170-342T>A) c.292-342T>A n.161T>A | |
5 | g.135031851C= | CA1584342397 | PITX1 | c.170-343G= (n.170-343G=) c.292-343G= n.160G= | |
5 | g.135031851C>G | CA1081832902 | PITX1 | c.170-343G>C (n.170-343G>C) c.292-343G>C n.160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031851C>T | CA1584342399 | PITX1 | c.170-343G>A (n.170-343G>A) c.292-343G>A n.160G>A | dbSNP |
5 | g.135031852T>G | CA804235656 | PITX1 | c.170-344A>C (n.170-344A>C) c.292-344A>C n.159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031852T= | CA1584342402 | PITX1 | c.170-344A= (n.170-344A=) c.292-344A= n.159A= | |
5 | g.135031853C= | CA1584342403 | PITX1 | c.170-345G= (n.170-345G=) c.292-345G= n.158G= | |
5 | g.135031853C>G | CA2675354325 | PITX1 | c.170-345G>C (n.170-345G>C) c.292-345G>C n.158G>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031853C>T | CA1584342404 | PITX1 | c.170-345G>A (n.170-345G>A) c.292-345G>A n.158G>A | dbSNP |
5 | g.135031854T>G | CA2675354326 | PITX1 | c.170-346A>C (n.170-346A>C) c.292-346A>C n.157A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031855T>C | CA2675354328 | PITX1 | c.170-347A>G (n.170-347A>G) c.292-347A>G n.156A>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031855T>G | CA2675354327 | PITX1 | c.170-347A>C (n.170-347A>C) c.292-347A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031856A>C | CA2675354329 | PITX1 | c.170-348T>G (n.170-348T>G) c.292-348T>G n.155T>G | gnomAD v4 |
5 | g.135031856A>G | CA2675354331 | PITX1 | c.170-348T>C (n.170-348T>C) c.292-348T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
5 | g.135031856dup | CA2675354330 | PITX1 | c.170-348dup (n.170-348dup) c.292-348dup n.155dup | gnomAD v4 |
5 | g.135031856_135031857delinsAG | CA1584342406 | PITX1 | c.170-349_170-348delinsCT (n.170-349_170-348delinsCT) c.292-349_292-348delinsCT n.154_155delinsCT | |
5 | g.135031857G>A | CA804235659 | PITX1 | c.170-349C>T (n.170-349C>T) c.292-349C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135031857G= | CA1584342408 | PITX1 | c.170-349C= (n.170-349C=) c.292-349C= n.154C= | |
5 | g.135031857G>T | CA2675354332 | PITX1 | c.170-349C>A (n.170-349C>A) c.292-349C>A n.154C>A | gnomAD v4 |