Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132642199_132642213delinsGCAGCGTAACTTCCACA1583254576RAD50,TH2LCRRc.3774_3788delinsGCAGCGTAACTTCCA (p.Gln1258=)
c.3477_3491delinsGCAGCGTAACTTCCA (p.Gln1159=)
n.3382_3396delinsGCAGCGTAACTTCCA
n.4293_4307delinsGCAGCGTAACTTCCA
c.610_624delinsGCAGCGTAACTTCCA
c.388-806_388-792delinsGCAGCGTAACTTCCA
c.*3400_*3414delinsGCAGCGTAACTTCCA (n.*3400_*3414delinsGCAGCGTAACTTCCA)
n.174_188delinsTGGAAGTTACGCTGC
n.175-3948_175-3934delinsTGGAAGTTACGCTGC
5g.132642200_132642213delCA915942562RAD50,TH2LCRRc.3775_3788del (p.Gln1259AlafsTer7)
c.3478_3491del (p.Gln1160AlafsTer7)
n.3383_3396del
n.4294_4307del
c.611_624del
c.388-805_388-792del
c.*3401_*3414del (n.*3401_*3414del)
n.174_187del
n.175-3948_175-3935del
 ClinVar dbSNP
5g.132642203_132642204delinsCGCA1583254579RAD50,TH2LCRRc.3778_3779delinsCG (p.Arg1260=)
c.3481_3482delinsCG (p.Arg1161=)
n.3386_3387delinsCG
n.4297_4298delinsCG
c.614_615delinsCG
c.388-802_388-801delinsCG
c.*3404_*3405delinsCG (n.*3404_*3405delinsCG)
n.183_184delinsCG
n.175-3939_175-3938delinsCG
5g.132642204delCA333884RAD50,TH2LCRRc.3779del (p.Arg1260LeufsTer7)
c.3482del (p.Arg1161LeufsTer7)
n.3387del
n.4298del
c.615del
c.388-801del
c.*3405del (n.*3405del)
n.183del
n.175-3939del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642204G>ACA167306RAD50,TH2LCRRc.3779G>A (p.Arg1260His)
c.3482G>A (p.Arg1161His)
n.3387G>A
n.4298G>A
c.615G>A
c.388-801G>A
c.*3405G>A (n.*3405G>A)
n.183C>T
n.175-3939C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642204G>CCA360935709RAD50,TH2LCRRc.3779G>C (p.Arg1260Pro)
c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
n.3387G>C
n.4298G>C
c.615G>C
c.388-801G>C
c.*3405G>C (n.*3405G>C)
n.183C>G
n.175-3939C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132642204G=CA1583254581RAD50,TH2LCRRc.3779G= (p.Arg1260=)
c.3482G= (p.Arg1161=)
n.3387G=
n.4298G=
c.615G=
c.388-801G=
c.*3405G= (n.*3405G=)
n.183C=
n.175-3939C=
5g.132642204G>TCA360935711RAD50,TH2LCRRc.3779G>T (p.Arg1260Leu)
c.3482G>T (p.Arg1161Leu)
n.3387G>T
n.4298G>T
c.615G>T
c.388-801G>T
c.*3405G>T (n.*3405G>T)
n.183C>A
n.175-3939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642204_132642216dupCA891843035RAD50,TH2LCRRc.3779_3791dup (p.Leu1265Ter)
c.3482_3494dup (p.Leu1166Ter)
n.3387_3399dup
n.4298_4310dup
c.615_627dup
c.388-801_388-789dup
c.*3405_*3417dup (n.*3405_*3417dup)
n.171_183dup
n.175-3951_175-3939dup
 ClinVar dbSNP
5g.132642205T>ACA446356441RAD50,TH2LCRRc.3780T>A (p.Arg1260=)
c.3483T>A (p.Arg1161=)
n.3388T>A
n.4299T>A
c.616T>A
c.388-800T>A
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
n.182A>T
n.175-3940A>T
5g.132642205T>CCA446356442RAD50,TH2LCRRc.3780T>C (p.Arg1260=)
c.3483T>C (p.Arg1161=)
n.3388T>C
n.4299T>C
c.616T>C
c.388-800T>C
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
n.182A>G
n.175-3940A>G
5g.132642205T>GCA446356443RAD50,TH2LCRRc.3780T>G (p.Arg1260=)
c.3483T>G (p.Arg1161=)
n.3388T>G
n.4299T>G
c.616T>G
c.388-800T>G
c.*3406T>G (n.*3406T>G)
n.182A>C
n.175-3940A>C
5g.132642205dupCA915942563RAD50,TH2LCRRc.3780dup (p.Asn1261Ter)
c.3483dup (p.Asn1162Ter)
n.3388dup
n.4299dup
c.616dup
c.388-800dup
c.*3406dup (n.*3406dup)
n.182dup
n.175-3940dup
 ClinVar dbSNP
5g.132642206_132642209dupCA915942564RAD50,TH2LCRRc.3781_3784dup (p.Phe1262Ter)
c.3484_3487dup (p.Phe1163Ter)
n.3389_3392dup
n.4300_4303dup
c.617_620dup
c.388-799_388-796dup
c.*3407_*3410dup (n.*3407_*3410dup)
n.179_182dup
n.175-3943_175-3940dup
 ClinVar dbSNP
5g.132642206A>CCA360935714RAD50,TH2LCRRc.3781A>C (p.Asn1261His)
c.3484A>C (p.Asn1162His)
n.3389A>C
n.4300A>C
c.617A>C
c.388-799A>C
c.*3407A>C (n.*3407A>C)
n.181T>G
n.175-3941T>G
5g.132642206A>GCA360935718RAD50,TH2LCRRc.3781A>G (p.Asn1261Asp)
c.3484A>G (p.Asn1162Asp)
n.3389A>G
n.4300A>G
c.617A>G
c.388-799A>G
c.*3407A>G (n.*3407A>G)
n.181T>C
n.175-3941T>C
 ClinVar
5g.132642206A>TCA360935720RAD50,TH2LCRRc.3781A>T (p.Asn1261Tyr)
c.3484A>T (p.Asn1162Tyr)
n.3389A>T
n.4300A>T
c.617A>T
c.388-799A>T
c.*3407A>T (n.*3407A>T)
n.181T>A
n.175-3941T>A
5g.132642207A>CCA360935724RAD50,TH2LCRRc.3782A>C (p.Asn1261Thr)
c.3485A>C (p.Asn1162Thr)
n.3390A>C
n.4301A>C
c.618A>C
c.388-798A>C
c.*3408A>C (n.*3408A>C)
n.180T>G
n.175-3942T>G
5g.132642207A>GCA360935727RAD50,TH2LCRRc.3782A>G (p.Asn1261Ser)
c.3485A>G (p.Asn1162Ser)
n.3390A>G
n.4301A>G
c.618A>G
c.388-798A>G
c.*3408A>G (n.*3408A>G)
n.180T>C
n.175-3942T>C
 ClinVar
5g.132642207A>TCA360935729RAD50,TH2LCRRc.3782A>T (p.Asn1261Ile)
c.3485A>T (p.Asn1162Ile)
n.3390A>T
n.4301A>T
c.618A>T
c.388-798A>T
c.*3408A>T (n.*3408A>T)
n.180T>A
n.175-3942T>A
5g.132642207_132642221dupCA2675220141RAD50,TH2LCRRc.3782_3796dup (p.Leu1265_Val1266insAspPheGlnLeuLeu)
c.3485_3499dup (p.Leu1166_Val1167insAspPheGlnLeuLeu)
n.3390_3404dup
n.4301_4315dup
c.618_632dup
c.388-798_388-784dup
c.*3408_*3422dup (n.*3408_*3422dup)
n.166_180dup
n.175-3956_175-3942dup
 gnomAD v4
5g.132642208C>ACA360935733RAD50,TH2LCRRc.3783C>A (p.Asn1261Lys)
c.3486C>A (p.Asn1162Lys)
n.3391C>A
n.4302C>A
c.619C>A
c.388-797C>A
c.*3409C>A (n.*3409C>A)
n.179G>T
n.175-3943G>T
5g.132642208C=CA1583254582RAD50,TH2LCRRc.3783C= (p.Asn1261=)
c.3486C= (p.Asn1162=)
n.3391C=
n.4302C=
c.619C=
c.388-797C=
c.*3409C= (n.*3409C=)
n.179G=
n.175-3943G=
5g.132642208C>GCA360935739RAD50,TH2LCRRc.3783C>G (p.Asn1261Lys)
c.3486C>G (p.Asn1162Lys)
n.3391C>G
n.4302C>G
c.619C>G
c.388-797C>G
c.*3409C>G (n.*3409C>G)
n.179G>C
n.175-3943G>C
5g.132642208C>TCA446356444RAD50,TH2LCRRc.3783C>T (p.Asn1261=)
c.3486C>T (p.Asn1162=)
n.3391C>T
n.4302C>T
c.619C>T
c.388-797C>T
c.*3409C>T (n.*3409C>T)
n.179G>A
n.175-3943G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132642209_132642211dupCA2580072795RAD50,TH2LCRRc.3784_3786dup (p.Phe1262_Gln1263insPhe)
c.3487_3489dup (p.Phe1163_Gln1164insPhe)
n.3392_3394dup
n.4303_4305dup
c.620_622dup
c.388-796_388-794dup
c.*3410_*3412dup (n.*3410_*3412dup)
n.177_179dup
n.175-3945_175-3943dup
 ClinVar
5g.132642209T>ACA360935742RAD50,TH2LCRRc.3784T>A (p.Phe1262Ile)
c.3487T>A (p.Phe1163Ile)
n.3392T>A
n.4303T>A
c.620T>A
c.388-796T>A
c.*3410T>A (n.*3410T>A)
n.178A>T
n.175-3944A>T
5g.132642209T>CCA360935746RAD50,TH2LCRRc.3784T>C (p.Phe1262Leu)
c.3487T>C (p.Phe1163Leu)
n.3392T>C
n.4303T>C
c.620T>C
c.388-796T>C
c.*3410T>C (n.*3410T>C)
n.178A>G
n.175-3944A>G
5g.132642209T>GCA360935754RAD50,TH2LCRRc.3784T>G (p.Phe1262Val)
c.3487T>G (p.Phe1163Val)
n.3392T>G
n.4303T>G
c.620T>G
c.388-796T>G
c.*3410T>G (n.*3410T>G)
n.178A>C
n.175-3944A>C
 ClinVar
5g.132642210T>ACA360935757RAD50,TH2LCRRc.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
c.3488T>A (p.Phe1163Tyr)
n.3393T>A
n.4304T>A
c.621T>A
c.388-795T>A
c.*3411T>A (n.*3411T>A)
n.177A>T
n.175-3945A>T
5g.132642210T>CCA360935777RAD50,TH2LCRRc.3785T>C (p.Phe1262Ser)
c.3488T>C (p.Phe1163Ser)
n.3393T>C
n.4304T>C
c.621T>C
c.388-795T>C
c.*3411T>C (n.*3411T>C)
n.177A>G
n.175-3945A>G
5g.132642210T>GCA360935779RAD50,TH2LCRRc.3785T>G (p.Phe1262Cys)
c.3488T>G (p.Phe1163Cys)
n.3393T>G
n.4304T>G
c.621T>G
c.388-795T>G
c.*3411T>G (n.*3411T>G)
n.177A>C
n.175-3945A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132642210T=CA1583254583RAD50,TH2LCRRc.3785T= (p.Phe1262=)
c.3488T= (p.Phe1163=)
n.3393T=
n.4304T=
c.621T=
c.388-795T=
c.*3411T= (n.*3411T=)
n.177A=
n.175-3945A=
5g.132642211C>ACA360935783RAD50,TH2LCRRc.3786C>A (p.Phe1262Leu)
c.3489C>A (p.Phe1163Leu)
n.3394C>A
n.4305C>A
c.622C>A
c.388-794C>A
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
n.176G>T
n.175-3946G>T
5g.132642211C=CA1583254584RAD50,TH2LCRRc.3786C= (p.Phe1262=)
c.3489C= (p.Phe1163=)
n.3394C=
n.4305C=
c.622C=
c.388-794C=
c.*3412C= (n.*3412C=)
n.176G=
n.175-3946G=
5g.132642211C>GCA195849RAD50,TH2LCRRc.3786C>G (p.Phe1262Leu)
c.3489C>G (p.Phe1163Leu)
n.3394C>G
n.4305C>G
c.622C>G
c.388-794C>G
c.*3412C>G (n.*3412C>G)
n.176G>C
n.175-3946G>C
 ClinVar dbSNP
5g.132642211C>TCA127238273RAD50,TH2LCRRc.3786C>T (p.Phe1262=)
c.3489C>T (p.Phe1163=)
n.3394C>T
n.4305C>T
c.622C>T
c.388-794C>T
c.*3412C>T (n.*3412C>T)
n.176G>A
n.175-3946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642211_132642212delinsTTCA2573139103RAD50,TH2LCRRc.3786_3787delinsTT (p.Phe1263Ter)
c.3489_3490delinsTT (p.Phe1164Ter)
n.3394_3395delinsTT
n.4305_4306delinsTT
c.622_623delinsTT
c.388-794_388-793delinsTT
c.*3412_*3413delinsTT (n.*3412_*3413delinsTT)
n.175_176delinsAA
n.175-3947_175-3946delinsAA
 ClinVar dbSNP
5g.132642212C>ACA360935793RAD50,TH2LCRRc.3787C>A (p.Gln1263Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
n.3395C>A
n.4306C>A
c.623C>A
c.388-793C>A
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
n.175G>T
n.175-3947G>T
5g.132642212C=CA1583254585RAD50,TH2LCRRc.3787C= (p.Gln1263=)
c.3490C= (p.Gln1164=)
n.3395C=
n.4306C=
c.623C=
c.388-793C=
c.*3413C= (n.*3413C=)
n.175G=
n.175-3947G=
5g.132642212C>GCA360935796RAD50,TH2LCRRc.3787C>G (p.Gln1263Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
n.3395C>G
n.4306C>G
c.623C>G
c.388-793C>G
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
n.175G>C
n.175-3947G>C
5g.132642212C>TCA10578619RAD50,TH2LCRRc.3787C>T (p.Gln1263Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
n.3395C>T
n.4306C>T
c.623C>T
c.388-793C>T
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
n.175G>A
n.175-3947G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642213A>CCA360935802RAD50,TH2LCRRc.3788A>C (p.Gln1263Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
n.3396A>C
n.4307A>C
c.624A>C
c.388-792A>C
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
n.174T>G
n.175-3948T>G
5g.132642213A>GCA360935809RAD50,TH2LCRRc.3788A>G (p.Gln1263Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
n.3396A>G
n.4307A>G
c.624A>G
c.388-792A>G
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
n.174T>C
n.175-3948T>C
 gnomAD v4
5g.132642213A>TCA360935805RAD50,TH2LCRRc.3788A>T (p.Gln1263Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
n.3396A>T
n.4307A>T
c.624A>T
c.388-792A>T
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
n.174T>A
n.175-3948T>A
5g.132642214G>ACA446356445RAD50,TH2LCRRc.3789G>A (p.Gln1263=)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
n.3397G>A
n.4308G>A
c.625G>A
c.388-791G>A
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
n.173C>T
n.175-3949C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642214G>CCA288213RAD50,TH2LCRRc.3789G>C (p.Gln1263His)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
n.3397G>C
n.4308G>C
c.625G>C
c.388-791G>C
c.*3415G>C (n.*3415G>C)
n.173C>G
n.175-3949C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642214G=CA1583254586RAD50,TH2LCRRc.3789G= (p.Gln1263=)
c.3492G= (p.Gln1164=)
n.3397G=
n.4308G=
c.625G=
c.388-791G=
c.*3415G= (n.*3415G=)
n.173C=
n.175-3949C=
5g.132642214G>TCA360935812RAD50,TH2LCRRc.3789G>T (p.Gln1263His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
n.3397G>T
n.4308G>T
c.625G>T
c.388-791G>T
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
n.173C>A
n.175-3949C>A
5g.132642215C>ACA360935821RAD50,TH2LCRRc.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
n.3398C>A
n.4309C>A
c.626C>A
c.388-790C>A
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
n.172G>T
n.175-3950G>T

Number of alleles fetched