UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031814C>A | CA2768505152 | PITX1 | c.170-306G>T (n.170-306G>T) c.292-306G>T n.197G>T | |
| 5 | g.135031814C= | CA1584342365 | PITX1 | c.170-306G= (n.170-306G=) c.292-306G= n.197G= | |
| 5 | g.135031814C>T | CA804235640 | PITX1 | c.170-306G>A (n.170-306G>A) c.292-306G>A n.197G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031814_135031815del | CA2675354295 | PITX1 | c.170-307_170-306del (n.170-307_170-306del) c.292-307_292-306del n.196_197del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031816G>A | CA2675354296 | PITX1 | c.170-308C>T (n.170-308C>T) c.292-308C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031817C>A | CA2675354297 | PITX1 | c.170-309G>T (n.170-309G>T) c.292-309G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820del | CA2675354298 | PITX1 | c.170-310del (n.170-310del) c.292-310del n.193del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031819A= | CA1584342371 | PITX1 | c.170-311T= (n.170-311T=) c.292-311T= n.192T= | |
| 5 | g.135031819A>G | CA1081832879 | PITX1 | c.170-311T>C (n.170-311T>C) c.292-311T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031819A>T | CA804235646 | PITX1 | c.170-311T>A (n.170-311T>A) c.292-311T>A n.192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820A>C | CA2675354299 | PITX1 | c.170-312T>G (n.170-312T>G) c.292-312T>G n.191T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031820A>G | CA2675354300 | PITX1 | c.170-312T>C (n.170-312T>C) c.292-312T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031821T>C | CA2675354301 | PITX1 | c.170-313A>G (n.170-313A>G) c.292-313A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031822G>C | CA2675354302 | PITX1 | c.170-314C>G (n.170-314C>G) c.292-314C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031822G>T | CA2675354303 | PITX1 | c.170-314C>A (n.170-314C>A) c.292-314C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031823T>A | CA2675354304 | PITX1 | c.170-315A>T (n.170-315A>T) c.292-315A>T n.188A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031824A>C | CA2675354307 | PITX1 | c.170-316T>G (n.170-316T>G) c.292-316T>G n.187T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031824A>G | CA2675354306 | PITX1 | c.170-316T>C (n.170-316T>C) c.292-316T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031824A>T | CA2675354305 | PITX1 | c.170-316T>A (n.170-316T>A) c.292-316T>A n.187T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031825T>C | CA2675354308 | PITX1 | c.170-317A>G (n.170-317A>G) c.292-317A>G n.186A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031825T>G | CA2675354309 | PITX1 | c.170-317A>C (n.170-317A>C) c.292-317A>C n.186A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031826G>A | CA2675354310 | PITX1 | c.170-318C>T (n.170-318C>T) c.292-318C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031826G>C | CA2675354311 | PITX1 | c.170-318C>G (n.170-318C>G) c.292-318C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031826G>T | CA2675354312 | PITX1 | c.170-318C>A (n.170-318C>A) c.292-318C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031827C>A | CA1584342376 | PITX1 | c.170-319G>T (n.170-319G>T) c.292-319G>T n.184G>T | dbSNP |
| 5 | g.135031827C= | CA1584342375 | PITX1 | c.170-319G= (n.170-319G=) c.292-319G= n.184G= | |
| 5 | g.135031828T>C | CA2675354314 | PITX1 | c.170-320A>G (n.170-320A>G) c.292-320A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031831_135031832dup | CA2675354313 | PITX1 | c.170-321_170-320dup (n.170-321_170-320dup) c.292-321_292-320dup n.182_183dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031829_135031833delinsTTTTG | CA1584342379 | PITX1 | c.170-325_170-321delinsCAAAA (n.170-325_170-321delinsCAAAA) c.292-325_292-321delinsCAAAA n.178_182delinsCAAAA | |
| 5 | g.135031841_135031844dup | CA804235647 | PITX1 | c.170-325_170-322dup (n.170-325_170-322dup) c.292-325_292-322dup n.178_181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031841_135031844del | CA562836294 | PITX1 | c.170-325_170-322del (n.170-325_170-322del) c.292-325_292-322del n.178_181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031831T>C | CA804235648 | PITX1 | c.170-323A>G (n.170-323A>G) c.292-323A>G n.180A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031831T= | CA1584342381 | PITX1 | c.170-323A= (n.170-323A=) c.292-323A= n.180A= | |
| 5 | g.135031833G>T | CA1081832884 | PITX1 | c.170-325C>A (n.170-325C>A) c.292-325C>A n.178C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031834T>C | CA2675354316 | PITX1 | c.170-326A>G (n.170-326A>G) c.292-326A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031836del | CA2675354315 | PITX1 | c.170-326del (n.170-326del) c.292-326del n.177del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031835T>C | CA562836295 | PITX1 | c.170-327A>G (n.170-327A>G) c.292-327A>G n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031835T>G | CA2675354317 | PITX1 | c.170-327A>C (n.170-327A>C) c.292-327A>C n.176A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031835T= | CA1584342383 | PITX1 | c.170-327A= (n.170-327A=) c.292-327A= n.176A= | |
| 5 | g.135031836T>C | CA2675354318 | PITX1 | c.170-328A>G (n.170-328A>G) c.292-328A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031837G>A | CA2675354319 | PITX1 | c.170-329C>T (n.170-329C>T) c.292-329C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031837G>C | CA2675354320 | PITX1 | c.170-329C>G (n.170-329C>G) c.292-329C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031837G>T | CA1081832889 | PITX1 | c.170-329C>A (n.170-329C>A) c.292-329C>A n.174C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031838T>A | CA2675354321 | PITX1 | c.170-330A>T (n.170-330A>T) c.292-330A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031838T>C | CA2768505153 | PITX1 | c.170-330A>G (n.170-330A>G) c.292-330A>G n.173A>G | |
| 5 | g.135031841G>T | CA1081832898 | PITX1 | c.170-333C>A (n.170-333C>A) c.292-333C>A n.170C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031842T>C | CA2675354322 | PITX1 | c.170-334A>G (n.170-334A>G) c.292-334A>G n.169A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031844T>C | CA2675354323 | PITX1 | c.170-336A>G (n.170-336A>G) c.292-336A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031846G>A | CA128011595 | PITX1 | c.170-338C>T (n.170-338C>T) c.292-338C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031846G= | CA1584342385 | PITX1 | c.170-338C= (n.170-338C=) c.292-338C= n.165C= |