UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132618093A>C | CA360964259 | RAD50 | c.3188A>C (p.Asn1063Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.2796A>C n.3707A>C c.24A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) | |
| 5 | g.132618093A>G | CA360964260 | RAD50 | c.3188A>G (p.Asn1063Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.2796A>G n.3707A>G c.24A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) | |
| 5 | g.132618093A>T | CA360964261 | RAD50 | c.3188A>T (p.Asn1063Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.2796A>T n.3707A>T c.24A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) | |
| 5 | g.132618094C>A | CA360964263 | RAD50 | c.3189C>A (p.Asn1063Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.2797C>A n.3708C>A c.25C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
| 5 | g.132618094C>G | CA360964265 | RAD50 | c.3189C>G (p.Asn1063Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.2797C>G n.3708C>G c.25C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
| 5 | g.132618094C>T | CA446364804 | RAD50 | c.3189C>T (p.Asn1063=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.2797C>T n.3708C>T c.25C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) | |
| 5 | g.132618095A= | CA1583233573 | RAD50 | c.3190A= (p.Ile1064=) c.2893A= (p.Ile965=) n.2798A= n.3709A= c.26A= c.*2816A= (n.*2816A=) | |
| 5 | g.132618095A>C | CA360964267 | RAD50 | c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) n.2798A>C n.3709A>C c.26A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618095A>G | CA360964269 | RAD50 | c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) n.2798A>G n.3709A>G c.26A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) | |
| 5 | g.132618095A>T | CA360964268 | RAD50 | c.3190A>T (p.Ile1064Leu) c.2893A>T (p.Ile965Leu) n.2798A>T n.3709A>T c.26A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) | |
| 5 | g.132618096T>A | CA360964271 | RAD50 | c.3191T>A (p.Ile1064Lys) c.2894T>A (p.Ile965Lys) n.2799T>A n.3710T>A c.27T>A c.*2817T>A (n.*2817T>A) | |
| 5 | g.132618096T>C | CA3405538 | RAD50 | c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) n.2799T>C n.3710T>C c.27T>C c.*2817T>C (n.*2817T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618096T>G | CA360964274 | RAD50 | c.3191T>G (p.Ile1064Arg) c.2894T>G (p.Ile965Arg) n.2799T>G n.3710T>G c.27T>G c.*2817T>G (n.*2817T>G) | |
| 5 | g.132618096T= | CA1583233577 | RAD50 | c.3191T= (p.Ile1064=) c.2894T= (p.Ile965=) n.2799T= n.3710T= c.27T= c.*2817T= (n.*2817T=) | |
| 5 | g.132618097A>C | CA446364805 | RAD50 | c.3192A>C (p.Ile1064=) c.2895A>C (p.Ile965=) n.2800A>C n.3711A>C c.28A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) | |
| 5 | g.132618097A>G | CA360964275 | RAD50 | c.3192A>G (p.Ile1064Met) c.2895A>G (p.Ile965Met) n.2800A>G n.3711A>G c.28A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) | |
| 5 | g.132618097A>T | CA446364806 | RAD50 | c.3192A>T (p.Ile1064=) c.2895A>T (p.Ile965=) n.2800A>T n.3711A>T c.28A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) | |
| 5 | g.132618098G>A | CA3405539 | RAD50 | c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.2801G>A n.3712G>A c.29G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618098G>C | CA360964277 | RAD50 | c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2896G>C (p.Asp966His) n.2801G>C n.3712G>C c.29G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) | |
| 5 | g.132618098G= | CA1583233582 | RAD50 | c.3193G= (p.Asp1065=) c.2896G= (p.Asp966=) n.2801G= n.3712G= c.29G= c.*2819G= (n.*2819G=) | |
| 5 | g.132618098G>T | CA360964279 | RAD50 | c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.2801G>T n.3712G>T c.29G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) | |
| 5 | g.132618099A= | CA1583233587 | RAD50 | c.3194A= (p.Asp1065=) c.2897A= (p.Asp966=) n.2802A= n.3713A= c.30A= c.*2820A= (n.*2820A=) | |
| 5 | g.132618099A>C | CA360964280 | RAD50 | c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.2802A>C n.3713A>C c.30A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618099A>G | CA360964283 | RAD50 | c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.2802A>G n.3713A>G c.30A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618099A>T | CA360964284 | RAD50 | c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) n.2802A>T n.3713A>T c.30A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) | |
| 5 | g.132618100C>A | CA360964287 | RAD50 | c.3195C>A (p.Asp1065Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) n.2803C>A n.3714C>A c.31C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) | |
| 5 | g.132618100C= | CA1583233592 | RAD50 | c.3195C= (p.Asp1065=) c.2898C= (p.Asp966=) n.2803C= n.3714C= c.31C= c.*2821C= (n.*2821C=) | |
| 5 | g.132618100C>G | CA360964286 | RAD50 | c.3195C>G (p.Asp1065Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) n.2803C>G n.3714C>G c.31C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) | |
| 5 | g.132618100C>T | CA191227 | RAD50 | c.3195C>T (p.Asp1065=) c.2898C>T (p.Asp966=) n.2803C>T n.3714C>T c.31C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618101A>C | CA360964289 | RAD50 | c.3196A>C (p.Asn1066His) c.2899A>C (p.Asn967His) n.2804A>C n.3715A>C c.32A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) | |
| 5 | g.132618101A>G | CA360964290 | RAD50 | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.2899A>G (p.Asn967Asp) n.2804A>G n.3715A>G c.32A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) | |
| 5 | g.132618101A>T | CA360964292 | RAD50 | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.2899A>T (p.Asn967Tyr) n.2804A>T n.3715A>T c.32A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) | |
| 5 | g.132618102A= | CA1583233600 | RAD50 | c.3197A= (p.Asn1066=) c.2900A= (p.Asn967=) n.2805A= n.3716A= c.33A= c.*2823A= (n.*2823A=) | |
| 5 | g.132618102A>C | CA360964294 | RAD50 | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.2900A>C (p.Asn967Thr) n.2805A>C n.3716A>C c.33A>C c.*2823A>C (n.*2823A>C) | |
| 5 | g.132618102A>G | CA360964295 | RAD50 | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.2900A>G (p.Asn967Ser) n.2805A>G n.3716A>G c.33A>G c.*2823A>G (n.*2823A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618102A>T | CA360964297 | RAD50 | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.2900A>T (p.Asn967Ile) n.2805A>T n.3716A>T c.33A>T c.*2823A>T (n.*2823A>T) | |
| 5 | g.132618103T>A | CA360964299 | RAD50 | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) c.2901T>A (p.Asn967Lys) n.2806T>A n.3717T>A c.34T>A c.*2824T>A (n.*2824T>A) | |
| 5 | g.132618103T>C | CA446364807 | RAD50 | c.3198T>C (p.Asn1066=) c.2901T>C (p.Asn967=) n.2806T>C n.3717T>C c.34T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618103T>G | CA360964300 | RAD50 | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) c.2901T>G (p.Asn967Lys) n.2806T>G n.3717T>G c.34T>G c.*2824T>G (n.*2824T>G) | |
| 5 | g.132618103T= | CA1583233604 | RAD50 | c.3198T= (p.Asn1066=) c.2901T= (p.Asn967=) n.2806T= n.3717T= c.34T= c.*2824T= (n.*2824T=) | |
| 5 | g.132618104A= | CA1583233608 | RAD50 | c.3199A= (p.Ile1067=) c.2902A= (p.Ile968=) n.2807A= n.3718A= c.35A= c.*2825A= (n.*2825A=) | |
| 5 | g.132618104A>C | CA360964302 | RAD50 | c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.2902A>C (p.Ile968Leu) n.2807A>C n.3718A>C c.35A>C c.*2825A>C (n.*2825A>C) | |
| 5 | g.132618104A>G | CA360964304 | RAD50 | c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.2902A>G (p.Ile968Val) n.2807A>G n.3718A>G c.35A>G c.*2825A>G (n.*2825A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618104A>T | CA360964305 | RAD50 | c.3199A>T (p.Ile1067Leu) c.2902A>T (p.Ile968Leu) n.2807A>T n.3718A>T c.35A>T c.*2825A>T (n.*2825A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618105T>A | CA360964309 | RAD50 | c.3200T>A (p.Ile1067Lys) c.2903T>A (p.Ile968Lys) n.2808T>A n.3719T>A c.36T>A c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
| 5 | g.132618105T>C | CA360964310 | RAD50 | c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.2903T>C (p.Ile968Thr) n.2808T>C n.3719T>C c.36T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618105T>G | CA360964307 | RAD50 | c.3200T>G (p.Ile1067Arg) c.2903T>G (p.Ile968Arg) n.2808T>G n.3719T>G c.36T>G c.*2826T>G (n.*2826T>G) | |
| 5 | g.132618105T= | CA1583233615 | RAD50 | c.3200T= (p.Ile1067=) c.2903T= (p.Ile968=) n.2808T= n.3719T= c.36T= c.*2826T= (n.*2826T=) | |
| 5 | g.132618106A= | CA1583233620 | RAD50 | c.3201A= (p.Ile1067=) c.2904A= (p.Ile968=) n.2809A= n.3720A= c.37A= c.*2827A= (n.*2827A=) | |
| 5 | g.132618106A>C | CA446364808 | RAD50 | c.3201A>C (p.Ile1067=) c.2904A>C (p.Ile968=) n.2809A>C n.3720A>C c.37A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |