Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132618081_132618090del | CA2740094081 | RAD50 | c.3176_3185del (p.Lys1059ArgfsTer3) c.2879_2888del (p.Lys960ArgfsTer3) n.2784_2793del n.3695_3704del c.12_21del c.*2802_*2811del (n.*2802_*2811del) | ClinVar |
5 | g.132618086_132618088delinsAAC | CA127265527 | RAD50 | c.3181_3183delinsAAC (p.Glu1061Asn) c.2884_2886delinsAAC (p.Glu962Asn) n.2789_2791delinsAAC n.3700_3702delinsAAC c.17_19delinsAAC c.*2807_*2809delinsAAC (n.*2807_*2809delinsAAC) | dbSNP |
5 | g.132618086_132618088delinsGAA | CA1583233544 | RAD50 | c.3181_3183delinsGAA (p.Glu1061=) c.2884_2886delinsGAA (p.Glu962=) n.2789_2791delinsGAA n.3700_3702delinsGAA c.17_19delinsGAA c.*2807_*2809delinsGAA (n.*2807_*2809delinsGAA) | |
5 | g.132618088A>C | CA360964241 | RAD50 | c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.2886A>C (p.Glu962Asp) n.2791A>C n.3702A>C c.19A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) | |
5 | g.132618088A>G | CA446364801 | RAD50 | c.3183A>G (p.Glu1061=) c.2886A>G (p.Glu962=) n.2791A>G n.3702A>G c.19A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) | |
5 | g.132618088A>T | CA360964243 | RAD50 | c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.2886A>T (p.Glu962Asp) n.2791A>T n.3702A>T c.19A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) | |
5 | g.132618089G>A | CA360964245 | RAD50 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.2792G>A n.3703G>A c.20G>A c.*2810G>A (n.*2810G>A) | |
5 | g.132618089G>C | CA360964248 | RAD50 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.2792G>C n.3703G>C c.20G>C c.*2810G>C (n.*2810G>C) | |
5 | g.132618089G= | CA1583233561 | RAD50 | c.3184G= (p.Glu1062=) c.2887G= (p.Glu963=) n.2792G= n.3703G= c.20G= c.*2810G= (n.*2810G=) | |
5 | g.132618089G>T | CA360964247 | RAD50 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.2792G>T n.3703G>T c.20G>T c.*2810G>T (n.*2810G>T) | dbSNP |
5 | g.132618090A>C | CA360964249 | RAD50 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.2793A>C n.3704A>C c.21A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) | |
5 | g.132618090A>G | CA360964250 | RAD50 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.2793A>G n.3704A>G c.21A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) | |
5 | g.132618090A>T | CA360964251 | RAD50 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) n.2793A>T n.3704A>T c.21A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) | |
5 | g.132618091G>A | CA446364802 | RAD50 | c.3186G>A (p.Glu1062=) c.2889G>A (p.Glu963=) n.2794G>A n.3705G>A c.22G>A c.*2812G>A (n.*2812G>A) | ClinVar |
5 | g.132618091G>C | CA360964252 | RAD50 | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.2794G>C n.3705G>C c.22G>C c.*2812G>C (n.*2812G>C) | |
5 | g.132618091G= | CA1583233564 | RAD50 | c.3186G= (p.Glu1062=) c.2889G= (p.Glu963=) n.2794G= n.3705G= c.22G= c.*2812G= (n.*2812G=) | |
5 | g.132618091G>T | CA360964253 | RAD50 | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.2794G>T n.3705G>T c.22G>T c.*2812G>T (n.*2812G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618092A= | CA1583233568 | RAD50 | c.3187A= (p.Asn1063=) c.2890A= (p.Asn964=) n.2795A= n.3706A= c.23A= c.*2813A= (n.*2813A=) | |
5 | g.132618092A>C | CA360964255 | RAD50 | c.3187A>C (p.Asn1063His) c.2890A>C (p.Asn964His) n.2795A>C n.3706A>C c.23A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618092A>G | CA360964256 | RAD50 | c.3187A>G (p.Asn1063Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) n.2795A>G n.3706A>G c.23A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) | ClinVar |
5 | g.132618092A>T | CA10578594 | RAD50 | c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.2795A>T n.3706A>T c.23A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618093A>C | CA360964259 | RAD50 | c.3188A>C (p.Asn1063Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.2796A>C n.3707A>C c.24A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) | |
5 | g.132618093A>G | CA360964260 | RAD50 | c.3188A>G (p.Asn1063Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.2796A>G n.3707A>G c.24A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) | |
5 | g.132618093A>T | CA360964261 | RAD50 | c.3188A>T (p.Asn1063Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.2796A>T n.3707A>T c.24A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) | |
5 | g.132618094C>A | CA360964263 | RAD50 | c.3189C>A (p.Asn1063Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.2797C>A n.3708C>A c.25C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
5 | g.132618094C>G | CA360964265 | RAD50 | c.3189C>G (p.Asn1063Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.2797C>G n.3708C>G c.25C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
5 | g.132618094C>T | CA446364804 | RAD50 | c.3189C>T (p.Asn1063=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.2797C>T n.3708C>T c.25C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) | |
5 | g.132618095A= | CA1583233573 | RAD50 | c.3190A= (p.Ile1064=) c.2893A= (p.Ile965=) n.2798A= n.3709A= c.26A= c.*2816A= (n.*2816A=) | |
5 | g.132618095A>C | CA360964267 | RAD50 | c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) n.2798A>C n.3709A>C c.26A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618095A>G | CA360964269 | RAD50 | c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) n.2798A>G n.3709A>G c.26A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) | |
5 | g.132618095A>T | CA360964268 | RAD50 | c.3190A>T (p.Ile1064Leu) c.2893A>T (p.Ile965Leu) n.2798A>T n.3709A>T c.26A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) | |
5 | g.132618096T>A | CA360964271 | RAD50 | c.3191T>A (p.Ile1064Lys) c.2894T>A (p.Ile965Lys) n.2799T>A n.3710T>A c.27T>A c.*2817T>A (n.*2817T>A) | |
5 | g.132618096T>C | CA3405538 | RAD50 | c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) n.2799T>C n.3710T>C c.27T>C c.*2817T>C (n.*2817T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618096T>G | CA360964274 | RAD50 | c.3191T>G (p.Ile1064Arg) c.2894T>G (p.Ile965Arg) n.2799T>G n.3710T>G c.27T>G c.*2817T>G (n.*2817T>G) | |
5 | g.132618096T= | CA1583233577 | RAD50 | c.3191T= (p.Ile1064=) c.2894T= (p.Ile965=) n.2799T= n.3710T= c.27T= c.*2817T= (n.*2817T=) | |
5 | g.132618097A>C | CA446364805 | RAD50 | c.3192A>C (p.Ile1064=) c.2895A>C (p.Ile965=) n.2800A>C n.3711A>C c.28A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) | |
5 | g.132618097A>G | CA360964275 | RAD50 | c.3192A>G (p.Ile1064Met) c.2895A>G (p.Ile965Met) n.2800A>G n.3711A>G c.28A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) | |
5 | g.132618097A>T | CA446364806 | RAD50 | c.3192A>T (p.Ile1064=) c.2895A>T (p.Ile965=) n.2800A>T n.3711A>T c.28A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) | |
5 | g.132618098G>A | CA3405539 | RAD50 | c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.2801G>A n.3712G>A c.29G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618098G>C | CA360964277 | RAD50 | c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2896G>C (p.Asp966His) n.2801G>C n.3712G>C c.29G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) | |
5 | g.132618098G= | CA1583233582 | RAD50 | c.3193G= (p.Asp1065=) c.2896G= (p.Asp966=) n.2801G= n.3712G= c.29G= c.*2819G= (n.*2819G=) | |
5 | g.132618098G>T | CA360964279 | RAD50 | c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.2801G>T n.3712G>T c.29G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) | |
5 | g.132618099A= | CA1583233587 | RAD50 | c.3194A= (p.Asp1065=) c.2897A= (p.Asp966=) n.2802A= n.3713A= c.30A= c.*2820A= (n.*2820A=) | |
5 | g.132618099A>C | CA360964280 | RAD50 | c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.2802A>C n.3713A>C c.30A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618099A>G | CA360964283 | RAD50 | c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.2802A>G n.3713A>G c.30A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618099A>T | CA360964284 | RAD50 | c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) n.2802A>T n.3713A>T c.30A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) | |
5 | g.132618100C>A | CA360964287 | RAD50 | c.3195C>A (p.Asp1065Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) n.2803C>A n.3714C>A c.31C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) | |
5 | g.132618100C= | CA1583233592 | RAD50 | c.3195C= (p.Asp1065=) c.2898C= (p.Asp966=) n.2803C= n.3714C= c.31C= c.*2821C= (n.*2821C=) | |
5 | g.132618100C>G | CA360964286 | RAD50 | c.3195C>G (p.Asp1065Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) n.2803C>G n.3714C>G c.31C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) | |
5 | g.132618100C>T | CA191227 | RAD50 | c.3195C>T (p.Asp1065=) c.2898C>T (p.Asp966=) n.2803C>T n.3714C>T c.31C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |